UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.28405835dup | CA2809113619 | SLC46A1 | c.228+56dup (n.228+56dup) c.6+56dup (n.6+56dup) n.282+56dup c.-36-363dup (n.-36-363dup) n.89+384dup | |
| 17 | g.28405835del | CA2636826855 | SLC46A1 | c.228+56del (n.228+56del) c.6+56del (n.6+56del) n.282+56del c.-36-363del (n.-36-363del) n.89+384del | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405833C>A | CA2636826863 | SLC46A1 | c.228+54G>T (n.228+54G>T) c.6+54G>T (n.6+54G>T) n.282+54G>T c.-36-365G>T (n.-36-365G>T) n.89+382C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405833C= | CA2254288939 | SLC46A1 | c.228+54G= (n.228+54G=) c.6+54G= (n.6+54G=) n.282+54G= c.-36-365G= (n.-36-365G=) n.89+382C= | |
| 17 | g.28405833C>T | CA625774770 | SLC46A1 | c.228+54G>A (n.228+54G>A) c.6+54G>A (n.6+54G>A) n.282+54G>A c.-36-365G>A (n.-36-365G>A) n.89+382C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28405834C>A | CA2636826865 | SLC46A1 | c.228+53G>T (n.228+53G>T) c.6+53G>T (n.6+53G>T) n.282+53G>T c.-36-366G>T (n.-36-366G>T) n.89+383C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405835C>A | CA2636826867 | SLC46A1 | c.228+52G>T (n.228+52G>T) c.6+52G>T (n.6+52G>T) n.282+52G>T c.-36-367G>T (n.-36-367G>T) n.89+384C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405835C>G | CA2636826869 | SLC46A1 | c.228+52G>C (n.228+52G>C) c.6+52G>C (n.6+52G>C) n.282+52G>C c.-36-367G>C (n.-36-367G>C) n.89+384C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405835C>T | CA2636826870 | SLC46A1 | c.228+52G>A (n.228+52G>A) c.6+52G>A (n.6+52G>A) n.282+52G>A c.-36-367G>A (n.-36-367G>A) n.89+384C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405837C>A | CA625774772 | SLC46A1 | c.228+50G>T (n.228+50G>T) c.6+50G>T (n.6+50G>T) n.282+50G>T c.-36-369G>T (n.-36-369G>T) n.89+386C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28405837C= | CA2254288940 | SLC46A1 | c.228+50G= (n.228+50G=) c.6+50G= (n.6+50G=) n.282+50G= c.-36-369G= (n.-36-369G=) n.89+386C= | |
| 17 | g.28405837C>T | CA625774773 | SLC46A1 | c.228+50G>A (n.228+50G>A) c.6+50G>A (n.6+50G>A) n.282+50G>A c.-36-369G>A (n.-36-369G>A) n.89+386C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28405838G>A | CA982752325 | SLC46A1 | c.228+49C>T (n.228+49C>T) c.6+49C>T (n.6+49C>T) n.282+49C>T c.-36-370C>T (n.-36-370C>T) n.89+387G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28405838G= | CA2254288941 | SLC46A1 | c.228+49C= (n.228+49C=) c.6+49C= (n.6+49C=) n.282+49C= c.-36-370C= (n.-36-370C=) n.89+387G= | |
| 17 | g.28405838G>T | CA2636826879 | SLC46A1 | c.228+49C>A (n.228+49C>A) c.6+49C>A (n.6+49C>A) n.282+49C>A c.-36-370C>A (n.-36-370C>A) n.89+387G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405839C>A | CA2636826881 | SLC46A1 | c.228+48G>T (n.228+48G>T) c.6+48G>T (n.6+48G>T) n.282+48G>T c.-36-371G>T (n.-36-371G>T) n.89+388C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405840T= | CA2254288942 | SLC46A1 | c.228+47A= (n.228+47A=) c.6+47A= (n.6+47A=) n.282+47A= c.-36-372A= (n.-36-372A=) n.89+389T= | |
