Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.29510918C>A | CA399196710 | TAOK1 | c.1630C>A (p.Gln544Lys) n.1478C>A | |
17 | g.29510918C>G | CA399196708 | TAOK1 | c.1630C>G (p.Gln544Glu) n.1478C>G | |
17 | g.29510918C>T | CA399196709 | TAOK1 | c.1630C>T (p.Gln544Ter) n.1478C>T | |
17 | g.29510919A>C | CA399196711 | TAOK1 | c.1631A>C (p.Gln544Pro) n.1479A>C | |
17 | g.29510919A>G | CA399196712 | TAOK1 | c.1631A>G (p.Gln544Arg) n.1479A>G | |
17 | g.29510919A>T | CA399196713 | TAOK1 | c.1631A>T (p.Gln544Leu) n.1479A>T | |
17 | g.29510920G>A | CA499310662 | TAOK1 | c.1632G>A (p.Gln544=) n.1480G>A | |
17 | g.29510920G>C | CA399196714 | TAOK1 | c.1632G>C (p.Gln544His) n.1480G>C | |
17 | g.29510920G>T | CA399196715 | TAOK1 | c.1632G>T (p.Gln544His) n.1480G>T | |
17 | g.29510921A>C | CA399196716 | TAOK1 | c.1633A>C (p.Lys545Gln) n.1481A>C | |
17 | g.29510921A>G | CA399196717 | TAOK1 | c.1633A>G (p.Lys545Glu) n.1481A>G | |
17 | g.29510921A>T | CA399196718 | TAOK1 | c.1633A>T (p.Lys545Ter) n.1481A>T | |
17 | g.29510922A>C | CA399196719 | TAOK1 | c.1634A>C (p.Lys545Thr) n.1482A>C | |
17 | g.29510922A>G | CA399196720 | TAOK1 | c.1634A>G (p.Lys545Arg) n.1482A>G | |
17 | g.29510922A>T | CA399196721 | TAOK1 | c.1634A>T (p.Lys545Met) n.1482A>T | |
17 | g.29510923G>A | CA499310663 | TAOK1 | c.1635G>A (p.Lys545=) n.1483G>A | |
17 | g.29510923G>C | CA399196722 | TAOK1 | c.1635G>C (p.Lys545Asn) n.1483G>C | |
17 | g.29510923G>T | CA399196723 | TAOK1 | c.1635G>T (p.Lys545Asn) n.1483G>T | |
17 | g.29510924A>C | CA399196724 | TAOK1 | c.1636A>C (p.Lys546Gln) n.1484A>C | |
17 | g.29510924A>G | CA399196725 | TAOK1 | c.1636A>G (p.Lys546Glu) n.1484A>G | |
17 | g.29510924A>T | CA399196726 | TAOK1 | c.1636A>T (p.Lys546Ter) n.1484A>T | |
17 | g.29510925A>C | CA399196727 | TAOK1 | c.1637A>C (p.Lys546Thr) n.1485A>C | |
17 | g.29510925A>G | CA399196728 | TAOK1 | c.1637A>G (p.Lys546Arg) n.1485A>G | |
17 | g.29510925A>T | CA399196729 | TAOK1 | c.1637A>T (p.Lys546Ile) n.1485A>T | |
17 | g.29510926A>C | CA399196730 | TAOK1 | c.1638A>C (p.Lys546Asn) n.1486A>C | |
17 | g.29510926A>G | CA499310664 | TAOK1 | c.1638A>G (p.Lys546=) n.1486A>G | |
17 | g.29510926A>T | CA399196731 | TAOK1 | c.1638A>T (p.Lys546Asn) n.1486A>T | |
17 | g.29510927G>A | CA399196732 | TAOK1 | c.1639G>A (p.Glu547Lys) n.1487G>A | |
17 | g.29510927G>C | CA399196733 | TAOK1 | c.1639G>C (p.Glu547Gln) n.1487G>C | |
17 | g.29510927G>T | CA399196734 | TAOK1 | c.1639G>T (p.Glu547Ter) n.1487G>T | |
17 | g.29510928A>C | CA399196735 | TAOK1 | c.1640A>C (p.Glu547Ala) n.1488A>C | |
17 | g.29510928A>G | CA399196736 | TAOK1 | c.1640A>G (p.Glu547Gly) n.1488A>G | |
17 | g.29510928A>T | CA399196737 | TAOK1 | c.1640A>T (p.Glu547Val) n.1488A>T | |
17 | g.29510929A>C | CA399196738 | TAOK1 | c.1641A>C (p.Glu547Asp) n.1489A>C | |
17 | g.29510929A>G | CA499310665 | TAOK1 | c.1641A>G (p.Glu547=) n.1489A>G | |
17 | g.29510929A>T | CA399196739 | TAOK1 | c.1641A>T (p.Glu547Asp) n.1489A>T | |
17 | g.29510930C>A | CA399196740 | TAOK1 | c.1642C>A (p.Leu548Met) n.1490C>A | |
17 | g.29510930C= | CA2254797650 | TAOK1 | c.1642C= (p.Leu548=) n.1490C= | |
17 | g.29510930C>G | CA399196741 | TAOK1 | c.1642C>G (p.Leu548Val) n.1490C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29510930C>T | CA8474702 | TAOK1 | c.1642C>T (p.Leu548=) n.1490C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29510931T>A | CA399196742 | TAOK1 | c.1643T>A (p.Leu548Gln) n.1491T>A | |
17 | g.29510931T>C | CA399196743 | TAOK1 | c.1643T>C (p.Leu548Pro) n.1491T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.29510931T>G | CA399196744 | TAOK1 | c.1643T>G (p.Leu548Arg) n.1491T>G | |
17 | g.29510932G>A | CA499310666 | TAOK1 | c.1644G>A (p.Leu548=) n.1492G>A | |
17 | g.29510932G>C | CA499310667 | TAOK1 | c.1644G>C (p.Leu548=) n.1492G>C | |
17 | g.29510932G>T | CA499310668 | TAOK1 | c.1644G>T (p.Leu548=) n.1492G>T | |
17 | g.29510933A= | CA2254797651 | TAOK1 | c.1645A= (p.Asn549=) n.1493A= | |
17 | g.29510933A>C | CA399196745 | TAOK1 | c.1645A>C (p.Asn549His) n.1493A>C | |
17 | g.29510933A>G | CA399196746 | TAOK1 | c.1645A>G (p.Asn549Asp) n.1493A>G | |
17 | g.29510933A>T | CA8474703 | TAOK1 | c.1645A>T (p.Asn549Tyr) n.1493A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |