Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.30998656C>A | CA2637065558 | RNF135 | c.770-6C>A (n.770-6C>A) c.607-6C>A (n.607-6C>A) c.463-6C>A (n.463-6C>A) c.835-6C>A (n.835-6C>A) c.227-6C>A (n.227-6C>A) c.449-6C>A (n.449-6C>A) n.1103-6C>A n.1038-6C>A n.875-6C>A | gnomAD v4 |
17 | g.30998656C= | CA2255462452 | RNF135 | c.770-6C= (n.770-6C=) c.607-6C= (n.607-6C=) c.463-6C= (n.463-6C=) c.835-6C= (n.835-6C=) c.227-6C= (n.227-6C=) c.449-6C= (n.449-6C=) n.1103-6C= n.1038-6C= n.875-6C= | |
17 | g.30998656C>G | CA727985282 | RNF135 | c.770-6C>G (n.770-6C>G) c.607-6C>G (n.607-6C>G) c.463-6C>G (n.463-6C>G) c.835-6C>G (n.835-6C>G) c.227-6C>G (n.227-6C>G) c.449-6C>G (n.449-6C>G) n.1103-6C>G n.1038-6C>G n.875-6C>G | dbSNP |
17 | g.30998656C>T | CA625785802 | RNF135 | c.770-6C>T (n.770-6C>T) c.607-6C>T (n.607-6C>T) c.463-6C>T (n.463-6C>T) c.835-6C>T (n.835-6C>T) c.227-6C>T (n.227-6C>T) c.449-6C>T (n.449-6C>T) n.1103-6C>T n.1038-6C>T n.875-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998656_30998657del | CA2637065557 | RNF135 | c.770-6_770-5del (n.770-6_770-5del) c.607-6_607-5del (n.607-6_607-5del) c.463-6_463-5del (n.463-6_463-5del) c.835-6_835-5del (n.835-6_835-5del) c.227-6_227-5del (n.227-6_227-5del) c.449-6_449-5del (n.449-6_449-5del) n.1103-6_1103-5del n.1038-6_1038-5del n.875-6_875-5del | gnomAD v4 |
17 | g.30998657del | CA2637065559 | RNF135 | c.770-5del (n.770-5del) c.607-5del (n.607-5del) c.463-5del (n.463-5del) c.835-5del (n.835-5del) c.227-5del (n.227-5del) c.449-5del (n.449-5del) n.1103-5del n.1038-5del n.875-5del | gnomAD v4 |
17 | g.30998656_30998661del | CA2637065560 | RNF135 | c.770-6_770-1del (n.770-6_770-1del) c.607-6_607-1del (n.607-6_607-1del) c.463-6_463-1del (n.463-6_463-1del) c.835-6_835-1del (n.835-6_835-1del) c.227-6_227-1del (n.227-6_227-1del) c.449-6_449-1del (n.449-6_449-1del) n.1103-6_1103-1del n.1038-6_1038-1del n.875-6_875-1del | gnomAD v4 |
17 | g.30998657C>A | CA2637065561 | RNF135 | c.770-5C>A (n.770-5C>A) c.607-5C>A (n.607-5C>A) c.463-5C>A (n.463-5C>A) c.835-5C>A (n.835-5C>A) c.227-5C>A (n.227-5C>A) c.449-5C>A (n.449-5C>A) n.1103-5C>A n.1038-5C>A n.875-5C>A | gnomAD v4 |
17 | g.30998657C= | CA2255462453 | RNF135 | c.770-5C= (n.770-5C=) c.607-5C= (n.607-5C=) c.463-5C= (n.463-5C=) c.835-5C= (n.835-5C=) c.227-5C= (n.227-5C=) c.449-5C= (n.449-5C=) n.1103-5C= n.1038-5C= n.875-5C= | |
17 | g.30998657C>G | CA2637065562 | RNF135 | c.770-5C>G (n.770-5C>G) c.607-5C>G (n.607-5C>G) c.463-5C>G (n.463-5C>G) c.835-5C>G (n.835-5C>G) c.227-5C>G (n.227-5C>G) c.449-5C>G (n.449-5C>G) n.1103-5C>G n.1038-5C>G n.875-5C>G | gnomAD v4 |
17 | g.30998657C>T | CA625785803 | RNF135 | c.770-5C>T (n.770-5C>T) c.607-5C>T (n.607-5C>T) c.463-5C>T (n.463-5C>T) c.835-5C>T (n.835-5C>T) c.227-5C>T (n.227-5C>T) c.449-5C>T (n.449-5C>T) n.1103-5C>T n.1038-5C>T n.875-5C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.30998658A= | CA2255462454 | RNF135 | c.770-4A= (n.770-4A=) c.607-4A= (n.607-4A=) c.463-4A= (n.463-4A=) c.835-4A= (n.835-4A=) c.227-4A= (n.227-4A=) c.449-4A= (n.449-4A=) n.1103-4A= n.1038-4A= n.875-4A= | |
17 | g.30998658A>G | CA8485332 | RNF135 | c.770-4A>G (n.770-4A>G) c.607-4A>G (n.607-4A>G) c.463-4A>G (n.463-4A>G) c.835-4A>G (n.835-4A>G) c.227-4A>G (n.227-4A>G) c.449-4A>G (n.449-4A>G) n.1103-4A>G n.1038-4A>G n.875-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998660dup | CA8485331 | RNF135 | c.770-2dup (n.770-2dup) c.607-2dup (n.607-2dup) c.463-2dup (n.463-2dup) c.835-2dup (n.835-2dup) c.227-2dup (n.227-2dup) c.449-2dup (n.449-2dup) n.1103-2dup n.1038-2dup n.875-2dup | dbSNP ExAC |
17 | g.30998659A= | CA2255462455 | RNF135 | c.770-3A= (n.770-3A=) c.607-3A= (n.607-3A=) c.463-3A= (n.463-3A=) c.835-3A= (n.835-3A=) c.227-3A= (n.227-3A=) c.449-3A= (n.449-3A=) n.1103-3A= n.1038-3A= n.875-3A= | |
17 | g.30998659A>G | CA2255462456 | RNF135 | c.770-3A>G (n.770-3A>G) c.607-3A>G (n.607-3A>G) c.463-3A>G (n.463-3A>G) c.835-3A>G (n.835-3A>G) c.227-3A>G (n.227-3A>G) c.449-3A>G (n.449-3A>G) n.1103-3A>G n.1038-3A>G n.875-3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30998659A>T | CA8485333 | RNF135 | c.770-3A>T (n.770-3A>T) c.607-3A>T (n.607-3A>T) c.463-3A>T (n.463-3A>T) c.835-3A>T (n.835-3A>T) c.227-3A>T (n.227-3A>T) c.449-3A>T (n.449-3A>T) n.1103-3A>T n.1038-3A>T n.875-3A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30998660A>C | CA399202876 | RNF135 | c.770-2A>C (n.770-2A>C) c.607-2A>C (n.607-2A>C) c.463-2A>C (n.463-2A>C) c.835-2A>C (n.835-2A>C) c.227-2A>C (n.227-2A>C) c.449-2A>C (n.449-2A>C) n.1103-2A>C n.1038-2A>C n.875-2A>C | |
17 | g.30998660A>G | CA399202878 | RNF135 | c.770-2A>G (n.770-2A>G) c.607-2A>G (n.607-2A>G) c.463-2A>G (n.463-2A>G) c.835-2A>G (n.835-2A>G) c.227-2A>G (n.227-2A>G) c.449-2A>G (n.449-2A>G) n.1103-2A>G n.1038-2A>G n.875-2A>G | |
17 | g.30998660A>T | CA399202877 | RNF135 | c.770-2A>T (n.770-2A>T) c.607-2A>T (n.607-2A>T) c.463-2A>T (n.463-2A>T) c.835-2A>T (n.835-2A>T) c.227-2A>T (n.227-2A>T) c.449-2A>T (n.449-2A>T) n.1103-2A>T n.1038-2A>T n.875-2A>T | |
17 | g.30998661G>A | CA399202879 | RNF135 | c.770-1G>A (n.770-1G>A) c.607-1G>A (n.607-1G>A) c.463-1G>A (n.463-1G>A) c.835-1G>A (n.835-1G>A) c.227-1G>A (n.227-1G>A) c.449-1G>A (n.449-1G>A) n.1103-1G>A n.1038-1G>A n.875-1G>A | |
17 | g.30998661G>C | CA399202880 | RNF135 | c.770-1G>C (n.770-1G>C) c.607-1G>C (n.607-1G>C) c.463-1G>C (n.463-1G>C) c.835-1G>C (n.835-1G>C) c.227-1G>C (n.227-1G>C) c.449-1G>C (n.449-1G>C) n.1103-1G>C n.1038-1G>C n.875-1G>C | |
17 | g.30998661G>T | CA399202881 | RNF135 | c.770-1G>T (n.770-1G>T) c.607-1G>T (n.607-1G>T) c.463-1G>T (n.463-1G>T) c.835-1G>T (n.835-1G>T) c.227-1G>T (n.227-1G>T) c.449-1G>T (n.449-1G>T) n.1103-1G>T n.1038-1G>T n.875-1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.30998662G>A | CA399202882 | RNF135 | c.770G>A (p.Trp257Ter) c.607G>A (p.Gly203Arg) c.463G>A (p.Gly155Arg) c.835G>A (p.Gly279Arg) c.227G>A (p.Trp76Ter) c.449G>A (p.Trp150Ter) n.1103G>A n.1038G>A n.875G>A | |
17 | g.30998662G>C | CA399202883 | RNF135 | c.770G>C (p.Trp257Ser) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.227G>C (p.Trp76Ser) c.449G>C (p.Trp150Ser) n.1103G>C n.1038G>C n.875G>C | |
17 | g.30998662G>T | CA399202884 | RNF135 | c.770G>T (p.Trp257Leu) c.607G>T (p.Gly203Trp) c.463G>T (p.Gly155Trp) c.835G>T (p.Gly279Trp) c.227G>T (p.Trp76Leu) c.449G>T (p.Trp150Leu) n.1103G>T n.1038G>T n.875G>T | |
17 | g.30998663G>A | CA399202885 | RNF135 | c.771G>A (p.Trp257Ter) c.608G>A (p.Gly203Glu) c.464G>A (p.Gly155Glu) c.836G>A (p.Gly279Glu) c.228G>A (p.Trp76Ter) c.450G>A (p.Trp150Ter) n.1104G>A n.1039G>A n.876G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998663G>C | CA399202886 | RNF135 | c.771G>C (p.Trp257Cys) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.228G>C (p.Trp76Cys) c.450G>C (p.Trp150Cys) n.1104G>C n.1039G>C n.876G>C | |
17 | g.30998663G= | CA2255462457 | RNF135 | c.771G= (p.Trp257=) c.608G= (p.Gly203=) c.464G= (p.Gly155=) c.836G= (p.Gly279=) c.228G= (p.Trp76=) c.450G= (p.Trp150=) n.1104G= n.1039G= n.876G= | |
17 | g.30998663G>T | CA399202887 | RNF135 | c.771G>T (p.Trp257Cys) c.608G>T (p.Gly203Val) c.464G>T (p.Gly155Val) c.836G>T (p.Gly279Val) c.228G>T (p.Trp76Cys) c.450G>T (p.Trp150Cys) n.1104G>T n.1039G>T n.876G>T | |
17 | g.30998664G>A | CA399202888 | RNF135 | c.772G>A (p.Ala258Thr) c.609G>A (p.Gly203=) c.465G>A (p.Gly155=) c.837G>A (p.Gly279=) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.1105G>A n.1040G>A n.877G>A | |
17 | g.30998664G>C | CA399202889 | RNF135 | c.772G>C (p.Ala258Pro) c.609G>C (p.Gly203=) c.465G>C (p.Gly155=) c.837G>C (p.Gly279=) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.1105G>C n.1040G>C n.877G>C | |
17 | g.30998664G>T | CA399202890 | RNF135 | c.772G>T (p.Ala258Ser) c.609G>T (p.Gly203=) c.465G>T (p.Gly155=) c.837G>T (p.Gly279=) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.1105G>T n.1040G>T n.877G>T | |
17 | g.30998665C>A | CA399202893 | RNF135 | c.773C>A (p.Ala258Asp) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.466C>A (p.Pro156Thr) c.838C>A (p.Pro280Thr) c.230C>A (p.Ala77Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.1106C>A n.1041C>A n.878C>A | gnomAD v4 |
17 | g.30998665C>G | CA399202892 | RNF135 | c.773C>G (p.Ala258Gly) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.466C>G (p.Pro156Ala) c.838C>G (p.Pro280Ala) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.1106C>G n.1041C>G n.878C>G | |
17 | g.30998665C>T | CA399202891 | RNF135 | c.773C>T (p.Ala258Val) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.466C>T (p.Pro156Ser) c.838C>T (p.Pro280Ser) c.230C>T (p.Ala77Val) c.452C>T (p.Ala151Val) n.1106C>T n.1041C>T n.878C>T | gnomAD v4 |