| 17 | g.28405841C= | CA2254288943 | SLC46A1 | c.228+46G= (n.228+46G=) c.6+46G= (n.6+46G=) n.282+46G= c.-36-373G= (n.-36-373G=) n.89+390C= | |
| 17 | g.28405841C>G | CA727744414 | SLC46A1 | c.228+46G>C (n.228+46G>C) c.6+46G>C (n.6+46G>C) n.282+46G>C c.-36-373G>C (n.-36-373G>C) n.89+390C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28405841C>T | CA2576207425 | SLC46A1 | c.228+46G>A (n.228+46G>A) c.6+46G>A (n.6+46G>A) n.282+46G>A c.-36-373G>A (n.-36-373G>A) n.89+390C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405841_28405847dup | CA625774774 | SLC46A1 | c.228+40_228+46dup (n.228+40_228+46dup) c.6+40_6+46dup (n.6+40_6+46dup) n.282+40_282+46dup c.-36-379_-36-373dup (n.-36-379_-36-373dup) n.89+390_89+396dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28405842C= | CA2254288944 | SLC46A1 | c.228+45G= (n.228+45G=) c.6+45G= (n.6+45G=) n.282+45G= c.-36-374G= (n.-36-374G=) n.89+391C= | |
| 17 | g.28405842C>T | CA625774776 | SLC46A1 | c.228+45G>A (n.228+45G>A) c.6+45G>A (n.6+45G>A) n.282+45G>A c.-36-374G>A (n.-36-374G>A) n.89+391C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28405844G>C | CA2636826892 | SLC46A1 | c.228+43C>G (n.228+43C>G) c.6+43C>G (n.6+43C>G) n.282+43C>G c.-36-376C>G (n.-36-376C>G) n.89+393G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405844G>T | CA2576207426 | SLC46A1 | c.228+43C>A (n.228+43C>A) c.6+43C>A (n.6+43C>A) n.282+43C>A c.-36-376C>A (n.-36-376C>A) n.89+393G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405845A= | CA2254288945 | SLC46A1 | c.228+42T= (n.228+42T=) c.6+42T= (n.6+42T=) n.282+42T= c.-36-377T= (n.-36-377T=) n.89+394A= | |
| 17 | g.28405845A>C | CA8458370 | SLC46A1 | c.228+42T>G (n.228+42T>G) c.6+42T>G (n.6+42T>G) n.282+42T>G c.-36-377T>G (n.-36-377T>G) n.89+394A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28405845A>G | CA2636826893 | SLC46A1 | c.228+42T>C (n.228+42T>C) c.6+42T>C (n.6+42T>C) n.282+42T>C c.-36-377T>C (n.-36-377T>C) n.89+394A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405846C>A | CA2636826895 | SLC46A1 | c.228+41G>T (n.228+41G>T) c.6+41G>T (n.6+41G>T) n.282+41G>T c.-36-378G>T (n.-36-378G>T) n.89+395C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405846C= | CA2254288946 | SLC46A1 | c.228+41G= (n.228+41G=) c.6+41G= (n.6+41G=) n.282+41G= c.-36-378G= (n.-36-378G=) n.89+395C= | |
| 17 | g.28405846C>T | CA625774777 | SLC46A1 | c.228+41G>A (n.228+41G>A) c.6+41G>A (n.6+41G>A) n.282+41G>A c.-36-378G>A (n.-36-378G>A) n.89+395C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28405847C>A | CA2636826896 | SLC46A1 | c.228+40G>T (n.228+40G>T) c.6+40G>T (n.6+40G>T) n.282+40G>T c.-36-379G>T (n.-36-379G>T) n.89+396C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405847C= | CA2254288947 | SLC46A1 | c.228+40G= (n.228+40G=) c.6+40G= (n.6+40G=) n.282+40G= c.-36-379G= (n.-36-379G=) n.89+396C= | |
| 17 | g.28405847C>G | CA2636826897 | SLC46A1 | c.228+40G>C (n.228+40G>C) c.6+40G>C (n.6+40G>C) n.282+40G>C c.-36-379G>C (n.-36-379G>C) n.89+396C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405847C>T | CA625774778 | SLC46A1 | c.228+40G>A (n.228+40G>A) c.6+40G>A (n.6+40G>A) n.282+40G>A c.-36-379G>A (n.-36-379G>A) n.89+396C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28405848A= | CA2254288948 | SLC46A1 | c.228+39T= (n.228+39T=) c.6+39T= (n.6+39T=) n.282+39T= c.-36-380T= (n.-36-380T=) n.89+397A= | |
| 17 | g.28405848A>G | CA2636826898 | SLC46A1 | c.228+39T>C (n.228+39T>C) c.6+39T>C (n.6+39T>C) n.282+39T>C c.-36-380T>C (n.-36-380T>C) n.89+397A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405848A>T | CA625774779 | SLC46A1 | c.228+39T>A (n.228+39T>A) c.6+39T>A (n.6+39T>A) n.282+39T>A c.-36-380T>A (n.-36-380T>A) n.89+397A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28405849G>T | CA2636826899 | SLC46A1 | c.228+38C>A (n.228+38C>A) c.6+38C>A (n.6+38C>A) n.282+38C>A c.-36-381C>A (n.-36-381C>A) n.89+398G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405850G>A | CA625774780 | SLC46A1 | c.228+37C>T (n.228+37C>T) c.6+37C>T (n.6+37C>T) n.282+37C>T c.-36-382C>T (n.-36-382C>T) n.89+399G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28405850G>C | CA2254288949 | SLC46A1 | c.228+37C>G (n.228+37C>G) c.6+37C>G (n.6+37C>G) n.282+37C>G c.-36-382C>G (n.-36-382C>G) n.89+399G>C | dbSNP |
| 17 | g.28405850G= | CA2254288950 | SLC46A1 | c.228+37C= (n.228+37C=) c.6+37C= (n.6+37C=) n.282+37C= c.-36-382C= (n.-36-382C=) n.89+399G= | |
| 17 | g.28405850G>T | CA2636826900 | SLC46A1 | c.228+37C>A (n.228+37C>A) c.6+37C>A (n.6+37C>A) n.282+37C>A c.-36-382C>A (n.-36-382C>A) n.89+399G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405851G>A | CA289114555 | SLC46A1 | c.228+36C>T (n.228+36C>T) c.6+36C>T (n.6+36C>T) n.282+36C>T c.-36-383C>T (n.-36-383C>T) n.89+400G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28405851G= | CA2254288951 | SLC46A1 | c.228+36C= (n.228+36C=) c.6+36C= (n.6+36C=) n.282+36C= c.-36-383C= (n.-36-383C=) n.89+400G= | |
| 17 | g.28405852C>A | CA2636826901 | SLC46A1 | c.228+35G>T (n.228+35G>T) c.6+35G>T (n.6+35G>T) n.282+35G>T c.-36-384G>T (n.-36-384G>T) n.89+401C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405852C>T | CA2636826902 | SLC46A1 | c.228+35G>A (n.228+35G>A) c.6+35G>A (n.6+35G>A) n.282+35G>A c.-36-384G>A (n.-36-384G>A) n.89+401C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405853C>A | CA625774759 | SLC46A1 | c.228+34G>T (n.228+34G>T) c.6+34G>T (n.6+34G>T) n.282+34G>T c.-36-385G>T (n.-36-385G>T) n.89+402C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28405853C= | CA2254288952 | SLC46A1 | c.228+34G= (n.228+34G=) c.6+34G= (n.6+34G=) n.282+34G= c.-36-385G= (n.-36-385G=) n.89+402C= | |
| 17 | g.28405853C>G | CA2636826909 | SLC46A1 | c.228+34G>C (n.228+34G>C) c.6+34G>C (n.6+34G>C) n.282+34G>C c.-36-385G>C (n.-36-385G>C) n.89+402C>G | gnomAD v4 |