UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.28402322C>A | CA398343965 | SARM1,SLC46A1 | c.*6036C>A (n.*6036C>A) c.1082-1G>T (n.1082-1G>T) c.206+2294G>T c.1082-1556G>T (n.1082-1556G>T) c.1081+2294G>T (n.1081+2294G>T) c.860-1G>T (n.860-1G>T) | COSMIC |
| 17 | g.28402322C= | CA2254287703 | SARM1,SLC46A1 | c.*6036C= (n.*6036C=) c.1082-1G= (n.1082-1G=) c.206+2294G= c.1082-1556G= (n.1082-1556G=) c.1081+2294G= (n.1081+2294G=) c.860-1G= (n.860-1G=) | |
| 17 | g.28402322C>G | CA398343966 | SARM1,SLC46A1 | c.*6036C>G (n.*6036C>G) c.1082-1G>C (n.1082-1G>C) c.206+2294G>C c.1082-1556G>C (n.1082-1556G>C) c.1081+2294G>C (n.1081+2294G>C) c.860-1G>C (n.860-1G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28402322C>T | CA026495 | SARM1,SLC46A1 | c.*6036C>T (n.*6036C>T) c.1082-1G>A (n.1082-1G>A) c.206+2294G>A c.1082-1556G>A (n.1082-1556G>A) c.1081+2294G>A (n.1081+2294G>A) c.860-1G>A (n.860-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28402323T>A | CA398343974 | SARM1,SLC46A1 | c.*6037T>A (n.*6037T>A) c.1082-2A>T (n.1082-2A>T) c.206+2293A>T c.1082-1557A>T (n.1082-1557A>T) c.1081+2293A>T (n.1081+2293A>T) c.860-2A>T (n.860-2A>T) | |
| 17 | g.28402323T>C | CA398343975 | SARM1,SLC46A1 | c.*6037T>C (n.*6037T>C) c.1082-2A>G (n.1082-2A>G) c.206+2293A>G c.1082-1557A>G (n.1082-1557A>G) c.1081+2293A>G (n.1081+2293A>G) c.860-2A>G (n.860-2A>G) | |
| 17 | g.28402323T>G | CA398343978 | SARM1,SLC46A1 | c.*6037T>G (n.*6037T>G) c.1082-2A>C (n.1082-2A>C) c.206+2293A>C c.1082-1557A>C (n.1082-1557A>C) c.1081+2293A>C (n.1081+2293A>C) c.860-2A>C (n.860-2A>C) | |
| 17 | g.28402324G>A | CA8458212 | SARM1,SLC46A1 | c.*6038G>A (n.*6038G>A) c.1082-3C>T (n.1082-3C>T) c.206+2292C>T c.1082-1558C>T (n.1082-1558C>T) c.1081+2292C>T (n.1081+2292C>T) c.860-3C>T (n.860-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28402324G>C | CA499093757 | SARM1,SLC46A1 | c.*6038G>C (n.*6038G>C) c.1082-3C>G (n.1082-3C>G) c.206+2292C>G c.1082-1558C>G (n.1082-1558C>G) c.1081+2292C>G (n.1081+2292C>G) c.860-3C>G (n.860-3C>G) | |
| 17 | g.28402324G= | CA2254287704 | SARM1,SLC46A1 | c.*6038G= (n.*6038G=) c.1082-3C= (n.1082-3C=) c.206+2292C= c.1082-1558C= (n.1082-1558C=) c.1081+2292C= (n.1081+2292C=) c.860-3C= (n.860-3C=) | |
| 17 | g.28402324G>T | CA499093756 | SARM1,SLC46A1 | c.*6038G>T (n.*6038G>T) c.1082-3C>A (n.1082-3C>A) c.206+2292C>A c.1082-1558C>A (n.1082-1558C>A) c.1081+2292C>A (n.1081+2292C>A) c.860-3C>A (n.860-3C>A) | |
| 17 | g.28402325T>A | CA499093758 | SARM1,SLC46A1 | c.*6039T>A (n.*6039T>A) c.1082-4A>T (n.1082-4A>T) c.206+2291A>T c.1082-1559A>T (n.1082-1559A>T) c.1081+2291A>T (n.1081+2291A>T) c.860-4A>T (n.860-4A>T) | |
