Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.30117065A= | CA2255057999 | NSRP1 | c.20+202A= (n.20+202A=) n.321+202A= n.45+202A= n.25+202A= c.-316A= (n.-316A=) c.-49+202A= (n.-49+202A=) n.682+327T= | |
17 | g.30117065A>G | CA727895264 | NSRP1 | c.20+202A>G (n.20+202A>G) n.321+202A>G n.45+202A>G n.25+202A>G c.-316A>G (n.-316A>G) c.-49+202A>G (n.-49+202A>G) n.682+327T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30117066A>G | CA2636995255 | NSRP1 | c.20+203A>G (n.20+203A>G) n.321+203A>G n.45+203A>G n.25+203A>G c.-315A>G (n.-315A>G) c.-49+203A>G (n.-49+203A>G) n.682+326T>C | gnomAD v4 |
17 | g.30117067A= | CA2255058000 | NSRP1 | c.20+204A= (n.20+204A=) n.321+204A= n.45+204A= n.25+204A= c.-314A= (n.-314A=) c.-49+204A= (n.-49+204A=) n.682+325T= | |
17 | g.30117067A>C | CA8479574 | NSRP1 | c.20+204A>C (n.20+204A>C) n.321+204A>C n.45+204A>C n.25+204A>C c.-314A>C (n.-314A>C) c.-49+204A>C (n.-49+204A>C) n.682+325T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30117067A>G | CA2255058001 | NSRP1 | c.20+204A>G (n.20+204A>G) n.321+204A>G n.45+204A>G n.25+204A>G c.-314A>G (n.-314A>G) c.-49+204A>G (n.-49+204A>G) n.682+325T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30117067A>T | CA2636995256 | NSRP1 | c.20+204A>T (n.20+204A>T) n.321+204A>T n.45+204A>T n.25+204A>T c.-314A>T (n.-314A>T) c.-49+204A>T (n.-49+204A>T) n.682+325T>A | gnomAD v4 |
17 | g.30117068C>A | CA2636995257 | NSRP1 | c.20+205C>A (n.20+205C>A) n.321+205C>A n.45+205C>A n.25+205C>A c.-313C>A (n.-313C>A) c.-49+205C>A (n.-49+205C>A) n.682+324G>T | gnomAD v4 |
17 | g.30117068C>G | CA2636995258 | NSRP1 | c.20+205C>G (n.20+205C>G) n.321+205C>G n.45+205C>G n.25+205C>G c.-313C>G (n.-313C>G) c.-49+205C>G (n.-49+205C>G) n.682+324G>C | gnomAD v4 |
17 | g.30117069T>C | CA727895270 | NSRP1 | c.20+206T>C (n.20+206T>C) n.321+206T>C n.45+206T>C n.25+206T>C c.-312T>C (n.-312T>C) c.-49+206T>C (n.-49+206T>C) n.682+323A>G | dbSNP |
17 | g.30117069T= | CA2255058002 | NSRP1 | c.20+206T= (n.20+206T=) n.321+206T= n.45+206T= n.25+206T= c.-312T= (n.-312T=) c.-49+206T= (n.-49+206T=) n.682+323A= | |
17 | g.30117070T>C | CA2636995259 | NSRP1 | c.20+207T>C (n.20+207T>C) n.321+207T>C n.45+207T>C n.25+207T>C c.-311T>C (n.-311T>C) c.-49+207T>C (n.-49+207T>C) n.682+322A>G | gnomAD v4 |
17 | g.30117071G>A | CA2636995260 | NSRP1 | c.20+208G>A (n.20+208G>A) n.321+208G>A n.45+208G>A n.25+208G>A c.-310G>A (n.-310G>A) c.-49+208G>A (n.-49+208G>A) n.682+321C>T | gnomAD v4 |
17 | g.30117071G= | CA2255058003 | NSRP1 | c.20+208G= (n.20+208G=) n.321+208G= n.45+208G= n.25+208G= c.-310G= (n.-310G=) c.-49+208G= (n.-49+208G=) n.682+321C= | |
17 | g.30117071G>T | CA8479575 | NSRP1 | c.20+208G>T (n.20+208G>T) n.321+208G>T n.45+208G>T n.25+208G>T c.-310G>T (n.-310G>T) c.-49+208G>T (n.-49+208G>T) n.682+321C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30117071dup | CA2592473666 | NSRP1 | c.20+208dup (n.20+208dup) n.321+208dup n.45+208dup n.25+208dup c.-310dup (n.-310dup) c.-49+208dup (n.-49+208dup) n.682+321dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30117072T>A | CA2636995261 | NSRP1 | c.20+209T>A (n.20+209T>A) n.321+209T>A n.45+209T>A n.25+209T>A c.-309T>A (n.-309T>A) c.-49+209T>A (n.-49+209T>A) n.682+320A>T | gnomAD v4 |
17 | g.30117072T>C | CA625435197 | NSRP1 | c.20+209T>C (n.20+209T>C) n.321+209T>C n.45+209T>C n.25+209T>C c.-309T>C (n.-309T>C) c.-49+209T>C (n.-49+209T>C) n.682+320A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.30117072T= | CA2255058004 | NSRP1 | c.20+209T= (n.20+209T=) n.321+209T= n.45+209T= n.25+209T= c.-309T= (n.-309T=) c.-49+209T= (n.-49+209T=) n.682+320A= | |
17 | g.30117073G>A | CA2636995262 | NSRP1 | c.20+210G>A (n.20+210G>A) n.321+210G>A n.45+210G>A n.25+210G>A c.-308G>A (n.-308G>A) c.-49+210G>A (n.-49+210G>A) n.682+319C>T | gnomAD v4 |
17 | g.30117073G>T | CA2636995263 | NSRP1 | c.20+210G>T (n.20+210G>T) n.321+210G>T n.45+210G>T n.25+210G>T c.-308G>T (n.-308G>T) c.-49+210G>T (n.-49+210G>T) n.682+319C>A | gnomAD v4 |
17 | g.30117074A>G | CA2636995265 | NSRP1 | c.20+211A>G (n.20+211A>G) n.321+211A>G n.45+211A>G n.25+211A>G c.-307A>G (n.-307A>G) c.-49+211A>G (n.-49+211A>G) n.682+318T>C | gnomAD v4 |
17 | g.30117074A>T | CA2636995264 | NSRP1 | c.20+211A>T (n.20+211A>T) n.321+211A>T n.45+211A>T n.25+211A>T c.-307A>T (n.-307A>T) c.-49+211A>T (n.-49+211A>T) n.682+318T>A | gnomAD v4 |
17 | g.30117075G>A | CA2636995266 | NSRP1 | c.20+212G>A (n.20+212G>A) n.321+212G>A n.45+212G>A n.25+212G>A c.-306G>A (n.-306G>A) c.-49+212G>A (n.-49+212G>A) n.682+317C>T | gnomAD v4 |
17 | g.30117075G>T | CA2636995267 | NSRP1 | c.20+212G>T (n.20+212G>T) n.321+212G>T n.45+212G>T n.25+212G>T c.-306G>T (n.-306G>T) c.-49+212G>T (n.-49+212G>T) n.682+317C>A | gnomAD v4 |
17 | g.30117076G>A | CA2255058006 | NSRP1 | c.20+213G>A (n.20+213G>A) n.321+213G>A n.45+213G>A n.25+213G>A c.-305G>A (n.-305G>A) c.-49+213G>A (n.-49+213G>A) n.682+316C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.30117076G>C | CA2636995268 | NSRP1 | c.20+213G>C (n.20+213G>C) n.321+213G>C n.45+213G>C n.25+213G>C c.-305G>C (n.-305G>C) c.-49+213G>C (n.-49+213G>C) n.682+316C>G | gnomAD v4 |
17 | g.30117076G= | CA2255058005 | NSRP1 | c.20+213G= (n.20+213G=) n.321+213G= n.45+213G= n.25+213G= c.-305G= (n.-305G=) c.-49+213G= (n.-49+213G=) n.682+316C= | |
17 | g.30117076G>T | CA2636995269 | NSRP1 | c.20+213G>T (n.20+213G>T) n.321+213G>T n.45+213G>T n.25+213G>T c.-305G>T (n.-305G>T) c.-49+213G>T (n.-49+213G>T) n.682+316C>A | gnomAD v4 |
17 | g.30117077A>C | CA2636995270 | NSRP1 | c.20+214A>C (n.20+214A>C) n.321+214A>C n.45+214A>C n.25+214A>C c.-304A>C (n.-304A>C) c.-49+214A>C (n.-49+214A>C) n.682+315T>G | gnomAD v4 |
17 | g.30117077A>T | CA2636995271 | NSRP1 | c.20+214A>T (n.20+214A>T) n.321+214A>T n.45+214A>T n.25+214A>T c.-304A>T (n.-304A>T) c.-49+214A>T (n.-49+214A>T) n.682+315T>A | gnomAD v4 |
17 | g.30117078A>G | CA2636995272 | NSRP1 | c.20+215A>G (n.20+215A>G) n.321+215A>G n.45+215A>G n.25+215A>G c.-303A>G (n.-303A>G) c.-49+215A>G (n.-49+215A>G) n.682+314T>C | gnomAD v4 |
17 | g.30117079A= | CA2255058007 | MIR423,NSRP1 | c.20+216A= (n.20+216A=) n.321+216A= n.45+216A= n.25+216A= c.-302A= (n.-302A=) c.-49+216A= (n.-49+216A=) n.1A= n.682+313T= | |
17 | g.30117079A>C | CA499170007 | MIR423,NSRP1 | c.20+216A>C (n.20+216A>C) n.321+216A>C n.45+216A>C n.25+216A>C c.-302A>C (n.-302A>C) c.-49+216A>C (n.-49+216A>C) n.1A>C n.682+313T>G | |
17 | g.30117079A>G | CA499170008 | MIR423,NSRP1 | c.20+216A>G (n.20+216A>G) n.321+216A>G n.45+216A>G n.25+216A>G c.-302A>G (n.-302A>G) c.-49+216A>G (n.-49+216A>G) n.1A>G n.682+313T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30117079A>T | CA499170010 | MIR423,NSRP1 | c.20+216A>T (n.20+216A>T) n.321+216A>T n.45+216A>T n.25+216A>T c.-302A>T (n.-302A>T) c.-49+216A>T (n.-49+216A>T) n.1A>T n.682+313T>A | gnomAD v4 |
17 | g.30117080T>A | CA499170011 | MIR423,NSRP1 | c.20+217T>A (n.20+217T>A) n.321+217T>A n.45+217T>A n.25+217T>A c.-301T>A (n.-301T>A) c.-49+217T>A (n.-49+217T>A) n.2T>A n.682+312A>T | |
17 | g.30117080T>C | CA499170012 | MIR423,NSRP1 | c.20+217T>C (n.20+217T>C) n.321+217T>C n.45+217T>C n.25+217T>C c.-301T>C (n.-301T>C) c.-49+217T>C (n.-49+217T>C) n.2T>C n.682+312A>G | |
17 | g.30117080T>G | CA499170013 | MIR423,NSRP1 | c.20+217T>G (n.20+217T>G) n.321+217T>G n.45+217T>G n.25+217T>G c.-301T>G (n.-301T>G) c.-49+217T>G (n.-49+217T>G) n.2T>G n.682+312A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30117080T= | CA2255058008 | MIR423,NSRP1 | c.20+217T= (n.20+217T=) n.321+217T= n.45+217T= n.25+217T= c.-301T= (n.-301T=) c.-49+217T= (n.-49+217T=) n.2T= n.682+312A= | |
17 | g.30117081A>C | CA499170014 | MIR423,NSRP1 | c.20+218A>C (n.20+218A>C) n.321+218A>C n.45+218A>C n.25+218A>C c.-300A>C (n.-300A>C) c.-49+218A>C (n.-49+218A>C) n.3A>C n.682+311T>G | |
17 | g.30117081A>G | CA499170015 | MIR423,NSRP1 | c.20+218A>G (n.20+218A>G) n.321+218A>G n.45+218A>G n.25+218A>G c.-300A>G (n.-300A>G) c.-49+218A>G (n.-49+218A>G) n.3A>G n.682+311T>C | gnomAD v4 |
17 | g.30117081A>T | CA499170016 | MIR423,NSRP1 | c.20+218A>T (n.20+218A>T) n.321+218A>T n.45+218A>T n.25+218A>T c.-300A>T (n.-300A>T) c.-49+218A>T (n.-49+218A>T) n.3A>T n.682+311T>A | |
17 | g.30117083del | CA2636995273 | MIR423,NSRP1 | c.20+220del (n.20+220del) c.21-219del (n.21-219del) n.321+220del n.45+220del n.25+220del c.-298del (n.-298del) c.-49+220del (n.-49+220del) n.5del n.682+311del | gnomAD v4 |
17 | g.30117082A>C | CA499170017 | MIR423,NSRP1 | c.20+219A>C (n.20+219A>C) c.21-220A>C (n.21-220A>C) n.321+219A>C n.45+219A>C n.25+219A>C c.-299A>C (n.-299A>C) c.-49+219A>C (n.-49+219A>C) n.4A>C n.682+310T>G | |
17 | g.30117082A>G | CA499170018 | MIR423,NSRP1 | c.20+219A>G (n.20+219A>G) c.21-220A>G (n.21-220A>G) n.321+219A>G n.45+219A>G n.25+219A>G c.-299A>G (n.-299A>G) c.-49+219A>G (n.-49+219A>G) n.4A>G n.682+310T>C | gnomAD v4 |
17 | g.30117082A>T | CA499170019 | MIR423,NSRP1 | c.20+219A>T (n.20+219A>T) c.21-220A>T (n.21-220A>T) n.321+219A>T n.45+219A>T n.25+219A>T c.-299A>T (n.-299A>T) c.-49+219A>T (n.-49+219A>T) n.4A>T n.682+310T>A | gnomAD v4 |
17 | g.30117083A= | CA2255058009 | MIR423,NSRP1 | c.20+220A= (n.20+220A=) c.21-219A= (n.21-219A=) n.321+220A= n.45+220A= n.25+220A= c.-298A= (n.-298A=) c.-49+220A= (n.-49+220A=) n.5A= n.682+309T= | |
17 | g.30117083A>C | CA499170020 | MIR423,NSRP1 | c.20+220A>C (n.20+220A>C) c.21-219A>C (n.21-219A>C) n.321+220A>C n.45+220A>C n.25+220A>C c.-298A>C (n.-298A>C) c.-49+220A>C (n.-49+220A>C) n.5A>C n.682+309T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.30117083A>G | CA499170022 | MIR423,NSRP1 | c.20+220A>G (n.20+220A>G) c.21-219A>G (n.21-219A>G) n.321+220A>G n.45+220A>G n.25+220A>G c.-298A>G (n.-298A>G) c.-49+220A>G (n.-49+220A>G) n.5A>G n.682+309T>C | gnomAD v4 |