UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.30224832_30224850delinsGAGGGCAACGTGTGTTCTC | CA2255095484 | SLC6A4 | c.-220-1935_-220-1917delinsGAGAACACACGTTGCCCTC (n.-220-1935_-220-1917delinsGAGAACACACGTTGCCCTC) c.-123-2769_-123-2751delinsGAGAACACACGTTGCCCTC (n.-123-2769_-123-2751delinsGAGAACACACGTTGCCCTC) | |
| 17 | g.30224836_30224853del | CA982858247 | SLC6A4 | c.-220-1935_-220-1918del (n.-220-1935_-220-1918del) c.-123-2769_-123-2752del (n.-123-2769_-123-2752del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30224840C>A | CA2580575136 | SLC6A4 | c.-220-1925G>T (n.-220-1925G>T) c.-123-2759G>T (n.-123-2759G>T) | |
| 17 | g.30224840C= | CA2255095486 | SLC6A4 | c.-220-1925G= (n.-220-1925G=) c.-123-2759G= (n.-123-2759G=) | |
| 17 | g.30224840C>G | CA2580575137 | SLC6A4 | c.-220-1925G>C (n.-220-1925G>C) c.-123-2759G>C (n.-123-2759G>C) | dbSNP |
| 17 | g.30224840C>T | CA14491250 | SLC6A4 | c.-220-1925G>A (n.-220-1925G>A) c.-123-2759G>A (n.-123-2759G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30224841G>A | CA289284487 | SLC6A4 | c.-220-1926C>T (n.-220-1926C>T) c.-123-2760C>T (n.-123-2760C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30224841G= | CA2255095487 | SLC6A4 | c.-220-1926C= (n.-220-1926C=) c.-123-2760C= (n.-123-2760C=) | |
| 17 | g.30224843G>A | CA289284495 | SLC6A4 | c.-220-1928C>T (n.-220-1928C>T) c.-123-2762C>T (n.-123-2762C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30224843G= | CA2255095488 | SLC6A4 | c.-220-1928C= (n.-220-1928C=) c.-123-2762C= (n.-123-2762C=) | |
| 17 | g.30224844T= | CA2255095489 | SLC6A4 | c.-220-1929A= (n.-220-1929A=) c.-123-2763A= (n.-123-2763A=) | |
| 17 | g.30224845G>A | CA727893013 | SLC6A4 | c.-220-1930C>T (n.-220-1930C>T) c.-123-2764C>T (n.-123-2764C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30224845G= | CA2255095491 | SLC6A4 | c.-220-1930C= (n.-220-1930C=) c.-123-2764C= (n.-123-2764C=) | |
| 17 | g.30224845_30224848dup | CA2255095490 | SLC6A4 | c.-220-1933_-220-1930dup (n.-220-1933_-220-1930dup) c.-123-2767_-123-2764dup (n.-123-2767_-123-2764dup) | dbSNP |
| 17 | g.30224848C= | CA2255095492 | SLC6A4 | c.-220-1933G= (n.-220-1933G=) c.-123-2767G= (n.-123-2767G=) | |
| 17 | g.30224848C>T | CA2255095493 | SLC6A4 | c.-220-1933G>A (n.-220-1933G>A) c.-123-2767G>A (n.-123-2767G>A) | dbSNP |
| 17 | g.30224850C>T | CA2607753405 | SLC6A4 | c.-220-1935G>A (n.-220-1935G>A) c.-123-2769G>A (n.-123-2769G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.30224854A= | CA2255095494 | SLC6A4 | c.-220-1939T= (n.-220-1939T=) c.-123-2773T= (n.-123-2773T=) | |
| 17 | g.30224854A>G | CA289284501 | SLC6A4 | c.-220-1939T>C (n.-220-1939T>C) c.-123-2773T>C (n.-123-2773T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30224858C>A | CA2572525599 | SLC6A4 | c.-220-1943G>T (n.-220-1943G>T) c.-123-2777G>T (n.-123-2777G>T) | |
| 17 | g.30224858C= | CA2255095495 | SLC6A4 | c.-220-1943G= (n.-220-1943G=) c.-123-2777G= (n.-123-2777G=) | |
| 17 | g.30224858C>G | CA289284506 | SLC6A4 | c.-220-1943G>C (n.-220-1943G>C) c.-123-2777G>C (n.-123-2777G>C) | dbSNP |
| 17 | g.30224871_30224895delinsCCCCGAAGGCATCCAGTCCTGAATT | CA2255095496 | SLC6A4 | c.-220-1980_-220-1956delinsAATTCAGGACTGGATGCCTTCGGGG (n.-220-1980_-220-1956delinsAATTCAGGACTGGATGCCTTCGGGG) c.-123-2814_-123-2790delinsAATTCAGGACTGGATGCCTTCGGGG (n.-123-2814_-123-2790delinsAATTCAGGACTGGATGCCTTCGGGG) | |
| 17 | g.30224872C= | CA2255095498 | SLC6A4 | c.-220-1957G= (n.-220-1957G=) c.-123-2791G= (n.-123-2791G=) | |
