WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.28370330C>A | CA2636818702 | SARM1,VTN | c.-127G>T (n.-127G>T) n.170+5165C>A c.-67-60G>T (n.-67-60G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370334del | CA2636818703 | SARM1,VTN | c.-128del (n.-128del) n.170+5169del c.-67-61del (n.-67-61del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370332T>C | CA2636818704 | SARM1,VTN | c.-129A>G (n.-129A>G) n.170+5167T>C c.-67-62A>G (n.-67-62A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370334T>C | CA2636818705 | SARM1,VTN | c.-131A>G (n.-131A>G) n.170+5169T>C c.-67-64A>G (n.-67-64A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370335C>A | CA2636818708 | SARM1,VTN | c.-132G>T (n.-132G>T) n.170+5170C>A c.-67-65G>T (n.-67-65G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370335C>G | CA2636818706 | SARM1,VTN | c.-132G>C (n.-132G>C) n.170+5170C>G c.-67-65G>C (n.-67-65G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370336T>A | CA2636818709 | SARM1,VTN | c.-133A>T (n.-133A>T) n.170+5171T>A c.-67-66A>T (n.-67-66A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370336T>C | CA2636818710 | SARM1,VTN | c.-133A>G (n.-133A>G) n.170+5171T>C c.-67-66A>G (n.-67-66A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370337G>A | CA2636818711 | SARM1,VTN | c.-134C>T (n.-134C>T) n.170+5172G>A c.-67-67C>T (n.-67-67C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370337G>C | CA2636818712 | SARM1,VTN | c.-134C>G (n.-134C>G) n.170+5172G>C c.-67-67C>G (n.-67-67C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370337G>T | CA2636818713 | SARM1,VTN | c.-134C>A (n.-134C>A) n.170+5172G>T c.-67-67C>A (n.-67-67C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370338C>A | CA2636818714 | SARM1,VTN | c.-135G>T (n.-135G>T) n.170+5173C>A c.-67-68G>T (n.-67-68G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370338C>T | CA2636818715 | SARM1,VTN | c.-135G>A (n.-135G>A) n.170+5173C>T c.-67-68G>A (n.-67-68G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370339T>A | CA2636818716 | SARM1,VTN | c.-136A>T (n.-136A>T) n.170+5174T>A c.-67-69A>T (n.-67-69A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370339T>C | CA2636818717 | SARM1,VTN | c.-136A>G (n.-136A>G) n.170+5174T>C c.-67-69A>G (n.-67-69A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370340G>A | CA2636818718 | SARM1,VTN | c.-137C>T (n.-137C>T) n.170+5175G>A c.-67-70C>T (n.-67-70C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370340G>T | CA2636818719 | SARM1,VTN | c.-137C>A (n.-137C>A) n.170+5175G>T c.-67-70C>A (n.-67-70C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370341C>A | CA2636818721 | SARM1,VTN | c.-138G>T (n.-138G>T) n.170+5176C>A c.-67-71G>T (n.-67-71G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370341C= | CA2254274366 | SARM1,VTN | c.-138G= (n.-138G=) n.170+5176C= c.-67-71G= (n.-67-71G=) | |
| 17 | g.28370341C>G | CA982751049 | SARM1,VTN | c.-138G>C (n.-138G>C) n.170+5176C>G c.-67-71G>C (n.-67-71G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28370343_28370344del | CA2528641193 | SARM1,VTN | c.-139_-138del (n.-139_-138del) n.170+5178_170+5179del c.-67-72_-67-71del (n.-67-72_-67-71del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370343C>A | CA2636818722 | SARM1,VTN | c.-140G>T (n.-140G>T) n.170+5178C>A c.-67-73G>T (n.-67-73G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370343C>T | CA2636818723 | SARM1,VTN | c.-140G>A (n.-140G>A) n.170+5178C>T c.-67-73G>A (n.-67-73G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370343_28370347delinsCTGTT | CA2254274367 | SARM1,VTN | c.-144_-140delinsAACAG (n.-144_-140delinsAACAG) n.170+5178_170+5182delinsCTGTT c.-67-77_-67-73delinsAACAG (n.-67-77_-67-73delinsAACAG) | |
