Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.29451533C= | CA2254771328 | TAOK1 | c.-16C= (n.-16C=) n.179C= | |
17 | g.29451533C>T | CA625675062 | TAOK1 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29451534T>A | CA727817339 | TAOK1 | c.-15T>A (n.-15T>A) n.180T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451534T= | CA2254771329 | TAOK1 | c.-15T= (n.-15T=) n.180T= | |
17 | g.29451535G>C | CA2636949648 | TAOK1 | c.-14G>C (n.-14G>C) n.181G>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451536A>C | CA2733637329 | TAOK1 | c.-13A>C (n.-13A>C) n.182A>C | dbSNP |
17 | g.29451537C>T | CA2503157138 | TAOK1 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.183C>T | |
17 | g.29451538T>C | CA2592385488 | TAOK1 | c.-11T>C (n.-11T>C) n.184T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451539G>A | CA2636949649 | TAOK1 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.185G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451540C>T | CA2636949650 | TAOK1 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.186C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451541T>C | CA2534818231 | TAOK1 | c.-8T>C (n.-8T>C) n.187T>C | |
17 | g.29451542C= | CA2254771330 | TAOK1 | c.-7C= (n.-7C=) n.188C= | |
17 | g.29451542C>G | CA982842985 | TAOK1 | c.-7C>G (n.-7C>G) n.188C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451542C>T | CA982842988 | TAOK1 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.188C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451543_29451576del | CA2733637338 | TAOK1 | c.-6_28del n.189_222del | dbSNP |
17 | g.29451543A= | CA2254771331 | TAOK1 | c.-6A= (n.-6A=) n.189A= | |
17 | g.29451543A>C | CA2254771332 | TAOK1 | c.-6A>C (n.-6A>C) n.189A>C | dbSNP |
17 | g.29451544G>A | CA289640272 | TAOK1 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451544G= | CA2254771333 | TAOK1 | c.-5G= (n.-5G=) n.190G= | |
17 | g.29451544G>T | CA2636949651 | TAOK1 | c.-5G>T (n.-5G>T) n.190G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451545C= | CA2254771334 | TAOK1 | c.-4C= (n.-4C=) n.191C= | |
17 | g.29451545C>G | CA727817343 | TAOK1 | c.-4C>G (n.-4C>G) n.191C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451545C>T | CA2636949652 | TAOK1 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.191C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451548G>C | CA2636949653 | TAOK1 | c.-1G>C (n.-1G>C) n.194G>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451549A>C | CA399184729 | TAOK1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.195A>C | |
17 | g.29451549A>G | CA399184716 | TAOK1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.195A>G | |
17 | g.29451549A>T | CA399184712 | TAOK1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.195A>T | |
17 | g.29451550T>A | CA399184735 | TAOK1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.196T>A | |
17 | g.29451550T>C | CA399184742 | TAOK1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.196T>C | |
17 | g.29451550T>G | CA399184738 | TAOK1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.196T>G | |
17 | g.29451551G>A | CA399184746 | TAOK1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.197G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451551G>C | CA399184750 | TAOK1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.197G>C | |
17 | g.29451551G>T | CA399184753 | TAOK1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.197G>T | |
17 | g.29451552C>A | CA399184758 | TAOK1 | c.4C>A (p.Pro2Thr) n.198C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451552C= | CA2254771335 | TAOK1 | c.4C= (p.Pro2=) n.198C= | |
17 | g.29451552C>G | CA399184761 | TAOK1 | c.4C>G (p.Pro2Ala) n.198C>G | |
17 | g.29451552C>T | CA399184769 | TAOK1 | c.4C>T (p.Pro2Ser) n.198C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451553C>A | CA399184773 | TAOK1 | c.5C>A (p.Pro2Gln) n.199C>A | |
17 | g.29451553C>G | CA399184775 | TAOK1 | c.5C>G (p.Pro2Arg) n.199C>G | |
17 | g.29451553C>T | CA399184777 | TAOK1 | c.5C>T (p.Pro2Leu) n.199C>T | |
17 | g.29451554A= | CA2254771336 | TAOK1 | c.6A= (p.Pro2=) n.200A= | |
17 | g.29451554A>C | CA499308211 | TAOK1 | c.6A>C (p.Pro2=) n.200A>C | |
17 | g.29451554A>G | CA499308212 | TAOK1 | c.6A>G (p.Pro2=) n.200A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451554A>T | CA499308213 | TAOK1 | c.6A>T (p.Pro2=) n.200A>T | |
17 | g.29451555T>A | CA399184780 | TAOK1 | c.7T>A (p.Ser3Thr) n.201T>A | |
17 | g.29451555T>C | CA399184784 | TAOK1 | c.7T>C (p.Ser3Pro) n.201T>C | |
17 | g.29451555T>G | CA399184786 | TAOK1 | c.7T>G (p.Ser3Ala) n.201T>G | |
17 | g.29451556C>A | CA399184790 | TAOK1 | c.8C>A (p.Ser3Ter) n.202C>A | |
17 | g.29451556C>G | CA399184806 | TAOK1 | c.8C>G (p.Ser3Ter) n.202C>G | |
17 | g.29451556C>T | CA399184800 | TAOK1 | c.8C>T (p.Ser3Leu) n.202C>T |