UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.28405732_28405742del | CA2636826434 | SLC46A1 | c.228+146_228+156del (n.228+146_228+156del) n.7_17del c.6+146_6+156del (n.6+146_6+156del) n.282+146_282+156del c.-36-273_-36-263del (n.-36-273_-36-263del) n.89+281_89+291del | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405734G>A | CA727744356 | SLC46A1 | c.228+153C>T (n.228+153C>T) n.14C>T c.6+153C>T (n.6+153C>T) n.282+153C>T c.-36-266C>T (n.-36-266C>T) n.89+283G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.28405734G>C | CA289114535 | SLC46A1 | c.228+153C>G (n.228+153C>G) n.14C>G c.6+153C>G (n.6+153C>G) n.282+153C>G c.-36-266C>G (n.-36-266C>G) n.89+283G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28405734G= | CA2254288889 | SLC46A1 | c.228+153C= (n.228+153C=) n.14C= c.6+153C= (n.6+153C=) n.282+153C= c.-36-266C= (n.-36-266C=) n.89+283G= | |
| 17 | g.28405734G>T | CA2636826460 | SLC46A1 | c.228+153C>A (n.228+153C>A) n.14C>A c.6+153C>A (n.6+153C>A) n.282+153C>A c.-36-266C>A (n.-36-266C>A) n.89+283G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405735G>A | CA982752279 | SLC46A1 | c.228+152C>T (n.228+152C>T) n.13C>T c.6+152C>T (n.6+152C>T) n.282+152C>T c.-36-267C>T (n.-36-267C>T) n.89+284G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28405735G= | CA2254288890 | SLC46A1 | c.228+152C= (n.228+152C=) n.13C= c.6+152C= (n.6+152C=) n.282+152C= c.-36-267C= (n.-36-267C=) n.89+284G= | |
| 17 | g.28405735G>T | CA2636826464 | SLC46A1 | c.228+152C>A (n.228+152C>A) n.13C>A c.6+152C>A (n.6+152C>A) n.282+152C>A c.-36-267C>A (n.-36-267C>A) n.89+284G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405737C>A | CA982752281 | SLC46A1 | c.228+150G>T (n.228+150G>T) n.11G>T c.6+150G>T (n.6+150G>T) n.282+150G>T c.-36-269G>T (n.-36-269G>T) n.89+286C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28405737C= | CA2254288891 | SLC46A1 | c.228+150G= (n.228+150G=) n.11G= c.6+150G= (n.6+150G=) n.282+150G= c.-36-269G= (n.-36-269G=) n.89+286C= | |
| 17 | g.28405737C>G | CA656542933 | SLC46A1 | c.228+150G>C (n.228+150G>C) n.11G>C c.6+150G>C (n.6+150G>C) n.282+150G>C c.-36-269G>C (n.-36-269G>C) n.89+286C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.28405737C>T | CA2636826491 | SLC46A1 | c.228+150G>A (n.228+150G>A) n.11G>A c.6+150G>A (n.6+150G>A) n.282+150G>A c.-36-269G>A (n.-36-269G>A) n.89+286C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405738A= | CA2254288892 | SLC46A1 | c.228+149T= (n.228+149T=) n.10T= c.6+149T= (n.6+149T=) n.282+149T= c.-36-270T= (n.-36-270T=) n.89+287A= | |
| 17 | g.28405738A>G | CA625774761 | SLC46A1 | c.228+149T>C (n.228+149T>C) n.10T>C c.6+149T>C (n.6+149T>C) n.282+149T>C c.-36-270T>C (n.-36-270T>C) n.89+287A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28405738A>T | CA727744362 | SLC46A1 | c.228+149T>A (n.228+149T>A) n.10T>A c.6+149T>A (n.6+149T>A) n.282+149T>A c.-36-270T>A (n.-36-270T>A) n.89+287A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28405740G>A | CA2636826496 | SLC46A1 | c.228+147C>T (n.228+147C>T) n.8C>T c.6+147C>T (n.6+147C>T) n.282+147C>T c.-36-272C>T (n.-36-272C>T) n.89+289G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405740G>C | CA2636826499 | SLC46A1 | c.228+147C>G (n.228+147C>G) n.8C>G c.6+147C>G (n.6+147C>G) n.282+147C>G c.