Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.28405841_28405847dup | CA625774774 | SLC46A1 | c.228+40_228+46dup (n.228+40_228+46dup) c.6+40_6+46dup (n.6+40_6+46dup) n.282+40_282+46dup c.-36-379_-36-373dup (n.-36-379_-36-373dup) n.89+390_89+396dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.28405844G>C | CA2636826892 | SLC46A1 | c.228+43C>G (n.228+43C>G) c.6+43C>G (n.6+43C>G) n.282+43C>G c.-36-376C>G (n.-36-376C>G) n.89+393G>C | gnomAD v4 |
17 | g.28405844G>T | CA2576207426 | SLC46A1 | c.228+43C>A (n.228+43C>A) c.6+43C>A (n.6+43C>A) n.282+43C>A c.-36-376C>A (n.-36-376C>A) n.89+393G>T | gnomAD v4 |
17 | g.28405845A= | CA2254288945 | SLC46A1 | c.228+42T= (n.228+42T=) c.6+42T= (n.6+42T=) n.282+42T= c.-36-377T= (n.-36-377T=) n.89+394A= | |
17 | g.28405845A>C | CA8458370 | SLC46A1 | c.228+42T>G (n.228+42T>G) c.6+42T>G (n.6+42T>G) n.282+42T>G c.-36-377T>G (n.-36-377T>G) n.89+394A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28405845A>G | CA2636826893 | SLC46A1 | c.228+42T>C (n.228+42T>C) c.6+42T>C (n.6+42T>C) n.282+42T>C c.-36-377T>C (n.-36-377T>C) n.89+394A>G | gnomAD v4 |
17 | g.28405846C>A | CA2636826895 | SLC46A1 | c.228+41G>T (n.228+41G>T) c.6+41G>T (n.6+41G>T) n.282+41G>T c.-36-378G>T (n.-36-378G>T) n.89+395C>A | gnomAD v4 |
17 | g.28405846C= | CA2254288946 | SLC46A1 | c.228+41G= (n.228+41G=) c.6+41G= (n.6+41G=) n.282+41G= c.-36-378G= (n.-36-378G=) n.89+395C= | |
17 | g.28405846C>T | CA625774777 | SLC46A1 | c.228+41G>A (n.228+41G>A) c.6+41G>A (n.6+41G>A) n.282+41G>A c.-36-378G>A (n.-36-378G>A) n.89+395C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28405847C>A | CA2636826896 | SLC46A1 | c.228+40G>T (n.228+40G>T) c.6+40G>T (n.6+40G>T) n.282+40G>T c.-36-379G>T (n.-36-379G>T) n.89+396C>A | gnomAD v4 |
17 | g.28405847C= | CA2254288947 | SLC46A1 | c.228+40G= (n.228+40G=) c.6+40G= (n.6+40G=) n.282+40G= c.-36-379G= (n.-36-379G=) n.89+396C= | |
17 | g.28405847C>G | CA2636826897 | SLC46A1 | c.228+40G>C (n.228+40G>C) c.6+40G>C (n.6+40G>C) n.282+40G>C c.-36-379G>C (n.-36-379G>C) n.89+396C>G | gnomAD v4 |
17 | g.28405847C>T | CA625774778 | SLC46A1 | c.228+40G>A (n.228+40G>A) c.6+40G>A (n.6+40G>A) n.282+40G>A c.-36-379G>A (n.-36-379G>A) n.89+396C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.28405848A= | CA2254288948 | SLC46A1 | c.228+39T= (n.228+39T=) c.6+39T= (n.6+39T=) n.282+39T= c.-36-380T= (n.-36-380T=) n.89+397A= | |
17 | g.28405848A>G | CA2636826898 | SLC46A1 | c.228+39T>C (n.228+39T>C) c.6+39T>C (n.6+39T>C) n.282+39T>C c.-36-380T>C (n.-36-380T>C) n.89+397A>G | gnomAD v4 |
17 | g.28405848A>T | CA625774779 | SLC46A1 | c.228+39T>A (n.228+39T>A) c.6+39T>A (n.6+39T>A) n.282+39T>A c.-36-380T>A (n.-36-380T>A) n.89+397A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.28405849G>T | CA2636826899 | SLC46A1 | c.228+38C>A (n.228+38C>A) c.6+38C>A (n.6+38C>A) n.282+38C>A c.-36-381C>A (n.-36-381C>A) n.89+398G>T | gnomAD v4 |
17 | g.28405850G>A | CA625774780 | SLC46A1 | c.228+37C>T (n.228+37C>T) c.6+37C>T (n.6+37C>T) n.282+37C>T c.-36-382C>T (n.-36-382C>T) n.89+399G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.28405850G>C | CA2254288949 | SLC46A1 | c.228+37C>G (n.228+37C>G) c.6+37C>G (n.6+37C>G) n.282+37C>G c.-36-382C>G (n.-36-382C>G) n.89+399G>C | dbSNP |
17 | g.28405850G= | CA2254288950 | SLC46A1 | c.228+37C= (n.228+37C=) c.6+37C= (n.6+37C=) n.282+37C= c.-36-382C= (n.-36-382C=) n.89+399G= | |
17 | g.28405850G>T | CA2636826900 | SLC46A1 | c.228+37C>A (n.228+37C>A) c.6+37C>A (n.6+37C>A) n.282+37C>A c.-36-382C>A (n.-36-382C>A) n.89+399G>T | gnomAD v4 |
17 | g.28405851G>A | CA289114555 | SLC46A1 | c.228+36C>T (n.228+36C>T) c.6+36C>T (n.6+36C>T) n.282+36C>T c.-36-383C>T (n.-36-383C>T) n.89+400G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28405851G= | CA2254288951 | SLC46A1 | c.228+36C= (n.228+36C=) c.6+36C= (n.6+36C=) n.282+36C= c.-36-383C= (n.-36-383C=) n.89+400G= | |
17 | g.28405852C>A | CA2636826901 | SLC46A1 | c.228+35G>T (n.228+35G>T) c.6+35G>T (n.6+35G>T) n.282+35G>T c.-36-384G>T (n.-36-384G>T) n.89+401C>A | gnomAD v4 |
17 | g.28405852C>T | CA2636826902 | SLC46A1 | c.228+35G>A (n.228+35G>A) c.6+35G>A (n.6+35G>A) n.282+35G>A c.-36-384G>A (n.-36-384G>A) n.89+401C>T | gnomAD v4 |
17 | g.28405853C>A | CA625774759 | SLC46A1 | c.228+34G>T (n.228+34G>T) c.6+34G>T (n.6+34G>T) n.282+34G>T c.-36-385G>T (n.-36-385G>T) n.89+402C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.28405853C= | CA2254288952 | SLC46A1 | c.228+34G= (n.228+34G=) c.6+34G= (n.6+34G=) n.282+34G= c.-36-385G= (n.-36-385G=) n.89+402C= | |
17 | g.28405853C>G | CA2636826909 | SLC46A1 | c.228+34G>C (n.228+34G>C) c.6+34G>C (n.6+34G>C) n.282+34G>C c.-36-385G>C (n.-36-385G>C) n.89+402C>G | gnomAD v4 |
17 | g.28405853C>T | CA2576207427 | SLC46A1 | c.228+34G>A (n.228+34G>A) c.6+34G>A (n.6+34G>A) n.282+34G>A c.-36-385G>A (n.-36-385G>A) n.89+402C>T | |
17 | g.28405854C>A | CA2636826910 | SLC46A1 | c.228+33G>T (n.228+33G>T) c.6+33G>T (n.6+33G>T) n.282+33G>T c.-36-386G>T (n.-36-386G>T) n.89+403C>A | gnomAD v4 |
17 | g.28405854C= | CA2254288953 | SLC46A1 | c.228+33G= (n.228+33G=) c.6+33G= (n.6+33G=) n.282+33G= c.-36-386G= (n.-36-386G=) n.89+403C= | |
17 | g.28405854C>T | CA8458371 | SLC46A1 | c.228+33G>A (n.228+33G>A) c.6+33G>A (n.6+33G>A) n.282+33G>A c.-36-386G>A (n.-36-386G>A) n.89+403C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.28405855T>A | CA2636826914 | SLC46A1 | c.228+32A>T (n.228+32A>T) c.6+32A>T (n.6+32A>T) n.282+32A>T c.-36-387A>T (n.-36-387A>T) n.89+404T>A | gnomAD v4 |
