Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.29252019_29252020delinsTACA2254677689CRYBA1c.216-45_216-44delinsTA (n.216-45_216-44delinsTA)
c.206-1621_206-1620delinsTA
c.519-45_519-44delinsTA (n.519-45_519-44delinsTA)
17g.29252019_29252035delinsTATAGGCTTTGAACACCCA2254677690CRYBA1c.216-45_216-29delinsTATAGGCTTTGAACACC (n.216-45_216-29delinsTATAGGCTTTGAACACC)
c.206-1621_206-1605delinsTATAGGCTTTGAACACC
c.519-45_519-29delinsTATAGGCTTTGAACACC (n.519-45_519-29delinsTATAGGCTTTGAACACC)
17g.29252020delCA625422901CRYBA1c.216-44del (n.216-44del)
c.206-1620del
c.519-44del (n.519-44del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29252020A=CA2254677692CRYBA1c.216-44A= (n.216-44A=)
c.206-1620A=
c.519-44A= (n.519-44A=)
17g.29252020A>GCA289215984CRYBA1c.216-44A>G (n.216-44A>G)
c.206-1620A>G
c.519-44A>G (n.519-44A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29252022_29252037delCA8473717CRYBA1c.216-42_216-27del (n.216-42_216-27del)
c.206-1618_206-1603del
c.519-42_519-27del (n.519-42_519-27del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29252021T>ACA289215999CRYBA1c.216-43T>A (n.216-43T>A)
c.206-1619T>A
c.519-43T>A (n.519-43T>A)
dbSNP
17g.29252021T>CCA8473719CRYBA1c.216-43T>C (n.216-43T>C)
c.206-1619T>C
c.519-43T>C (n.519-43T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29252021T=CA2254677693CRYBA1c.216-43T= (n.216-43T=)
c.206-1619T=
c.519-43T= (n.519-43T=)
17g.29252022dupCA499147417CRYBA1c.216-42dup (n.216-42dup)
c.206-1618dup
c.519-42dup (n.519-42dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29252022_29252024delinsAGGCA2254677694CRYBA1c.216-42_216-40delinsAGG (n.216-42_216-40delinsAGG)
c.206-1618_206-1616delinsAGG
c.519-42_519-40delinsAGG (n.519-42_519-40delinsAGG)
17g.29252023G>ACA2636943197CRYBA1c.216-41G>A (n.216-41G>A)
c.206-1617G>A
c.519-41G>A (n.519-41G>A)
gnomAD v4
17g.29252023G>CCA289216020CRYBA1c.216-41G>C (n.216-41G>C)
c.206-1617G>C
c.519-41G>C (n.519-41G>C)
dbSNP
17g.29252023G=CA2254677695CRYBA1c.216-41G= (n.216-41G=)
c.206-1617G=
c.519-41G= (n.519-41G=)
17g.29252023_29252024delCA8473720CRYBA1c.216-41_216-40del (n.216-41_216-40del)
c.206-1617_206-1616del
c.519-41_519-40del (n.519-41_519-40del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29252024G>ACA289216023CRYBA1c.216-40G>A (n.216-40G>A)
c.206-1616G>A
c.519-40G>A (n.519-40G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29252024G=CA2254677696CRYBA1c.216-40G= (n.216-40G=)
c.206-1616G=
c.519-40G= (n.519-40G=)
17g.29252025C=CA2254677697CRYBA1c.216-39C= (n.216-39C=)
c.206-1615C=
c.519-39C= (n.519-39C=)
17g.29252025C>TCA289216025CRYBA1c.216-39C>T (n.216-39C>T)
c.206-1615C>T
c.519-39C>T (n.519-39C>T)
dbSNP
17g.29252026T>CCA8473721CRYBA1c.216-38T>C (n.216-38T>C)
c.206-1614T>C
c.519-38T>C (n.519-38T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29252026T=CA2254677698CRYBA1c.216-38T= (n.216-38T=)
c.206-1614T=
c.519-38T= (n.519-38T=)
17g.29252027T>ACA8473722CRYBA1c.216-37T>A (n.216-37T>A)
c.206-1613T>A
c.519-37T>A (n.519-37T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29252027T=CA2254677699CRYBA1c.216-37T= (n.216-37T=)
c.206-1613T=
c.519-37T= (n.519-37T=)
17g.29252028T>CCA2636943198CRYBA1c.216-36T>C (n.216-36T>C)
c.206-1612T>C