| 17 | g.28402325T>C | CA499093759 | SARM1,SLC46A1 | c.*6039T>C (n.*6039T>C) c.1082-4A>G (n.1082-4A>G) c.206+2291A>G c.1082-1559A>G (n.1082-1559A>G) c.1081+2291A>G (n.1081+2291A>G) c.860-4A>G (n.860-4A>G) | |
| 17 | g.28402325T>G | CA499093760 | SARM1,SLC46A1 | c.*6039T>G (n.*6039T>G) c.1082-4A>C (n.1082-4A>C) c.206+2291A>C c.1082-1559A>C (n.1082-1559A>C) c.1081+2291A>C (n.1081+2291A>C) c.860-4A>C (n.860-4A>C) | |
| 17 | g.28402326G>A | CA499093761 | SARM1,SLC46A1 | c.*6040G>A (n.*6040G>A) c.1082-5C>T (n.1082-5C>T) c.206+2290C>T c.1082-1560C>T (n.1082-1560C>T) c.1081+2290C>T (n.1081+2290C>T) c.860-5C>T (n.860-5C>T) | |
| 17 | g.28402326G>C | CA499093762 | SARM1,SLC46A1 | c.*6040G>C (n.*6040G>C) c.1082-5C>G (n.1082-5C>G) c.206+2290C>G c.1082-1560C>G (n.1082-1560C>G) c.1081+2290C>G (n.1081+2290C>G) c.860-5C>G (n.860-5C>G) | |
| 17 | g.28402326G>T | CA499093763 | SARM1,SLC46A1 | c.*6040G>T (n.*6040G>T) c.1082-5C>A (n.1082-5C>A) c.206+2290C>A c.1082-1560C>A (n.1082-1560C>A) c.1081+2290C>A (n.1081+2290C>A) c.860-5C>A (n.860-5C>A) | |
| 17 | g.28402327G>A | CA499093765 | SARM1,SLC46A1 | c.*6041G>A (n.*6041G>A) c.1082-6C>T (n.1082-6C>T) c.206+2289C>T c.1082-1561C>T (n.1082-1561C>T) c.1081+2289C>T (n.1081+2289C>T) c.860-6C>T (n.860-6C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28402327G>C | CA499093767 | SARM1,SLC46A1 | c.*6041G>C (n.*6041G>C) c.1082-6C>G (n.1082-6C>G) c.206+2289C>G c.1082-1561C>G (n.1082-1561C>G) c.1081+2289C>G (n.1081+2289C>G) c.860-6C>G (n.860-6C>G) | |
| 17 | g.28402327G>T | CA499093769 | SARM1,SLC46A1 | c.*6041G>T (n.*6041G>T) c.1082-6C>A (n.1082-6C>A) c.206+2289C>A c.1082-1561C>A (n.1082-1561C>A) c.1081+2289C>A (n.1081+2289C>A) c.860-6C>A (n.860-6C>A) | |
| 17 | g.28402328A= | CA2254287705 | SARM1,SLC46A1 | c.*6042A= (n.*6042A=) c.1082-7T= (n.1082-7T=) c.206+2288T= c.1082-1562T= (n.1082-1562T=) c.1081+2288T= (n.1081+2288T=) c.860-7T= (n.860-7T=) | |
| 17 | g.28402328A>C | CA499093770 | SARM1,SLC46A1 | c.*6042A>C (n.*6042A>C) c.1082-7T>G (n.1082-7T>G) c.206+2288T>G c.1082-1562T>G (n.1082-1562T>G) c.1081+2288T>G (n.1081+2288T>G) c.860-7T>G (n.860-7T>G) | |
| 17 | g.28402328A>G | CA499093771 | SARM1,SLC46A1 | c.*6042A>G (n.*6042A>G) c.1082-7T>C (n.1082-7T>C) c.206+2288T>C c.1082-1562T>C (n.1082-1562T>C) c.1081+2288T>C (n.1081+2288T>C) c.860-7T>C (n.860-7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.28402328A>T | CA499093772 | SARM1,SLC46A1 | c.*6042A>T (n.*6042A>T) c.1082-7T>A (n.1082-7T>A) c.206+2288T>A c.1082-1562T>A (n.1082-1562T>A) c.1081+2288T>A (n.1081+2288T>A) c.860-7T>A (n.860-7T>A) | |
| 17 | g.28402329G>A | CA499093773 | SARM1,SLC46A1 | c.*6043G>A (n.*6043G>A) c.1082-8C>T (n.1082-8C>T) c.206+2287C>T c.1082-1563C>T (n.1082-1563C>T) c.1081+2287C>T (n.1081+2287C>T) c.860-8C>T (n.860-8C>T) | |
| 17 | g.28402329G>C | CA499093775 | SARM1,SLC46A1 | c.*6043G>C (n.*6043G>C) c.1082-8C>G (n.1082-8C>G) c.206+2287C>G c.1082-1563C>G (n.1082-1563C>G) c.1081+2287C>G (n.1081+2287C>G) c.860-8C>G (n.860-8C>G) | |
| 17 | g.28402329G>T | CA499093774 | SARM1,SLC46A1 | c.*6043G>T (n.*6043G>T) c.1082-8C>A (n.1082-8C>A) c.206+2287C>A c.1082-1563C>A (n.1082-1563C>A) c.1081+2287C>A (n.1081+2287C>A) c.860-8C>A (n.860-8C>A) | |
| 17 | g.28402330A>C | CA499093776 | SARM1,SLC46A1 | c.*6044A>C (n.*6044A>C) c.1082-9T>G (n.1082-9T>G) c.206+2286T>G c.1082-1564T>G (n.1082-1564T>G) c.1081+2286T>G (n.1081+2286T>G) c.860-9T>G (n.860-9T>G) | |
| 17 | g.28402330A>G | CA499093778 | SARM1,SLC46A1 | c.*6044A>G (n.*6044A>G) c.1082-9T>C (n.1082-9T>C) c.206+2286T>C c.1082-1564T>C (n.1082-1564T>C) c.1081+2286T>C (n.1081+2286T>C) c.860-9T>C (n.860-9T>C) | |
| 17 | g.28402330A>T | CA499093777 | SARM1,SLC46A1 | c.*6044A>T (n.*6044A>T) c.1082-9T>A (n.1082-9T>A) c.206+2286T>A c.1082-1564T>A (n.1082-1564T>A) c.1081+2286T>A (n.1081+2286T>A) c.860-9T>A (n.860-9T>A) | |
| 17 | g.28402331A= | CA2254287706 | SARM1,SLC46A1 | c.*6045A= (n.*6045A=) c.1082-10T= (n.1082-10T=) c.206+2285T= c.1082-1565T= (n.1082-1565T=) c.1081+2285T= (n.1081+2285T=) c.860-10T= (n.860-10T=) | |
| 17 | g.28402331A>C | CA499093779 | SARM1,SLC46A1 | c.*6045A>C (n.*6045A>C) c.1082-10T>G (n.1082-10T>G) c.206+2285T>G c.1082-1565T>G (n.1082-1565T>G) c.1081+2285T>G (n.1081+2285T>G) c.860-10T>G (n.860-10T>G) | |
| 17 | g.28402331A>G | CA499093781 | SARM1,SLC46A1 | c.*6045A>G (n.*6045A>G) c.1082-10T>C (n.1082-10T>C) c.206+2285T>C c.1082-1565T>C (n.1082-1565T>C) c.1081+2285T>C (n.1081+2285T>C) c.860-10T>C (n.860-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.28402331A>T | CA499093780 | SARM1,SLC46A1 | c.*6045A>T (n.*6045A>T) c.1082-10T>A (n.1082-10T>A) c.206+2285T>A c.1082-1565T>A (n.1082-1565T>A) c.1081+2285T>A (n.1081+2285T>A) c.860-10T>A (n.860-10T>A) | |
| 17 | g.28402332A= | CA2254287707 | SARM1,SLC46A1 | c.*6046A= (n.*6046A=) c.1082-11T= (n.1082-11T=) c.206+2284T= c.1082-1566T= (n.1082-1566T=) c.1081+2284T= (n.1081+2284T=) c.860-11T= (n.860-11T=) | |
| 17 | g.28402332A>C | CA499093783 | SARM1,SLC46A1 | c.*6046A>C (n.*6046A>C) c.1082-11T>G (n.1082-11T>G) c.206+2284T>G c.1082-1566T>G (n.1082-1566T>G) c.1081+2284T>G (n.1081+2284T>G) c.860-11T>G (n.860-11T>G) | |
| 17 | g.28402332A>G | CA499093787 | SARM1,SLC46A1 | c.*6046A>G (n.*6046A>G) c.1082-11T>C (n.1082-11T>C) c.206+2284T>C c.1082-1566T>C (n.1082-1566T>C) c.1081+2284T>C (n.1081+2284T>C) c.860-11T>C (n.860-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28402332A>T | CA499093785 | SARM1,SLC46A1 | c.*6046A>T (n.*6046A>T) c.1082-11T>A (n.1082-11T>A) c.206+2284T>A c.1082-1566T>A (n.1082-1566T>A) c.1081+2284T>A (n.1081+2284T>A) c.860-11T>A (n.860-11T>A) | |
