UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27801374C>A | CA2254022575 | NOS2 | c.439-2492G>T (n.439-2492G>T) c.-73-2492G>T (n.-73-2492G>T) | dbSNP |
| 17 | g.27801374C= | CA2254022576 | NOS2 | c.439-2492G= (n.439-2492G=) c.-73-2492G= (n.-73-2492G=) | |
| 17 | g.27801377C>A | CA289077447 | NOS2 | c.439-2495G>T (n.439-2495G>T) c.-73-2495G>T (n.-73-2495G>T) | dbSNP |
| 17 | g.27801377C= | CA2254022577 | NOS2 | c.439-2495G= (n.439-2495G=) c.-73-2495G= (n.-73-2495G=) | |
| 17 | g.27801377C>T | CA982708864 | NOS2 | c.439-2495G>A (n.439-2495G>A) c.-73-2495G>A (n.-73-2495G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27801383C= | CA2254022578 | NOS2 | c.439-2501G= (n.439-2501G=) c.-73-2501G= (n.-73-2501G=) | |
| 17 | g.27801383C>G | CA2254022579 | NOS2 | c.439-2501G>C (n.439-2501G>C) c.-73-2501G>C (n.-73-2501G>C) | dbSNP |
| 17 | g.27801387C= | CA2254022580 | NOS2 | c.439-2505G= (n.439-2505G=) c.-73-2505G= (n.-73-2505G=) | |
| 17 | g.27801387C>T | CA727661021 | NOS2 | c.439-2505G>A (n.439-2505G>A) c.-73-2505G>A (n.-73-2505G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27801394G>A | CA289077448 | NOS2 | c.439-2512C>T (n.439-2512C>T) c.-73-2512C>T (n.-73-2512C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27801394G= | CA2254022581 | NOS2 | c.439-2512C= (n.439-2512C=) c.-73-2512C= (n.-73-2512C=) | |
| 17 | g.27801395C= | CA2254022582 | NOS2 | c.439-2513G= (n.439-2513G=) c.-73-2513G= (n.-73-2513G=) | |
| 17 | g.27801395C>G | CA2254022583 | NOS2 | c.439-2513G>C (n.439-2513G>C) c.-73-2513G>C (n.-73-2513G>C) | dbSNP |
| 17 | g.27801398G>C | CA289077450 | NOS2 | c.439-2516C>G (n.439-2516C>G) c.-73-2516C>G (n.-73-2516C>G) | dbSNP |
| 17 | g.27801398G= | CA2254022584 | NOS2 | c.439-2516C= (n.439-2516C=) c.-73-2516C= (n.-73-2516C=) | |
| 17 | g.27801401C= | CA2254022585 | NOS2 | c.439-2519G= (n.439-2519G=) c.-73-2519G= (n.-73-2519G=) | |
| 17 | g.27801401C>T | CA727661028 | NOS2 | c.439-2519G>A (n.439-2519G>A) c.-73-2519G>A (n.-73-2519G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27801404C= | CA2254022586 | NOS2 | c.439-2522G= (n.439-2522G=) c.-73-2522G= (n.-73-2522G=) | |
| 17 | g.27801404C>T | CA727661030 | NOS2 | c.439-2522G>A (n.439-2522G>A) c.-73-2522G>A (n.-73-2522G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27801405A= | CA2254022587 | NOS2 | c.439-2523T= (n.439-2523T=) c.-73-2523T= (n.-73-2523T=) | |
| 17 | g.27801405A>T | CA289077465 | NOS2 | c.439-2523T>A (n.439-2523T>A) c.-73-2523T>A (n.-73-2523T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27801406G>A | CA2254022589 | NOS2 | c.439-2524C>T (n.439-2524C>T) c.-73-2524C>T (n.-73-2524C>T) | dbSNP |
| 17 | g.27801406G= | CA2254022588 | NOS2 | c.439-2524C= (n.439-2524C=) c.-73-2524C= (n.-73-2524C=) | |
| 17 | g.27801407G>A | CA289077469 | NOS2 | c.439-2525C>T (n.439-2525C>T) c.-73-2525C>T (n.-73-2525C>T) | dbSNP |
| 17 | g.27801407G= | CA2254022590 | NOS2 | c.439-2525C= (n.439-2525C=) c.-73-2525C= (n.-73-2525C=) | |
| 17 | g.27801409A= | CA2254022591 | NOS2 | c.439-2527T= (n.439-2527T=) c.-73-2527T= (n.-73-2527T=) | |
