Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.29510946A>C | CA399196776 | TAOK1 | c.1658A>C (p.Glu553Ala) n.1506A>C | |
17 | g.29510946A>G | CA399196777 | TAOK1 | c.1658A>G (p.Glu553Gly) n.1506A>G | |
17 | g.29510946A>T | CA399196778 | TAOK1 | c.1658A>T (p.Glu553Val) n.1506A>T | |
17 | g.29510947G>A | CA499310673 | TAOK1 | c.1659G>A (p.Glu553=) n.1507G>A | |
17 | g.29510947G>C | CA399196780 | TAOK1 | c.1659G>C (p.Glu553Asp) n.1507G>C | |
17 | g.29510947G>T | CA399196779 | TAOK1 | c.1659G>T (p.Glu553Asp) n.1507G>T | |
17 | g.29510948T>A | CA8474707 | TAOK1 | c.1660T>A (p.Ser554Thr) n.1508T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.29510948T>C | CA399196781 | TAOK1 | c.1660T>C (p.Ser554Pro) n.1508T>C | |
17 | g.29510948T>G | CA399196782 | TAOK1 | c.1660T>G (p.Ser554Ala) n.1508T>G | |
17 | g.29510948T= | CA2254797655 | TAOK1 | c.1660T= (p.Ser554=) n.1508T= | |
17 | g.29510949C>A | CA399196783 | TAOK1 | c.1661C>A (p.Ser554Tyr) n.1509C>A | |
17 | g.29510949C= | CA2254797656 | TAOK1 | c.1661C= (p.Ser554=) n.1509C= | |
17 | g.29510949C>G | CA399196784 | TAOK1 | c.1661C>G (p.Ser554Cys) n.1509C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29510949C>T | CA399196785 | TAOK1 | c.1661C>T (p.Ser554Phe) n.1509C>T | |
17 | g.29510950C>A | CA499310674 | TAOK1 | c.1662C>A (p.Ser554=) n.1510C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29510950C= | CA2254797657 | TAOK1 | c.1662C= (p.Ser554=) n.1510C= | |
17 | g.29510950C>G | CA499310675 | TAOK1 | c.1662C>G (p.Ser554=) n.1510C>G | |
17 | g.29510950C>T | CA8474708 | TAOK1 | c.1662C>T (p.Ser554=) n.1510C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.29510951C>A | CA399196788 | TAOK1 | c.1663C>A (p.Gln555Lys) n.1511C>A | |
17 | g.29510951C>G | CA399196786 | TAOK1 | c.1663C>G (p.Gln555Glu) n.1511C>G | |
17 | g.29510951C>T | CA399196787 | TAOK1 | c.1663C>T (p.Gln555Ter) n.1511C>T | |
17 | g.29510952A>C | CA399196789 | TAOK1 | c.1664A>C (p.Gln555Pro) n.1512A>C | |
17 | g.29510952A>G | CA399196790 | TAOK1 | c.1664A>G (p.Gln555Arg) n.1512A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29510952A>T | CA399196791 | TAOK1 | c.1664A>T (p.Gln555Leu) n.1512A>T | |
17 | g.29510953G>A | CA499310676 | TAOK1 | c.1665G>A (p.Gln555=) n.1513G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29510953G>C | CA399196792 | TAOK1 | c.1665G>C (p.Gln555His) n.1513G>C | |
17 | g.29510953G>T | CA399196793 | TAOK1 | c.1665G>T (p.Gln555His) n.1513G>T | |
17 | g.29510954A>C | CA399196794 | TAOK1 | c.1666A>C (p.Lys556Gln) n.1514A>C | |
17 | g.29510954A>G | CA399196796 | TAOK1 | c.1666A>G (p.Lys556Glu) n.1514A>G | |
17 | g.29510954A>T | CA399196795 | TAOK1 | c.1666A>T (p.Lys556Ter) n.1514A>T | |
17 | g.29510955A= | CA2254797658 | TAOK1 | c.1667A= (p.Lys556=) n.1515A= | |
17 | g.29510955A>C | CA399196797 | TAOK1 | c.1667A>C (p.Lys556Thr) n.1515A>C | |
17 | g.29510955A>G | CA399196798 | TAOK1 | c.1667A>G (p.Lys556Arg) n.1515A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29510955A>T | CA399196799 | TAOK1 | c.1667A>T (p.Lys556Ile) n.1515A>T | |
17 | g.29510956A>C | CA399196800 | TAOK1 | c.1668A>C (p.Lys556Asn) n.1516A>C | |
17 | g.29510956A>G | CA499310677 | TAOK1 | c.1668A>G (p.Lys556=) n.1516A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29510956A>T | CA399196801 | TAOK1 | c.1668A>T (p.Lys556Asn) n.1516A>T | |
17 | g.29510957A>C | CA499310678 | TAOK1 | c.1669A>C (p.Arg557=) n.1517A>C | |
17 | g.29510957A>G | CA399196802 | TAOK1 | c.1669A>G (p.Arg557Gly) n.1517A>G | |
17 | g.29510957A>T | CA399196803 | TAOK1 | c.1669A>T (p.Arg557Ter) n.1517A>T | |
17 | g.29510961_29510962del | CA2636952436 | TAOK1 | c.1673_1674del (p.Glu558ValfsTer2) n.1521_1522del | gnomAD v4 |
17 | g.29510958G>A | CA399196804 | TAOK1 | c.1670G>A (p.Arg557Lys) n.1518G>A | |
17 | g.29510958G>C | CA399196805 | TAOK1 | c.1670G>C (p.Arg557Thr) n.1518G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29510958G= | CA2254797659 | TAOK1 | c.1670G= (p.Arg557=) n.1518G= | |
17 | g.29510958G>T | CA399196806 | TAOK1 | c.1670G>T (p.Arg557Ile) n.1518G>T | |
17 | g.29510958_29510959insGTACC | CA2532987562 | TAOK1 | c.1670_1671insGTACC (p.Glu558TyrfsTer15) c.1670_1671insGTACC (p.Glu558TyrfsTer19) n.1518_1519insGTACC | |
17 | g.29510959A>C | CA399196807 | TAOK1 | c.1671A>C (p.Arg557Ser) n.1519A>C | |
17 | g.29510959A>G | CA499310679 | TAOK1 | c.1671A>G (p.Arg557=) n.1519A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29510959A>T | CA399196808 | TAOK1 | c.1671A>T (p.Arg557Ser) n.1519A>T | |
17 | g.29510959dup | CA2254797660 | TAOK1 | c.1671dup (p.Glu558ArgfsTer3) n.1519dup | dbSNP |