| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.28405822C>A | CA2636826825 | SLC46A1 | c.228+65G>T (n.228+65G>T) c.6+65G>T (n.6+65G>T) n.282+65G>T c.-36-354G>T (n.-36-354G>T) n.89+371C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405823C>A | CA2636826827 | SLC46A1 | c.228+64G>T (n.228+64G>T) c.6+64G>T (n.6+64G>T) n.282+64G>T c.-36-355G>T (n.-36-355G>T) n.89+372C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405823C>G | CA2636826829 | SLC46A1 | c.228+64G>C (n.228+64G>C) c.6+64G>C (n.6+64G>C) n.282+64G>C c.-36-355G>C (n.-36-355G>C) n.89+372C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405823C>T | CA2576207422 | SLC46A1 | c.228+64G>A (n.228+64G>A) c.6+64G>A (n.6+64G>A) n.282+64G>A c.-36-355G>A (n.-36-355G>A) n.89+372C>T | dbSNP |
| 17 | g.28405824T>C | CA289114554 | SLC46A1 | c.228+63A>G (n.228+63A>G) c.6+63A>G (n.6+63A>G) n.282+63A>G c.-36-356A>G (n.-36-356A>G) n.89+373T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28405824T>G | CA2254288932 | SLC46A1 | c.228+63A>C (n.228+63A>C) c.6+63A>C (n.6+63A>C) n.282+63A>C c.-36-356A>C (n.-36-356A>C) n.89+373T>G | dbSNP |
| 17 | g.28405824T= | CA2254288931 | SLC46A1 | c.228+63A= (n.228+63A=) c.6+63A= (n.6+63A=) n.282+63A= c.-36-356A= (n.-36-356A=) n.89+373T= | |
| 17 | g.28405826C>A | CA2636826843 | SLC46A1 | c.228+61G>T (n.228+61G>T) c.6+61G>T (n.6+61G>T) n.282+61G>T c.-36-358G>T (n.-36-358G>T) n.89+375C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405826C= | CA2254288933 | SLC46A1 | c.228+61G= (n.228+61G=) c.6+61G= (n.6+61G=) n.282+61G= c.-36-358G= (n.-36-358G=) n.89+375C= | |
| 17 | g.28405826C>T | CA2254288934 | SLC46A1 | c.228+61G>A (n.228+61G>A) c.6+61G>A (n.6+61G>A) n.282+61G>A c.-36-358G>A (n.-36-358G>A) n.89+375C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.28405827G>A | CA2636826846 | SLC46A1 | c.228+60C>T (n.228+60C>T) c.6+60C>T (n.6+60C>T) n.282+60C>T c.-36-359C>T (n.-36-359C>T) n.89+376G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405827G>T | CA2636826845 | SLC46A1 | c.228+60C>A (n.228+60C>A) c.6+60C>A (n.6+60C>A) n.282+60C>A c.-36-359C>A (n.-36-359C>A) n.89+376G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405828C>A | CA2636826848 | SLC46A1 | c.228+59G>T (n.228+59G>T) c.6+59G>T (n.6+59G>T) n.282+59G>T c.-36-360G>T (n.-36-360G>T) n.89+377C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405828C>T | CA2636826850 | SLC46A1 | c.228+59G>A (n.228+59G>A) c.6+59G>A (n.6+59G>A) n.282+59G>A c.-36-360G>A (n.-36-360G>A) n.89+377C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405829T>G | CA2576207423 | SLC46A1 | c.228+58A>C (n.228+58A>C) c.6+58A>C (n.6+58A>C) n.282+58A>C c.-36-361A>C (n.-36-361A>C) n.89+378T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405830G>A | CA2254288936 | SLC46A1 | c.228+57C>T (n.228+57C>T) c.6+57C>T (n.6+57C>T) n.282+57C>T c.-36-362C>T (n.-36-362C>T) n.89+379G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.28405830G= | CA2254288935 | SLC46A1 | c.228+57C= (n.228+57C=) c.6+57C= (n.6+57C=) n.282+57C= c.-36-362C= (n.-36-362C=) n.89+379G= | |
