Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.28552289A= | CA2254361122 | UNC119 | c.220+49T= (n.220+49T=) c.*1195+51762T= (n.*1195+51762T=) n.288+49T= c.212+49T= c.-94+49T= (n.-94+49T=) | |
17 | g.28552289A>C | CA2576208157 | UNC119 | c.220+49T>G (n.220+49T>G) c.*1195+51762T>G (n.*1195+51762T>G) n.288+49T>G c.212+49T>G c.-94+49T>G (n.-94+49T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.28552289A>G | CA625775283 | UNC119 | c.220+49T>C (n.220+49T>C) c.*1195+51762T>C (n.*1195+51762T>C) n.288+49T>C c.212+49T>C c.-94+49T>C (n.-94+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.28552290C>A | CA2254361125 | UNC119 | c.220+48G>T (n.220+48G>T) c.*1195+51761G>T (n.*1195+51761G>T) n.288+48G>T c.212+48G>T c.-94+48G>T (n.-94+48G>T) | dbSNP |
17 | g.28552290C= | CA2254361124 | UNC119 | c.220+48G= (n.220+48G=) c.*1195+51761G= (n.*1195+51761G=) n.288+48G= c.212+48G= c.-94+48G= (n.-94+48G=) | |
17 | g.28552291C>A | CA625775284 | UNC119 | c.220+47G>T (n.220+47G>T) c.*1195+51760G>T (n.*1195+51760G>T) n.288+47G>T c.212+47G>T c.-94+47G>T (n.-94+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.28552291C= | CA2254361126 | UNC119 | c.220+47G= (n.220+47G=) c.*1195+51760G= (n.*1195+51760G=) n.288+47G= c.212+47G= c.-94+47G= (n.-94+47G=) | |
17 | g.28552292C>A | CA2636841141 | UNC119 | c.220+46G>T (n.220+46G>T) c.*1195+51759G>T (n.*1195+51759G>T) n.288+46G>T c.212+46G>T c.-94+46G>T (n.-94+46G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552292C= | CA2254361127 | UNC119 | c.220+46G= (n.220+46G=) c.*1195+51759G= (n.*1195+51759G=) n.288+46G= c.212+46G= c.-94+46G= (n.-94+46G=) | |
17 | g.28552292C>G | CA982756146 | UNC119 | c.220+46G>C (n.220+46G>C) c.*1195+51759G>C (n.*1195+51759G>C) n.288+46G>C c.212+46G>C c.-94+46G>C (n.-94+46G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552293T>C | CA625775285 | UNC119 | c.220+45A>G (n.220+45A>G) c.*1195+51758A>G (n.*1195+51758A>G) n.288+45A>G c.212+45A>G c.-94+45A>G (n.-94+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.28552293T= | CA2254361129 | UNC119 | c.220+45A= (n.220+45A=) c.*1195+51758A= (n.*1195+51758A=) n.288+45A= c.212+45A= c.-94+45A= (n.-94+45A=) | |
17 | g.28552294C>T | CA2576208158 | UNC119 | c.220+44G>A (n.220+44G>A) c.*1195+51757G>A (n.*1195+51757G>A) n.288+44G>A c.212+44G>A c.-94+44G>A (n.-94+44G>A) | |
17 | g.28552295del | CA2576208159 | UNC119 | c.220+43del (n.220+43del) c.*1195+51756del (n.*1195+51756del) n.288+43del c.212+43del c.-94+43del (n.-94+43del) | |
17 | g.28552295T>C | CA2636841142 | UNC119 | c.220+43A>G (n.220+43A>G) c.*1195+51756A>G (n.*1195+51756A>G) n.288+43A>G c.212+43A>G c.-94+43A>G (n.-94+43A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.28552295T>G | CA2576208160 | UNC119 | c.220+43A>C (n.220+43A>C) c.*1195+51756A>C (n.*1195+51756A>C) n.288+43A>C c.212+43A>C c.-94+43A>C (n.-94+43A>C) | |
17 | g.28552296C>A | CA625775286 | UNC119 | c.220+42G>T (n.220+42G>T) c.*1195+51755G>T (n.*1195+51755G>T) n.288+42G>T c.212+42G>T c.-94+42G>T (n.-94+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.28552296C= | CA2254361131 | UNC119 | c.220+42G= (n.220+42G=) c.*1195+51755G= (n.*1195+51755G=) n.288+42G= c.212+42G= c.-94+42G= (n.-94+42G=) | |
17 | g.28552296C>T | CA8459889 | UNC119 | c.220+42G>A (n.220+42G>A) c.*1195+51755G>A (n.*1195+51755G>A) n.288+42G>A c.212+42G>A c.-94+42G>A (n.-94+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552297C>A | CA2636841143 | UNC119 | c.220+41G>T (n.220+41G>T) c.*1195+51754G>T (n.*1195+51754G>T) n.288+41G>T c.212+41G>T c.-94+41G>T (n.-94+41G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552297C= | CA2254361133 | UNC119 | c.220+41G= (n.220+41G=) c.*1195+51754G= (n.*1195+51754G=) n.288+41G= c.212+41G= c.-94+41G= (n.-94+41G=) | |
17 | g.28552297C>T | CA625775287 | UNC119 | c.220+41G>A (n.220+41G>A) c.*1195+51754G>A (n.*1195+51754G>A) n.288+41G>A c.212+41G>A c.-94+41G>A (n.-94+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.28552298C>G | CA2636841144 | UNC119 | c.220+40G>C (n.220+40G>C) c.*1195+51753G>C (n.*1195+51753G>C) n.288+40G>C c.212+40G>C c.-94+40G>C (n.-94+40G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.28552298C>T | CA2636841145 | UNC119 | c.220+40G>A (n.220+40G>A) c.*1195+51753G>A (n.*1195+51753G>A) n.288+40G>A c.212+40G>A c.-94+40G>A (n.-94+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.28552299C>A | CA2636841146 | UNC119 | c.220+39G>T (n.220+39G>T) c.*1195+51752G>T (n.*1195+51752G>T) n.288+39G>T c.212+39G>T c.-94+39G>T (n.-94+39G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552299C= | CA2254361134 | UNC119 | c.220+39G= (n.220+39G=) c.*1195+51752G= (n.*1195+51752G=) n.288+39G= c.212+39G= c.-94+39G= (n.-94+39G=) | |
17 | g.28552299C>T | CA625775288 | UNC119 | c.220+39G>A (n.220+39G>A) c.*1195+51752G>A (n.*1195+51752G>A) n.288+39G>A c.212+39G>A c.-94+39G>A (n.-94+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.28552300T>A | CA2636841147 | UNC119 | c.220+38A>T (n.220+38A>T) c.*1195+51751A>T (n.*1195+51751A>T) n.288+38A>T c.212+38A>T c.-94+38A>T (n.-94+38A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552300T>C | CA2636841148 | UNC119 | c.220+38A>G (n.220+38A>G) c.*1195+51751A>G (n.*1195+51751A>G) n.288+38A>G c.212+38A>G c.-94+38A>G (n.-94+38A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.28552301T>A | CA2636841149 | UNC119 | c.220+37A>T (n.220+37A>T) c.*1195+51750A>T (n.*1195+51750A>T) n.288+37A>T c.212+37A>T c.-94+37A>T (n.-94+37A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552301T>C | CA625775289 | UNC119 | c.220+37A>G (n.220+37A>G) c.*1195+51750A>G (n.*1195+51750A>G) n.288+37A>G c.212+37A>G c.-94+37A>G (n.-94+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552301T= | CA2254361136 | UNC119 | c.220+37A= (n.220+37A=) c.*1195+51750A= (n.*1195+51750A=) n.288+37A= c.212+37A= c.-94+37A= (n.-94+37A=) | |
17 | g.28552302C= | CA2254361138 | UNC119 | c.220+36G= (n.220+36G=) c.*1195+51749G= (n.*1195+51749G=) n.288+36G= c.212+36G= c.-94+36G= (n.-94+36G=) | |
17 | g.28552302C>G | CA2254361139 | UNC119 | c.220+36G>C (n.220+36G>C) c.*1195+51749G>C (n.*1195+51749G>C) n.288+36G>C c.212+36G>C c.-94+36G>C (n.-94+36G>C) | dbSNP |
17 | g.28552302C>T | CA625775290 | UNC119 | c.220+36G>A (n.220+36G>A) c.*1195+51749G>A (n.*1195+51749G>A) n.288+36G>A c.212+36G>A c.-94+36G>A (n.-94+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552303C>T | CA2636841150 | UNC119 | c.220+35G>A (n.220+35G>A) c.*1195+51748G>A (n.*1195+51748G>A) n.288+35G>A c.212+35G>A c.-94+35G>A (n.-94+35G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552304C>A | CA2636841151 | UNC119 | c.220+34G>T (n.220+34G>T) c.*1195+51747G>T (n.*1195+51747G>T) n.288+34G>T c.212+34G>T c.-94+34G>T (n.-94+34G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552304C>T | CA2636841152 | UNC119 | c.220+34G>A (n.220+34G>A) c.*1195+51747G>A (n.*1195+51747G>A) n.288+34G>A c.212+34G>A c.-94+34G>A (n.-94+34G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552306C>A | CA2636841153 | UNC119 | c.220+32G>T (n.220+32G>T) c.*1195+51745G>T (n.*1195+51745G>T) n.288+32G>T c.212+32G>T c.-94+32G>T (n.-94+32G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552306C= | CA2254361140 | UNC119 | c.220+32G= (n.220+32G=) c.*1195+51745G= (n.*1195+51745G=) n.288+32G= c.212+32G= c.-94+32G= (n.-94+32G=) | |
17 | g.28552306C>T | CA727776254 | UNC119 | c.220+32G>A (n.220+32G>A) c.*1195+51745G>A (n.*1195+51745G>A) n.288+32G>A c.212+32G>A c.-94+32G>A (n.-94+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.28552307C>A | CA2636841154 | UNC119 | c.220+31G>T (n.220+31G>T) c.*1195+51744G>T (n.*1195+51744G>T) n.288+31G>T c.212+31G>T c.-94+31G>T (n.-94+31G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552307C>T | CA2636841155 | UNC119 | c.220+31G>A (n.220+31G>A) c.*1195+51744G>A (n.*1195+51744G>A) n.288+31G>A c.212+31G>A c.-94+31G>A (n.-94+31G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552308C>A | CA2254361143 | UNC119 | c.220+30G>T (n.220+30G>T) c.*1195+51743G>T (n.*1195+51743G>T) n.288+30G>T c.212+30G>T c.-94+30G>T (n.-94+30G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.28552308C= | CA2254361142 | UNC119 | c.220+30G= (n.220+30G=) c.*1195+51743G= (n.*1195+51743G=) n.288+30G= c.212+30G= c.-94+30G= (n.-94+30G=) | |
17 | g.28552308C>T | CA2636841156 | UNC119 | c.220+30G>A (n.220+30G>A) c.*1195+51743G>A (n.*1195+51743G>A) n.288+30G>A c.212+30G>A c.-94+30G>A (n.-94+30G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552309G>A | CA2636841157 | UNC119 | c.220+29C>T (n.220+29C>T) c.*1195+51742C>T (n.*1195+51742C>T) n.288+29C>T c.212+29C>T c.-94+29C>T (n.-94+29C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552309G>C | CA625775291 | UNC119 | c.220+29C>G (n.220+29C>G) c.*1195+51742C>G (n.*1195+51742C>G) n.288+29C>G c.212+29C>G c.-94+29C>G (n.-94+29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552309G= | CA2254361144 | UNC119 | c.220+29C= (n.220+29C=) c.*1195+51742C= (n.*1195+51742C=) n.288+29C= c.212+29C= c.-94+29C= (n.-94+29C=) | |
17 | g.28552309G>T | CA2636841158 | UNC119 | c.220+29C>A (n.220+29C>A) c.*1195+51742C>A (n.*1195+51742C>A) n.288+29C>A c.212+29C>A c.-94+29C>A (n.-94+29C>A) | gnomAD v4 |