| 17 | g.28402333C>A | CA499093788 | SARM1,SLC46A1 | c.*6047C>A (n.*6047C>A) c.1082-12G>T (n.1082-12G>T) c.206+2283G>T c.1082-1567G>T (n.1082-1567G>T) c.1081+2283G>T (n.1081+2283G>T) c.860-12G>T (n.860-12G>T) | |
| 17 | g.28402333C>G | CA499093791 | SARM1,SLC46A1 | c.*6047C>G (n.*6047C>G) c.1082-12G>C (n.1082-12G>C) c.206+2283G>C c.1082-1567G>C (n.1082-1567G>C) c.1081+2283G>C (n.1081+2283G>C) c.860-12G>C (n.860-12G>C) | |
| 17 | g.28402333C>T | CA499093789 | SARM1,SLC46A1 | c.*6047C>T (n.*6047C>T) c.1082-12G>A (n.1082-12G>A) c.206+2283G>A c.1082-1567G>A (n.1082-1567G>A) c.1081+2283G>A (n.1081+2283G>A) c.860-12G>A (n.860-12G>A) | |
| 17 | g.28402334A= | CA2254287708 | SARM1,SLC46A1 | c.*6048A= (n.*6048A=) c.1082-13T= (n.1082-13T=) c.206+2282T= c.1082-1568T= (n.1082-1568T=) c.1081+2282T= (n.1081+2282T=) c.860-13T= (n.860-13T=) | |
| 17 | g.28402334A>C | CA499093793 | SARM1,SLC46A1 | c.*6048A>C (n.*6048A>C) c.1082-13T>G (n.1082-13T>G) c.206+2282T>G c.1082-1568T>G (n.1082-1568T>G) c.1081+2282T>G (n.1081+2282T>G) c.860-13T>G (n.860-13T>G) | |
| 17 | g.28402334A>G | CA499093794 | SARM1,SLC46A1 | c.*6048A>G (n.*6048A>G) c.1082-13T>C (n.1082-13T>C) c.206+2282T>C c.1082-1568T>C (n.1082-1568T>C) c.1081+2282T>C (n.1081+2282T>C) c.860-13T>C (n.860-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28402334A>T | CA499093796 | SARM1,SLC46A1 | c.*6048A>T (n.*6048A>T) c.1082-13T>A (n.1082-13T>A) c.206+2282T>A c.1082-1568T>A (n.1082-1568T>A) c.1081+2282T>A (n.1081+2282T>A) c.860-13T>A (n.860-13T>A) | |
| 17 | g.28402337_28402351del | CA2505507803 | SARM1,SLC46A1 | c.*6051_*6065del (n.*6051_*6065del) c.1082-27_1082-13del (n.1082-27_1082-13del) c.206+2268_206+2282del c.1082-1582_1082-1568del (n.1082-1582_1082-1568del) c.1081+2268_1081+2282del (n.1081+2268_1081+2282del) c.860-27_860-13del (n.860-27_860-13del) | |
| 17 | g.28402335A>C | CA499093797 | SARM1,SLC46A1 | c.*6049A>C (n.*6049A>C) c.1082-14T>G (n.1082-14T>G) c.206+2281T>G c.1082-1569T>G (n.1082-1569T>G) c.1081+2281T>G (n.1081+2281T>G) c.860-14T>G (n.860-14T>G) | |
| 17 | g.28402335A>G | CA499093798 | SARM1,SLC46A1 | c.*6049A>G (n.*6049A>G) c.1082-14T>C (n.1082-14T>C) c.206+2281T>C c.1082-1569T>C (n.1082-1569T>C) c.1081+2281T>C (n.1081+2281T>C) c.860-14T>C (n.860-14T>C) | |
| 17 | g.28402335A>T | CA499093799 | SARM1,SLC46A1 | c.*6049A>T (n.*6049A>T) c.1082-14T>A (n.1082-14T>A) c.206+2281T>A c.1082-1569T>A (n.1082-1569T>A) c.1081+2281T>A (n.1081+2281T>A) c.860-14T>A (n.860-14T>A) | |
| 17 | g.28402336A>C | CA499093801 | SARM1,SLC46A1 | c.*6050A>C (n.*6050A>C) c.1082-15T>G (n.1082-15T>G) c.206+2280T>G c.1082-1570T>G (n.1082-1570T>G) c.1081+2280T>G (n.1081+2280T>G) c.860-15T>G (n.860-15T>G) |