Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.28534674_28534681dupCA2254348249FOXN1c.1136-33_1136-26dup (n.1136-33_1136-26dup)
c.*1195+69373_*1195+69380dup (n.*1195+69373_*1195+69380dup)
c.1193-33_1193-26dup (n.1193-33_1193-26dup)
c.1190-33_1190-26dup (n.1190-33_1190-26dup)
c.1172-33_1172-26dup (n.1172-33_1172-26dup)
c.1139-33_1139-26dup (n.1139-33_1139-26dup)
c.1192+136_1192+143dup (n.1192+136_1192+143dup)
c.671-33_671-26dup (n.671-33_671-26dup)
c.593-33_593-26dup (n.593-33_593-26dup)
c.578-33_578-26dup (n.578-33_578-26dup)
c.500-33_500-26dup (n.500-33_500-26dup)
c.1138+136_1138+143dup (n.1138+136_1138+143dup)
 dbSNP
17g.28534672G=CA2254348251FOXN1c.1136-35G= (n.1136-35G=)
c.*1195+69379C= (n.*1195+69379C=)
c.1193-35G= (n.1193-35G=)
c.1190-35G= (n.1190-35G=)
c.1172-35G= (n.1172-35G=)
c.1139-35G= (n.1139-35G=)
c.1192+134G= (n.1192+134G=)
c.671-35G= (n.671-35G=)
c.593-35G= (n.593-35G=)
c.578-35G= (n.578-35G=)
c.500-35G= (n.500-35G=)
c.1138+134G= (n.1138+134G=)
17g.28534672G>TCA982770047FOXN1c.1136-35G>T (n.1136-35G>T)
c.*1195+69379C>A (n.*1195+69379C>A)
c.1193-35G>T (n.1193-35G>T)
c.1190-35G>T (n.1190-35G>T)
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c.593-35G>T (n.593-35G>T)
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c.500-35G>T (n.500-35G>T)
c.1138+134G>T (n.1138+134G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28534676C=CA2254348252FOXN1c.1136-31C= (n.1136-31C=)
c.*1195+69375G= (n.*1195+69375G=)
c.1193-31C= (n.1193-31C=)
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c.1172-31C= (n.1172-31C=)
c.1139-31C= (n.1139-31C=)
c.1192+138C= (n.1192+138C=)
c.671-31C= (n.671-31C=)
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c.578-31C= (n.578-31C=)
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c.1138+138C= (n.1138+138C=)
17g.28534676C>TCA8459460FOXN1c.1136-31C>T (n.1136-31C>T)
c.*1195+69375G>A (n.*1195+69375G>A)
c.1193-31C>T (n.1193-31C>T)
c.1190-31C>T (n.1190-31C>T)
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c.1139-31C>T (n.1139-31C>T)
c.1192+138C>T (n.1192+138C>T)
c.671-31C>T (n.671-31C>T)
c.593-31C>T (n.593-31C>T)
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c.500-31C>T (n.500-31C>T)
c.1138+138C>T (n.1138+138C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28534677A=CA2254348253FOXN1c.1136-30A= (n.1136-30A=)
c.*1195+69374T= (n.*1195+69374T=)
c.1193-30A= (n.1193-30A=)
c.1190-30A= (n.1190-30A=)
c.1172-30A= (n.1172-30A=)
c.1139-30A= (n.1139-30A=)
c.1192+139A= (n.1192+139A=)
c.671-30A= (n.671-30A=)
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c.500-30A= (n.500-30A=)
c.1138+139A= (n.1138+139A=)
17g.28534677A>GCA625774900FOXN1c.1136-30A>G (n.1136-30A>G)
c.*1195+69374T>C (n.*1195+69374T>C)
c.1193-30A>G (n.1193-30A>G)
c.1190-30A>G (n.1190-30A>G)
c.1172-30A>G (n.1172-30A>G)
c.1139-30A>G (n.1139-30A>G)
c.1192+139A>G (n.1192+139A>G)
c.671-30A>G (n.671-30A>G)
c.593-30A>G (n.593-30A>G)
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c.500-30A>G (n.500-30A>G)
c.1138+139A>G (n.1138+139A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28534678T>CCA2576207981FOXN1c.1136-29T>C (n.1136-29T>C)
c.*1195+69373A>G (n.*1195+69373A>G)
c.1193-29T>C (n.1193-29T>C)
c.1190-29T>C (n.1190-29T>C)
c.1172-29T>C (n.1172-29T>C)
c.1139-29T>C (n.1139-29T>C)
c.1192+140T>C (n.1192+140T>C)
c.671-29T>C (n.671-29T>C)
c.593-29T>C (n.593-29T>C)
c.578-29T>C (n.578-29T>C)
c.500-29T>C (n.500-29T>C)
c.1138+140T>C (n.1138+140T>C)
17g.28534679G>ACA2636836292FOXN1c.1136-28G>A (n.1136-28G>A)
c.*1195+69372C>T (n.*1195+69372C>T)
c.1193-28G>A (n.1193-28G>A)
c.1190-28G>A (n.1190-28G>A)
c.1172-28G>A (n.1172-28G>A)
c.1139-28G>A (n.1139-28G>A)
c.1192+141G>A (n.1192+141G>A)
c.671-28G>A (n.671-28G>A)
c.593-28G>A (n.593-28G>A)
c.578-28G>A (n.578-28G>A)
c.500-28G>A (n.500-28G>A)
c.1138+141G>A (n.1138+141G>A)
 gnomAD v4
17g.28534679G>TCA2636836293FOXN1c.1136-28G>T (n.1136-28G>T)
c.*1195+69372C>A (n.*1195+69372C>A)
c.1193-28G>T (n.1193-28G>T)
c.1190-28G>T (n.1190-28G>T)
c.1172-28G>T (n.1172-28G>T)
c.1139-28G>T (n.1139-28G>T)
c.1192+141G>T (n.1192+141G>T)
c.671-28G>T (n.671-28G>T)
c.593-28G>T (n.593-28G>T)
c.578-28G>T (n.578-28G>T)
c.500-28G>T (n.500-28G>T)
c.1138+141G>T (n.1138+141G>T)
 gnomAD v4
17g.28534680G=CA2254348254FOXN1c.1136-27G= (n.1136-27G=)
c.*1195+69371C= (n.*1195+69371C=)
c.1193-27G= (n.1193-27G=)
c.1190-27G= (n.1190-27G=)
c.1172-27G= (n.1172-27G=)
c.1139-27G= (n.1139-27G=)
c.1192+142G= (n.1192+142G=)
c.671-27G= (n.671-27G=)
c.593-27G= (n.593-27G=)
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c.500-27G= (n.500-27G=)
c.1138+142G= (n.1138+142G=)
17g.28534680G>TCA8459461FOXN1c.1136-27G>T (n.1136-27G>T)
c.*1195+69371C>A (n.*1195+69371C>A)
c.1193-27G>T (n.1193-27G>T)
c.1190-27G>T (n.1190-27G>T)
c.1172-27G>T (n.1172-27G>T)
c.1139-27G>T (n.1139-27G>T)
c.1192+142G>T (n.1192+142G>T)
c.671-27G>T (n.671-27G>T)
c.593-27G>T (n.593-27G>T)
c.578-27G>T (n.578-27G>T)
c.500-27G>T (n.500-27G>T)
c.1138+142G>T (n.1138+142G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28534682_28534683delCA2636836294FOXN1c.1136-25_1136-24del (n.1136-25_1136-24del)
c.*1195+69370_*1195+69371del (n.*1195+69370_*1195+69371del)
c.1193-25_1193-24del (n.1193-25_1193-24del)
c.1190-25_1190-24del (n.1190-25_1190-24del)
c.1172-25_1172-24del (n.1172-25_1172-24del)
c.1139-25_1139-24del (n.1139-25_1139-24del)
c.1192+144_1192+145del (n.1192+144_1192+145del)
c.671-25_671-24del (n.671-25_671-24del)
c.593-25_593-24del (n.593-25_593-24del)