| 17 | g.30224872C>T | CA289284510 | SLC6A4 | c.-220-1957G>A (n.-220-1957G>A) c.-123-2791G>A (n.-123-2791G>A) | dbSNP |
| 17 | g.30224874_30224897del | CA2255095497 | SLC6A4 | c.-220-1980_-220-1957del (n.-220-1980_-220-1957del) c.-123-2814_-123-2791del (n.-123-2814_-123-2791del) | dbSNP |
| 17 | g.30224874C= | CA2255095499 | SLC6A4 | c.-220-1959G= (n.-220-1959G=) c.-123-2793G= (n.-123-2793G=) | |
| 17 | g.30224874C>G | CA727893029 | SLC6A4 | c.-220-1959G>C (n.-220-1959G>C) c.-123-2793G>C (n.-123-2793G>C) | dbSNP |
| 17 | g.30224874C>T | CA727893030 | SLC6A4 | c.-220-1959G>A (n.-220-1959G>A) c.-123-2793G>A (n.-123-2793G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30224875G>A | CA289284512 | SLC6A4 | c.-220-1960C>T (n.-220-1960C>T) c.-123-2794C>T (n.-123-2794C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30224875G= | CA2255095500 | SLC6A4 | c.-220-1960C= (n.-220-1960C=) c.-123-2794C= (n.-123-2794C=) | |
| 17 | g.30224876A= | CA2255095502 | SLC6A4 | c.-220-1961T= (n.-220-1961T=) c.-123-2795T= (n.-123-2795T=) | |
| 17 | g.30224876A>T | CA2255095501 | SLC6A4 | c.-220-1961T>A (n.-220-1961T>A) c.-123-2795T>A (n.-123-2795T>A) | dbSNP |
| 17 | g.30224879_30224880delinsGC | CA2255095503 | SLC6A4 | c.-220-1965_-220-1964delinsGC (n.-220-1965_-220-1964delinsGC) c.-123-2799_-123-2798delinsGC (n.-123-2799_-123-2798delinsGC) | |
| 17 | g.30224880del | CA2255095504 | SLC6A4 | c.-220-1965del (n.-220-1965del) c.-123-2799del (n.-123-2799del) | dbSNP |
| 17 | g.30224887T>C | CA2255095506 | SLC6A4 | c.-220-1972A>G (n.-220-1972A>G) c.-123-2806A>G (n.-123-2806A>G) | dbSNP |
| 17 | g.30224887T= | CA2255095505 | SLC6A4 | c.-220-1972A= (n.-220-1972A=) c.-123-2806A= (n.-123-2806A=) | |
| 17 | g.30224891G>C | CA982858259 | SLC6A4 | c.-220-1976C>G (n.-220-1976C>G) c.-123-2810C>G (n.-123-2810C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30224891G= | CA2255095507 | SLC6A4 | c.-220-1976C= (n.-220-1976C=) c.-123-2810C= (n.-123-2810C=) | |
| 17 | g.30224893A= | CA2255095508 | SLC6A4 | c.-220-1978T= (n.-220-1978T=) c.-123-2812T= (n.-123-2812T=) | |
| 17 | g.30224893A>G | CA289284516 | SLC6A4 | c.-220-1978T>C (n.-220-1978T>C) c.-123-2812T>C (n.-123-2812T>C) | dbSNP |
| 17 | g.30224894T>A | CA2733481159 | SLC6A4 | c.-220-1979A>T (n.-220-1979A>T) c.-123-2813A>T (n.-123-2813A>T) | dbSNP |
| 17 | g.30224896_30224903delinsCCTGGCAA | CA2255095509 | SLC6A4 | c.-220-1988_-220-1981delinsTTGCCAGG (n.-220-1988_-220-1981delinsTTGCCAGG) c.-123-2822_-123-2815delinsTTGCCAGG (n.-123-2822_-123-2815delinsTTGCCAGG) | |
| 17 | g.30224899_30224905del | CA919823812 | SLC6A4 | c.-220-1988_-220-1982del (n.-220-1988_-220-1982del) c.-123-2822_-123-2816del (n.-123-2822_-123-2816del) | dbSNP |
| 17 | g.30224898T>A | CA656603568 | SLC6A4 | c.-220-1983A>T (n.-220-1983A>T) c.-123-2817A>T (n.-123-2817A>T) | COSMIC |
| 17 | g.30224899_30224901delinsGGC | CA2255095510 | SLC6A4 | c.-220-1986_-220-1984delinsGCC (n.-220-1986_-220-1984delinsGCC) c.-123-2820_-123-2818delinsGCC (n.-123-2820_-123-2818delinsGCC) | |
| 17 | g.30224900_30224901del | CA289284522 | SLC6A4 | c.-220-1986_-220-1985del (n.-220-1986_-220-1985del) c.-123-2820_-123-2819del (n.-123-2820_-123-2819del) | dbSNP |
| 17 | g.30224901C>A | CA289284527 | SLC6A4 | c.-220-1986G>T (n.-220-1986G>T) c.-123-2820G>T (n.-123-2820G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30224901C= | CA2255095511 | SLC6A4 | c.-220-1986G= (n.-220-1986G=) c.-123-2820G= (n.-123-2820G=) | |
| 17 | g.30224901C>G | CA727893044 | SLC6A4 | c.-220-1986G>C (n.-220-1986G>C) c.-123-2820G>C (n.-123-2820G>C) | dbSNP |