Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.30998656C>ACA2637065558RNF135c.770-6C>A (n.770-6C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.875-6C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.875-6_875-5del
gnomAD v4
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n.1103-5del
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n.875-5del
gnomAD v4
17g.30998656_30998661delCA2637065560RNF135c.770-6_770-1del (n.770-6_770-1del)
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gnomAD v4
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n.875-5C>A
gnomAD v4
17g.30998657C=CA2255462453RNF135c.770-5C= (n.770-5C=)
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n.1038-5C=
n.875-5C=
17g.30998657C>GCA2637065562RNF135c.770-5C>G (n.770-5C>G)
c.607-5C>G (n.607-5C>G)
c.463-5C>G (n.463-5C>G)
c.835-5C>G (n.835-5C>G)
c.227-5C>G (n.227-5C>G)
c.449-5C>G (n.449-5C>G)
n.1103-5C>G
n.1038-5C>G
n.875-5C>G
gnomAD v4
17g.30998657C>TCA625785803RNF135c.770-5C>T (n.770-5C>T)
c.607-5C>T (n.607-5C>T)
c.463-5C>T (n.463-5C>T)
c.835-5C>T (n.835-5C>T)
c.227-5C>T (n.227-5C>T)
c.449-5C>T (n.449-5C>T)
n.1103-5C>T
n.1038-5C>T
n.875-5C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.30998658A=CA2255462454RNF135c.770-4A= (n.770-4A=)
c.607-4A= (n.607-4A=)
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c.835-4A= (n.835-4A=)
c.227-4A= (n.227-4A=)
c.449-4A= (n.449-4A=)
n.1103-4A=
n.1038-4A=
n.875-4A=
17g.30998658A>GCA8485332RNF135c.770-4A>G (n.770-4A>G)
c.607-4A>G (n.607-4A>G)
c.463-4A>G (n.463-4A>G)
c.835-4A>G (n.835-4A>G)
c.227-4A>G (n.227-4A>G)
c.449-4A>G (n.449-4A>G)
n.1103-4A>G
n.1038-4A>G
n.875-4A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998660dupCA8485331RNF135c.770-2dup (n.770-2dup)
c.607-2dup (n.607-2dup)
c.463-2dup (n.463-2dup)
c.835-2dup (n.835-2dup)
c.227-2dup (n.227-2dup)
c.449-2dup (n.449-2dup)
n.1103-2dup
n.1038-2dup
n.875-2dup
dbSNP ExAC
17g.30998659A=CA2255462455RNF135c.770-3A= (n.770-3A=)
c.607-3A= (n.607-3A=)
c.463-3A= (n.463-3A=)
c.835-3A= (n.835-3A=)
c.227-3A= (n.227-3A=)
c.449-3A= (n.449-3A=)
n.1103-3A=
n.1038-3A=
n.875-3A=
17g.30998659A>GCA2255462456RNF135c.770-3A>G (n.770-3A>G)
c.607-3A>G (n.607-3A>G)
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c.835-3A>G (n.835-3A>G)
c.227-3A>G (n.227-3A>G)
c.449-3A>G (n.449-3A>G)
n.1103-3A>G
n.1038-3A>G
n.875-3A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.30998659A>TCA8485333RNF135c.770-3A>T (n.770-3A>T)
c.607-3A>T (n.607-3A>T)
c.463-3A>T (n.463-3A>T)
c.835-3A>T (n.835-3A>T)
c.227-3A>T (n.227-3A>T)
c.449-3A>T (n.449-3A>T)
n.1103-3A>T
n.1038-3A>T
n.875-3A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998660A>CCA399202876RNF135c.770-2A>C (n.770-2A>C)
c.607-2A>C (n.607-2A>C)
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c.835-2A>C (n.835-2A>C)
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n.1103-2A>C
n.1038-2A>C
n.875-2A>C
17g.30998660A>GCA399202878RNF135c.770-2A>G (n.770-2A>G)
c.607-2A>G (n.607-2A>G)