17 | g.28405855T>C | CA2636826912 | SLC46A1 | c.228+32A>G (n.228+32A>G) c.6+32A>G (n.6+32A>G) n.282+32A>G c.-36-387A>G (n.-36-387A>G) n.89+404T>C | gnomAD v4 |
17 | g.28405856C>G | CA2809113620 | SLC46A1 | c.228+31G>C (n.228+31G>C) c.6+31G>C (n.6+31G>C) n.282+31G>C c.-36-388G>C (n.-36-388G>C) n.89+405C>G | |
17 | g.28405857C>A | CA727744420 | SLC46A1 | c.228+30G>T (n.228+30G>T) c.6+30G>T (n.6+30G>T) n.282+30G>T c.-36-389G>T (n.-36-389G>T) n.89+406C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28405857C= | CA2254288954 | SLC46A1 | c.228+30G= (n.228+30G=) c.6+30G= (n.6+30G=) n.282+30G= c.-36-389G= (n.-36-389G=) n.89+406C= | |
17 | g.28405857C>T | CA8458372 | SLC46A1 | c.228+30G>A (n.228+30G>A) c.6+30G>A (n.6+30G>A) n.282+30G>A c.-36-389G>A (n.-36-389G>A) n.89+406C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28405858A= | CA2254288956 | SLC46A1 | c.228+29T= (n.228+29T=) c.6+29T= (n.6+29T=) n.282+29T= c.-36-390T= (n.-36-390T=) n.89+407A= | |
17 | g.28405858A>C | CA2254288955 | SLC46A1 | c.228+29T>G (n.228+29T>G) c.6+29T>G (n.6+29T>G) n.282+29T>G c.-36-390T>G (n.-36-390T>G) n.89+407A>C | dbSNP |
17 | g.28405858A>T | CA2636826918 | SLC46A1 | c.228+29T>A (n.228+29T>A) c.6+29T>A (n.6+29T>A) n.282+29T>A c.-36-390T>A (n.-36-390T>A) n.89+407A>T | gnomAD v4 |
17 | g.28405859C>A | CA982752333 | SLC46A1 | c.228+28G>T (n.228+28G>T) c.6+28G>T (n.6+28G>T) n.282+28G>T c.-36-391G>T (n.-36-391G>T) n.89+408C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28405859C= | CA2254288957 | SLC46A1 | c.228+28G= (n.228+28G=) c.6+28G= (n.6+28G=) n.282+28G= c.-36-391G= (n.-36-391G=) n.89+408C= | |
17 | g.28405859C>T | CA8458373 | SLC46A1 | c.228+28G>A (n.228+28G>A) c.6+28G>A (n.6+28G>A) n.282+28G>A c.-36-391G>A (n.-36-391G>A) n.89+408C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.28405860C>A | CA2636826924 | SLC46A1 | c.228+27G>T (n.228+27G>T) c.6+27G>T (n.6+27G>T) n.282+27G>T c.-36-392G>T (n.-36-392G>T) n.89+409C>A | gnomAD v4 |
17 | g.28405860C>T | CA2562368273 | SLC46A1 | c.228+27G>A (n.228+27G>A) c.6+27G>A (n.6+27G>A) n.282+27G>A c.-36-392G>A (n.-36-392G>A) n.89+409C>T | gnomAD v4 |
17 | g.28405861T>A | CA727744434 | SLC46A1 | c.228+26A>T (n.228+26A>T) c.6+26A>T (n.6+26A>T) n.282+26A>T c.-36-393A>T (n.-36-393A>T) n.89+410T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.28405861T>C | CA2636826926 | SLC46A1 | c.228+26A>G (n.228+26A>G) c.6+26A>G (n.6+26A>G) n.282+26A>G c.-36-393A>G (n.-36-393A>G) n.89+410T>C | gnomAD v4 |
17 | g.28405861T= | CA2254288958 | SLC46A1 | c.228+26A= (n.228+26A=) c.6+26A= (n.6+26A=) n.282+26A= c.-36-393A= (n.-36-393A=) n.89+410T= | |
17 | g.28405862G>A | CA2636826929 | SLC46A1 | c.228+25C>T (n.228+25C>T) c.6+25C>T (n.6+25C>T) n.282+25C>T c.-36-394C>T (n.-36-394C>T) n.89+411G>A | gnomAD v4 |