UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.30248876A>G | CA2637004691 | BLMH | c.*141T>C (n.*141T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) n.1408T>C n.701-911A>G n.701-3198A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248877G>A | CA2637004692 | BLMH | c.*140C>T (n.*140C>T) c.*1182C>T (n.*1182C>T) n.1407C>T n.701-910G>A n.701-3197G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248878G>C | CA2637004693 | BLMH | c.*139C>G (n.*139C>G) c.*1181C>G (n.*1181C>G) n.1406C>G n.701-909G>C n.701-3196G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248878G>T | CA2637004694 | BLMH | c.*139C>A (n.*139C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.1406C>A n.701-909G>T n.701-3196G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248880T>C | CA2637004695 | BLMH | c.*137A>G (n.*137A>G) c.*1179A>G (n.*1179A>G) n.1404A>G n.701-907T>C n.701-3194T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248881C>A | CA2637004696 | BLMH | c.*136G>T (n.*136G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) n.1403G>T n.701-906C>A n.701-3193C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248881C>G | CA2637004697 | BLMH | c.*136G>C (n.*136G>C) c.*1178G>C (n.*1178G>C) n.1403G>C n.701-906C>G n.701-3193C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248883T>C | CA289244899 | BLMH | c.*134A>G (n.*134A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.1401A>G n.701-904T>C n.701-3191T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30248883T= | CA2255116945 | BLMH | c.*134A= (n.*134A=) c.*1176A= (n.*1176A=) n.1401A= n.701-904T= n.701-3191T= | |
| 17 | g.30248884G>A | CA2255116947 | BLMH | c.*133C>T (n.*133C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.1400C>T n.701-903G>A n.701-3190G>A | dbSNP |
| 17 | g.30248884G= | CA2255116946 | BLMH | c.*133C= (n.*133C=) c.*1175C= (n.*1175C=) n.1400C= n.701-903G= n.701-3190G= | |
| 17 | g.30248884G>T | CA2637004699 | BLMH | c.*133C>A (n.*133C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) n.1400C>A n.701-903G>T n.701-3190G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248885del | CA2637004698 | BLMH | c.*133del (n.*133del) c.*1175del (n.*1175del) n.1400del n.701-902del n.701-3189del | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248885G>T | CA2637004700 | BLMH | c.*132C>A (n.*132C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) n.1399C>A n.701-902G>T n.701-3189G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248886T>A | CA2255116949 | BLMH | c.*131A>T (n.*131A>T) c.*1173A>T (n.*1173A>T) n.1398A>T n.701-901T>A n.701-3188T>A | dbSNP |
| 17 | g.30248886T= | CA2255116948 | BLMH | c.*131A= (n.*131A=) c.*1173A= (n.*1173A=) n.1398A= n.701-901T= n.701-3188T= | |
| 17 | g.30248887G>A | CA289244900 | BLMH | c.*130C>T (n.*130C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) n.1397C>T n.701-900G>A n.701-3187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30248887G= | CA2255116950 | BLMH | c.*130C= (n.*130C=) c.*1172C= (n.*1172C=) n.1397C= n.701-900G= n.701-3187G= | |
| 17 | g.30248887G>T | CA2637004701 | BLMH | c.*130C>A (n.*130C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) n.1397C>A n.701-900G>T n.701-3187G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248888G>C | CA289244905 | BLMH | c.*129C>G (n.*129C>G) c.*1171C>G (n.*1171C>G) n.1396C>G n.701-899G>C n.701-3186G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30248888G= | CA2255116951 | BLMH | c.*129C= (n.*129C=) c.*1171C= (n.*1171C=) n.1396C= n.701-899G= n.701-3186G= | |
| 17 | g.30248890G>A | CA289244909 | BLMH | c.*127C>T (n.*127C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) n.1394C>T n.701-897G>A n.701-3184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30248890G>C | CA2637004702 | BLMH | c.*127C>G (n.*127C>G) c.*1169C>G (n.*1169C>G) n.1394C>G n.701-897G>C n.701-3184G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248890G= | CA2255116952 | BLMH | c.*127C= (n.*127C=) c.*1169C= (n.*1169C=) n.1394C= n.701-897G= n.701-3184G= | |
| 17 | g.30248890G>T | CA2637004703 | BLMH | c.*127C>A (n.*127C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) n.1394C>A n.701-897G>T n.701-3184G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248892C>T | CA2733478691 | BLMH | c.*125G>A (n.*125G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.1392G>A n.701-895C>T n.701-3182C>T | dbSNP |
