UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.30248997del | CA2637004754 | BLMH | c.*21del (n.*21del) c.*1063del (n.*1063del) n.1288del n.701-790del n.701-3077del | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248997G>C | CA2637004756 | BLMH | c.*20C>G (n.*20C>G) c.*1062C>G (n.*1062C>G) n.1287C>G n.701-790G>C n.701-3077G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248998A= | CA2255117002 | BLMH | c.*19T= (n.*19T=) c.*1061T= (n.*1061T=) n.1286T= n.701-789A= n.701-3076A= | |
| 17 | g.30248998A>G | CA2255117003 | BLMH | c.*19T>C (n.*19T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.1286T>C n.701-789A>G n.701-3076A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.30248999A>G | CA2637004757 | BLMH | c.*18T>C (n.*18T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) n.1285T>C n.701-788A>G n.701-3075A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.30249000_30249001delinsAG | CA2255117004 | BLMH | c.*16_*17delinsCT (n.*16_*17delinsCT) c.*1058_*1059delinsCT (n.*1058_*1059delinsCT) n.1283_1284delinsCT n.701-787_701-786delinsAG n.701-3074_701-3073delinsAG | |
| 17 | g.30249001del | CA2255117005 | BLMH | c.*16del (n.*16del) c.*1058del (n.*1058del) n.1283del n.701-786del n.701-3073del | dbSNP |
| 17 | g.30249001G= | CA2255117006 | BLMH | c.*16C= (n.*16C=) c.*1058C= (n.*1058C=) n.1283C= n.701-786G= n.701-3073G= | |
| 17 | g.30249001G>T | CA625432865 | BLMH | c.*16C>A (n.*16C>A) c.*1058C>A (n.*1058C>A) n.1283C>A n.701-786G>T n.701-3073G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.30249002A= | CA2255117007 | BLMH | c.*15T= (n.*15T=) c.*1057T= (n.*1057T=) n.1282T= n.701-785A= n.701-3072A= | |
| 17 | g.30249002A>G | CA8480564 | BLMH | c.*15T>C (n.*15T>C) c.*1057T>C (n.*1057T>C) n.1282T>C n.701-785A>G n.701-3072A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30249004C= | CA2255117008 | BLMH | c.*13G= (n.*13G=) c.*1055G= (n.*1055G=) n.1280G= n.701-783C= n.701-3070C= | |
| 17 | g.30249004C>G | CA625432866 | BLMH | c.*13G>C (n.*13G>C) c.*1055G>C (n.*1055G>C) n.1280G>C n.701-783C>G n.701-3070C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.30249004C>T | CA8480565 | BLMH | c.*13G>A (n.*13G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) n.1280G>A n.701-783C>T n.701-3070C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.30249006G>A | CA8480566 | BLMH | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*1053C>T (n.*1053C>T) n.1278C>T n.701-781G>A n.701-3068G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.30249006G= | CA2255117009 | BLMH | c.*11C= (n.*11C=) c.*1053C= (n.*1053C=) n.1278C= n.701-781G= n.701-3068G= | |
| 17 | g.30249007G>C | CA289245046 | BLMH | c.*10C>G (n.*10C>G) c.*1052C>G (n.*1052C>G) n.1277C>G n.701-780G>C n.701-3067G>C | dbSNP |
| 17 | g.30249007G= | CA2255117010 | BLMH | c.*10C= (n.*10C=) c.*1052C= (n.*1052C=) n.1277C= n.701-780G= n.701-3067G= | |
| 17 | g.30249007G>T | CA656566581 | BLMH | c.*10C>A (n.*10C>A) c.*1052C>A (n.*1052C>A) n.1277C>A n.701-780G>T n.701-3067G>T | COSMIC |
| 17 | g.30249008_30249009delinsAG | CA2255117011 | BLMH | c.*8_*9delinsCT (n.*8_*9delinsCT) c.*1050_*1051delinsCT (n.*1050_*1051delinsCT) n.1275_1276delinsCT n.701-779_701-778delinsAG n.701-3066_701-3065delinsAG | |
| 17 | g.30249009G>A | CA625432867 | BLMH | c.*8C>T (n.*8C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) n.1275C>T n.701-778G>A n.701-3065G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30249009G= | CA2255117012 | BLMH | c.*8C= (n.*8C=) c.*1050C= (n.*1050C=) n.1275C= n.701-778G= n.701-3065G= | |
| 17 | g.30249009G>T | CA982872404 | BLMH | c.*8C>A (n.*8C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) n.1275C>A n.701-778G>T n.701-3065G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30249011del | CA2255117013 | BLMH | c.*8del (n.*8del) c.*1050del (n.*1050del) n.1275del n.701-776del n.701-3063del | dbSNP |