c.578-25_578-24del (n.578-25_578-24del)
c.500-25_500-24del (n.500-25_500-24del)
c.1138+144_1138+145del (n.1138+144_1138+145del)
 gnomAD v4
17g.28534685C=CA2254348255FOXN1c.1136-22C= (n.1136-22C=)
c.*1195+69366G= (n.*1195+69366G=)
c.1193-22C= (n.1193-22C=)
c.1190-22C= (n.1190-22C=)
c.1172-22C= (n.1172-22C=)
c.1139-22C= (n.1139-22C=)
c.1192+147C= (n.1192+147C=)
c.671-22C= (n.671-22C=)
c.593-22C= (n.593-22C=)
c.578-22C= (n.578-22C=)
c.500-22C= (n.500-22C=)
c.1138+147C= (n.1138+147C=)
17g.28534685C>GCA2254348256FOXN1c.1136-22C>G (n.1136-22C>G)
c.*1195+69366G>C (n.*1195+69366G>C)
c.1193-22C>G (n.1193-22C>G)
c.1190-22C>G (n.1190-22C>G)
c.1172-22C>G (n.1172-22C>G)
c.1139-22C>G (n.1139-22C>G)
c.1192+147C>G (n.1192+147C>G)
c.671-22C>G (n.671-22C>G)
c.593-22C>G (n.593-22C>G)
c.578-22C>G (n.578-22C>G)
c.500-22C>G (n.500-22C>G)
c.1138+147C>G (n.1138+147C>G)
 dbSNP
17g.28534691_28534694delCA2636836295FOXN1c.1136-16_1136-13del (n.1136-16_1136-13del)
c.*1195+69360_*1195+69363del (n.*1195+69360_*1195+69363del)
c.1193-16_1193-13del (n.1193-16_1193-13del)
c.1190-16_1190-13del (n.1190-16_1190-13del)
c.1172-16_1172-13del (n.1172-16_1172-13del)
c.1139-16_1139-13del (n.1139-16_1139-13del)
c.1192+153_1192+156del (n.1192+153_1192+156del)
c.671-16_671-13del (n.671-16_671-13del)
c.593-16_593-13del (n.593-16_593-13del)
c.578-16_578-13del (n.578-16_578-13del)
c.500-16_500-13del (n.500-16_500-13del)
c.1138+153_1138+156del (n.1138+153_1138+156del)
 gnomAD v4
17g.28534690T>CCA2576207982FOXN1c.1136-17T>C (n.1136-17T>C)
c.*1195+69361A>G (n.*1195+69361A>G)
c.1193-17T>C (n.1193-17T>C)
c.1190-17T>C (n.1190-17T>C)
c.1172-17T>C (n.1172-17T>C)
c.1139-17T>C (n.1139-17T>C)
c.1192+152T>C (n.1192+152T>C)
c.671-17T>C (n.671-17T>C)
c.593-17T>C (n.593-17T>C)
c.578-17T>C (n.578-17T>C)
c.500-17T>C (n.500-17T>C)
c.1138+152T>C (n.1138+152T>C)
 gnomAD v4
17g.28534691C>ACA2636836296FOXN1c.1136-16C>A (n.1136-16C>A)
c.*1195+69360G>T (n.*1195+69360G>T)
c.1193-16C>A (n.1193-16C>A)
c.1190-16C>A (n.1190-16C>A)
c.1172-16C>A (n.1172-16C>A)
c.1139-16C>A (n.1139-16C>A)
c.1192+153C>A (n.1192+153C>A)
c.671-16C>A (n.671-16C>A)
c.593-16C>A (n.593-16C>A)
c.578-16C>A (n.578-16C>A)
c.500-16C>A (n.500-16C>A)
c.1138+153C>A (n.1138+153C>A)
 gnomAD v4
17g.28534691C=CA2254348257FOXN1c.1136-16C= (n.1136-16C=)
c.*1195+69360G= (n.*1195+69360G=)
c.1193-16C= (n.1193-16C=)
c.1190-16C= (n.1190-16C=)
c.1172-16C= (n.1172-16C=)
c.1139-16C= (n.1139-16C=)
c.1192+153C= (n.1192+153C=)
c.671-16C= (n.671-16C=)
c.593-16C= (n.593-16C=)
c.578-16C= (n.578-16C=)
c.500-16C= (n.500-16C=)
c.1138+153C= (n.1138+153C=)
17g.28534691C>GCA2254348258FOXN1c.1136-16C>G (n.1136-16C>G)
c.*1195+69360G>C (n.*1195+69360G>C)
c.1193-16C>G (n.1193-16C>G)
c.1190-16C>G (n.1190-16C>G)
c.1172-16C>G (n.1172-16C>G)
c.1139-16C>G (n.1139-16C>G)
c.1192+153C>G (n.1192+153C>G)
c.671-16C>G (n.671-16C>G)
c.593-16C>G (n.593-16C>G)
c.578-16C>G (n.578-16C>G)
c.500-16C>G (n.500-16C>G)
c.1138+153C>G (n.1138+153C>G)
 ClinVar dbSNP
17g.28534694T>CCA2580093303FOXN1c.1136-13T>C (n.1136-13T>C)
c.*1195+69357A>G (n.*1195+69357A>G)
c.1193-13T>C (n.1193-13T>C)
c.1190-13T>C (n.1190-13T>C)
c.1172-13T>C (n.1172-13T>C)
c.1139-13T>C (n.1139-13T>C)
c.1192+156T>C (n.1192+156T>C)
c.671-13T>C (n.671-13T>C)
c.593-13T>C (n.593-13T>C)
c.578-13T>C (n.578-13T>C)
c.500-13T>C (n.500-13T>C)
c.1138+156T>C (n.1138+156T>C)
 ClinVar gnomAD v4
17g.28534694_28534695delCA2636836297FOXN1c.1136-13_1136-12del (n.1136-13_1136-12del)
c.*1195+69356_*1195+69357del (n.*1195+69356_*1195+69357del)
c.1193-13_1193-12del (n.1193-13_1193-12del)
c.1190-13_1190-12del (n.1190-13_1190-12del)
c.1172-13_1172-12del (n.1172-13_1172-12del)
c.1139-13_1139-12del (n.1139-13_1139-12del)
c.1192+156_1192+157del (n.1192+156_1192+157del)
c.671-13_671-12del (n.671-13_671-12del)
c.593-13_593-12del (n.593-13_593-12del)
c.578-13_578-12del (n.578-13_578-12del)
c.500-13_500-12del (n.500-13_500-12del)
c.1138+156_1138+157del (n.1138+156_1138+157del)
 ClinVar gnomAD v4
17g.28534695T>CCA2576207983FOXN1c.1136-12T>C (n.1136-12T>C)
c.*1195+69356A>G (n.*1195+69356A>G)
c.1193-12T>C (n.1193-12T>C)
c.1190-12T>C (n.1190-12T>C)
c.1172-12T>C (n.1172-12T>C)
c.1139-12T>C (n.1139-12T>C)
c.1192+157T>C (n.1192+157T>C)
c.671-12T>C (n.671-12T>C)
c.593-12T>C (n.593-12T>C)
c.578-12T>C (n.578-12T>C)
c.500-12T>C (n.500-12T>C)
c.1138+157T>C (n.1138+157T>C)
 gnomAD v4
17g.28534697G>ACA625774901FOXN1c.1136-10G>A (n.1136-10G>A)
c.*1195+69354C>T (n.*1195+69354C>T)
c.1193-10G>A (n.1193-10G>A)
c.1190-10G>A (n.1190-10G>A)
c.1172-10G>A (n.1172-10G>A)
c.1139-10G>A (n.1139-10G>A)
c.1192+159G>A (n.1192+159G>A)
c.671-10G>A (n.671-10G>A)
c.593-10G>A (n.593-10G>A)
c.578-10G>A (n.578-10G>A)
c.500-10G>A (n.500-10G>A)
c.1138+159G>A (n.1138+159G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28534697G>CCA2254348260FOXN1c.1136-10G>C (n.1136-10G>C)
c.*1195+69354C>G (n.*1195+69354C>G)
c.1193-10G>C (n.1193-10G>C)
c.1190-10G>C (n.1190-10G>C)
c.1172-10G>C (n.1172-10G>C)
c.1139-10G>C (n.1139-10G>C)
c.1192+159G>C (n.1192+159G>C)
c.671-10G>C (n.671-10G>C)
c.593-10G>C (n.593-10G>C)
c.578-10G>C (n.578-10G>C)
c.500-10G>C (n.500-10G>C)
c.1138+159G>C (n.1138+159G>C)
 dbSNP
17g.28534697G=CA2254348259FOXN1c.1136-10G= (n.1136-10G=)
c.*1195+69354C= (n.*1195+69354C=)
c.1193-10G= (n.1193-10G=)
c.1190-10G= (n.1190-10G=)
c.1172-10G= (n.1172-10G=)
c.1139-10G= (n.1139-10G=)
c.1192+159G= (n.1192+159G=)
c.671-10G= (n.671-10G=)
c.593-10G= (n.593-10G=)
c.578-10G= (n.578-10G=)
c.500-10G= (n.500-10G=)