c.519-36T>C (n.519-36T>C)
gnomAD v4
17g.29252029G>ACA8473723CRYBA1c.216-35G>A (n.216-35G>A)
c.206-1611G>A
c.519-35G>A (n.519-35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29252029G=CA2254677701CRYBA1c.216-35G= (n.216-35G=)
c.206-1611G=
c.519-35G= (n.519-35G=)
17g.29252029G>TCA2254677700CRYBA1c.216-35G>T (n.216-35G>T)
c.206-1611G>T
c.519-35G>T (n.519-35G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.29252030A=CA2254677702CRYBA1c.216-34A= (n.216-34A=)
c.206-1610A=
c.519-34A= (n.519-34A=)
17g.29252030A>CCA625422910CRYBA1c.216-34A>C (n.216-34A>C)
c.206-1610A>C
c.519-34A>C (n.519-34A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29252033A=CA2254677703CRYBA1c.216-31A= (n.216-31A=)
c.206-1607A=
c.519-31A= (n.519-31A=)
17g.29252033A>CCA2581300268CRYBA1c.216-31A>C (n.216-31A>C)
c.206-1607A>C
c.519-31A>C (n.519-31A>C)
17g.29252033A>GCA8473724CRYBA1c.216-31A>G (n.216-31A>G)
c.206-1607A>G
c.519-31A>G (n.519-31A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29252033A>TCA2581300267CRYBA1c.216-31A>T (n.216-31A>T)
c.206-1607A>T
c.519-31A>T (n.519-31A>T)
gnomAD v4
17g.29252034C=CA2254677704CRYBA1c.216-30C= (n.216-30C=)
c.206-1606C=
c.519-30C= (n.519-30C=)
17g.29252034C>TCA2254677705CRYBA1c.216-30C>T (n.216-30C>T)
c.206-1606C>T
c.519-30C>T (n.519-30C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.29252034_29252035insTACA2636943199CRYBA1c.216-30_216-29insTA (n.216-30_216-29insTA)
c.206-1606_206-1605insTA
c.519-30_519-29insTA (n.519-30_519-29insTA)
gnomAD v4
17g.29252036A=CA2254677706CRYBA1c.216-28A= (n.216-28A=)
c.206-1604A=
c.519-28A= (n.519-28A=)
17g.29252036A>GCA625422912CRYBA1c.216-28A>G (n.216-28A>G)
c.206-1604A>G
c.519-28A>G (n.519-28A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29252037T>CCA625422913CRYBA1c.216-27T>C (n.216-27T>C)
c.206-1603T>C
c.519-27T>C (n.519-27T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29252037T=CA2254677707CRYBA1c.216-27T= (n.216-27T=)
c.206-1603T=
c.519-27T= (n.519-27T=)
17g.29252038G>ACA2636943200CRYBA1c.216-26G>A (n.216-26G>A)
c.206-1602G>A
c.519-26G>A (n.519-26G>A)
gnomAD v4
17g.29252039A>TCA2636943201CRYBA1c.216-25A>T (n.216-25A>T)
c.206-1601A>T
c.519-25A>T (n.519-25A>T)
gnomAD v4
17g.29252040A=CA2254677708CRYBA1c.216-24A= (n.216-24A=)
c.206-1600A=
c.519-24A= (n.519-24A=)
17g.29252040A>GCA8473725CRYBA1c.216-24A>G (n.216-24A>G)
c.206-1600A>G
c.519-24A>G (n.519-24A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29252040A>TCA2636943202CRYBA1c.216-24A>T (n.216-24A>T)
c.206-1600A>T
c.519-24A>T (n.519-24A>T)
gnomAD v4
17g.29252041C>ACA625422915CRYBA1c.216-23C>A (n.216-23C>A)
c.206-1599C>A
c.519-23C>A (n.519-23C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29252041C=CA2254677709CRYBA1c.216-23C= (n.216-23C=)
c.206-1599C=
c.519-23C= (n.519-23C=)
17g.29252041C>TCA8473726CRYBA1c.216-23C>T (n.216-23C>T)
c.206-1599C>T
c.519-23C>T (n.519-23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29252047C=CA2254677710CRYBA1c.216-17C= (n.216-17C=)
c.206-1593C=
c.519-17C= (n.519-17C=)
17g.29252047_29252048insCATCA2254677711CRYBA1c.216-17_216-16insCAT (n.216-17_216-16insCAT)
c.206-1593_206-1592insCAT
c.519-17_519-16insCAT (n.519-17_519-16insCAT)
dbSNP

Number of alleles fetched