UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.29451322G>A | CA289640249 | TAOK1 | c.-94-133G>A (n.-94-133G>A) n.101-133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451322G= | CA2254771235 | TAOK1 | c.-94-133G= (n.-94-133G=) n.101-133G= | |
| 17 | g.29451322G>T | CA2636949506 | TAOK1 | c.-94-133G>T (n.-94-133G>T) n.101-133G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451323C>A | CA2636949507 | TAOK1 | c.-94-132C>A (n.-94-132C>A) n.101-132C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451325G>A | CA2636949508 | TAOK1 | c.-94-130G>A (n.-94-130G>A) n.101-130G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451325G>C | CA727817213 | TAOK1 | c.-94-130G>C (n.-94-130G>C) n.101-130G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29451325G= | CA2254771236 | TAOK1 | c.-94-130G= (n.-94-130G=) n.101-130G= | |
| 17 | g.29451325G>T | CA2636949509 | TAOK1 | c.-94-130G>T (n.-94-130G>T) n.101-130G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451326T>A | CA2636949510 | TAOK1 | c.-94-129T>A (n.-94-129T>A) n.101-129T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451327A= | CA2254771237 | TAOK1 | c.-94-128A= (n.-94-128A=) n.101-128A= | |
| 17 | g.29451327A>G | CA727817215 | TAOK1 | c.-94-128A>G (n.-94-128A>G) n.101-128A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29451327A>T | CA727817214 | TAOK1 | c.-94-128A>T (n.-94-128A>T) n.101-128A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451328G>A | CA2254771239 | TAOK1 | c.-94-127G>A (n.-94-127G>A) n.101-127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29451328G= | CA2254771238 | TAOK1 | c.-94-127G= (n.-94-127G=) n.101-127G= | |
| 17 | g.29451330A>G | CA2636949511 | TAOK1 | c.-94-125A>G (n.-94-125A>G) n.101-125A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451331C>A | CA2636949513 | TAOK1 | c.-94-124C>A (n.-94-124C>A) n.101-124C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451331C>T | CA2636949512 | TAOK1 | c.-94-124C>T (n.-94-124C>T) n.101-124C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451332C>A | CA2636949514 | TAOK1 | c.-94-123C>A (n.-94-123C>A) n.101-123C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451332C>T | CA2636949515 | TAOK1 | c.-94-123C>T (n.-94-123C>T) n.101-123C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451333C>A | CA982842899 | TAOK1 | c.-94-122C>A (n.-94-122C>A) n.101-122C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451333C= | CA2254771240 | TAOK1 | c.-94-122C= (n.-94-122C=) n.101-122C= | |
| 17 | g.29451334del | CA2809144860 | TAOK1 | c.-94-121del (n.-94-121del) n.101-121del | |
| 17 | g.29451336A= | CA2254771241 | TAOK1 | c.-94-119A= (n.-94-119A=) n.101-119A= | |
| 17 | g.29451336A>G | CA289640250 | TAOK1 | c.-94-119A>G (n.-94-119A>G) n.101-119A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451337C>A | CA2636949516 | TAOK1 | c.-94-118C>A (n.-94-118C>A) n.101-118C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451337C>T | CA2636949517 | TAOK1 | c.-94-118C>T (n.-94-118C>T) n.101-118C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451337dup | CA2809144863 | TAOK1 | c.-94-118dup (n.-94-118dup) n.101-118dup | |
| 17 | g.29451339G>A | CA2636949518 | TAOK1 | c.-94-116G>A (n.-94-116G>A) n.101-116G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451339G= | CA2254771242 | TAOK1 | c.-94-116G= (n.-94-116G=) n.101-116G= | |
| 17 | g.29451339G>T | CA982842905 | TAOK1 | c.-94-116G>T (n.-94-116G>T) n.101-116G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451340C>A | CA2636949519 | TAOK1 | c.-94-115C>A (n.-94-115C>A) n.101-115C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451340C= | CA2254771243 | TAOK1 | c.-94-115C= (n.-94-115C=) n.101-115C= | |
| 17 | g.29451340C>T | CA2254771244 | TAOK1 | c.-94-115C>T (n.-94-115C>T) n.101-115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451341C>A | CA2636949520 | TAOK1 | c.-94-114C>A (n.-94-114C>A) n.101-114C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451345del | CA2636949521 | TAOK1 | c.-94-110del (n.-94-110del) n.101-110del | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451344T>C | CA2636949522 | TAOK1 | c.-94-111T>C (n.-94-111T>C) n.101-111T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451346C>A | CA2636949523 | TAOK1 | c.-94-109C>A (n.-94-109C>A) n.101-109C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451347A= | CA2254771245 | TAOK1 | c.-94-108A= (n.-94-108A=) n.101-108A= | |
| 17 | g.29451347A>C | CA2254771246 | TAOK1 | c.-94-108A>C (n.-94-108A>C) n.101-108A>C | dbSNP |
| 17 | g.29451347A>G | CA982842908 | TAOK1 | c.-94-108A>G (n.-94-108A>G) n.101-108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451350G>T | CA2636949524 | TAOK1 | c.-94-105G>T (n.-94-105G>T) n.101-105G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451352A= | CA2254771247 | TAOK1 | c.-94-103A= (n.-94-103A=) n.101-103A= | |
| 17 | g.29451352A>C | CA289640251 | TAOK1 | c.-94-103A>C (n.-94-103A>C) n.101-103A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451356C>A | CA2636949525 | TAOK1 | c.-94-99C>A (n.-94-99C>A) n.101-99C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451356C>G | CA2809144868 | TAOK1 | c.-94-99C>G (n.-94-99C>G) n.101-99C>G | |
| 17 | g.29451357T>C | CA2636949526 | TAOK1 | c.-94-98T>C (n.-94-98T>C) n.101-98T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451358A>T | CA2636949527 | TAOK1 | c.-94-97A>T (n.-94-97A>T) n.101-97A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451359G>T | CA2636949528 | TAOK1 | c.-94-96G>T (n.-94-96G>T) n.101-96G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451361C>A | CA2636949529 | TAOK1 | c.-94-94C>A (n.-94-94C>A) n.101-94C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451361C>T | CA2636949530 | TAOK1 | c.-94-94C>T (n.-94-94C>T) n.101-94C>T | gnomAD v4 |