-36-272C>G (n.-36-272C>G) n.89+289G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405740G>T | CA2636826500 | SLC46A1 | c.228+147C>A (n.228+147C>A) n.8C>A c.6+147C>A (n.6+147C>A) n.282+147C>A c.-36-272C>A (n.-36-272C>A) n.89+289G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405741C>A | CA2636826506 | SLC46A1 | c.228+146G>T (n.228+146G>T) n.7G>T c.6+146G>T (n.6+146G>T) n.282+146G>T c.-36-273G>T (n.-36-273G>T) n.89+290C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405741C= | CA2254288893 | SLC46A1 | c.228+146G= (n.228+146G=) n.7G= c.6+146G= (n.6+146G=) n.282+146G= c.-36-273G= (n.-36-273G=) n.89+290C= | |
| 17 | g.28405741C>T | CA625774762 | SLC46A1 | c.228+146G>A (n.228+146G>A) n.7G>A c.6+146G>A (n.6+146G>A) n.282+146G>A c.-36-273G>A (n.-36-273G>A) n.89+290C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28405742C>A | CA2636826509 | SLC46A1 | c.228+145G>T (n.228+145G>T) n.6G>T c.6+145G>T (n.6+145G>T) n.282+145G>T c.-36-274G>T (n.-36-274G>T) n.89+291C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405743C>T | CA2636826510 | SLC46A1 | c.228+144G>A (n.228+144G>A) n.5G>A c.6+144G>A (n.6+144G>A) n.282+144G>A c.-36-275G>A (n.-36-275G>A) n.89+292C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405745T>C | CA2636826512 | SLC46A1 | c.228+142A>G (n.228+142A>G) n.3A>G c.6+142A>G (n.6+142A>G) n.282+142A>G c.-36-277A>G (n.-36-277A>G) n.89+294T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405746T>C | CA2636826514 | SLC46A1 | c.228+141A>G (n.228+141A>G) n.2A>G c.6+141A>G (n.6+141A>G) n.282+141A>G c.-36-278A>G (n.-36-278A>G) n.89+295T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405746T>G | CA2636826513 | SLC46A1 | c.228+141A>C (n.228+141A>C) n.2A>C c.6+141A>C (n.6+141A>C) n.282+141A>C c.-36-278A>C (n.-36-278A>C) n.89+295T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405748G>C | CA2636826522 | SLC46A1 | c.228+139C>G (n.228+139C>G) c.6+139C>G (n.6+139C>G) n.282+139C>G c.-36-280C>G (n.-36-280C>G) n.89+297G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405748G>T | CA2636826517 | SLC46A1 | c.228+139C>A (n.228+139C>A) c.6+139C>A (n.6+139C>A) n.282+139C>A c.-36-280C>A (n.-36-280C>A) n.89+297G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405749C>A | CA2636826526 | SLC46A1 | c.228+138G>T (n.228+138G>T) c.6+138G>T (n.6+138G>T) n.282+138G>T c.-36-281G>T (n.-36-281G>T) n.89+298C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405749C>T | CA2636826525 | SLC46A1 | c.228+138G>A (n.228+138G>A) c.6+138G>A (n.6+138G>A) n.282+138G>A c.-36-281G>A (n.-36-281G>A) n.89+298C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405750T>C | CA2636826528 | SLC46A1 | c.228+137A>G (n.228+137A>G) c.6+137A>G (n.6+137A>G) n.282+137A>G c.-36-282A>G (n.-36-282A>G) n.89+299T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405751C>A | CA2636826530 | SLC46A1 | c.228+136G>T (n.228+136G>T) c.6+136G>T (n.6+136G>T) n.282+136G>T c.-36-283G>T (n.-36-283G>T) n.89+300C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405751C= | CA2254288894 | SLC46A1 | c.228+136G= (n.228+136G=) c.6+136G= (n.6+136G=) n.282+136G= c.-36-283G= (n.-36-283G=) n.89+300C= | |
| 17 | g.28405751C>G | CA727744363 | SLC46A1 | c.228+136G>C (n.228+136G>C) c.6+136G>C (n.6+136G>C) n.282+136G>C c.-36-283G>C (n.-36-283G>C) n.89+300C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.28405752T>A | CA2636826534 | SLC46A1 | c.228+135A>T (n.228+135A>T) c.6+135A>T (n.6+135A>T) n.282+135A>T c.-36-284A>T (n.-36-284A>T) n.89+301T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405752T>C | CA2636826537 | SLC46A1 | c.228+135A>G (n.228+135A>G) c.6+135A>G (n.6+135A>G) n.282+135A>G c.-36-284A>G (n.-36-284A>G) n.89+301T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405753G>A | CA2636826544 | SLC46A1 | c.228+134C>T (n.228+134C>T) c.6+134C>T (n.6+134C>T) n.282+134C>T c.-36-285C>T (n.-36-285C>T) n.89+302G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405753G>T | CA2636826545 | SLC46A1 | c.228+134C>A (n.228+134C>A) c.6+134C>A (n.6+134C>A) n.282+134C>A c.-36-285C>A (n.-36-285C>A) n.89+302G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405754del | CA2636826539 | SLC46A1 | c.228+134del (n.228+134del) c.6+134del (n.6+134del) n.282+134del c.-36-285del (n.-36-285del) n.89+303del | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405754G>C | CA2636826550 | SLC46A1 | c.228+133C>G (n.228+133C>G) c.6+133C>G (n.6+133C>G) n.282+133C>G c.-36-286C>G (n.-36-286C>G) n.89+303G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405754G>T | CA2636826552 | SLC46A1 | c.228+133C>A (n.228+133C>A) c.6+133C>A (n.6+133C>A) n.282+133C>A c.-36-286C>A (n.-36-286C>A) n.89+303G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405755T>C | CA2636826553 | SLC46A1 | c.228+132A>G (n.228+132A>G) c.6+132A>G (n.6+132A>G) n.282+132A>G c.-36-287A>G (n.-36-287A>G) n.89+304T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405756C>A | CA2636826556 | SLC46A1 | c.228+131G>T (n.228+131G>T) c.6+131G>T (n.6+131G>T) n.282+131G>T c.-36-288G>T (n.-36-288G>T) n.89+305C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405757C>A | CA2636826559 | SLC46A1 | c.228+130G>T (n.228+130G>T) c.6+130G>T (n.6+130G>T) n.282+130G>T c.-36-289G>T (n.-36-289G>T) n.89+306C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405757C= | CA2254288895 | SLC46A1 | c.228+130G= (n.228+130G=) c.6+130G= (n.6+130G=) n.282+130G= c.-36-289G= (n.-36-289G=) n.89+306C= | |
| 17 | g.28405757C>T | CA289114536 | SLC46A1 | c.228+130G>A (n.228+130G>A) c.6+130G>A (n.6+130G>A) n.282+130G>A c.-36-289G>A (n.-36-289G>A) n.89+306C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28405758C>A | CA2636826563 | SLC46A1 | c.228+129G>T (n.228+129G>T) c.6+129G>T (n.6+129G>T) n.282+129G>T c.-36-290G>T (n.-36-290G>T) n.89+307C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.28405758C= | CA2254288896 | SLC46A1 | c.228+129G= (n.228+129G=) c.6+129G= (n.6+129G=) n.282+129G= c.-36-290G= (n.-36-290G=) n.89+307C= | |
| 17 | g.28405758C>T | CA727744365 | SLC46A1 | c.228+129G>A (n.228+129G>A) c.6+129G>A (n.6+129G>A) n.282+129G>A c.-36-290G>A (n.-36-290G>A) n.89+307C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28405759G>A | CA2636826564 | SLC46A1 | c.228+128C>T (n.228+128C>T) c.6+128C>T (n.6+128C>T) n.282+128C>T c.-36-291C>T (n.-36-291C>T) n.89+308G>A | gnomAD v4 |