Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.28405841_28405847dupCA625774774SLC46A1c.228+40_228+46dup (n.228+40_228+46dup)
c.6+40_6+46dup (n.6+40_6+46dup)
n.282+40_282+46dup
c.-36-379_-36-373dup (n.-36-379_-36-373dup)
n.89+390_89+396dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28405844G>CCA2636826892SLC46A1c.228+43C>G (n.228+43C>G)
c.6+43C>G (n.6+43C>G)
n.282+43C>G
c.-36-376C>G (n.-36-376C>G)
n.89+393G>C
gnomAD v4
17g.28405844G>TCA2576207426SLC46A1c.228+43C>A (n.228+43C>A)
c.6+43C>A (n.6+43C>A)
n.282+43C>A
c.-36-376C>A (n.-36-376C>A)
n.89+393G>T
gnomAD v4
17g.28405845A=CA2254288945SLC46A1c.228+42T= (n.228+42T=)
c.6+42T= (n.6+42T=)
n.282+42T=
c.-36-377T= (n.-36-377T=)
n.89+394A=
17g.28405845A>CCA8458370SLC46A1c.228+42T>G (n.228+42T>G)
c.6+42T>G (n.6+42T>G)
n.282+42T>G
c.-36-377T>G (n.-36-377T>G)
n.89+394A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28405845A>GCA2636826893SLC46A1c.228+42T>C (n.228+42T>C)
c.6+42T>C (n.6+42T>C)
n.282+42T>C
c.-36-377T>C (n.-36-377T>C)
n.89+394A>G
gnomAD v4
17g.28405846C>ACA2636826895SLC46A1c.228+41G>T (n.228+41G>T)
c.6+41G>T (n.6+41G>T)
n.282+41G>T
c.-36-378G>T (n.-36-378G>T)
n.89+395C>A
gnomAD v4
17g.28405846C=CA2254288946SLC46A1c.228+41G= (n.228+41G=)
c.6+41G= (n.6+41G=)
n.282+41G=
c.-36-378G= (n.-36-378G=)
n.89+395C=
17g.28405846C>TCA625774777SLC46A1c.228+41G>A (n.228+41G>A)
c.6+41G>A (n.6+41G>A)
n.282+41G>A
c.-36-378G>A (n.-36-378G>A)
n.89+395C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28405847C>ACA2636826896SLC46A1c.228+40G>T (n.228+40G>T)
c.6+40G>T (n.6+40G>T)
n.282+40G>T
c.-36-379G>T (n.-36-379G>T)
n.89+396C>A
gnomAD v4
17g.28405847C=CA2254288947SLC46A1c.228+40G= (n.228+40G=)
c.6+40G= (n.6+40G=)
n.282+40G=
c.-36-379G= (n.-36-379G=)
n.89+396C=
17g.28405847C>GCA2636826897SLC46A1c.228+40G>C (n.228+40G>C)
c.6+40G>C (n.6+40G>C)
n.282+40G>C
c.-36-379G>C (n.-36-379G>C)
n.89+396C>G
gnomAD v4
17g.28405847C>TCA625774778SLC46A1c.228+40G>A (n.228+40G>A)
c.6+40G>A (n.6+40G>A)
n.282+40G>A
c.-36-379G>A (n.-36-379G>A)
n.89+396C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28405848A=CA2254288948SLC46A1c.228+39T= (n.228+39T=)
c.6+39T= (n.6+39T=)
n.282+39T=
c.-36-380T= (n.-36-380T=)
n.89+397A=
17g.28405848A>GCA2636826898SLC46A1c.228+39T>C (n.228+39T>C)
c.6+39T>C (n.6+39T>C)
n.282+39T>C
c.-36-380T>C (n.-36-380T>C)
n.89+397A>G
gnomAD v4
17g.28405848A>TCA625774779SLC46A1c.228+39T>A (n.228+39T>A)
c.6+39T>A (n.6+39T>A)
n.282+39T>A
c.-36-380T>A (n.-36-380T>A)
n.89+397A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28405849G>TCA2636826899SLC46A1c.228+38C>A (n.228+38C>A)