c.463-2A>G (n.463-2A>G)
c.835-2A>G (n.835-2A>G)
c.227-2A>G (n.227-2A>G)
c.449-2A>G (n.449-2A>G)
n.1103-2A>G
n.1038-2A>G
n.875-2A>G
17g.30998660A>TCA399202877RNF135c.770-2A>T (n.770-2A>T)
c.607-2A>T (n.607-2A>T)
c.463-2A>T (n.463-2A>T)
c.835-2A>T (n.835-2A>T)
c.227-2A>T (n.227-2A>T)
c.449-2A>T (n.449-2A>T)
n.1103-2A>T
n.1038-2A>T
n.875-2A>T
17g.30998661G>ACA399202879RNF135c.770-1G>A (n.770-1G>A)
c.607-1G>A (n.607-1G>A)
c.463-1G>A (n.463-1G>A)
c.835-1G>A (n.835-1G>A)
c.227-1G>A (n.227-1G>A)
c.449-1G>A (n.449-1G>A)
n.1103-1G>A
n.1038-1G>A
n.875-1G>A
17g.30998661G>CCA399202880RNF135c.770-1G>C (n.770-1G>C)
c.607-1G>C (n.607-1G>C)
c.463-1G>C (n.463-1G>C)
c.835-1G>C (n.835-1G>C)
c.227-1G>C (n.227-1G>C)
c.449-1G>C (n.449-1G>C)
n.1103-1G>C
n.1038-1G>C
n.875-1G>C
17g.30998661G>TCA399202881RNF135c.770-1G>T (n.770-1G>T)
c.607-1G>T (n.607-1G>T)
c.463-1G>T (n.463-1G>T)
c.835-1G>T (n.835-1G>T)
c.227-1G>T (n.227-1G>T)
c.449-1G>T (n.449-1G>T)
n.1103-1G>T
n.1038-1G>T
n.875-1G>T
gnomAD v4
17g.30998662G>ACA399202882RNF135c.770G>A (p.Trp257Ter)
c.607G>A (p.Gly203Arg)
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c.835G>A (p.Gly279Arg)
c.227G>A (p.Trp76Ter)
c.449G>A (p.Trp150Ter)
n.1103G>A
n.1038G>A
n.875G>A
17g.30998662G>CCA399202883RNF135c.770G>C (p.Trp257Ser)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.227G>C (p.Trp76Ser)
c.449G>C (p.Trp150Ser)
n.1103G>C
n.1038G>C
n.875G>C
17g.30998662G>TCA399202884RNF135c.770G>T (p.Trp257Leu)
c.607G>T (p.Gly203Trp)
c.463G>T (p.Gly155Trp)
c.835G>T (p.Gly279Trp)
c.227G>T (p.Trp76Leu)
c.449G>T (p.Trp150Leu)
n.1103G>T
n.1038G>T
n.875G>T
17g.30998663G>ACA399202885RNF135c.771G>A (p.Trp257Ter)
c.608G>A (p.Gly203Glu)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.836G>A (p.Gly279Glu)
c.228G>A (p.Trp76Ter)
c.450G>A (p.Trp150Ter)
n.1104G>A
n.1039G>A
n.876G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.30998663G>CCA399202886RNF135c.771G>C (p.Trp257Cys)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.228G>C (p.Trp76Cys)
c.450G>C (p.Trp150Cys)
n.1104G>C
n.1039G>C
n.876G>C
17g.30998663G=CA2255462457RNF135c.771G= (p.Trp257=)
c.608G= (p.Gly203=)
c.464G= (p.Gly155=)
c.836G= (p.Gly279=)
c.228G= (p.Trp76=)
c.450G= (p.Trp150=)
n.1104G=
n.1039G=
n.876G=
17g.30998663G>TCA399202887RNF135c.771G>T (p.Trp257Cys)
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.228G>T (p.Trp76Cys)
c.450G>T (p.Trp150Cys)
n.1104G>T
n.1039G>T
n.876G>T
17g.30998664G>ACA399202888RNF135c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.609G>A (p.Gly203=)
c.465G>A (p.Gly155=)
c.837G>A (p.Gly279=)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.1105G>A
n.1040G>A
n.877G>A
17g.30998664G>CCA399202889RNF135c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.609G>C (p.Gly203=)
c.465G>C (p.Gly155=)
c.837G>C (p.Gly279=)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.1105G>C
n.1040G>C
n.877G>C
17g.30998664G>TCA399202890RNF135c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.609G>T (p.Gly203=)