| 17 | g.27801409A>G | CA625381540 | NOS2 | c.439-2527T>C (n.439-2527T>C) c.-73-2527T>C (n.-73-2527T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27801411G>A | CA625381542 | NOS2 | c.439-2529C>T (n.439-2529C>T) c.-73-2529C>T (n.-73-2529C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27801411G= | CA2254022592 | NOS2 | c.439-2529C= (n.439-2529C=) c.-73-2529C= (n.-73-2529C=) | |
| 17 | g.27801412C= | CA2254022593 | NOS2 | c.439-2530G= (n.439-2530G=) c.-73-2530G= (n.-73-2530G=) | |
| 17 | g.27801412C>T | CA289077475 | NOS2 | c.439-2530G>A (n.439-2530G>A) c.-73-2530G>A (n.-73-2530G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27801413A= | CA2254022594 | NOS2 | c.439-2531T= (n.439-2531T=) c.-73-2531T= (n.-73-2531T=) | |
| 17 | g.27801413A>T | CA727661043 | NOS2 | c.439-2531T>A (n.439-2531T>A) c.-73-2531T>A (n.-73-2531T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27801413_27801422delinsACCACCACAC | CA2254022595 | NOS2 | c.439-2540_439-2531delinsGTGTGGTGGT (n.439-2540_439-2531delinsGTGTGGTGGT) c.-73-2540_-73-2531delinsGTGTGGTGGT (n.-73-2540_-73-2531delinsGTGTGGTGGT) | |
| 17 | g.27801417_27801425del | CA727661044 | NOS2 | c.439-2540_439-2532del (n.439-2540_439-2532del) c.-73-2540_-73-2532del (n.-73-2540_-73-2532del) | dbSNP |
| 17 | g.27801415C>A | CA2254022597 | NOS2 | c.439-2533G>T (n.439-2533G>T) c.-73-2533G>T (n.-73-2533G>T) | dbSNP |
| 17 | g.27801415C= | CA2254022596 | NOS2 | c.439-2533G= (n.439-2533G=) c.-73-2533G= (n.-73-2533G=) | |
| 17 | g.27801416A= | CA2254022598 | NOS2 | c.439-2534T= (n.439-2534T=) c.-73-2534T= (n.-73-2534T=) | |
| 17 | g.27801416A>G | CA2254022599 | NOS2 | c.439-2534T>C (n.439-2534T>C) c.-73-2534T>C (n.-73-2534T>C) | dbSNP |
| 17 | g.27801417C>A | CA982708869 | NOS2 | c.439-2535G>T (n.439-2535G>T) c.-73-2535G>T (n.-73-2535G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27801417C= | CA2254022600 | NOS2 | c.439-2535G= (n.439-2535G=) c.-73-2535G= (n.-73-2535G=) | |
| 17 | g.27801417C>G | CA289077481 | NOS2 | c.439-2535G>C (n.439-2535G>C) c.-73-2535G>C (n.-73-2535G>C) | dbSNP |
| 17 | g.27801422C= | CA2254022601 | NOS2 | c.439-2540G= (n.439-2540G=) c.-73-2540G= (n.-73-2540G=) | |
| 17 | g.27801422C>T | CA289077485 | NOS2 | c.439-2540G>A (n.439-2540G>A) c.-73-2540G>A (n.-73-2540G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27801428T>A | CA2592211244 | NOS2 | c.439-2546A>T (n.439-2546A>T) c.-73-2546A>T (n.-73-2546A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27801433T>C | CA982708871 | NOS2 | c.439-2551A>G (n.439-2551A>G) c.-73-2551A>G (n.-73-2551A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27801433T= | CA2254022602 | NOS2 | c.439-2551A= (n.439-2551A=) c.-73-2551A= (n.-73-2551A=) | |
| 17 | g.27801438G>C | CA982708872 | NOS2 | c.439-2556C>G (n.439-2556C>G) c.-73-2556C>G (n.-73-2556C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27801438G= | CA2254022603 | NOS2 | c.439-2556C= (n.439-2556C=) c.-73-2556C= (n.-73-2556C=) | |
| 17 | g.27801439T>C | CA2254022605 | NOS2 | c.439-2557A>G (n.439-2557A>G) c.-73-2557A>G (n.-73-2557A>G) | dbSNP |