c.6+38C>A (n.6+38C>A)
n.282+38C>A
c.-36-381C>A (n.-36-381C>A)
n.89+398G>T
gnomAD v4
17g.28405850G>ACA625774780SLC46A1c.228+37C>T (n.228+37C>T)
c.6+37C>T (n.6+37C>T)
n.282+37C>T
c.-36-382C>T (n.-36-382C>T)
n.89+399G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28405850G>CCA2254288949SLC46A1c.228+37C>G (n.228+37C>G)
c.6+37C>G (n.6+37C>G)
n.282+37C>G
c.-36-382C>G (n.-36-382C>G)
n.89+399G>C
dbSNP
17g.28405850G=CA2254288950SLC46A1c.228+37C= (n.228+37C=)
c.6+37C= (n.6+37C=)
n.282+37C=
c.-36-382C= (n.-36-382C=)
n.89+399G=
17g.28405850G>TCA2636826900SLC46A1c.228+37C>A (n.228+37C>A)
c.6+37C>A (n.6+37C>A)
n.282+37C>A
c.-36-382C>A (n.-36-382C>A)
n.89+399G>T
gnomAD v4
17g.28405851G>ACA289114555SLC46A1c.228+36C>T (n.228+36C>T)
c.6+36C>T (n.6+36C>T)
n.282+36C>T
c.-36-383C>T (n.-36-383C>T)
n.89+400G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28405851G=CA2254288951SLC46A1c.228+36C= (n.228+36C=)
c.6+36C= (n.6+36C=)
n.282+36C=
c.-36-383C= (n.-36-383C=)
n.89+400G=
17g.28405852C>ACA2636826901SLC46A1c.228+35G>T (n.228+35G>T)
c.6+35G>T (n.6+35G>T)
n.282+35G>T
c.-36-384G>T (n.-36-384G>T)
n.89+401C>A
gnomAD v4
17g.28405852C>TCA2636826902SLC46A1c.228+35G>A (n.228+35G>A)
c.6+35G>A (n.6+35G>A)
n.282+35G>A
c.-36-384G>A (n.-36-384G>A)
n.89+401C>T
gnomAD v4
17g.28405853C>ACA625774759SLC46A1c.228+34G>T (n.228+34G>T)
c.6+34G>T (n.6+34G>T)
n.282+34G>T
c.-36-385G>T (n.-36-385G>T)
n.89+402C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28405853C=CA2254288952SLC46A1c.228+34G= (n.228+34G=)
c.6+34G= (n.6+34G=)
n.282+34G=
c.-36-385G= (n.-36-385G=)
n.89+402C=
17g.28405853C>GCA2636826909SLC46A1c.228+34G>C (n.228+34G>C)
c.6+34G>C (n.6+34G>C)
n.282+34G>C
c.-36-385G>C (n.-36-385G>C)
n.89+402C>G
gnomAD v4
17g.28405853C>TCA2576207427SLC46A1c.228+34G>A (n.228+34G>A)
c.6+34G>A (n.6+34G>A)
n.282+34G>A
c.-36-385G>A (n.-36-385G>A)
n.89+402C>T
17g.28405854C>ACA2636826910SLC46A1c.228+33G>T (n.228+33G>T)
c.6+33G>T (n.6+33G>T)
n.282+33G>T
c.-36-386G>T (n.-36-386G>T)
n.89+403C>A
gnomAD v4
17g.28405854C=CA2254288953SLC46A1c.228+33G= (n.228+33G=)
c.6+33G= (n.6+33G=)
n.282+33G=
c.-36-386G= (n.-36-386G=)
n.89+403C=
17g.28405854C>TCA8458371SLC46A1c.228+33G>A (n.228+33G>A)
c.6+33G>A (n.6+33G>A)
n.282+33G>A
c.-36-386G>A (n.-36-386G>A)
n.89+403C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28405855T>ACA2636826914SLC46A1c.228+32A>T (n.228+32A>T)
c.6+32A>T (n.6+32A>T)
n.282+32A>T
c.-36-387A>T (n.-36-387A>T)
n.89+404T>A
gnomAD v4
17g.28405855T>CCA2636826912SLC46A1c.228+32A>G (n.228+32A>G)