| 17 | g.30249010G>A | CA2255117015 | BLMH | c.*7C>T (n.*7C>T) c.*1049C>T (n.*1049C>T) n.1274C>T n.701-777G>A n.701-3064G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.30249010G= | CA2255117014 | BLMH | c.*7C= (n.*7C=) c.*1049C= (n.*1049C=) n.1274C= n.701-777G= n.701-3064G= | |
| 17 | g.30249012C>A | CA2637004758 | BLMH | c.*5G>T (n.*5G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) n.1272G>T n.701-775C>A n.701-3062C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30249012C>T | CA2576219892 | BLMH | c.*5G>A (n.*5G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) n.1272G>A n.701-775C>T n.701-3062C>T | dbSNP |
| 17 | g.30249014G>A | CA2637004759 | BLMH | c.*3C>T (n.*3C>T) c.*1045C>T (n.*1045C>T) n.1270C>T n.701-773G>A n.701-3060G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30249014G= | CA2255117016 | BLMH | c.*3C= (n.*3C=) c.*1045C= (n.*1045C=) n.1270C= n.701-773G= n.701-3060G= | |
| 17 | g.30249015T>A | CA2637004760 | BLMH | c.*2A>T (n.*2A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) n.1269A>T n.701-772T>A n.701-3059T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30249015T>C | CA2637004761 | BLMH | c.*2A>G (n.*2A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) n.1269A>G n.701-772T>C n.701-3059T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.30249015T>G | CA8480567 | BLMH | c.*2A>C (n.*2A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) n.1269A>C n.701-772T>G n.701-3059T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30249015T= | CA2255117017 | BLMH | c.*2A= (n.*2A=) c.*1044A= (n.*1044A=) n.1269A= n.701-772T= n.701-3059T= | |
| 17 | g.30249015dup | CA625432868 | BLMH | c.*2dup (n.*2dup) c.*1044dup (n.*1044dup) n.1269dup n.701-772dup n.701-3059dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.30249016A= | CA2255117018 | BLMH | c.*1T= (n.*1T=) c.*1043T= (n.*1043T=) n.1268T= n.701-771A= n.701-3058A= | |
| 17 | g.30249016A>T | CA289245076 | BLMH | c.*1T>A (n.*1T>A) c.*1043T>A (n.*1043T>A) n.1268T>A n.701-771A>T n.701-3058A>T | dbSNP |
| 17 | g.30249017T>A | CA398932045 | BLMH | c.1368A>T (p.Ter456Cys) c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.1267A>T n.701-770T>A n.701-3057T>A | |
| 17 | g.30249017T>C | CA398932043 | BLMH | c.1368A>G (p.Ter456Trp) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.1267A>G n.701-770T>C n.701-3057T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30249017T>G | CA398932044 | BLMH | c.1368A>C (p.Ter456Cys) c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.1267A>C n.701-770T>G n.701-3057T>G | |
| 17 | g.30249017T= | CA2255117019 | BLMH | c.1368A= (p.Ter456=) c.*1042A= (n.*1042A=) n.1267A= n.701-770T= n.701-3057T= | |
| 17 | g.30249018C>A | CA398932046 | BLMH | c.1367G>T (p.Ter456Leu) c.*1041G>T (n.*1041G>T) n.1266G>T n.701-769C>A n.701-3056C>A | |
| 17 | g.30249018C>G | CA398932047 | BLMH | c.1367G>C (p.Ter456Ser) c.*1041G>C (n.*1041G>C) n.1266G>C n.701-769C>G n.701-3056C>G | |
| 17 | g.30249018C>T | CA499169202 | BLMH | c.1367G>A (p.Ter456=) c.*1041G>A (n.*1041G>A) n.1266G>A n.701-769C>T n.701-3056C>T | |
| 17 | g.30249019A>C | CA398932048 | BLMH | c.1366T>G (p.Ter456Gly) c.*1040T>G (n.*1040T>G) n.1265T>G n.701-768A>C n.701-3055A>C | |
| 17 | g.30249019A>G | CA398932049 | BLMH | c.1366T>C (p.Ter456Arg) c.*1040T>C (n.*1040T>C) n.1265T>C n.701-768A>G n.701-3055A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.30249019A>T | CA398932050 | BLMH | c.1366T>A (p.Ter456Arg) c.*1040T>A (n.*1040T>A) n.1265T>A n.701-768A>T n.701-3055A>T | |
| 17 | g.30249020C>A | CA398932051 | BLMH | c.1365G>T (p.Glu455Asp) c.*1039G>T (n.*1039G>T) n.1264G>T n.701-767C>A n.701-3054C>A | |
| 17 | g.30249020C>G | CA398932052 | BLMH | c.1365G>C (p.Glu455Asp) c.*1039G>C (n.*1039G>C) n.1264G>C n.701-767C>G n.701-3054C>G | |
| 17 | g.30249020C>T | CA499169204 | BLMH | c.1365G>A (p.Glu455=) c.*1039G>A (n.*1039G>A) n.1264G>A n.701-767C>T n.701-3054C>T | gnomAD v4 |