Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.29252019_29252020delinsTA | CA2254677689 | CRYBA1 | c.216-45_216-44delinsTA (n.216-45_216-44delinsTA) c.206-1621_206-1620delinsTA c.519-45_519-44delinsTA (n.519-45_519-44delinsTA) | |
17 | g.29252019_29252035delinsTATAGGCTTTGAACACC | CA2254677690 | CRYBA1 | c.216-45_216-29delinsTATAGGCTTTGAACACC (n.216-45_216-29delinsTATAGGCTTTGAACACC) c.206-1621_206-1605delinsTATAGGCTTTGAACACC c.519-45_519-29delinsTATAGGCTTTGAACACC (n.519-45_519-29delinsTATAGGCTTTGAACACC) | |
17 | g.29252020del | CA625422901 | CRYBA1 | c.216-44del (n.216-44del) c.206-1620del c.519-44del (n.519-44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29252020A= | CA2254677692 | CRYBA1 | c.216-44A= (n.216-44A=) c.206-1620A= c.519-44A= (n.519-44A=) | |
17 | g.29252020A>G | CA289215984 | CRYBA1 | c.216-44A>G (n.216-44A>G) c.206-1620A>G c.519-44A>G (n.519-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29252022_29252037del | CA8473717 | CRYBA1 | c.216-42_216-27del (n.216-42_216-27del) c.206-1618_206-1603del c.519-42_519-27del (n.519-42_519-27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29252021T>A | CA289215999 | CRYBA1 | c.216-43T>A (n.216-43T>A) c.206-1619T>A c.519-43T>A (n.519-43T>A) | dbSNP |
17 | g.29252021T>C | CA8473719 | CRYBA1 | c.216-43T>C (n.216-43T>C) c.206-1619T>C c.519-43T>C (n.519-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29252021T= | CA2254677693 | CRYBA1 | c.216-43T= (n.216-43T=) c.206-1619T= c.519-43T= (n.519-43T=) | |
17 | g.29252022dup | CA499147417 | CRYBA1 | c.216-42dup (n.216-42dup) c.206-1618dup c.519-42dup (n.519-42dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29252022_29252024delinsAGG | CA2254677694 | CRYBA1 | c.216-42_216-40delinsAGG (n.216-42_216-40delinsAGG) c.206-1618_206-1616delinsAGG c.519-42_519-40delinsAGG (n.519-42_519-40delinsAGG) | |
17 | g.29252023G>A | CA2636943197 | CRYBA1 | c.216-41G>A (n.216-41G>A) c.206-1617G>A c.519-41G>A (n.519-41G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29252023G>C | CA289216020 | CRYBA1 | c.216-41G>C (n.216-41G>C) c.206-1617G>C c.519-41G>C (n.519-41G>C) | dbSNP |
17 | g.29252023G= | CA2254677695 | CRYBA1 | c.216-41G= (n.216-41G=) c.206-1617G= c.519-41G= (n.519-41G=) | |
17 | g.29252023_29252024del | CA8473720 | CRYBA1 | c.216-41_216-40del (n.216-41_216-40del) c.206-1617_206-1616del c.519-41_519-40del (n.519-41_519-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29252024G>A | CA289216023 | CRYBA1 | c.216-40G>A (n.216-40G>A) c.206-1616G>A c.519-40G>A (n.519-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29252024G= | CA2254677696 | CRYBA1 | c.216-40G= (n.216-40G=) c.206-1616G= c.519-40G= (n.519-40G=) | |
17 | g.29252025C= | CA2254677697 | CRYBA1 | c.216-39C= (n.216-39C=) c.206-1615C= c.519-39C= (n.519-39C=) | |
17 | g.29252025C>T | CA289216025 | CRYBA1 | c.216-39C>T (n.216-39C>T) c.206-1615C>T c.519-39C>T (n.519-39C>T) | dbSNP |
17 | g.29252026T>C | CA8473721 | CRYBA1 | c.216-38T>C (n.216-38T>C) c.206-1614T>C c.519-38T>C (n.519-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29252026T= | CA2254677698 | CRYBA1 | c.216-38T= (n.216-38T=) c.206-1614T= c.519-38T= (n.519-38T=) | |
17 | g.29252027T>A | CA8473722 | CRYBA1 | c.216-37T>A (n.216-37T>A) c.206-1613T>A c.519-37T>A (n.519-37T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29252027T= | CA2254677699 | CRYBA1 | c.216-37T= (n.216-37T=) c.206-1613T= c.519-37T= (n.519-37T=) | |
