Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.29495542A>G | CA2636951709 | TAOK1 | c.832-18A>G (n.832-18A>G) n.680-18A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495543C>A | CA2636951710 | TAOK1 | c.832-17C>A (n.832-17C>A) n.680-17C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495543C= | CA2254790941 | TAOK1 | c.832-17C= (n.832-17C=) n.680-17C= | |
17 | g.29495543C>T | CA625670010 | TAOK1 | c.832-17C>T (n.832-17C>T) n.680-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495544C>A | CA2636951711 | TAOK1 | c.832-16C>A (n.832-16C>A) n.680-16C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495544C= | CA2254790942 | TAOK1 | c.832-16C= (n.832-16C=) n.680-16C= | |
17 | g.29495544C>G | CA8474544 | TAOK1 | c.832-16C>G (n.832-16C>G) n.680-16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495544C>T | CA8474545 | TAOK1 | c.832-16C>T (n.832-16C>T) n.680-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495545T>C | CA8474546 | TAOK1 | c.832-15T>C (n.832-15T>C) n.680-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495545T= | CA2254790943 | TAOK1 | c.832-15T= (n.832-15T=) n.680-15T= | |
17 | g.29495547C>A | CA2636951712 | TAOK1 | c.832-13C>A (n.832-13C>A) n.680-13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495548T>C | CA2636951713 | TAOK1 | c.832-12T>C (n.832-12T>C) n.680-12T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495549A= | CA2254790944 | TAOK1 | c.832-11A= (n.832-11A=) n.680-11A= | |
17 | g.29495549A>C | CA625670013 | TAOK1 | c.832-11A>C (n.832-11A>C) n.680-11A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495549A>G | CA2636951714 | TAOK1 | c.832-11A>G (n.832-11A>G) n.680-11A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495550C>A | CA625670014 | TAOK1 | c.832-10C>A (n.832-10C>A) n.680-10C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495550C= | CA2254790945 | TAOK1 | c.832-10C= (n.832-10C=) n.680-10C= | |
17 | g.29495550C>T | CA625670016 | TAOK1 | c.832-10C>T (n.832-10C>T) n.680-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495551C>A | CA2636951715 | TAOK1 | c.832-9C>A (n.832-9C>A) n.680-9C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495551C= | CA2254790946 | TAOK1 | c.832-9C= (n.832-9C=) n.680-9C= | |
17 | g.29495551C>G | CA2636951716 | TAOK1 | c.832-9C>G (n.832-9C>G) n.680-9C>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495551C>T | CA8474547 | TAOK1 | c.832-9C>T (n.832-9C>T) n.680-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495552C>A | CA2636951717 | TAOK1 | c.832-8C>A (n.832-8C>A) n.680-8C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495552C= | CA2254790947 | TAOK1 | c.832-8C= (n.832-8C=) n.680-8C= | |
17 | g.29495552C>G | CA8474548 | TAOK1 | c.832-8C>G (n.832-8C>G) n.680-8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495552C>T | CA625670018 | TAOK1 | c.832-8C>T (n.832-8C>T) n.680-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495553T>C | CA289644997 | TAOK1 | c.832-7T>C (n.832-7T>C) n.680-7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29495553T= | CA2254790948 | TAOK1 | c.832-7T= (n.832-7T=) n.680-7T= | |
17 | g.29495554A= | CA2254790949 | TAOK1 | c.832-6A= (n.832-6A=) n.680-6A= | |
17 | g.29495554A>G | CA289644998 | TAOK1 | c.832-6A>G (n.832-6A>G) n.680-6A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495556C>A | CA2636951718 | TAOK1 | c.832-4C>A (n.832-4C>A) n.680-4C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495558A>C | CA399193526 | TAOK1 | c.832-2A>C (n.832-2A>C) n.680-2A>C | |
17 | g.29495558A>G | CA399193525 | TAOK1 | c.832-2A>G (n.832-2A>G) n.680-2A>G | |
17 | g.29495558A>T | CA399193524 | TAOK1 | c.832-2A>T (n.832-2A>T) n.680-2A>T | |
17 | g.29495559G>A | CA399193527 | TAOK1 | c.832-1G>A (n.832-1G>A) n.680-1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495559G>C | CA399193528 | TAOK1 | c.832-1G>C (n.832-1G>C) n.680-1G>C | |
17 | g.29495559G>T | CA399193529 | TAOK1 | c.832-1G>T (n.832-1G>T) n.680-1G>T | |
17 | g.29495560C>A | CA8474549 | TAOK1 | c.832C>A (p.His278Asn) n.680C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495560C= | CA2254790950 | TAOK1 | c.832C= (p.His278=) n.680C= | |
17 | g.29495560C>G | CA399193530 | TAOK1 | c.832C>G (p.His278Asp) n.680C>G | |
17 | g.29495560C>T | CA399193531 | TAOK1 | c.832C>T (p.His278Tyr) n.680C>T | |
17 | g.29495561A>C | CA399193532 | TAOK1 | c.833A>C (p.His278Pro) n.681A>C | |
17 | g.29495561A>G | CA399193533 | TAOK1 | c.833A>G (p.His278Arg) n.681A>G | |
17 | g.29495561A>T | CA399193534 | TAOK1 | c.833A>T (p.His278Leu) n.681A>T | |
17 | g.29495562C>A | CA399193535 | TAOK1 | c.834C>A (p.His278Gln) n.682C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495562C>G | CA399193536 | TAOK1 | c.834C>G (p.His278Gln) n.682C>G | |
17 | g.29495562C>T | CA499308990 | TAOK1 | c.834C>T (p.His278=) n.682C>T | |
17 | g.29495563A= | CA2254790951 | TAOK1 | c.835A= (p.Ile279=) n.683A= | |
17 | g.29495563A>C | CA399193537 | TAOK1 | c.835A>C (p.Ile279Leu) n.683A>C | |
17 | g.29495563A>G | CA8474550 | TAOK1 | c.835A>G (p.Ile279Val) n.683A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |