UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.29530610C>A | CA499151757 | TAOK1 | c.2352C>A (p.Ser784=) c.1908C>A (p.Ser636=) n.436C>A | |
| 17 | g.29530610C>G | CA499151758 | TAOK1 | c.2352C>G (p.Ser784=) c.1908C>G (p.Ser636=) n.436C>G | |
| 17 | g.29530610C>T | CA499151756 | TAOK1 | c.2352C>T (p.Ser784=) c.1908C>T (p.Ser636=) n.436C>T | |
| 17 | g.29530611A>C | CA398915311 | TAOK1 | c.2353A>C (p.Thr785Pro) c.1909A>C (p.Thr637Pro) n.437A>C | |
| 17 | g.29530611A>G | CA398915312 | TAOK1 | c.2353A>G (p.Thr785Ala) c.1909A>G (p.Thr637Ala) n.437A>G | |
| 17 | g.29530611A>T | CA398915313 | TAOK1 | c.2353A>T (p.Thr785Ser) c.1909A>T (p.Thr637Ser) n.437A>T | |
| 17 | g.29530612C>A | CA398915316 | TAOK1 | c.2354C>A (p.Thr785Lys) c.1910C>A (p.Thr637Lys) n.438C>A | |
| 17 | g.29530612C>G | CA398915314 | TAOK1 | c.2354C>G (p.Thr785Arg) c.1910C>G (p.Thr637Arg) n.438C>G | |
| 17 | g.29530612C>T | CA398915315 | TAOK1 | c.2354C>T (p.Thr785Ile) c.1910C>T (p.Thr637Ile) n.438C>T | |
| 17 | g.29530613A= | CA2254806502 | TAOK1 | c.2355A= (p.Thr785=) c.1911A= (p.Thr637=) n.439A= | |
| 17 | g.29530613A>C | CA499151759 | TAOK1 | c.2355A>C (p.Thr785=) c.1911A>C (p.Thr637=) n.439A>C | |
| 17 | g.29530613A>G | CA499151760 | TAOK1 | c.2355A>G (p.Thr785=) c.1911A>G (p.Thr637=) n.439A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29530613A>T | CA499151761 | TAOK1 | c.2355A>T (p.Thr785=) c.1911A>T (p.Thr637=) n.439A>T | |
| 17 | g.29530614C>A | CA8474819 | TAOK1 | c.2356C>A (p.Gln786Lys) c.1912C>A (p.Gln638Lys) n.440C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29530614C= | CA2254806505 | TAOK1 | c.2356C= (p.Gln786=) c.1912C= (p.Gln638=) n.440C= | |
| 17 | g.29530614C>G | CA398915317 | TAOK1 | c.2356C>G (p.Gln786Glu) c.1912C>G (p.Gln638Glu) n.440C>G | |
| 17 | g.29530614C>T | CA398915318 | TAOK1 | c.2356C>T (p.Gln786Ter) c.1912C>T (p.Gln638Ter) n.440C>T | |
| 17 | g.29530615A>C | CA398915319 | TAOK1 | c.2357A>C (p.Gln786Pro) c.1913A>C (p.Gln638Pro) n.441A>C | |
| 17 | g.29530615A>G | CA398915320 | TAOK1 | c.2357A>G (p.Gln786Arg) c.1913A>G (p.Gln638Arg) n.441A>G | |
| 17 | g.29530615A>T | CA398915321 | TAOK1 | c.2357A>T (p.Gln786Leu) c.1913A>T (p.Gln638Leu) n.441A>T | |
| 17 | g.29530616A>C | CA398915322 | TAOK1 | c.2358A>C (p.Gln786His) c.1914A>C (p.Gln638His) n.442A>C | |
| 17 | g.29530616A>G | CA499151762 | TAOK1 | c.2358A>G (p.Gln786=) c.1914A>G (p.Gln638=) n.442A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29530616A>T | CA398915323 | TAOK1 | c.2358A>T (p.Gln786His) c.1914A>T (p.Gln638His) n.442A>T | |
| 17 | g.29530617G>A | CA398915324 | TAOK1 | c.2359G>A (p.Ala787Thr) c.1915G>A (p.Ala639Thr) n.443G>A | |
| 17 | g.29530617G>C | CA398915325 | TAOK1 | c.2359G>C (p.Ala787Pro) c.1915G>C (p.Ala639Pro) n.443G>C | |
| 17 | g.29530617G>T | CA398915326 | TAOK1 | c.2359G>T (p.Ala787Ser) c.1915G>T (p.Ala639Ser) n.443G>T | |
| 17 | g.29530618C>A | CA398915329 | TAOK1 | c.2360C>A (p.Ala787Asp) c.1916C>A (p.Ala639Asp) n.444C>A | |
| 17 | g.29530618C>G | CA398915328 | TAOK1 | c.2360C>G (p.Ala787Gly) c.1916C>G (p.Ala639Gly) n.444C>G | |
