UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.30248976C= | CA2255116992 | BLMH | c.*41G= (n.*41G=) c.*1083G= (n.*1083G=) n.1308G= n.701-811C= n.701-3098C= | |
| 17 | g.30248976C>G | CA2255116993 | BLMH | c.*41G>C (n.*41G>C) c.*1083G>C (n.*1083G>C) n.1308G>C n.701-811C>G n.701-3098C>G | dbSNP |
| 17 | g.30248976C>T | CA8480560 | BLMH | c.*41G>A (n.*41G>A) c.*1083G>A (n.*1083G>A) n.1308G>A n.701-811C>T n.701-3098C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30248976_30248977insT | CA656566580 | BLMH | c.*40_*41insA (n.*40_*41insA) c.*1082_*1083insA (n.*1082_*1083insA) n.1307_1308insA n.701-811_701-810insT n.701-3098_701-3097insT | |
| 17 | g.30248977G>A | CA8480561 | BLMH | c.*40C>T (n.*40C>T) c.*1082C>T (n.*1082C>T) n.1307C>T n.701-810G>A n.701-3097G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30248977G= | CA2255116994 | BLMH | c.*40C= (n.*40C=) c.*1082C= (n.*1082C=) n.1307C= n.701-810G= n.701-3097G= | |
| 17 | g.30248979C>A | CA2637004752 | BLMH | c.*38G>T (n.*38G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) n.1305G>T n.701-808C>A n.701-3095C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248981G>C | CA2255116995 | BLMH | c.*36C>G (n.*36C>G) c.*1078C>G (n.*1078C>G) n.1303C>G n.701-806G>C n.701-3093G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.30248981G= | CA2255116996 | BLMH | c.*36C= (n.*36C=) c.*1078C= (n.*1078C=) n.1303C= n.701-806G= n.701-3093G= | |
| 17 | g.30248982G>A | CA2576219890 | BLMH | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.1302C>T n.701-805G>A n.701-3092G>A | |
| 17 | g.30248982G>C | CA8480562 | BLMH | c.*35C>G (n.*35C>G) c.*1077C>G (n.*1077C>G) n.1302C>G n.701-805G>C n.701-3092G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.30248982G= | CA2255116997 | BLMH | c.*35C= (n.*35C=) c.*1077C= (n.*1077C=) n.1302C= n.701-805G= n.701-3092G= | |
| 17 | g.30248987A>G | CA2637004753 | BLMH | c.*30T>C (n.*30T>C) c.*1072T>C (n.*1072T>C) n.1297T>C n.701-800A>G n.701-3087A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248988T>A | CA2576219891 | BLMH | c.*29A>T (n.*29A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.1296A>T n.701-799T>A n.701-3086T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248988T>C | CA625432864 | BLMH | c.*29A>G (n.*29A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.1296A>G n.701-799T>C n.701-3086T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.30248988T= | CA2255116998 | BLMH | c.*29A= (n.*29A=) c.*1071A= (n.*1071A=) n.1296A= n.701-799T= n.701-3086T= | |
| 17 | g.30248994G>A | CA2255117000 | BLMH | c.*23C>T (n.*23C>T) c.*1065C>T (n.*1065C>T) n.1290C>T n.701-793G>A n.701-3080G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.30248994G= | CA2255116999 | BLMH | c.*23C= (n.*23C=) c.*1065C= (n.*1065C=) n.1290C= n.701-793G= n.701-3080G= | |
| 17 | g.30248996G>C | CA2637004755 | BLMH | c.*21C>G (n.*21C>G) c.*1063C>G (n.*1063C>G) n.1288C>G n.701-791G>C n.701-3078G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248996G= | CA2255117001 | BLMH | c.*21C= (n.*21C=) c.*1063C= (n.*1063C=) n.1288C= n.701-791G= n.701-3078G= | |
| 17 | g.30248996G>T | CA8480563 | BLMH | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*1063C>A (n.*1063C>A) n.1288C>A n.701-791G>T n.701-3078G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.30248997del | CA2637004754 | BLMH | c.*21del (n.*21del) c.*1063del (n.*1063del) n.1288del n.701-790del n.701-3077del | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248997G>C | CA2637004756 | BLMH | c.*20C>G (n.*20C>G) c.*1062C>G (n.*1062C>G) n.1287C>G n.701-790G>C n.701-3077G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248998A= | CA2255117002 | BLMH | c.*19T= (n.*19T=) c.*1061T= (n.*1061T=) n.1286T= n.701-789A= n.701-3076A= | |
| 17 | g.30248998A>G | CA2255117003 | BLMH | c.*19T>C (n.*19T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.1286T>C n.701-789A>G n.701-3076A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.30248999A>G | CA2637004757 | BLMH | c.*18T>C (n.*18T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) n.1285T>C n.701-788A>G n.701-3075A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.30249000_30249001delinsAG | CA2255117004 | BLMH | c.*16_*17delinsCT (n.*16_*17delinsCT) c.*1058_*1059delinsCT (n.*1058_*1059delinsCT) n.1283_1284delinsCT n.701-787_701-786delinsAG n.701-3074_701-3073delinsAG | |
| 17 | g.30249001del | CA2255117005 | BLMH | c.*16del (n.*16del) c.*1058del (n.*1058del) n.1283del n.701-786del n.701-3073del | dbSNP |
| 17 | g.30249001G= | CA2255117006 | BLMH | c.*16C= (n.*16C=) c.*1058C= (n.*1058C=) n.1283C= n.701-786G= n.701-3073G= | |
| 17 | g.30249001G>T | CA625432865 | BLMH | c.*16C>A (n.*16C>A) c.*1058C>A (n.*1058C>A) n.1283C>A n.701-786G>T n.701-3073G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.30249002A= | CA2255117007 | BLMH | c.*15T= (n.*15T=) c.*1057T= (n.*1057T=) n.1282T= n.701-785A= n.701-3072A= | |
| 17 | g.30249002A>G | CA8480564 | BLMH | c.*15T>C (n.*15T>C) c.*1057T>C (n.*1057T>C) n.1282T>C n.701-785A>G n.701-3072A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30249004C= | CA2255117008 | BLMH | c.*13G= (n.*13G=) c.*1055G= (n.*1055G=) n.1280G= n.701-783C= n.701-3070C= | |
| 17 | g.30249004C>G | CA625432866 | BLMH | c.*13G>C (n.*13G>C) c.*1055G>C (n.*1055G>C) n.1280G>C n.701-783C>G n.701-3070C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.30249004C>T | CA8480565 | BLMH | c.*13G>A (n.*13G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) n.1280G>A n.701-783C>T n.701-3070C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.30249006G>A | CA8480566 | BLMH | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*1053C>T (n.*1053C>T) n.1278C>T n.701-781G>A n.701-3068G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.30249006G= | CA2255117009 | BLMH | c.*11C= (n.*11C=) c.*1053C= (n.*1053C=) n.1278C= n.701-781G= n.701-3068G= | |
| 17 | g.30249007G>C | CA289245046 | BLMH | c.*10C>G (n.*10C>G) c.*1052C>G (n.*1052C>G) n.1277C>G n.701-780G>C n.701-3067G>C | dbSNP |
| 17 | g.30249007G= | CA2255117010 | BLMH | c.*10C= (n.*10C=) c.*1052C= (n.*1052C=) n.1277C= n.701-780G= n.701-3067G= | |
| 17 | g.30249007G>T | CA656566581 | BLMH | c.*10C>A (n.*10C>A) c.*1052C>A (n.*1052C>A) n.1277C>A n.701-780G>T n.701-3067G>T | COSMIC |
| 17 | g.30249008_30249009delinsAG | CA2255117011 | BLMH | c.*8_*9delinsCT (n.*8_*9delinsCT) c.*1050_*1051delinsCT (n.*1050_*1051delinsCT) n.1275_1276delinsCT n.701-779_701-778delinsAG n.701-3066_701-3065delinsAG | |
| 17 | g.30249009G>A | CA625432867 | BLMH | c.*8C>T (n.*8C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) n.1275C>T n.701-778G>A n.701-3065G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30249009G= | CA2255117012 | BLMH | c.*8C= (n.*8C=) c.*1050C= (n.*1050C=) n.1275C= n.701-778G= n.701-3065G= | |
| 17 | g.30249009G>T | CA982872404 | BLMH | c.*8C>A (n.*8C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) n.1275C>A n.701-778G>T n.701-3065G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30249011del | CA2255117013 | BLMH | c.*8del (n.*8del) c.*1050del (n.*1050del) n.1275del n.701-776del n.701-3063del | dbSNP |
| 17 | g.30249010G>A | CA2255117015 | BLMH | c.*7C>T (n.*7C>T) c.*1049C>T (n.*1049C>T) n.1274C>T n.701-777G>A n.701-3064G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.30249010G= | CA2255117014 | BLMH | c.*7C= (n.*7C=) c.*1049C= (n.*1049C=) n.1274C= n.701-777G= n.701-3064G= | |
| 17 | g.30249012C>A | CA2637004758 | BLMH | c.*5G>T (n.*5G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) n.1272G>T n.701-775C>A n.701-3062C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30249012C>T | CA2576219892 | BLMH | c.*5G>A (n.*5G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) n.1272G>A n.701-775C>T n.701-3062C>T | dbSNP |
| 17 | g.30249014G>A | CA2637004759 | BLMH | c.*3C>T (n.*3C>T) c.*1045C>T (n.*1045C>T) n.1270C>T n.701-773G>A n.701-3060G>A | gnomAD v4 |