Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.29495574T>A | CA499308999 | TAOK1 | c.846T>A (p.Leu282=) n.694T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495574T>C | CA499308998 | TAOK1 | c.846T>C (p.Leu282=) n.694T>C | |
17 | g.29495574T>G | CA499308997 | TAOK1 | c.846T>G (p.Leu282=) n.694T>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495574T= | CA2254790955 | TAOK1 | c.846T= (p.Leu282=) n.694T= | |
17 | g.29495575C>A | CA499309000 | TAOK1 | c.847C>A (p.Arg283=) n.695C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495575C= | CA2254790956 | TAOK1 | c.847C= (p.Arg283=) n.695C= | |
17 | g.29495575C>G | CA399193562 | TAOK1 | c.847C>G (p.Arg283Gly) n.695C>G | |
17 | g.29495575C>T | CA8474552 | TAOK1 | c.847C>T (p.Arg283Trp) n.695C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495576G>A | CA399193563 | TAOK1 | c.848G>A (p.Arg283Gln) n.696G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495576G>C | CA8474553 | TAOK1 | c.848G>C (p.Arg283Pro) n.696G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495576G= | CA2254790957 | TAOK1 | c.848G= (p.Arg283=) n.696G= | |
17 | g.29495576G>T | CA399193564 | TAOK1 | c.848G>T (p.Arg283Leu) n.696G>T | |
17 | g.29495577G>A | CA499309003 | TAOK1 | c.849G>A (p.Arg283=) n.697G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495577G>C | CA499309002 | TAOK1 | c.849G>C (p.Arg283=) n.697G>C | |
17 | g.29495577G>T | CA499309001 | TAOK1 | c.849G>T (p.Arg283=) n.697G>T | |
17 | g.29495578G>A | CA399193567 | TAOK1 | c.850G>A (p.Glu284Lys) n.698G>A | |
17 | g.29495578G>C | CA399193566 | TAOK1 | c.850G>C (p.Glu284Gln) n.698G>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495578G>T | CA399193565 | TAOK1 | c.850G>T (p.Glu284Ter) n.698G>T | |
17 | g.29495579A>C | CA399193568 | TAOK1 | c.851A>C (p.Glu284Ala) n.699A>C | |
17 | g.29495579A>G | CA399193570 | TAOK1 | c.851A>G (p.Glu284Gly) n.699A>G | |
17 | g.29495579A>T | CA399193569 | TAOK1 | c.851A>T (p.Glu284Val) n.699A>T | |
17 | g.29495580G>A | CA499309004 | TAOK1 | c.852G>A (p.Glu284=) n.700G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495580G>C | CA399193571 | TAOK1 | c.852G>C (p.Glu284Asp) n.700G>C | |
17 | g.29495580G>T | CA399193572 | TAOK1 | c.852G>T (p.Glu284Asp) n.700G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495581C>A | CA399193573 | TAOK1 | c.853C>A (p.Arg285Ser) n.701C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495581C= | CA2254790958 | TAOK1 | c.853C= (p.Arg285=) n.701C= | |
17 | g.29495581C>G | CA399193574 | TAOK1 | c.853C>G (p.Arg285Gly) n.701C>G | |
17 | g.29495581C>T | CA399193575 | TAOK1 | c.853C>T (p.Arg285Cys) n.701C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495582G>A | CA8474554 | TAOK1 | c.854G>A (p.Arg285His) n.702G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495582G>C | CA8474555 | TAOK1 | c.854G>C (p.Arg285Pro) n.702G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495582G= | CA2254790959 | TAOK1 | c.854G= (p.Arg285=) n.702G= | |
17 | g.29495582G>T | CA399193576 | TAOK1 | c.854G>T (p.Arg285Leu) n.702G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495583C>A | CA499309005 | TAOK1 | c.855C>A (p.Arg285=) n.703C>A | |
17 | g.29495583C>G | CA499309006 | TAOK1 | c.855C>G (p.Arg285=) n.703C>G | |
17 | g.29495583C>T | CA499309007 | TAOK1 | c.855C>T (p.Arg285=) n.703C>T | |
17 | g.29495584C>A | CA399193577 | TAOK1 | c.856C>A (p.Pro286Thr) n.704C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495584C>G | CA399193578 | TAOK1 | c.856C>G (p.Pro286Ala) n.704C>G | |
17 | g.29495584C>T | CA399193579 | TAOK1 | c.856C>T (p.Pro286Ser) n.704C>T | |
17 | g.29495585C>A | CA399193580 | TAOK1 | c.857C>A (p.Pro286His) n.705C>A | |
17 | g.29495585C>G | CA399193581 | TAOK1 | c.857C>G (p.Pro286Arg) n.705C>G | dbSNP |
17 | g.29495585C>T | CA399193582 | TAOK1 | c.857C>T (p.Pro286Leu) n.705C>T | |
17 | g.29495586T>A | CA499309008 | TAOK1 | c.858T>A (p.Pro286=) n.706T>A | |
17 | g.29495586T>C | CA499309009 | TAOK1 | c.858T>C (p.Pro286=) n.706T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29495586T>G | CA499309010 | TAOK1 | c.858T>G (p.Pro286=) n.706T>G | |
17 | g.29495586T= | CA2254790960 | TAOK1 | c.858T= (p.Pro286=) n.706T= | |
17 | g.29495587G>A | CA399193583 | TAOK1 | c.859G>A (p.Glu287Lys) n.707G>A | |
17 | g.29495587G>C | CA399193585 | TAOK1 | c.859G>C (p.Glu287Gln) n.707G>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495587G>T | CA399193584 | TAOK1 | c.859G>T (p.Glu287Ter) n.707G>T | |
17 | g.29495588A>C | CA399193586 | TAOK1 | c.860A>C (p.Glu287Ala) n.708A>C | |
17 | g.29495588A>G | CA399193587 | TAOK1 | c.860A>G (p.Glu287Gly) n.708A>G |