UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.30248898A>G | CA2637004707 | BLMH | c.*119T>C (n.*119T>C) c.*1161T>C (n.*1161T>C) n.1386T>C n.701-889A>G n.701-3176A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248898_30248900delinsATC | CA2255116953 | BLMH | c.*117_*119delinsGAT (n.*117_*119delinsGAT) c.*1159_*1161delinsGAT (n.*1159_*1161delinsGAT) n.1384_1386delinsGAT n.701-889_701-887delinsATC n.701-3176_701-3174delinsATC | |
| 17 | g.30248899T>C | CA2637004708 | BLMH | c.*118A>G (n.*118A>G) c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.1385A>G n.701-888T>C n.701-3175T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248900_30248901del | CA289244914 | BLMH | c.*117_*118del (n.*117_*118del) c.*1159_*1160del (n.*1159_*1160del) n.1384_1385del n.701-887_701-886del n.701-3174_701-3173del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30248900C>A | CA2637004710 | BLMH | c.*117G>T (n.*117G>T) c.*1159G>T (n.*1159G>T) n.1384G>T n.701-887C>A n.701-3174C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248903_30248906del | CA2637004709 | BLMH | c.*114_*117del (n.*114_*117del) c.*1156_*1159del (n.*1156_*1159del) n.1381_1384del n.701-884_701-881del n.701-3171_701-3168del | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248902G>T | CA2637004711 | BLMH | c.*115C>A (n.*115C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.1382C>A n.701-885G>T n.701-3172G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248903A= | CA2255116954 | BLMH | c.*114T= (n.*114T=) c.*1156T= (n.*1156T=) n.1381T= n.701-884A= n.701-3171A= | |
| 17 | g.30248903A>C | CA2255116955 | BLMH | c.*114T>G (n.*114T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) n.1381T>G n.701-884A>C n.701-3171A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.30248903A>T | CA2637004712 | BLMH | c.*114T>A (n.*114T>A) c.*1156T>A (n.*1156T>A) n.1381T>A n.701-884A>T n.701-3171A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248904C>A | CA727906373 | BLMH | c.*113G>T (n.*113G>T) c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.1380G>T n.701-883C>A n.701-3170C>A | dbSNP |
| 17 | g.30248904C= | CA2255116956 | BLMH | c.*113G= (n.*113G=) c.*1155G= (n.*1155G=) n.1380G= n.701-883C= n.701-3170C= | |
| 17 | g.30248904_30248906delinsCTG | CA2255116957 | BLMH | c.*111_*113delinsCAG (n.*111_*113delinsCAG) c.*1153_*1155delinsCAG (n.*1153_*1155delinsCAG) n.1378_1380delinsCAG n.701-883_701-881delinsCTG n.701-3170_701-3168delinsCTG | |
| 17 | g.30248905T>A | CA2637004713 | BLMH | c.*112A>T (n.*112A>T) c.*1154A>T (n.*1154A>T) n.1379A>T n.701-882T>A n.701-3169T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248905T>C | CA727906375 | BLMH | c.*112A>G (n.*112A>G) c.*1154A>G (n.*1154A>G) n.1379A>G n.701-882T>C n.701-3169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30248905T= | CA2255116958 | BLMH | c.*112A= (n.*112A=) c.*1154A= (n.*1154A=) n.1379A= n.701-882T= n.701-3169T= | |
| 17 | g.30248908_30248909del | CA727906376 | BLMH | c.*111_*112del (n.*111_*112del) c.*1153_*1154del (n.*1153_*1154del) n.1378_1379del n.701-879_701-878del n.701-3166_701-3165del | dbSNP |
| 17 | g.30248906G>T | CA2637004714 | BLMH | c.*111C>A (n.*111C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.1378C>A n.701-881G>T n.701-3168G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248908G>A | CA289244922 | BLMH | c.*109C>T (n.*109C>T) c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.1376C>T n.701-879G>A n.701-3166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30248908G= | CA2255116959 | BLMH | c.*109C= (n.*109C=) c.*1151C= (n.*1151C=) n.1376C= n.701-879G= n.701-3166G= | |
| 17 | g.30248908G>T | CA2637004715 | BLMH | c.*109C>A (n.*109C>A) c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.1376C>A n.701-879G>T n.701-3166G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248908_30248911del | CA2637004716 | BLMH | c.*106_*109del (n.*106_*109del) c.*1148_*1151del (n.*1148_*1151del) n.1373_1376del n.701-879_701-876del n.701-3166_701-3163del | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248909T>A | CA2255116961 | BLMH | c.*108A>T (n.*108A>T) c.*1150A>T (n.*1150A>T) n.1375A>T n.701-878T>A n.701-3165T>A | dbSNP |
| 17 | g.30248909T= | CA2255116960 | BLMH | c.*108A= (n.*108A=) c.*1150A= (n.*1150A=) n.1375A= n.701-878T= n.701-3165T= | |
| 17 | g.30248910C>A | CA2637004717 | BLMH | c.*107G>T (n.*107G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) n.1374G>T n.701-877C>A n.701-3164C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248911C>A | CA2637004718 | BLMH | c.*106G>T (n.*106G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) n.1373G>T n.701-876C>A n.701-3163C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248911C>T | CA2637004719 | BLMH | c.*106G>A (n.*106G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) n.1373G>A n.701-876C>T n.701-3163C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248912T>C | CA2637004720 | BLMH | c.*105A>G (n.*105A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) n.1372A>G n.701-875T>C n.701-3162T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248913G>A | CA625432861 | BLMH | c.*104C>T (n.*104C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.1371C>T n.701-874G>A n.701-3161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30248913G>C | CA2637004721 | BLMH | c.*104C>G (n.*104C>G) c.*1146C>G (n.*1146C>G) n.1371C>G n.701-874G>C n.701-3161G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248913G= | CA2255116962 | BLMH | c.*104C= (n.*104C=) c.*1146C= (n.*1146C=) n.1371C= n.701-874G= n.701-3161G= | |
| 17 | g.30248913G>T | CA2637004722 | BLMH | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.1371C>A n.701-874G>T n.701-3161G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248914T>C | CA2637004723 | BLMH | c.*103A>G (n.*103A>G) c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.1370A>G n.701-873T>C n.701-3160T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248915G>T | CA2637004725 | BLMH | c.*102C>A (n.*102C>A) c.*1144C>A (n.*1144C>A) n.1369C>A n.701-872G>T n.701-3159G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248916dup | CA2637004724 | BLMH | c.*102dup (n.*102dup) c.*1144dup (n.*1144dup) n.1369dup n.701-871dup n.701-3158dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248916G= | CA2255116963 | BLMH | c.*101C= (n.*101C=) c.*1143C= (n.*1143C=) n.1368C= n.701-871G= n.701-3158G= | |
| 17 | g.30248916G>T | CA625432862 | BLMH | c.*101C>A (n.*101C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) n.1368C>A n.701-871G>T n.701-3158G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30248917C>A | CA2637004726 | BLMH | c.*100G>T (n.*100G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.1367G>T n.701-870C>A n.701-3157C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248917C>T | CA2576219885 | BLMH | c.*100G>A (n.*100G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.1367G>A n.701-870C>T n.701-3157C>T | |
| 17 | g.30248918A>G | CA2637004727 | BLMH | c.*99T>C (n.*99T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) n.1366T>C n.701-869A>G n.701-3156A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248920C>A | CA982872376 | BLMH | c.*97G>T (n.*97G>T) c.*1139G>T (n.*1139G>T) n.1364G>T n.701-867C>A n.701-3154C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30248920C= | CA2255116964 | BLMH | c.*97G= (n.*97G=) c.*1139G= (n.*1139G=) n.1364G= n.701-867C= n.701-3154C= | |
| 17 | g.30248920C>T | CA2637004728 | BLMH | c.*97G>A (n.*97G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.1364G>A n.701-867C>T n.701-3154C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248921A>G | CA2637004729 | BLMH | c.*96T>C (n.*96T>C) c.*1138T>C (n.*1138T>C) n.1363T>C n.701-866A>G n.701-3153A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248922C>A | CA2637004730 | BLMH | c.*95G>T (n.*95G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) n.1362G>T n.701-865C>A n.701-3152C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248924C>T | CA2637004731 | BLMH | c.*93G>A (n.*93G>A) c.*1135G>A (n.*1135G>A) n.1360G>A n.701-863C>T n.701-3150C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248924_30248942del | CA2576219886 | BLMH | c.*75_*93del (n.*75_*93del) c.*1117_*1135del (n.*1117_*1135del) n.1342_1360del n.701-863_701-845del n.701-3150_701-3132del | |
| 17 | g.30248926G>A | CA289244927 | BLMH | c.*91C>T (n.*91C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.1358C>T n.701-861G>A n.701-3148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.30248926G= | CA2255116965 | BLMH | c.*91C= (n.*91C=) c.*1133C= (n.*1133C=) n.1358C= n.701-861G= n.701-3148G= | |
| 17 | g.30248926G>T | CA2576219887 | BLMH | c.*91C>A (n.*91C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.1358C>A n.701-861G>T n.701-3148G>T | gnomAD v4 |