c.1138+159G= (n.1138+159G=)
17g.28534699C=CA2254348261FOXN1c.1136-8C= (n.1136-8C=)
c.*1195+69352G= (n.*1195+69352G=)
c.1193-8C= (n.1193-8C=)
c.1190-8C= (n.1190-8C=)
c.1172-8C= (n.1172-8C=)
c.1139-8C= (n.1139-8C=)
c.1192+161C= (n.1192+161C=)
c.671-8C= (n.671-8C=)
c.593-8C= (n.593-8C=)
c.578-8C= (n.578-8C=)
c.500-8C= (n.500-8C=)
c.1138+161C= (n.1138+161C=)
17g.28534699C>TCA2254348262FOXN1c.1136-8C>T (n.1136-8C>T)
c.*1195+69352G>A (n.*1195+69352G>A)
c.1193-8C>T (n.1193-8C>T)
c.1190-8C>T (n.1190-8C>T)
c.1172-8C>T (n.1172-8C>T)
c.1139-8C>T (n.1139-8C>T)
c.1192+161C>T (n.1192+161C>T)
c.671-8C>T (n.671-8C>T)
c.593-8C>T (n.593-8C>T)
c.578-8C>T (n.578-8C>T)
c.500-8C>T (n.500-8C>T)
c.1138+161C>T (n.1138+161C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.28534705A>CCA398325201FOXN1c.1136-2A>C (n.1136-2A>C)
c.*1195+69346T>G (n.*1195+69346T>G)
c.1193-2A>C (n.1193-2A>C)
c.1190-2A>C (n.1190-2A>C)
c.1172-2A>C (n.1172-2A>C)
c.1139-2A>C (n.1139-2A>C)
c.1192+167A>C (n.1192+167A>C)
c.671-2A>C (n.671-2A>C)
c.593-2A>C (n.593-2A>C)
c.578-2A>C (n.578-2A>C)
c.500-2A>C (n.500-2A>C)
c.1138+167A>C (n.1138+167A>C)
17g.28534705A>GCA398325202FOXN1c.1136-2A>G (n.1136-2A>G)
c.*1195+69346T>C (n.*1195+69346T>C)
c.1193-2A>G (n.1193-2A>G)
c.1190-2A>G (n.1190-2A>G)
c.1172-2A>G (n.1172-2A>G)
c.1139-2A>G (n.1139-2A>G)
c.1192+167A>G (n.1192+167A>G)
c.671-2A>G (n.671-2A>G)
c.593-2A>G (n.593-2A>G)
c.578-2A>G (n.578-2A>G)
c.500-2A>G (n.500-2A>G)
c.1138+167A>G (n.1138+167A>G)
17g.28534705A>TCA398325204FOXN1c.1136-2A>T (n.1136-2A>T)
c.*1195+69346T>A (n.*1195+69346T>A)
c.1193-2A>T (n.1193-2A>T)
c.1190-2A>T (n.1190-2A>T)
c.1172-2A>T (n.1172-2A>T)
c.1139-2A>T (n.1139-2A>T)
c.1192+167A>T (n.1192+167A>T)
c.671-2A>T (n.671-2A>T)
c.593-2A>T (n.593-2A>T)
c.578-2A>T (n.578-2A>T)
c.500-2A>T (n.500-2A>T)
c.1138+167A>T (n.1138+167A>T)
17g.28534706G>ACA398325207FOXN1c.1136-1G>A (n.1136-1G>A)
c.*1195+69345C>T (n.*1195+69345C>T)
c.1193-1G>A (n.1193-1G>A)
c.1190-1G>A (n.1190-1G>A)
c.1172-1G>A (n.1172-1G>A)
c.1139-1G>A (n.1139-1G>A)
c.1192+168G>A (n.1192+168G>A)
c.671-1G>A (n.671-1G>A)
c.593-1G>A (n.593-1G>A)
c.578-1G>A (n.578-1G>A)
c.500-1G>A (n.500-1G>A)
c.1138+168G>A (n.1138+168G>A)
 gnomAD v4
17g.28534706G>CCA398325210FOXN1c.1136-1G>C (n.1136-1G>C)
c.*1195+69345C>G (n.*1195+69345C>G)
c.1193-1G>C (n.1193-1G>C)
c.1190-1G>C (n.1190-1G>C)
c.1172-1G>C (n.1172-1G>C)
c.1139-1G>C (n.1139-1G>C)
c.1192+168G>C (n.1192+168G>C)
c.671-1G>C (n.671-1G>C)
c.593-1G>C (n.593-1G>C)
c.578-1G>C (n.578-1G>C)
c.500-1G>C (n.500-1G>C)
c.1138+168G>C (n.1138+168G>C)
17g.28534706G>TCA398325208FOXN1c.1136-1G>T (n.1136-1G>T)
c.*1195+69345C>A (n.*1195+69345C>A)
c.1193-1G>T (n.1193-1G>T)
c.1190-1G>T (n.1190-1G>T)
c.1172-1G>T (n.1172-1G>T)
c.1139-1G>T (n.1139-1G>T)