| 17 | g.30248893T>C | CA2637004704 | BLMH | c.*124A>G (n.*124A>G) c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.1391A>G n.701-894T>C n.701-3181T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248894G>A | CA2536109129 | BLMH | c.*123C>T (n.*123C>T) c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.1390C>T n.701-893G>A n.701-3180G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248895del | CA2637004705 | BLMH | c.*123del (n.*123del) c.*1165del (n.*1165del) n.1390del n.701-892del n.701-3179del | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248895G>T | CA2637004706 | BLMH | c.*122C>A (n.*122C>A) c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.1389C>A n.701-892G>T n.701-3179G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248898A>G | CA2637004707 | BLMH | c.*119T>C (n.*119T>C) c.*1161T>C (n.*1161T>C) n.1386T>C n.701-889A>G n.701-3176A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248898_30248900delinsATC | CA2255116953 | BLMH | c.*117_*119delinsGAT (n.*117_*119delinsGAT) c.*1159_*1161delinsGAT (n.*1159_*1161delinsGAT) n.1384_1386delinsGAT n.701-889_701-887delinsATC n.701-3176_701-3174delinsATC | |
| 17 | g.30248899T>C | CA2637004708 | BLMH | c.*118A>G (n.*118A>G) c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.1385A>G n.701-888T>C n.701-3175T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248900_30248901del | CA289244914 | BLMH | c.*117_*118del (n.*117_*118del) c.*1159_*1160del (n.*1159_*1160del) n.1384_1385del n.701-887_701-886del n.701-3174_701-3173del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30248900C>A | CA2637004710 | BLMH | c.*117G>T (n.*117G>T) c.*1159G>T (n.*1159G>T) n.1384G>T n.701-887C>A n.701-3174C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248903_30248906del | CA2637004709 | BLMH | c.*114_*117del (n.*114_*117del) c.*1156_*1159del (n.*1156_*1159del) n.1381_1384del n.701-884_701-881del n.701-3171_701-3168del | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248902G>T | CA2637004711 | BLMH | c.*115C>A (n.*115C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.1382C>A n.701-885G>T n.701-3172G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248903A= | CA2255116954 | BLMH | c.*114T= (n.*114T=) c.*1156T= (n.*1156T=) n.1381T= n.701-884A= n.701-3171A= | |
| 17 | g.30248903A>C | CA2255116955 | BLMH | c.*114T>G (n.*114T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) n.1381T>G n.701-884A>C n.701-3171A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.30248903A>T | CA2637004712 | BLMH | c.*114T>A (n.*114T>A) c.*1156T>A (n.*1156T>A) n.1381T>A n.701-884A>T n.701-3171A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248904C>A | CA727906373 | BLMH | c.*113G>T (n.*113G>T) c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.1380G>T n.701-883C>A n.701-3170C>A | dbSNP |
| 17 | g.30248904C= | CA2255116956 | BLMH | c.*113G= (n.*113G=) c.*1155G= (n.*1155G=) n.1380G= n.701-883C= n.701-3170C= | |
| 17 | g.30248904_30248906delinsCTG | CA2255116957 | BLMH | c.*111_*113delinsCAG (n.*111_*113delinsCAG) c.*1153_*1155delinsCAG (n.*1153_*1155delinsCAG) n.1378_1380delinsCAG n.701-883_701-881delinsCTG n.701-3170_701-3168delinsCTG | |
| 17 | g.30248905T>A | CA2637004713 | BLMH | c.*112A>T (n.*112A>T) c.*1154A>T (n.*1154A>T) n.1379A>T n.701-882T>A n.701-3169T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248905T>C | CA727906375 | BLMH | c.*112A>G (n.*112A>G) c.*1154A>G (n.*1154A>G) n.1379A>G n.701-882T>C n.701-3169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30248905T= | CA2255116958 | BLMH | c.*112A= (n.*112A=) c.*1154A= (n.*1154A=) n.1379A= n.701-882T= n.701-3169T= | |
| 17 | g.30248908_30248909del | CA727906376 | BLMH | c.*111_*112del (n.*111_*112del) c.*1153_*1154del (n.*1153_*1154del) n.1378_1379del n.701-879_701-878del n.701-3166_701-3165del | dbSNP |
| 17 | g.30248906G>T | CA2637004714 | BLMH | c.*111C>A (n.*111C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.1378C>A n.701-881G>T n.701-3168G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.30248908G>A | CA289244922 | BLMH | c.*109C>T (n.*109C>T) c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.1376C>T n.701-879G>A n.701-3166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30248908G= | CA2255116959 | BLMH | c.*109C= (n.*109C=) c.*1151C= (n.*1151C=) n.1376C= n.701-879G= n.701-3166G= |