c.465G>T (p.Gly155=)
c.837G>T (p.Gly279=)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.1105G>T
n.1040G>T
n.877G>T
17g.30998665C>ACA399202893RNF135c.773C>A (p.Ala258Asp)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.1106C>A
n.1041C>A
n.878C>A
gnomAD v4
17g.30998665C>GCA399202892RNF135c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.1106C>G
n.1041C>G
n.878C>G
17g.30998665C>TCA399202891RNF135c.773C>T (p.Ala258Val)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.230C>T (p.Ala77Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.1106C>T
n.1041C>T
n.878C>T
gnomAD v4
17g.30998665_30998666insTTTTTTTGTTCA2809186931RNF135c.773_774insTTTTTTTGTT (p.Ile259PhefsTer9)
c.610_611insTTTTTTTGTT (p.Pro204LeufsTer?)
c.466_467insTTTTTTTGTT (p.Pro156LeufsTer?)
c.838_839insTTTTTTTGTT (p.Pro280LeufsTer?)
c.230_231insTTTTTTTGTT (p.Ile78PhefsTer9)
c.452_453insTTTTTTTGTT (p.Ile152PhefsTer9)
n.1106_1107insTTTTTTTGTT
n.1041_1042insTTTTTTTGTT
n.878_879insTTTTTTTGTT
17g.30998666C>ACA399202894RNF135c.774C>A (p.Ala258=)
c.611C>A (p.Pro204Gln)
c.467C>A (p.Pro156Gln)
c.839C>A (p.Pro280Gln)
c.231C>A (p.Ala77=)
c.453C>A (p.Ala151=)
n.1107C>A
n.1042C>A
n.879C>A
17g.30998666C>GCA399202895RNF135c.774C>G (p.Ala258=)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.231C>G (p.Ala77=)
c.453C>G (p.Ala151=)
n.1107C>G
n.1042C>G
n.879C>G
17g.30998666C>TCA399202896RNF135c.774C>T (p.Ala258=)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.231C>T (p.Ala77=)
c.453C>T (p.Ala151=)
n.1107C>T
n.1042C>T
n.879C>T
17g.30998667A=CA2255462458RNF135c.775A= (p.Ile259=)
c.612A= (p.Pro204=)
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c.232A= (p.Ile78=)
c.454A= (p.Ile152=)
n.1108A=
n.1043A=
n.880A=
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c.468A>C (p.Pro156=)
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n.1108A>C
n.1043A>C
n.880A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1108A>G
n.1043A>G
n.880A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.30998667A>TCA399202898RNF135c.775A>T (p.Ile259Phe)
c.612A>T (p.Pro204=)
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c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.469T>C (p.Ser157Pro)
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c.455T>C (p.Ile152Thr)
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n.1044T>C
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c.613T>G (p.Ser205Ala)
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17g.30998669C=CA2255462459RNF135c.777C= (p.Ile259=)
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c.842C= (p.Ser281=)
c.234C= (p.Ile78=)
c.456C= (p.Ile152=)
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17g.30998669C>GCA399202903RNF135c.777C>G (p.Ile259Met)
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c.470C>G (p.Ser157Cys)
c.842C>G (p.Ser281Cys)
c.234C>G (p.Ile78Met)
c.456C>G (p.Ile152Met)
n.1110C>G
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Number of alleles fetched