c.1192+168G>T (n.1192+168G>T)
c.671-1G>T (n.671-1G>T)
c.593-1G>T (n.593-1G>T)
c.578-1G>T (n.578-1G>T)
c.500-1G>T (n.500-1G>T)
c.1138+168G>T (n.1138+168G>T)
17g.28534707A>CCA398325212FOXN1c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.*1195+69344T>G (n.*1195+69344T>G)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.1192+169A>C (n.1192+169A>C)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.1138+169A>C (n.1138+169A>C)
17g.28534707A>GCA398325214FOXN1c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.*1195+69344T>C (n.*1195+69344T>C)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.1192+169A>G (n.1192+169A>G)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.1138+169A>G (n.1138+169A>G)
17g.28534707A>TCA398325215FOXN1c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.*1195+69344T>A (n.*1195+69344T>A)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.1190A>T (p.Glu397Val)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.1192+169A>T (n.1192+169A>T)
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.500A>T (p.Glu167Val)
c.1138+169A>T (n.1138+169A>T)
17g.28534708A>CCA398325217FOXN1c.1137A>C (p.Glu379Asp)
c.*1195+69343T>G (n.*1195+69343T>G)
c.1194A>C (p.Glu398Asp)
c.1191A>C (p.Glu397Asp)
c.1173A>C (p.Glu391Asp)
c.1140A>C (p.Glu380Asp)
c.1192+170A>C (n.1192+170A>C)
c.672A>C (p.Glu224Asp)
c.594A>C (p.Glu198Asp)
c.579A>C (p.Glu193Asp)
c.501A>C (p.Glu167Asp)
c.1138+170A>C (n.1138+170A>C)
17g.28534708A>GCA499417891FOXN1c.1137A>G (p.Glu379=)
c.*1195+69343T>C (n.*1195+69343T>C)
c.1194A>G (p.Glu398=)
c.1191A>G (p.Glu397=)
c.1173A>G (p.Glu391=)
c.1140A>G (p.Glu380=)
c.1192+170A>G (n.1192+170A>G)
c.672A>G (p.Glu224=)
c.594A>G (p.Glu198=)
c.579A>G (p.Glu193=)
c.501A>G (p.Glu167=)
c.1138+170A>G (n.1138+170A>G)
17g.28534708A>TCA398325220FOXN1c.1137A>T (p.Glu379Asp)
c.*1195+69343T>A (n.*1195+69343T>A)
c.1194A>T (p.Glu398Asp)
c.1191A>T (p.Glu397Asp)
c.1173A>T (p.Glu391Asp)
c.1140A>T (p.Glu380Asp)
c.1192+170A>T (n.1192+170A>T)
c.672A>T (p.Glu224Asp)
c.594A>T (p.Glu198Asp)
c.579A>T (p.Glu193Asp)
c.501A>T (p.Glu167Asp)
c.1138+170A>T (n.1138+170A>T)
17g.28534709G>ACA398325222FOXN1c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.*1195+69342C>T (n.*1195+69342C>T)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.1192+171G>A (n.1192+171G>A)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.1138+171G>A (n.1138+171G>A)
 ClinVar COSMIC
17g.28534709G>CCA398325227FOXN1c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.*1195+69342C>G (n.*1195+69342C>G)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.1192+171G>C (n.1192+171G>C)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.1138+171G>C (n.1138+171G>C)
17g.28534709G>TCA398325229FOXN1c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.*1195+69342C>A (n.*1195+69342C>A)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.1192+171G>T (n.1192+171G>T)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.1138+171G>T (n.1138+171G>T)
17g.28534710A>CCA398325231FOXN1c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.*1195+69341T>G (n.*1195+69341T>G)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.1192+172A>C (n.1192+172A>C)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.1138+172A>C (n.1138+172A>C)
17g.28534710A>GCA398325233FOXN1c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.*1195+69341T>C (n.*1195+69341T>C)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.1192+172A>G (n.1192+172A>G)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.1138+172A>G (n.1138+172A>G)
 gnomAD v4
17g.28534710A>TCA398325235FOXN1c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.*1195+69341T>A (n.*1195+69341T>A)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.1175A>T (p.Glu392Val)
c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.1192+172A>T (n.1192+172A>T)
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.503A>T (p.Glu168Val)
c.1138+172A>T (n.1138+172A>T)
17g.28534711G>ACA8459462FOXN1c.1140G>A (p.Glu380=)
c.*1195+69340C>T (n.*1195+69340C>T)
c.1197G>A (p.Glu399=)
c.1194G>A (p.Glu398=)
c.1176G>A (p.Glu392=)
c.1143G>A (p.Glu381=)
c.1192+173G>A (n.1192+173G>A)
c.675G>A (p.Glu225=)
c.597G>A (p.Glu199=)
c.582G>A (p.Glu194=)
c.504G>A (p.Glu168=)
c.1138+173G>A (n.1138+173G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.28534711G>CCA398325237FOXN1c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.*1195+69340C>G (n.*1195+69340C>G)
c.1197G>C (p.Glu399Asp)
c.1194G>C (p.Glu398Asp)
c.1176G>C (p.Glu392Asp)
c.1143G>C (p.Glu381Asp)
c.1192+173G>C (n.1192+173G>C)
c.675G>C (p.Glu225Asp)
c.597G>C (p.Glu199Asp)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.504G>C (p.Glu168Asp)
c.1138+173G>C (n.1138+173G>C)
 ClinVar gnomAD v4
17g.28534711G=CA2254348263FOXN1c.1140G= (p.Glu380=)
c.*1195+69340C= (n.*1195+69340C=)
c.1197G= (p.Glu399=)
c.1194G= (p.Glu398=)
c.1176G= (p.Glu392=)
c.1143G= (p.Glu381=)
c.1192+173G= (n.1192+173G=)
c.675G= (p.Glu225=)
c.597G= (p.Glu199=)
c.582G= (p.Glu194=)
c.504G= (p.Glu168=)
c.1138+173G= (n.1138+173G=)
17g.28534711G>TCA398325244FOXN1c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.*1195+69340C>A (n.*1195+69340C>A)
c.1197G>T (p.Glu399Asp)
c.1194G>T (p.Glu398Asp)
c.1176G>T (p.Glu392Asp)
c.1143G>T (p.Glu381Asp)
c.1192+173G>T (n.1192+173G>T)
c.675G>T (p.Glu225Asp)
c.597G>T (p.Glu199Asp)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.504G>T (p.Glu168Asp)
c.1138+173G>T (n.1138+173G>T)

Number of alleles fetched