| 17 | g.29530618C>T | CA398915327 | TAOK1 | c.2360C>T (p.Ala787Val) c.1916C>T (p.Ala639Val) n.444C>T | |
| 17 | g.29530619C>A | CA499151763 | TAOK1 | c.2361C>A (p.Ala787=) c.1917C>A (p.Ala639=) n.445C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29530619C= | CA2254806508 | TAOK1 | c.2361C= (p.Ala787=) c.1917C= (p.Ala639=) n.445C= | |
| 17 | g.29530619C>G | CA8474820 | TAOK1 | c.2361C>G (p.Ala787=) c.1917C>G (p.Ala639=) n.445C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29530619C>T | CA8474821 | TAOK1 | c.2361C>T (p.Ala787=) c.1917C>T (p.Ala639=) n.445C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29530620G>A | CA398915330 | TAOK1 | c.2361+1G>A (n.2361+1G>A) c.1917+1G>A (n.1917+1G>A) n.446G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.29530620G>C | CA398915331 | TAOK1 | c.2361+1G>C (n.2361+1G>C) c.1917+1G>C (n.1917+1G>C) n.446G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29530620G= | CA2254806511 | TAOK1 | c.2361+1G= (n.2361+1G=) c.1917+1G= (n.1917+1G=) n.446G= | |
| 17 | g.29530620G>T | CA398915332 | TAOK1 | c.2361+1G>T (n.2361+1G>T) c.1917+1G>T (n.1917+1G>T) n.446G>T | |
| 17 | g.29530621T>A | CA398915333 | TAOK1 | c.2361+2T>A (n.2361+2T>A) c.1917+2T>A (n.1917+2T>A) n.447T>A | |
| 17 | g.29530621T>C | CA398915334 | TAOK1 | c.2361+2T>C (n.2361+2T>C) c.1917+2T>C (n.1917+2T>C) n.447T>C | |
| 17 | g.29530621T>G | CA398915335 | TAOK1 | c.2361+2T>G (n.2361+2T>G) c.1917+2T>G (n.1917+2T>G) n.447T>G | |
| 17 | g.29530622G>A | CA2555622343 | TAOK1 | c.2361+3G>A (n.2361+3G>A) c.1917+3G>A (n.1917+3G>A) n.448G>A | |
| 17 | g.29530623A= | CA2254806514 | TAOK1 | c.2361+4A= (n.2361+4A=) c.1917+4A= (n.1917+4A=) n.449A= | |
| 17 | g.29530623A>C | CA625425733 | TAOK1 | c.2361+4A>C (n.2361+4A>C) c.1917+4A>C (n.1917+4A>C) n.449A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29530627T= | CA2254806516 | TAOK1 | c.2361+8T= (n.2361+8T=) c.1917+8T= (n.1917+8T=) n.453T= | |
| 17 | g.29530628G>A | CA2576216423 | TAOK1 | c.2361+9G>A (n.2361+9G>A) c.1917+9G>A (n.1917+9G>A) n.454G>A | |
| 17 | g.29530628_29530629insGATGAAGCACAGGAAGCAGAGTGCCAGGTTTTGAAG | CA625425734 | TAOK1 | c.2361+9_2361+10insGATGAAGCACAGGAAGCAGAGTGCCAGGTTTTGAAG (n.2361+9_2361+10insGATGAAGCACAGGAAGCAGAGTGCCAGGTTTTGAAG) c.1917+9_1917+10insGATGAAGCACAGGAAGCAGAGTGCCAGGTTTTGAAG (n.1917+9_1917+10insGATGAAGCACAGGAAGCAGAGTGCCAGGTTTTGAAG) n.454_455insGATGAAGCACAGGAAGCAGAGTGCCAGGTTTTGAAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29530629C= | CA2254806518 | TAOK1 | c.2361+10C= (n.2361+10C=) c.1917+10C= (n.1917+10C=) n.455C= | |
| 17 | g.29530629C>G | CA8474823 | TAOK1 | c.2361+10C>G (n.2361+10C>G) c.1917+10C>G (n.1917+10C>G) n.455C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29530629C>T | CA2636955315 | TAOK1 | c.2361+10C>T (n.2361+10C>T) c.1917+10C>T (n.1917+10C>T) n.455C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29530630T>C | CA8474824 | TAOK1 | c.2361+11T>C (n.2361+11T>C) c.1917+11T>C (n.1917+11T>C) n.456T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |