UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.29534049del | CA2254807040 | TAOK1 | c.2362-69del (n.2362-69del) c.1918-69del (n.1918-69del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29534049C>A | CA2254807041 | TAOK1 | c.2362-69C>A (n.2362-69C>A) c.1918-69C>A (n.1918-69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29534049C= | CA2254807042 | TAOK1 | c.2362-69C= (n.2362-69C=) c.1918-69C= (n.1918-69C=) | |
| 17 | g.29534049C>T | CA625778604 | TAOK1 | c.2362-69C>T (n.2362-69C>T) c.1918-69C>T (n.1918-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534050A= | CA2254807043 | TAOK1 | c.2362-68A= (n.2362-68A=) c.1918-68A= (n.1918-68A=) | |
| 17 | g.29534050A>C | CA727894811 | TAOK1 | c.2362-68A>C (n.2362-68A>C) c.1918-68A>C (n.1918-68A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534050A>G | CA289201912 | TAOK1 | c.2362-68A>G (n.2362-68A>G) c.1918-68A>G (n.1918-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534050A>T | CA2636955581 | TAOK1 | c.2362-68A>T (n.2362-68A>T) c.1918-68A>T (n.1918-68A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534051T>C | CA289201916 | TAOK1 | c.2362-67T>C (n.2362-67T>C) c.1918-67T>C (n.1918-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29534051T>G | CA2636955582 | TAOK1 | c.2362-67T>G (n.2362-67T>G) c.1918-67T>G (n.1918-67T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534051T= | CA2254807044 | TAOK1 | c.2362-67T= (n.2362-67T=) c.1918-67T= (n.1918-67T=) | |
| 17 | g.29534052A= | CA2254807045 | TAOK1 | c.2362-66A= (n.2362-66A=) c.1918-66A= (n.1918-66A=) | |
| 17 | g.29534052A>G | CA289201923 | TAOK1 | c.2362-66A>G (n.2362-66A>G) c.1918-66A>G (n.1918-66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534052A>T | CA2254807046 | TAOK1 | c.2362-66A>T (n.2362-66A>T) c.1918-66A>T (n.1918-66A>T) | dbSNP |
| 17 | g.29534053G>C | CA2254807048 | TAOK1 | c.2362-65G>C (n.2362-65G>C) c.1918-65G>C (n.1918-65G>C) | dbSNP |
| 17 | g.29534053G= | CA2254807047 | TAOK1 | c.2362-65G= (n.2362-65G=) c.1918-65G= (n.1918-65G=) | |
| 17 | g.29534055T>A | CA2576216442 | TAOK1 | c.2362-63T>A (n.2362-63T>A) c.1918-63T>A (n.1918-63T>A) | |
| 17 | g.29534055T>G | CA289201930 | TAOK1 | c.2362-63T>G (n.2362-63T>G) c.1918-63T>G (n.1918-63T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534055T= | CA2254807049 | TAOK1 | c.2362-63T= (n.2362-63T=) c.1918-63T= (n.1918-63T=) | |
| 17 | g.29534056C>A | CA2636955583 | TAOK1 | c.2362-62C>A (n.2362-62C>A) c.1918-62C>A (n.1918-62C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534056C>T | CA2636955584 | TAOK1 | c.2362-62C>T (n.2362-62C>T) c.1918-62C>T (n.1918-62C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534058T>G | CA2576216444 | TAOK1 | c.2362-60T>G (n.2362-60T>G) c.1918-60T>G (n.1918-60T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534058dup | CA2576216443 | TAOK1 | c.2362-60dup (n.2362-60dup) c.1918-60dup (n.1918-60dup) | |
| 17 | g.29534059G>A | CA2636955586 | TAOK1 | c.2362-59G>A (n.2362-59G>A) c.1918-59G>A (n.1918-59G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534059G>T | CA2636955585 | TAOK1 | c.2362-59G>T (n.2362-59G>T) c.1918-59G>T (n.1918-59G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534061A= | CA2254807050 | TAOK1 | c.2362-57A= (n.2362-57A=) c.1918-57A= (n.1918-57A=) | |
| 17 | g.29534061A>G | CA2254807051 | TAOK1 | c.2362-57A>G (n.2362-57A>G) c.1918-57A>G (n.1918-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29534063T>G | CA2636955587 | TAOK1 | c.2362-55T>G (n.2362-55T>G) c.1918-55T>G (n.1918-55T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534064G>T | CA2636955588 | TAOK1 | c.2362-54G>T (n.2362-54G>T) c.1918-54G>T (n.1918-54G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534065A= | CA2254807052 | TAOK1 | c.2362-53A= (n.2362-53A=) c.1918-53A= (n.1918-53A=) | |
| 17 | g.29534065A>C | CA289201941 | TAOK1 | c.2362-53A>C (n.2362-53A>C) c.1918-53A>C (n.1918-53A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534065A>G | CA2636955589 | TAOK1 | c.2362-53A>G (n.2362-53A>G) c.1918-53A>G (n.1918-53A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534066T>A | CA2636955591 | TAOK1 | c.2362-52T>A (n.2362-52T>A) c.1918-52T>A (n.1918-52T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534066T>C | CA2636955592 | TAOK1 | c.2362-52T>C (n.2362-52T>C) c.1918-52T>C (n.1918-52T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534069_29534078dup | CA2636955590 | TAOK1 | c.2362-49_2362-40dup (n.2362-49_2362-40dup) c.1918-49_1918-40dup (n.1918-49_1918-40dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534067del | CA2809143000 | TAOK1 | c.2362-51del (n.2362-51del) c.1918-51del (n.1918-51del) | |
| 17 | g.29534067A>T | CA2576216445 | TAOK1 | c.2362-51A>T (n.2362-51A>T) c.1918-51A>T (n.1918-51A>T) | |
| 17 | g.29534068G>A | CA2254807054 | TAOK1 | c.2362-50G>A (n.2362-50G>A) c.1918-50G>A (n.1918-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29534068G= | CA2254807053 | TAOK1 | c.2362-50G= (n.2362-50G=) c.1918-50G= (n.1918-50G=) | |
| 17 | g.29534069C>A | CA2636955593 | TAOK1 | c.2362-49C>A (n.2362-49C>A) c.1918-49C>A (n.1918-49C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534069C>T | CA2636955594 | TAOK1 | c.2362-49C>T (n.2362-49C>T) c.1918-49C>T (n.1918-49C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534071A= | CA2254807055 | TAOK1 | c.2362-47A= (n.2362-47A=) c.1918-47A= (n.1918-47A=) | |
| 17 | g.29534071A>G | CA625778605 | TAOK1 | c.2362-47A>G (n.2362-47A>G) c.1918-47A>G (n.1918-47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534072A>G | CA2636955595 | TAOK1 | c.2362-46A>G (n.2362-46A>G) c.1918-46A>G (n.1918-46A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534073C>A | CA2636955596 | TAOK1 | c.2362-45C>A (n.2362-45C>A) c.1918-45C>A (n.1918-45C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534073C= | CA2254807056 | TAOK1 | c.2362-45C= (n.2362-45C=) c.1918-45C= (n.1918-45C=) | |
| 17 | g.29534073C>T | CA982841741 | TAOK1 | c.2362-45C>T (n.2362-45C>T) c.1918-45C>T (n.1918-45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534074A= | CA2254807057 | TAOK1 | c.2362-44A= (n.2362-44A=) c.1918-44A= (n.1918-44A=) | |
| 17 | g.29534074A>C | CA2636955597 | TAOK1 | c.2362-44A>C (n.2362-44A>C) c.1918-44A>C (n.1918-44A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534074A>G | CA625778606 | TAOK1 | c.2362-44A>G (n.2362-44A>G) c.1918-44A>G (n.1918-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |