WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.28534758_28534774delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC | CA2254348281 | FOXN1 | c.1187_1203delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC (p.Leu396=) c.*1195+69277_*1195+69293delinsGGGCGGACAGCCCAGGA (n.*1195+69277_*1195+69293delinsGGGCGGACAGCCCAGGA) c.1244_1260delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC (p.Leu415=) c.1241_1257delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC (p.Leu414=) c.1223_1239delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC (p.Leu408=) c.1190_1206delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC (p.Leu397=) c.1193-195_1193-179delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC (n.1193-195_1193-179delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC) c.722_738delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC (p.Leu241=) c.1192+220_1192+236delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC (n.1192+220_1192+236delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC) c.644_660delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC (p.Leu215=) c.629_645delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC (p.Leu210=) c.551_567delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC (p.Leu184=) c.1139-195_1139-179delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC (n.1139-195_1139-179delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC) c.1138+220_1138+236delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC (n.1138+220_1138+236delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC) c.1138+220_1139-220delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC (n.1138+220_1139-220delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC) | |
| 17 | g.28534772_28534787del | CA16620352 | FOXN1 | c.1201_1216del (p.Pro401AlafsTer?) c.*1195+69277_*1195+69292del (n.*1195+69277_*1195+69292del) c.1258_1273del (p.Pro420AlafsTer?) c.1255_1270del (p.Pro419AlafsTer?) c.1237_1252del (p.Pro413AlafsTer?) c.1204_1219del (p.Pro402AlafsTer?) c.1193-181_1193-166del (n.1193-181_1193-166del) c.736_751del (p.Pro246AlafsTer?) c.1192+234_1192+249del (n.1192+234_1192+249del) c.658_673del (p.Pro220AlafsTer?) c.643_658del (p.Pro215AlafsTer?) c.565_580del (p.Pro189AlafsTer?) c.1139-181_1139-166del (n.1139-181_1139-166del) c.1138+234_1138+249del (n.1138+234_1138+249del) c.1139-222_1139-207del (n.1139-222_1139-207del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.28534764_28534795delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC | CA2254348283 | FOXN1 | c.1193_1224delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC (p.Gly398=) c.*1195+69256_*1195+69287delinsGCCTGAGCCGGACAGCCCAGGGGGCGGACAGC (n.*1195+69256_*1195+69287delinsGCCTGAGCCGGACAGCCCAGGGGGCGGACAGC) c.1250_1281delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC (p.Gly417=) c.1247_1278delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC (p.Gly416=) c.1229_1260delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC (p.Gly410=) c.1196_1227delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC (p.Gly399=) c.1193-189_1193-158delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC (n.1193-189_1193-158delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC) c.728_759delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC (p.Gly243=) c.1192+226_1192+257delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC (n.1192+226_1192+257delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC) c.650_681delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC (p.Gly217=) c.635_666delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC (p.Gly212=) c.557_588delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC (p.Gly186=) c.1139-189_1139-158delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC (n.1139-189_1139-158delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC) c.1138+226_1138+257delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC (n.1138+226_1138+257delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC) c.1138+226_1139-199delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC (n.1138+226_1139-199delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC) | |
| 17 | g.28534766_28534796del | CA10605738 | FOXN1 | c.1195_1225del (p.Cys399ProfsTer?) c.*1195+69256_*1195+69286del (n.*1195+69256_*1195+69286del) c.1252_1282del (p.Cys418ProfsTer?) c.1249_1279del (p.Cys417ProfsTer?) c.1231_1261del (p.Cys411ProfsTer?) c.1198_1228del (p.Cys400ProfsTer?) c.1193-187_1193-157del (n.1193-187_1193-157del) c.730_760del (p.Cys244ProfsTer?) c.1192+228_1192+258del (n.1192+228_1192+258del) c.652_682del (p.Cys218ProfsTer?) c.637_667del (p.Cys213ProfsTer?) c.559_589del (p.Cys187ProfsTer?) c.1139-187_1139-157del (n.1139-187_1139-157del) c.1138+228_1138+258del (n.1138+228_1138+258del) c.1139-228_1139-198del (n.1139-228_1139-198del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.28534771_28534772delinsGC | CA2254348287 | FOXN1 | c.1200_1201delinsGC (p.Pro400=) c.*1195+69279_*1195+69280delinsGC (n.*1195+69279_*1195+69280delinsGC) c.1257_1258delinsGC (p.Pro419=) c.1254_1255delinsGC (p.Pro418=) c.1236_1237delinsGC (p.Pro412=) c.1203_1204delinsGC (p.Pro401=) c.1193-182_1193-181delinsGC (n.1193-182_1193-181delinsGC) c.735_736delinsGC (p.Pro245=) c.1192+233_1192+234delinsGC (n.1192+233_1192+234delinsGC) c.657_658delinsGC (p.Pro219=) c.642_643delinsGC (p.Pro214=) c.564_565delinsGC (p.Pro188=) c.1139-182_1139-181delinsGC (n.1139-182_1139-181delinsGC) c.1138+233_1138+234delinsGC (n.1138+233_1138+234delinsGC) c.1139-223_1139-222delinsGC (n.1139-223_1139-222delinsGC) | |
| 17 | g.28534772C>A | CA398325489 | FOXN1 | c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.*1195+69279G>T (n.*1195+69279G>T) c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.1193-181C>A (n.1193-181C>A) c.736C>A (p.Pro246Thr) c.1192+234C>A (n.1192+234C>A) c.658C>A (p.Pro220Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) c.565C>A (p.Pro189Thr) c.1139-181C>A (n.1139-181C>A) c.1138+234C>A (n.1138+234C>A) c.1139-222C>A (n.1139-222C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28534772C>G | CA398325491 | FOXN1 | c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.*1195+69279G>C (n.*1195+69279G>C) c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.1193-181C>G (n.1193-181C>G) c.736C>G (p.Pro246Ala) c.1192+234C>G (n.1192+234C>G) c.658C>G (p.Pro220Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) c.565C>G (p.Pro189Ala) c.1139-181C>G (n.1139-181C>G) c.1138+234C>G (n.1138+234C>G) c.1139-222C>G (n.1139-222C>G) | |
| 17 | g.28534772C>T | CA398325493 | FOXN1 | c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.*1195+69279G>A (n.*1195+69279G>A) c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.1193-181C>T (n.1193-181C>T) c.736C>T (p.Pro246Ser) c.1192+234C>T (n.1192+234C>T) c.658C>T (p.Pro220Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.1139-181C>T (n.1139-181C>T) c.1138+234C>T (n.1138+234C>T) c.1139-222C>T (n.1139-222C>T) | |
| 17 | g.28534776del | CA1139665287 | FOXN1 | c.1205del (p.Pro402LeufsTer?) c.*1195+69279del (n.*1195+69279del) c.1262del (p.Pro421LeufsTer?) c.1259del (p.Pro420LeufsTer?) c.1241del (p.Pro414LeufsTer?) c.1208del (p.Pro403LeufsTer?) c.1193-177del (n.1193-177del) c.740del (p.Pro247LeufsTer?) c.1192+238del (n.1192+238del) c.662del (p.Pro221LeufsTer?) c.647del (p.Pro216LeufsTer?) c.569del (p.Pro190LeufsTer?) c.1139-177del (n.1139-177del) c.1138+238del (n.1138+238del) c.1139-218del (n.1139-218del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.28534773C>A | CA398325495 | FOXN1 | c.1202C>A (p.Pro401His) c.*1195+69278G>T (n.*1195+69278G>T) c.1259C>A (p.Pro420His) c.1256C>A (p.Pro419His) c.1238C>A (p.Pro413His) c.1205C>A (p.Pro402His) c.1193-180C>A (n.1193-180C>A) c.737C>A (p.Pro246His) c.1192+235C>A (n.1192+235C>A) c.659C>A (p.Pro220His) c.644C>A (p.Pro215His) c.566C>A (p.Pro189His) c.1139-180C>A (n.1139-180C>A) c.1138+235C>A (n.1138+235C>A) c.1139-221C>A (n.1139-221C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28534773C= | CA2254348289 | FOXN1 | c.1202C= (p.Pro401=) c.*1195+69278G= (n.*1195+69278G=) c.1259C= (p.Pro420=) c.1256C= (p.Pro419=) c.1238C= (p.Pro413=) c.1205C= (p.Pro402=) c.1193-180C= (n.1193-180C=) c.737C= (p.Pro246=) c.1192+235C= (n.1192+235C=) c.659C= (p.Pro220=) c.644C= (p.Pro215=) c.566C= (p.Pro189=) c.1139-180C= (n.1139-180C=) c.1138+235C= (n.1138+235C=) c.1139-221C= (n.1139-221C=) | |
| 17 | g.28534773C>G | CA398325497 | FOXN1 | c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.*1195+69278G>C (n.*1195+69278G>C) c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.1193-180C>G (n.1193-180C>G) c.737C>G (p.Pro246Arg) c.1192+235C>G (n.1192+235C>G) c.659C>G (p.Pro220Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) c.566C>G (p.Pro189Arg) c.1139-180C>G (n.1139-180C>G) c.1138+235C>G (n.1138+235C>G) c.1139-221C>G (n.1139-221C>G) | |
| 17 | g.28534773C>T | CA8459471 | FOXN1 | c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.*1195+69278G>A (n.*1195+69278G>A) c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.1193-180C>T (n.1193-180C>T) c.737C>T (p.Pro246Leu) c.1192+235C>T (n.1192+235C>T) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) c.566C>T (p.Pro189Leu) c.1139-180C>T (n.1139-180C>T) c.1138+235C>T (n.1138+235C>T) c.1139-221C>T (n.1139-221C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28534774C>A | CA8459472 | FOXN1 | c.1203C>A (p.Pro401=) c.*1195+69277G>T (n.*1195+69277G>T) c.1260C>A (p.Pro420=) c.1257C>A (p.Pro419=) c.1239C>A (p.Pro413=) c.1206C>A (p.Pro402=) c.1193-179C>A (n.1193-179C>A) c.738C>A (p.Pro246=) c.1192+236C>A (n.1192+236C>A) c.660C>A (p.Pro220=) c.645C>A (p.Pro215=) c.567C>A (p.Pro189=) c.1139-179C>A (n.1139-179C>A) c.1138+236C>A (n.1138+236C>A) c.1139-220C>A (n.1139-220C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28534774C= | CA2254348290 | FOXN1 | c.1203C= (p.Pro401=) c.*1195+69277G= (n.*1195+69277G=) c.1260C= (p.Pro420=) c.1257C= (p.Pro419=) c.1239C= (p.Pro413=) c.1206C= (p.Pro402=) c.1193-179C= (n.1193-179C=) c.738C= (p.Pro246=) c.1192+236C= (n.1192+236C=) c.660C= (p.Pro220=) c.645C= (p.Pro215=) c.567C= (p.Pro189=) c.1139-179C= (n.1139-179C=) c.1138+236C= (n.1138+236C=) c.1139-220C= (n.1139-220C=) | |
| 17 | g.28534774C>G | CA499418039 | FOXN1 | c.1203C>G (p.Pro401=) c.*1195+69277G>C (n.*1195+69277G>C) c.1260C>G (p.Pro420=) c.1257C>G (p.Pro419=) c.1239C>G (p.Pro413=) c.1206C>G (p.Pro402=) c.1193-179C>G (n.1193-179C>G) c.738C>G (p.Pro246=) c.1192+236C>G (n.1192+236C>G) c.660C>G (p.Pro220=) c.645C>G (p.Pro215=) c.567C>G (p.Pro189=) c.1139-179C>G (n.1139-179C>G) c.1138+236C>G (n.1138+236C>G) c.1139-220C>G (n.1139-220C>G) | |
| 17 | g.28534774C>T | CA289120171 | FOXN1 | c.1203C>T (p.Pro401=) c.*1195+69277G>A (n.*1195+69277G>A) c.1260C>T (p.Pro420=) c.1257C>T (p.Pro419=) c.1239C>T (p.Pro413=) c.1206C>T (p.Pro402=) c.1193-179C>T (n.1193-179C>T) c.738C>T (p.Pro246=) c.1192+236C>T (n.1192+236C>T) c.660C>T (p.Pro220=) c.645C>T (p.Pro215=) c.567C>T (p.Pro189=) c.1139-179C>T (n.1139-179C>T) c.1138+236C>T (n.1138+236C>T) c.1139-220C>T (n.1139-220C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28534775C>A | CA398325502 | FOXN1 | c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.*1195+69276G>T (n.*1195+69276G>T) c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.1240C>A (p.Pro414Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1193-178C>A (n.1193-178C>A) c.739C>A (p.Pro247Thr) c.1192+237C>A (n.1192+237C>A) c.661C>A (p.Pro221Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) c.1139-178C>A (n.1139-178C>A) c.1138+237C>A (n.1138+237C>A) c.1139-219C>A (n.1139-219C>A) | |
| 17 | g.28534775C= | CA2254348291 | FOXN1 | c.1204C= (p.Pro402=) c.*1195+69276G= (n.*1195+69276G=) c.1261C= (p.Pro421=) c.1258C= (p.Pro420=) c.1240C= (p.Pro414=) c.1207C= (p.Pro403=) c.1193-178C= (n.1193-178C=) c.739C= (p.Pro247=) c.1192+237C= (n.1192+237C=) c.661C= (p.Pro221=) c.646C= (p.Pro216=) c.568C= (p.Pro190=) c.1139-178C= (n.1139-178C=) c.1138+237C= (n.1138+237C=) c.1139-219C= (n.1139-219C=) | |
| 17 | g.28534775C>G | CA398325506 | FOXN1 | c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.*1195+69276G>C (n.*1195+69276G>C) c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.1240C>G (p.Pro414Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1193-178C>G (n.1193-178C>G) c.739C>G (p.Pro247Ala) c.1192+237C>G (n.1192+237C>G) c.661C>G (p.Pro221Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) c.1139-178C>G (n.1139-178C>G) c.1138+237C>G (n.1138+237C>G) c.1139-219C>G (n.1139-219C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28534775C>T | CA8459473 | FOXN1 | c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.*1195+69276G>A (n.*1195+69276G>A) c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.1240C>T (p.Pro414Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1193-178C>T (n.1193-178C>T) c.739C>T (p.Pro247Ser) c.1192+237C>T (n.1192+237C>T) c.661C>T (p.Pro221Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) c.1139-178C>T (n.1139-178C>T) c.1138+237C>T (n.1138+237C>T) c.1139-219C>T (n.1139-219C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28534776C>A | CA398325508 | FOXN1 | c.1205C>A (p.Pro402His) c.*1195+69275G>T (n.*1195+69275G>T) c.1262C>A (p.Pro421His) c.1259C>A (p.Pro420His) c.1241C>A (p.Pro414His) c.1208C>A (p.Pro403His) c.1193-177C>A (n.1193-177C>A) c.740C>A (p.Pro247His) c.1192+238C>A (n.1192+238C>A) c.662C>A (p.Pro221His) c.647C>A (p.Pro216His) c.569C>A (p.Pro190His) c.1139-177C>A (n.1139-177C>A) c.1138+238C>A (n.1138+238C>A) c.1139-218C>A (n.1139-218C>A) | |
| 17 | g.28534776C= | CA2254348293 | FOXN1 | c.1205C= (p.Pro402=) c.*1195+69275G= (n.*1195+69275G=) c.1262C= (p.Pro421=) c.1259C= (p.Pro420=) c.1241C= (p.Pro414=) c.1208C= (p.Pro403=) c.1193-177C= (n.1193-177C=) c.740C= (p.Pro247=) c.1192+238C= (n.1192+238C=) c.662C= (p.Pro221=) c.647C= (p.Pro216=) c.569C= (p.Pro190=) c.1139-177C= (n.1139-177C=) c.1138+238C= (n.1138+238C=) c.1139-218C= (n.1139-218C=) | |
| 17 | g.28534776C>G | CA398325510 | FOXN1 | c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.*1195+69275G>C (n.*1195+69275G>C) c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.1241C>G (p.Pro414Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1193-177C>G (n.1193-177C>G) c.740C>G (p.Pro247Arg) c.1192+238C>G (n.1192+238C>G) c.662C>G (p.Pro221Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) c.1139-177C>G (n.1139-177C>G) c.1138+238C>G (n.1138+238C>G) c.1139-218C>G (n.1139-218C>G) | |
| 17 | g.28534776C>T | CA8459474 | FOXN1 | c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.*1195+69275G>A (n.*1195+69275G>A) c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.1241C>T (p.Pro414Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1193-177C>T (n.1193-177C>T) c.740C>T (p.Pro247Leu) c.1192+238C>T (n.1192+238C>T) c.662C>T (p.Pro221Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.1139-177C>T (n.1139-177C>T) c.1138+238C>T (n.1138+238C>T) c.1139-218C>T (n.1139-218C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28534776_28534777delinsCT | CA2254348292 | FOXN1 | c.1205_1206delinsCT (p.Pro402=) c.*1195+69274_*1195+69275delinsAG (n.*1195+69274_*1195+69275delinsAG) c.1262_1263delinsCT (p.Pro421=) c.1259_1260delinsCT (p.Pro420=) c.1241_1242delinsCT (p.Pro414=) c.1208_1209delinsCT (p.Pro403=) c.1193-177_1193-176delinsCT (n.1193-177_1193-176delinsCT) c.740_741delinsCT (p.Pro247=) c.1192+238_1192+239delinsCT (n.1192+238_1192+239delinsCT) c.662_663delinsCT (p.Pro221=) c.647_648delinsCT (p.Pro216=) c.569_570delinsCT (p.Pro190=) c.1139-177_1139-176delinsCT (n.1139-177_1139-176delinsCT) c.1138+238_1138+239delinsCT (n.1138+238_1138+239delinsCT) c.1139-218_1139-217delinsCT (n.1139-218_1139-217delinsCT) | |
| 17 | g.28534777del | CA645294095 | FOXN1 | c.1206del (p.Leu404CysfsTer?) c.*1195+69274del (n.*1195+69274del) c.1263del (p.Leu423CysfsTer?) c.1260del (p.Leu422CysfsTer?) c.1242del (p.Leu416CysfsTer?) c.1209del (p.Leu405CysfsTer?) c.1193-176del (n.1193-176del) c.741del (p.Leu249CysfsTer?) c.1192+239del (n.1192+239del) c.663del (p.Leu223CysfsTer?) c.648del (p.Leu218CysfsTer?) c.570del (p.Leu192CysfsTer?) c.1139-176del (n.1139-176del) c.1138+239del (n.1138+239del) c.1139-217del (n.1139-217del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.28534777T>A | CA499418043 | FOXN1 | c.1206T>A (p.Pro402=) c.*1195+69274A>T (n.*1195+69274A>T) c.1263T>A (p.Pro421=) c.1260T>A (p.Pro420=) c.1242T>A (p.Pro414=) c.1209T>A (p.Pro403=) c.1193-176T>A (n.1193-176T>A) c.741T>A (p.Pro247=) c.1192+239T>A (n.1192+239T>A) c.663T>A (p.Pro221=) c.648T>A (p.Pro216=) c.570T>A (p.Pro190=) c.1139-176T>A (n.1139-176T>A) c.1138+239T>A (n.1138+239T>A) c.1139-217T>A (n.1139-217T>A) | |
| 17 | g.28534777T>C | CA499418044 | FOXN1 | c.1206T>C (p.Pro402=) c.*1195+69274A>G (n.*1195+69274A>G) c.1263T>C (p.Pro421=) c.1260T>C (p.Pro420=) c.1242T>C (p.Pro414=) c.1209T>C (p.Pro403=) c.1193-176T>C (n.1193-176T>C) c.741T>C (p.Pro247=) c.1192+239T>C (n.1192+239T>C) c.663T>C (p.Pro221=) c.648T>C (p.Pro216=) c.570T>C (p.Pro190=) c.1139-176T>C (n.1139-176T>C) c.1138+239T>C (n.1138+239T>C) c.1139-217T>C (n.1139-217T>C) | |
| 17 | g.28534777T>G | CA499418045 | FOXN1 | c.1206T>G (p.Pro402=) c.*1195+69274A>C (n.*1195+69274A>C) c.1263T>G (p.Pro421=) c.1260T>G (p.Pro420=) c.1242T>G (p.Pro414=) c.1209T>G (p.Pro403=) c.1193-176T>G (n.1193-176T>G) c.741T>G (p.Pro247=) c.1192+239T>G (n.1192+239T>G) c.663T>G (p.Pro221=) c.648T>G (p.Pro216=) c.570T>G (p.Pro190=) c.1139-176T>G (n.1139-176T>G) c.1138+239T>G (n.1138+239T>G) c.1139-217T>G (n.1139-217T>G) | |
| 17 | g.28534778G>A | CA398325512 | FOXN1 | c.1207G>A (p.Gly403Arg) c.*1195+69273C>T (n.*1195+69273C>T) c.1264G>A (p.Gly422Arg) c.1261G>A (p.Gly421Arg) c.1243G>A (p.Gly415Arg) c.1210G>A (p.Gly404Arg) c.1193-175G>A (n.1193-175G>A) c.742G>A (p.Gly248Arg) c.1192+240G>A (n.1192+240G>A) c.664G>A (p.Gly222Arg) c.649G>A (p.Gly217Arg) c.571G>A (p.Gly191Arg) c.1139-175G>A (n.1139-175G>A) c.1138+240G>A (n.1138+240G>A) c.1139-216G>A (n.1139-216G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28534778G>C | CA398325514 | FOXN1 | c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.*1195+69273C>G (n.*1195+69273C>G) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1193-175G>C (n.1193-175G>C) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.1192+240G>C (n.1192+240G>C) c.664G>C (p.Gly222Arg) c.649G>C (p.Gly217Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) c.1139-175G>C (n.1139-175G>C) c.1138+240G>C (n.1138+240G>C) c.1139-216G>C (n.1139-216G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28534778G= | CA2254348294 | FOXN1 | c.1207G= (p.Gly403=) c.*1195+69273C= (n.*1195+69273C=) c.1264G= (p.Gly422=) c.1261G= (p.Gly421=) c.1243G= (p.Gly415=) c.1210G= (p.Gly404=) c.1193-175G= (n.1193-175G=) c.742G= (p.Gly248=) c.1192+240G= (n.1192+240G=) c.664G= (p.Gly222=) c.649G= (p.Gly217=) c.571G= (p.Gly191=) c.1139-175G= (n.1139-175G=) c.1138+240G= (n.1138+240G=) c.1139-216G= (n.1139-216G=) | |
| 17 | g.28534778G>T | CA398325516 | FOXN1 | c.1207G>T (p.Gly403Trp) c.*1195+69273C>A (n.*1195+69273C>A) c.1264G>T (p.Gly422Trp) c.1261G>T (p.Gly421Trp) c.1243G>T (p.Gly415Trp) c.1210G>T (p.Gly404Trp) c.1193-175G>T (n.1193-175G>T) c.742G>T (p.Gly248Trp) c.1192+240G>T (n.1192+240G>T) c.664G>T (p.Gly222Trp) c.649G>T (p.Gly217Trp) c.571G>T (p.Gly191Trp) c.1139-175G>T (n.1139-175G>T) c.1138+240G>T (n.1138+240G>T) c.1139-216G>T (n.1139-216G>T) | |
| 17 | g.28534779G>A | CA398325521 | FOXN1 | c.1208G>A (p.Gly403Glu) c.*1195+69272C>T (n.*1195+69272C>T) c.1265G>A (p.Gly422Glu) c.1262G>A (p.Gly421Glu) c.1244G>A (p.Gly415Glu) c.1211G>A (p.Gly404Glu) c.1193-174G>A (n.1193-174G>A) c.743G>A (p.Gly248Glu) c.1192+241G>A (n.1192+241G>A) c.665G>A (p.Gly222Glu) c.650G>A (p.Gly217Glu) c.572G>A (p.Gly191Glu) c.1139-174G>A (n.1139-174G>A) c.1138+241G>A (n.1138+241G>A) c.1139-215G>A (n.1139-215G>A) | |
| 17 | g.28534779G>C | CA398325517 | FOXN1 | c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.*1195+69272C>G (n.*1195+69272C>G) c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1193-174G>C (n.1193-174G>C) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.1192+241G>C (n.1192+241G>C) c.665G>C (p.Gly222Ala) c.650G>C (p.Gly217Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) c.1139-174G>C (n.1139-174G>C) c.1138+241G>C (n.1138+241G>C) c.1139-215G>C (n.1139-215G>C) | |
| 17 | g.28534779G>T | CA398325519 | FOXN1 | c.1208G>T (p.Gly403Val) c.*1195+69272C>A (n.*1195+69272C>A) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1193-174G>T (n.1193-174G>T) c.743G>T (p.Gly248Val) c.1192+241G>T (n.1192+241G>T) c.665G>T (p.Gly222Val) c.650G>T (p.Gly217Val) c.572G>T (p.Gly191Val) c.1139-174G>T (n.1139-174G>T) c.1138+241G>T (n.1138+241G>T) c.1139-215G>T (n.1139-215G>T) | |
| 17 | g.28534780G>A | CA499418049 | FOXN1 | c.1209G>A (p.Gly403=) c.*1195+69271C>T (n.*1195+69271C>T) c.1266G>A (p.Gly422=) c.1263G>A (p.Gly421=) c.1245G>A (p.Gly415=) c.1212G>A (p.Gly404=) c.1193-173G>A (n.1193-173G>A) c.744G>A (p.Gly248=) c.1192+242G>A (n.1192+242G>A) c.666G>A (p.Gly222=) c.651G>A (p.Gly217=) c.573G>A (p.Gly191=) c.1139-173G>A (n.1139-173G>A) c.1138+242G>A (n.1138+242G>A) c.1139-214G>A (n.1139-214G>A) | dbSNP |
| 17 | g.28534780G>C | CA499418050 | FOXN1 | c.1209G>C (p.Gly403=) c.*1195+69271C>G (n.*1195+69271C>G) c.1266G>C (p.Gly422=) c.1263G>C (p.Gly421=) c.1245G>C (p.Gly415=) c.1212G>C (p.Gly404=) c.1193-173G>C (n.1193-173G>C) c.744G>C (p.Gly248=) c.1192+242G>C (n.1192+242G>C) c.666G>C (p.Gly222=) c.651G>C (p.Gly217=) c.573G>C (p.Gly191=) c.1139-173G>C (n.1139-173G>C) c.1138+242G>C (n.1138+242G>C) c.1139-214G>C (n.1139-214G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28534780G= | CA2254348295 | FOXN1 | c.1209G= (p.Gly403=) c.*1195+69271C= (n.*1195+69271C=) c.1266G= (p.Gly422=) c.1263G= (p.Gly421=) c.1245G= (p.Gly415=) c.1212G= (p.Gly404=) c.1193-173G= (n.1193-173G=) c.744G= (p.Gly248=) c.1192+242G= (n.1192+242G=) c.666G= (p.Gly222=) c.651G= (p.Gly217=) c.573G= (p.Gly191=) c.1139-173G= (n.1139-173G=) c.1138+242G= (n.1138+242G=) c.1139-214G= (n.1139-214G=) | |
| 17 | g.28534780G>T | CA499418051 | FOXN1 | c.1209G>T (p.Gly403=) c.*1195+69271C>A (n.*1195+69271C>A) c.1266G>T (p.Gly422=) c.1263G>T (p.Gly421=) c.1245G>T (p.Gly415=) c.1212G>T (p.Gly404=) c.1193-173G>T (n.1193-173G>T) c.744G>T (p.Gly248=) c.1192+242G>T (n.1192+242G>T) c.666G>T (p.Gly222=) c.651G>T (p.Gly217=) c.573G>T (p.Gly191=) c.1139-173G>T (n.1139-173G>T) c.1138+242G>T (n.1138+242G>T) c.1139-214G>T (n.1139-214G>T) | |
| 17 | g.28534781C>A | CA398325523 | FOXN1 | c.1210C>A (p.Leu404Met) c.*1195+69270G>T (n.*1195+69270G>T) c.1267C>A (p.Leu423Met) c.1264C>A (p.Leu422Met) c.1246C>A (p.Leu416Met) c.1213C>A (p.Leu405Met) c.1193-172C>A (n.1193-172C>A) c.745C>A (p.Leu249Met) c.1192+243C>A (n.1192+243C>A) c.667C>A (p.Leu223Met) c.652C>A (p.Leu218Met) c.574C>A (p.Leu192Met) c.1139-172C>A (n.1139-172C>A) c.1138+243C>A (n.1138+243C>A) c.1139-213C>A (n.1139-213C>A) | |
| 17 | g.28534781C= | CA2254348296 | FOXN1 | c.1210C= (p.Leu404=) c.*1195+69270G= (n.*1195+69270G=) c.1267C= (p.Leu423=) c.1264C= (p.Leu422=) c.1246C= (p.Leu416=) c.1213C= (p.Leu405=) c.1193-172C= (n.1193-172C=) c.745C= (p.Leu249=) c.1192+243C= (n.1192+243C=) c.667C= (p.Leu223=) c.652C= (p.Leu218=) c.574C= (p.Leu192=) c.1139-172C= (n.1139-172C=) c.1138+243C= (n.1138+243C=) c.1139-213C= (n.1139-213C=) | |
| 17 | g.28534781C>G | CA398325524 | FOXN1 | c.1210C>G (p.Leu404Val) c.*1195+69270G>C (n.*1195+69270G>C) c.1267C>G (p.Leu423Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1193-172C>G (n.1193-172C>G) c.745C>G (p.Leu249Val) c.1192+243C>G (n.1192+243C>G) c.667C>G (p.Leu223Val) c.652C>G (p.Leu218Val) c.574C>G (p.Leu192Val) c.1139-172C>G (n.1139-172C>G) c.1138+243C>G (n.1138+243C>G) c.1139-213C>G (n.1139-213C>G) | |
| 17 | g.28534781C>T | CA499418054 | FOXN1 | c.1210C>T (p.Leu404=) c.*1195+69270G>A (n.*1195+69270G>A) c.1267C>T (p.Leu423=) c.1264C>T (p.Leu422=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.1213C>T (p.Leu405=) c.1193-172C>T (n.1193-172C>T) c.745C>T (p.Leu249=) c.1192+243C>T (n.1192+243C>T) c.667C>T (p.Leu223=) c.652C>T (p.Leu218=) c.574C>T (p.Leu192=) c.1139-172C>T (n.1139-172C>T) c.1138+243C>T (n.1138+243C>T) c.1139-213C>T (n.1139-213C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28534782T>A | CA398325526 | FOXN1 | c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.*1195+69269A>T (n.*1195+69269A>T) c.1268T>A (p.Leu423Gln) c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.1193-171T>A (n.1193-171T>A) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.1192+244T>A (n.1192+244T>A) c.668T>A (p.Leu223Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) c.575T>A (p.Leu192Gln) c.1139-171T>A (n.1139-171T>A) c.1138+244T>A (n.1138+244T>A) c.1139-212T>A (n.1139-212T>A) | |
| 17 | g.28534782T>C | CA398325528 | FOXN1 | c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.*1195+69269A>G (n.*1195+69269A>G) c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1193-171T>C (n.1193-171T>C) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.1192+244T>C (n.1192+244T>C) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.1139-171T>C (n.1139-171T>C) c.1138+244T>C (n.1138+244T>C) c.1139-212T>C (n.1139-212T>C) | |
| 17 | g.28534782T>G | CA398325530 | FOXN1 | c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.*1195+69269A>C (n.*1195+69269A>C) c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1193-171T>G (n.1193-171T>G) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.1192+244T>G (n.1192+244T>G) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.1139-171T>G (n.1139-171T>G) c.1138+244T>G (n.1138+244T>G) c.1139-212T>G (n.1139-212T>G) | |
| 17 | g.28534783G>A | CA499418058 | FOXN1 | c.1212G>A (p.Leu404=) c.*1195+69268C>T (n.*1195+69268C>T) c.1269G>A (p.Leu423=) c.1266G>A (p.Leu422=) c.1248G>A (p.Leu416=) c.1215G>A (p.Leu405=) c.1193-170G>A (n.1193-170G>A) c.747G>A (p.Leu249=) c.1192+245G>A (n.1192+245G>A) c.669G>A (p.Leu223=) c.654G>A (p.Leu218=) c.576G>A (p.Leu192=) c.1139-170G>A (n.1139-170G>A) c.1138+245G>A (n.1138+245G>A) c.1139-211G>A (n.1139-211G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.28534783G>C | CA499418060 | FOXN1 | c.1212G>C (p.Leu404=) c.*1195+69268C>G (n.*1195+69268C>G) c.1269G>C (p.Leu423=) c.1266G>C (p.Leu422=) c.1248G>C (p.Leu416=) c.1215G>C (p.Leu405=) c.1193-170G>C (n.1193-170G>C) c.747G>C (p.Leu249=) c.1192+245G>C (n.1192+245G>C) c.669G>C (p.Leu223=) c.654G>C (p.Leu218=) c.576G>C (p.Leu192=) c.1139-170G>C (n.1139-170G>C) c.1138+245G>C (n.1138+245G>C) c.1139-211G>C (n.1139-211G>C) |