| 17 | g.28370344T>A | CA2636818724 | SARM1,VTN | c.-141A>T (n.-141A>T) n.170+5179T>A c.-67-74A>T (n.-67-74A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370346_28370349del | CA2254274368 | SARM1,VTN | c.-144_-141del (n.-144_-141del) n.170+5181_170+5184del c.-67-77_-67-74del (n.-67-77_-67-74del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.28370345G>A | CA2636818725 | SARM1,VTN | c.-142C>T (n.-142C>T) n.170+5180G>A c.-67-75C>T (n.-67-75C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370345G>T | CA2636818726 | SARM1,VTN | c.-142C>A (n.-142C>A) n.170+5180G>T c.-67-75C>A (n.-67-75C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370348T>C | CA2636818727 | SARM1,VTN | c.-145A>G (n.-145A>G) n.170+5183T>C c.-67-78A>G (n.-67-78A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370349G>T | CA2636818729 | SARM1,VTN | c.-146C>A (n.-146C>A) n.170+5184G>T c.-67-79C>A (n.-67-79C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370349dup | CA2636818728 | SARM1,VTN | c.-146dup (n.-146dup) n.170+5184dup c.-67-79dup (n.-67-79dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370350C>A | CA2636818730 | SARM1,VTN | c.-147G>T (n.-147G>T) n.170+5185C>A c.-67-80G>T (n.-67-80G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370350C>T | CA2636818731 | SARM1,VTN | c.-147G>A (n.-147G>A) n.170+5185C>T c.-67-80G>A (n.-67-80G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370351T>C | CA2636818732 | SARM1,VTN | c.-148A>G (n.-148A>G) n.170+5186T>C c.-67-81A>G (n.-67-81A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370352C>A | CA2636818735 | SARM1,VTN | c.-149G>T (n.-149G>T) n.170+5187C>A c.-67-82G>T (n.-67-82G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370352C>G | CA2636818734 | SARM1,VTN | c.-149G>C (n.-149G>C) n.170+5187C>G c.-67-82G>C (n.-67-82G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370352C>T | CA2636818733 | SARM1,VTN | c.-149G>A (n.-149G>A) n.170+5187C>T c.-67-82G>A (n.-67-82G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370353A>G | CA2636818736 | SARM1,VTN | c.-150T>C (n.-150T>C) n.170+5188A>G c.-67-83T>C (n.-67-83T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370354A= | CA2254274369 | SARM1,VTN | c.-151T= (n.-151T=) n.170+5189A= c.-67-84T= (n.-67-84T=) | |
| 17 | g.28370354A>C | CA2254274370 | SARM1,VTN | c.-151T>G (n.-151T>G) n.170+5189A>C c.-67-84T>G (n.-67-84T>G) | dbSNP |
| 17 | g.28370354A>G | CA2254274371 | SARM1,VTN | c.-151T>C (n.-151T>C) n.170+5189A>G c.-67-84T>C (n.-67-84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.28370354_28370361delinsACCTCCAG | CA2254274372 | SARM1,VTN | c.-158_-151delinsCTGGAGGT (n.-158_-151delinsCTGGAGGT) n.170+5189_170+5196delinsACCTCCAG c.-67-91_-67-84delinsCTGGAGGT (n.-67-91_-67-84delinsCTGGAGGT) | |
| 17 | g.28370355C>A | CA2636818737 | SARM1,VTN | c.-152G>T (n.-152G>T) n.170+5190C>A c.-67-85G>T (n.-67-85G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370355C>T | CA2636818738 | SARM1,VTN | c.-152G>A (n.-152G>A) n.170+5190C>T c.-67-85G>A (n.-67-85G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370357_28370363del | CA2254274373 | SARM1,VTN | c.-158_-152del (n.-158_-152del) n.170+5192_170+5198del c.-67-91_-67-85del (n.-67-91_-67-85del) | dbSNP |
| 17 | g.28370356C>A | CA2636818739 | SARM1,VTN | c.-153G>T (n.-153G>T) n.170+5191C>A c.-67-86G>T (n.-67-86G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370357T>A | CA2636818740 | SARM1,VTN | c.-154A>T (n.-154A>T) n.170+5192T>A c.-67-87A>T (n.-67-87A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370357T>C | CA2592269691 | SARM1,VTN | c.-154A>G (n.-154A>G) n.170+5192T>C c.-67-87A>G (n.-67-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28370358C>A | CA2636818742 | SARM1,VTN | c.-155G>T (n.-155G>T) n.170+5193C>A c.-67-88G>T (n.-67-88G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28370358C= | CA2254274380 | SARM1,VTN | c.-155G= (n.-155G=) n.170+5193C= c.-67-88G= (n.-67-88G=) |