17 | g.30998665_30998666insTTTTTTTGTT | CA2809186931 | RNF135 | c.773_774insTTTTTTTGTT (p.Ile259PhefsTer9) c.610_611insTTTTTTTGTT (p.Pro204LeufsTer?) c.466_467insTTTTTTTGTT (p.Pro156LeufsTer?) c.838_839insTTTTTTTGTT (p.Pro280LeufsTer?) c.230_231insTTTTTTTGTT (p.Ile78PhefsTer9) c.452_453insTTTTTTTGTT (p.Ile152PhefsTer9) n.1106_1107insTTTTTTTGTT n.1041_1042insTTTTTTTGTT n.878_879insTTTTTTTGTT | |
17 | g.30998666C>A | CA399202894 | RNF135 | c.774C>A (p.Ala258=) c.611C>A (p.Pro204Gln) c.467C>A (p.Pro156Gln) c.839C>A (p.Pro280Gln) c.231C>A (p.Ala77=) c.453C>A (p.Ala151=) n.1107C>A n.1042C>A n.879C>A | |
17 | g.30998666C>G | CA399202895 | RNF135 | c.774C>G (p.Ala258=) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.467C>G (p.Pro156Arg) c.839C>G (p.Pro280Arg) c.231C>G (p.Ala77=) c.453C>G (p.Ala151=) n.1107C>G n.1042C>G n.879C>G | |
17 | g.30998666C>T | CA399202896 | RNF135 | c.774C>T (p.Ala258=) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.467C>T (p.Pro156Leu) c.839C>T (p.Pro280Leu) c.231C>T (p.Ala77=) c.453C>T (p.Ala151=) n.1107C>T n.1042C>T n.879C>T | |
17 | g.30998667A= | CA2255462458 | RNF135 | c.775A= (p.Ile259=) c.612A= (p.Pro204=) c.468A= (p.Pro156=) c.840A= (p.Pro280=) c.232A= (p.Ile78=) c.454A= (p.Ile152=) n.1108A= n.1043A= n.880A= | |
17 | g.30998667A>C | CA399202897 | RNF135 | c.775A>C (p.Ile259Leu) c.612A>C (p.Pro204=) c.468A>C (p.Pro156=) c.840A>C (p.Pro280=) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.454A>C (p.Ile152Leu) n.1108A>C n.1043A>C n.880A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30998667A>G | CA8485334 | RNF135 | c.775A>G (p.Ile259Val) c.612A>G (p.Pro204=) c.468A>G (p.Pro156=) c.840A>G (p.Pro280=) c.232A>G (p.Ile78Val) c.454A>G (p.Ile152Val) n.1108A>G n.1043A>G n.880A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.30998668T>A | CA399202899 | RNF135 | c.776T>A (p.Ile259Asn) c.613T>A (p.Ser205Thr) c.469T>A (p.Ser157Thr) c.841T>A (p.Ser281Thr) c.233T>A (p.Ile78Asn) c.455T>A (p.Ile152Asn) n.1109T>A n.1044T>A n.881T>A | |
17 | g.30998668T>C | CA399202900 | RNF135 | c.776T>C (p.Ile259Thr) c.613T>C (p.Ser205Pro) c.469T>C (p.Ser157Pro) c.841T>C (p.Ser281Pro) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.455T>C (p.Ile152Thr) n.1109T>C n.1044T>C n.881T>C | |
17 | g.30998668T>G | CA399202901 | RNF135 | c.776T>G (p.Ile259Ser) c.613T>G (p.Ser205Ala) c.469T>G (p.Ser157Ala) c.841T>G (p.Ser281Ala) c.233T>G (p.Ile78Ser) c.455T>G (p.Ile152Ser) n.1109T>G n.1044T>G n.881T>G | |
17 | g.30998669C>A | CA399202902 | RNF135 | c.777C>A (p.Ile259=) c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.470C>A (p.Ser157Tyr) c.842C>A (p.Ser281Tyr) c.234C>A (p.Ile78=) c.456C>A (p.Ile152=) n.1110C>A n.1045C>A n.882C>A | |
17 | g.30998669C= | CA2255462459 | RNF135 | c.777C= (p.Ile259=) c.614C= (p.Ser205=) c.470C= (p.Ser157=) c.842C= (p.Ser281=) c.234C= (p.Ile78=) c.456C= (p.Ile152=) n.1110C= n.1045C= n.882C= | |
17 | g.30998669C>G | CA399202903 | RNF135 | c.777C>G (p.Ile259Met) c.614C>G (p.Ser205Cys) c.470C>G (p.Ser157Cys) c.842C>G (p.Ser281Cys) c.234C>G (p.Ile78Met) c.456C>G (p.Ile152Met) n.1110C>G n.1045C>G n.882C>G |