17 | g.29252028T>C | CA2636943198 | CRYBA1 | c.216-36T>C (n.216-36T>C) c.206-1612T>C c.519-36T>C (n.519-36T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29252029G>A | CA8473723 | CRYBA1 | c.216-35G>A (n.216-35G>A) c.206-1611G>A c.519-35G>A (n.519-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29252029G= | CA2254677701 | CRYBA1 | c.216-35G= (n.216-35G=) c.206-1611G= c.519-35G= (n.519-35G=) | |
17 | g.29252029G>T | CA2254677700 | CRYBA1 | c.216-35G>T (n.216-35G>T) c.206-1611G>T c.519-35G>T (n.519-35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29252030A= | CA2254677702 | CRYBA1 | c.216-34A= (n.216-34A=) c.206-1610A= c.519-34A= (n.519-34A=) | |
17 | g.29252030A>C | CA625422910 | CRYBA1 | c.216-34A>C (n.216-34A>C) c.206-1610A>C c.519-34A>C (n.519-34A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29252033A= | CA2254677703 | CRYBA1 | c.216-31A= (n.216-31A=) c.206-1607A= c.519-31A= (n.519-31A=) | |
17 | g.29252033A>C | CA2581300268 | CRYBA1 | c.216-31A>C (n.216-31A>C) c.206-1607A>C c.519-31A>C (n.519-31A>C) | |
17 | g.29252033A>G | CA8473724 | CRYBA1 | c.216-31A>G (n.216-31A>G) c.206-1607A>G c.519-31A>G (n.519-31A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29252033A>T | CA2581300267 | CRYBA1 | c.216-31A>T (n.216-31A>T) c.206-1607A>T c.519-31A>T (n.519-31A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29252034C= | CA2254677704 | CRYBA1 | c.216-30C= (n.216-30C=) c.206-1606C= c.519-30C= (n.519-30C=) | |
17 | g.29252034C>T | CA2254677705 | CRYBA1 | c.216-30C>T (n.216-30C>T) c.206-1606C>T c.519-30C>T (n.519-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29252034_29252035insTA | CA2636943199 | CRYBA1 | c.216-30_216-29insTA (n.216-30_216-29insTA) c.206-1606_206-1605insTA c.519-30_519-29insTA (n.519-30_519-29insTA) | gnomAD v4 |
17 | g.29252036A= | CA2254677706 | CRYBA1 | c.216-28A= (n.216-28A=) c.206-1604A= c.519-28A= (n.519-28A=) | |
17 | g.29252036A>G | CA625422912 | CRYBA1 | c.216-28A>G (n.216-28A>G) c.206-1604A>G c.519-28A>G (n.519-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29252037T>C | CA625422913 | CRYBA1 | c.216-27T>C (n.216-27T>C) c.206-1603T>C c.519-27T>C (n.519-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29252037T= | CA2254677707 | CRYBA1 | c.216-27T= (n.216-27T=) c.206-1603T= c.519-27T= (n.519-27T=) | |
17 | g.29252038G>A | CA2636943200 | CRYBA1 | c.216-26G>A (n.216-26G>A) c.206-1602G>A c.519-26G>A (n.519-26G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29252039A>T | CA2636943201 | CRYBA1 | c.216-25A>T (n.216-25A>T) c.206-1601A>T c.519-25A>T (n.519-25A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29252040A= | CA2254677708 | CRYBA1 | c.216-24A= (n.216-24A=) c.206-1600A= c.519-24A= (n.519-24A=) | |
17 | g.29252040A>G | CA8473725 | CRYBA1 | c.216-24A>G (n.216-24A>G) c.206-1600A>G c.519-24A>G (n.519-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29252040A>T | CA2636943202 | CRYBA1 | c.216-24A>T (n.216-24A>T) c.206-1600A>T c.519-24A>T (n.519-24A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29252041C>A | CA625422915 | CRYBA1 | c.216-23C>A (n.216-23C>A) c.206-1599C>A c.519-23C>A (n.519-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29252041C= | CA2254677709 | CRYBA1 | c.216-23C= (n.216-23C=) c.206-1599C= c.519-23C= (n.519-23C=) | |
17 | g.29252041C>T | CA8473726 | CRYBA1 | c.216-23C>T (n.216-23C>T) c.206-1599C>T c.519-23C>T (n.519-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29252047C= | CA2254677710 | CRYBA1 | c.216-17C= (n.216-17C=) c.206-1593C= c.519-17C= (n.519-17C=) | |
17 | g.29252047_29252048insCAT | CA2254677711 | CRYBA1 | c.216-17_216-16insCAT (n.216-17_216-16insCAT) c.206-1593_206-1592insCAT c.519-17_519-16insCAT (n.519-17_519-16insCAT) | dbSNP |