c.6+32A>G (n.6+32A>G)
n.282+32A>G
c.-36-387A>G (n.-36-387A>G)
n.89+404T>C
gnomAD v4
17g.28405856C>GCA2809113620SLC46A1c.228+31G>C (n.228+31G>C)
c.6+31G>C (n.6+31G>C)
n.282+31G>C
c.-36-388G>C (n.-36-388G>C)
n.89+405C>G
17g.28405857C>ACA727744420SLC46A1c.228+30G>T (n.228+30G>T)
c.6+30G>T (n.6+30G>T)
n.282+30G>T
c.-36-389G>T (n.-36-389G>T)
n.89+406C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28405857C=CA2254288954SLC46A1c.228+30G= (n.228+30G=)
c.6+30G= (n.6+30G=)
n.282+30G=
c.-36-389G= (n.-36-389G=)
n.89+406C=
17g.28405857C>TCA8458372SLC46A1c.228+30G>A (n.228+30G>A)
c.6+30G>A (n.6+30G>A)
n.282+30G>A
c.-36-389G>A (n.-36-389G>A)
n.89+406C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28405858A=CA2254288956SLC46A1c.228+29T= (n.228+29T=)
c.6+29T= (n.6+29T=)
n.282+29T=
c.-36-390T= (n.-36-390T=)
n.89+407A=
17g.28405858A>CCA2254288955SLC46A1c.228+29T>G (n.228+29T>G)
c.6+29T>G (n.6+29T>G)
n.282+29T>G
c.-36-390T>G (n.-36-390T>G)
n.89+407A>C
dbSNP
17g.28405858A>TCA2636826918SLC46A1c.228+29T>A (n.228+29T>A)
c.6+29T>A (n.6+29T>A)
n.282+29T>A
c.-36-390T>A (n.-36-390T>A)
n.89+407A>T
gnomAD v4
17g.28405859C>ACA982752333SLC46A1c.228+28G>T (n.228+28G>T)
c.6+28G>T (n.6+28G>T)
n.282+28G>T
c.-36-391G>T (n.-36-391G>T)
n.89+408C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28405859C=CA2254288957SLC46A1c.228+28G= (n.228+28G=)
c.6+28G= (n.6+28G=)
n.282+28G=
c.-36-391G= (n.-36-391G=)
n.89+408C=
17g.28405859C>TCA8458373SLC46A1c.228+28G>A (n.228+28G>A)
c.6+28G>A (n.6+28G>A)
n.282+28G>A
c.-36-391G>A (n.-36-391G>A)
n.89+408C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28405860C>ACA2636826924SLC46A1c.228+27G>T (n.228+27G>T)
c.6+27G>T (n.6+27G>T)
n.282+27G>T
c.-36-392G>T (n.-36-392G>T)
n.89+409C>A
gnomAD v4
17g.28405860C>TCA2562368273SLC46A1c.228+27G>A (n.228+27G>A)
c.6+27G>A (n.6+27G>A)
n.282+27G>A
c.-36-392G>A (n.-36-392G>A)
n.89+409C>T
gnomAD v4
17g.28405861T>ACA727744434SLC46A1c.228+26A>T (n.228+26A>T)
c.6+26A>T (n.6+26A>T)
n.282+26A>T
c.-36-393A>T (n.-36-393A>T)
n.89+410T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.28405861T>CCA2636826926SLC46A1c.228+26A>G (n.228+26A>G)
c.6+26A>G (n.6+26A>G)
n.282+26A>G
c.-36-393A>G (n.-36-393A>G)
n.89+410T>C
gnomAD v4
17g.28405861T=CA2254288958SLC46A1c.228+26A= (n.228+26A=)
c.6+26A= (n.6+26A=)
n.282+26A=
c.-36-393A= (n.-36-393A=)
n.89+410T=
17g.28405862G>ACA2636826929SLC46A1c.228+25C>T (n.228+25C>T)
c.6+25C>T (n.6+25C>T)
n.282+25C>T
c.-36-394C>T (n.-36-394C>T)
n.89+411G>A
gnomAD v4

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