| 17 | g.28405830G>T | CA2576207424 | SLC46A1 | c.228+57C>A (n.228+57C>A) c.6+57C>A (n.6+57C>A) n.282+57C>A c.-36-362C>A (n.-36-362C>A) n.89+379G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405831C>A | CA2636826856 | SLC46A1 | c.228+56G>T (n.228+56G>T) c.6+56G>T (n.6+56G>T) n.282+56G>T c.-36-363G>T (n.-36-363G>T) n.89+380C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405831C>T | CA2636826858 | SLC46A1 | c.228+56G>A (n.228+56G>A) c.6+56G>A (n.6+56G>A) n.282+56G>A c.-36-363G>A (n.-36-363G>A) n.89+380C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405835del | CA2636826855 | SLC46A1 | c.228+56del (n.228+56del) c.6+56del (n.6+56del) n.282+56del c.-36-363del (n.-36-363del) n.89+384del | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405832C= | CA2254288937 | SLC46A1 | c.228+55G= (n.228+55G=) c.6+55G= (n.6+55G=) n.282+55G= c.-36-364G= (n.-36-364G=) n.89+381C= | |
| 17 | g.28405832C>T | CA2254288938 | SLC46A1 | c.228+55G>A (n.228+55G>A) c.6+55G>A (n.6+55G>A) n.282+55G>A c.-36-364G>A (n.-36-364G>A) n.89+381C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.28405833C>A | CA2636826863 | SLC46A1 | c.228+54G>T (n.228+54G>T) c.6+54G>T (n.6+54G>T) n.282+54G>T c.-36-365G>T (n.-36-365G>T) n.89+382C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405833C= | CA2254288939 | SLC46A1 | c.228+54G= (n.228+54G=) c.6+54G= (n.6+54G=) n.282+54G= c.-36-365G= (n.-36-365G=) n.89+382C= | |
| 17 | g.28405833C>T | CA625774770 | SLC46A1 | c.228+54G>A (n.228+54G>A) c.6+54G>A (n.6+54G>A) n.282+54G>A c.-36-365G>A (n.-36-365G>A) n.89+382C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28405834C>A | CA2636826865 | SLC46A1 | c.228+53G>T (n.228+53G>T) c.6+53G>T (n.6+53G>T) n.282+53G>T c.-36-366G>T (n.-36-366G>T) n.89+383C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405835C>A | CA2636826867 | SLC46A1 | c.228+52G>T (n.228+52G>T) c.6+52G>T (n.6+52G>T) n.282+52G>T c.-36-367G>T (n.-36-367G>T) n.89+384C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405835C>G | CA2636826869 | SLC46A1 | c.228+52G>C (n.228+52G>C) c.6+52G>C (n.6+52G>C) n.282+52G>C c.-36-367G>C (n.-36-367G>C) n.89+384C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405835C>T | CA2636826870 | SLC46A1 | c.228+52G>A (n.228+52G>A) c.6+52G>A (n.6+52G>A) n.282+52G>A c.-36-367G>A (n.-36-367G>A) n.89+384C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405837C>A | CA625774772 | SLC46A1 | c.228+50G>T (n.228+50G>T) c.6+50G>T (n.6+50G>T) n.282+50G>T c.-36-369G>T (n.-36-369G>T) n.89+386C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28405837C= | CA2254288940 | SLC46A1 | c.228+50G= (n.228+50G=) c.6+50G= (n.6+50G=) n.282+50G= c.-36-369G= (n.-36-369G=) n.89+386C= | |
| 17 | g.28405837C>T | CA625774773 | SLC46A1 | c.228+50G>A (n.228+50G>A) c.6+50G>A (n.6+50G>A) n.282+50G>A c.-36-369G>A (n.-36-369G>A) n.89+386C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28405838G>A | CA982752325 | SLC46A1 | c.228+49C>T (n.228+49C>T) c.6+49C>T (n.6+49C>T) n.282+49C>T c.-36-370C>T (n.-36-370C>T) n.89+387G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28405838G= | CA2254288941 | SLC46A1 | c.228+49C= (n.228+49C=) c.6+49C= (n.6+49C=) n.282+49C= c.-36-370C= (n.-36-370C=) n.89+387G= | |
| 17 | g.28405838G>T | CA2636826879 | SLC46A1 | c.228+49C>A (n.228+49C>A) c.6+49C>A (n.6+49C>A) n.282+49C>A c.-36-370C>A (n.-36-370C>A) n.89+387G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405839C>A | CA2636826881 | SLC46A1 | c.228+48G>T (n.228+48G>T) c.6+48G>T (n.6+48G>T) n.282+48G>T c.-36-371G>T (n.-36-371G>T) n.89+388C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405840T= | CA2254288942 | SLC46A1 | c.228+47A= (n.228+47A=) c.6+47A= (n.6+47A=) n.282+47A= c.-36-372A= (n.-36-372A=) n.89+389T= | |
| 17 | g.28405841C= | CA2254288943 | SLC46A1 | c.228+46G= (n.228+46G=) c.6+46G= (n.6+46G=) n.282+46G= c.-36-373G= (n.-36-373G=) n.89+390C= | |
| 17 | g.28405841C>G | CA727744414 | SLC46A1 | c.228+46G>C (n.228+46G>C) c.6+46G>C (n.6+46G>C) n.282+46G>C c.-36-373G>C (n.-36-373G>C) n.89+390C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28405841C>T | CA2576207425 | SLC46A1 | c.228+46G>A (n.228+46G>A) c.6+46G>A (n.6+46G>A) n.282+46G>A c.-36-373G>A (n.-36-373G>A) n.89+390C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405841_28405847dup | CA625774774 | SLC46A1 | c.228+40_228+46dup (n.228+40_228+46dup) c.6+40_6+46dup (n.6+40_6+46dup) n.282+40_282+46dup c.-36-379_-36-373dup (n.-36-379_-36-373dup) n.89+390_89+396dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28405842C= | CA2254288944 | SLC46A1 | c.228+45G= (n.228+45G=) c.6+45G= (n.6+45G=) n.282+45G= c.-36-374G= (n.-36-374G=) n.89+391C= | |
| 17 | g.28405842C>T | CA625774776 | SLC46A1 | c.228+45G>A (n.228+45G>A) c.6+45G>A (n.6+45G>A) n.282+45G>A c.-36-374G>A (n.-36-374G>A) n.89+391C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28405844G>C | CA2636826892 | SLC46A1 | c.228+43C>G (n.228+43C>G) c.6+43C>G (n.6+43C>G) n.282+43C>G c.-36-376C>G (n.-36-376C>G) n.89+393G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405844G>T | CA2576207426 | SLC46A1 | c.228+43C>A (n.228+43C>A) c.6+43C>A (n.6+43C>A) n.282+43C>A c.-36-376C>A (n.-36-376C>A) n.89+393G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405845A= | CA2254288945 | SLC46A1 | c.228+42T= (n.228+42T=) c.6+42T= (n.6+42T=) n.282+42T= c.-36-377T= (n.-36-377T=) n.89+394A= | |
| 17 | g.28405845A>C | CA8458370 | SLC46A1 | c.228+42T>G (n.228+42T>G) c.6+42T>G (n.6+42T>G) n.282+42T>G c.-36-377T>G (n.-36-377T>G) n.89+394A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28405845A>G | CA2636826893 | SLC46A1 | c.228+42T>C (n.228+42T>C) c.6+42T>C (n.6+42T>C) n.282+42T>C c.-36-377T>C (n.-36-377T>C) n.89+394A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405846C>A | CA2636826895 | SLC46A1 | c.228+41G>T (n.228+41G>T) c.6+41G>T (n.6+41G>T) n.282+41G>T c.-36-378G>T (n.-36-378G>T) n.89+395C>A | gnomAD v4 |