UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.30237122_30237163dup | CA982865150 | n.165+52_165+93dup n.280+52_280+93dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237122_30237252del | CA2809162078 | n.165+52_165+182del n.280+52_280+182del | ||
| 17 | g.30237135_30237177del | CA982865162 | n.165+65_165+107del n.280+65_280+107del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237136_30237265del | CA2809162079 | n.165+66_165+195del n.280+66_280+195del | ||
| 17 | g.30237135_30237330del | CA982865163 | n.165+65_165+260del n.280+65_280+260del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237130G>T | CA2552938895 | n.165+60G>T n.280+60G>T | ||
| 17 | g.30237132T>G | CA2504463671 | n.165+62T>G n.280+62T>G | ||
| 17 | g.30237133G= | CA2255111808 | n.165+63G= n.280+63G= | ||
| 17 | g.30237133G>T | CA289293275 | n.165+63G>T n.280+63G>T | dbSNP | |
| 17 | g.30237134dup | CA2556591756 | n.165+64dup n.280+64dup | ||
| 17 | g.30237137_30237245del | CA982865165 | n.165+67_165+175del n.280+67_280+175del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237134G>C | CA2809162081 | n.165+64G>C n.280+64G>C | ||
| 17 | g.30237134_30237135delinsGA | CA2255111809 | n.165+64_165+65delinsGA n.280+64_280+65delinsGA | ||
| 17 | g.30237135_30237136del | CA982865167 | n.165+65_165+66del n.280+65_280+66del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237152_30237216del | CA982865170 | n.165+82_165+146del n.280+82_280+146del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237135del | CA982865171 | n.165+65del n.280+65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237135A= | CA2255111811 | n.165+65A= n.280+65A= | ||
| 17 | g.30237135A>G | CA982865172 | n.165+65A>G n.280+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237135dup | CA2532484034 | n.165+65dup n.280+65dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237135_30237176delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTG | CA2255111812 | n.165+65_165+106delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTG n.280+65_280+106delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTG | ||
| 17 | g.30237135_30237177delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGG | CA2255111810 | n.165+65_165+107delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGG n.280+65_280+107delinsAGGGGTGCAGGGGGGATGCCGGGGGTGCATGGGGGGATGCTGG | ||
| 17 | g.30237139_30237269del | CA2809162082 | n.165+69_165+199del n.280+69_280+199del | ||
| 17 | g.30237136G>A | CA982865176 | n.165+66G>A n.280+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237136G>C | CA2550030510 | n.165+66G>C n.280+66G>C | ||
| 17 | g.30237136G= | CA2255111813 | n.165+66G= n.280+66G= | ||
| 17 | g.30237139del | CA982865207 | n.165+69del n.280+69del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237136_30237142del | CA2809162083 | n.165+66_165+72del n.280+66_280+72del | ||
| 17 | g.30237140_30237180del | CA982865200 | n.165+70_165+110del n.280+70_280+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237152_30237193del | CA982865180 | n.165+82_165+123del n.280+82_280+123del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237139_30237312del | CA982865208 | n.165+69_165+242del n.280+69_280+242del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237156_30237349del | CA625447400 | n.165+86_165+279del n.280+86_280+279del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237137G>T | CA2572524448 | n.165+67G>T n.280+67G>T | ||
| 17 | g.30237138G>A | CA982865241 | n.165+68G>A n.280+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237138G= | CA2255111814 | n.165+68G= n.280+68G= | ||
| 17 | g.30237149_30237257del | CA982865214 | n.165+79_165+187del n.280+79_280+187del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237138_30237139insCT | CA982865246 | n.165+68_165+69insCT n.280+68_280+69insCT | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237139G>C | CA982865251 | n.165+69G>C n.280+69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237139G= | CA2255111815 | n.165+69G= n.280+69G= | ||
| 17 | g.30237139G>T | CA982865254 | n.165+69G>T n.280+69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237139_30237140insC | CA982865260 | n.165+69_165+70insC n.280+69_280+70insC | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237139_30237140insCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGC | CA982865264 | n.165+69_165+70insCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGC n.280+69_280+70insCAGGGGGGATGCTGGGGGTGCAGGGGGATGCTGGAAGGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237140T>A | CA2255111817 | n.165+70T>A n.280+70T>A | dbSNP | |
| 17 | g.30237140T>G | CA982865288 | n.165+70T>G n.280+70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237140T= | CA2255111816 | n.165+70T= n.280+70T= | ||
| 17 | g.30237154_30237284del | CA982865266 | n.165+84_165+214del n.280+84_280+214del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237154_30237327del | CA982865269 | n.165+84_165+257del n.280+84_280+257del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237141del | CA2809162084 | n.165+71del n.280+71del | ||
| 17 | g.30237141G>A | CA982865293 | n.165+71G>A n.280+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.30237141G= | CA2255111818 | n.165+71G= n.280+71G= | ||
| 17 | g.30237141G>T | CA982865295 | n.165+71G>T n.280+71G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |