UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27797635C= | CA2254020888 | NOS2 | c.110+1065G= (n.110+1065G=) | |
| 17 | g.27797635C>T | CA289075392 | NOS2 | c.110+1065G>A (n.110+1065G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797636G>A | CA289075402 | NOS2 | c.110+1064C>T (n.110+1064C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797636G= | CA2254020889 | NOS2 | c.110+1064C= (n.110+1064C=) | |
| 17 | g.27797636G>T | CA2254020890 | NOS2 | c.110+1064C>A (n.110+1064C>A) | dbSNP |
| 17 | g.27797637G>A | CA982707369 | NOS2 | c.110+1063C>T (n.110+1063C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797637G>C | CA289075405 | NOS2 | c.110+1063C>G (n.110+1063C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797637G= | CA2254020891 | NOS2 | c.110+1063C= (n.110+1063C=) | |
| 17 | g.27797638T>C | CA289075410 | NOS2 | c.110+1062A>G (n.110+1062A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797638T>G | CA2254020892 | NOS2 | c.110+1062A>C (n.110+1062A>C) | dbSNP |
| 17 | g.27797638T= | CA2254020893 | NOS2 | c.110+1062A= (n.110+1062A=) | |
| 17 | g.27797642G>A | CA982707375 | NOS2 | c.110+1058C>T (n.110+1058C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797642G= | CA2254020894 | NOS2 | c.110+1058C= (n.110+1058C=) | |
| 17 | g.27797645G= | CA2254020895 | NOS2 | c.110+1055C= (n.110+1055C=) | |
| 17 | g.27797645G>T | CA289075415 | NOS2 | c.110+1055C>A (n.110+1055C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797646T>G | CA2254020897 | NOS2 | c.110+1054A>C (n.110+1054A>C) | dbSNP |
| 17 | g.27797646T= | CA2254020896 | NOS2 | c.110+1054A= (n.110+1054A=) | |
| 17 | g.27797648T>C | CA289075421 | NOS2 | c.110+1052A>G (n.110+1052A>G) | dbSNP |
| 17 | g.27797648T= | CA2254020898 | NOS2 | c.110+1052A= (n.110+1052A=) | |
| 17 | g.27797649G>A | CA2733429533 | NOS2 | c.110+1051C>T (n.110+1051C>T) | dbSNP |
| 17 | g.27797650G>T | CA2809098444 | NOS2 | c.110+1050C>A (n.110+1050C>A) | |
| 17 | g.27797651C>T | CA2733429542 | NOS2 | c.110+1049G>A (n.110+1049G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27797653A= | CA2254020899 | NOS2 | c.110+1047T= (n.110+1047T=) | |
| 17 | g.27797653A>G | CA982707377 | NOS2 | c.110+1047T>C (n.110+1047T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797654del | CA656698677 | NOS2 | c.110+1046del (n.110+1046del) | COSMIC |
| 17 | g.27797655G>A | CA289075425 | NOS2 | c.110+1045C>T (n.110+1045C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797655G= | CA2254020900 | NOS2 | c.110+1045C= (n.110+1045C=) | |
| 17 | g.27797656T>C | CA727658975 | NOS2 | c.110+1044A>G (n.110+1044A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797656T= | CA2254020901 | NOS2 | c.110+1044A= (n.110+1044A=) | |
| 17 | g.27797656dup | CA289075429 | NOS2 | c.110+1044dup (n.110+1044dup) | dbSNP |
| 17 | g.27797657G>A | CA982707386 | NOS2 | c.110+1043C>T (n.110+1043C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797657G= | CA2254020902 | NOS2 | c.110+1043C= (n.110+1043C=) | |
| 17 | g.27797660G>A | CA2809098445 | NOS2 | c.110+1040C>T (n.110+1040C>T) | |
| 17 | g.27797663C= | CA2254020903 | NOS2 | c.110+1037G= (n.110+1037G=) | |
| 17 | g.27797663C>T | CA289075433 | NOS2 | c.110+1037G>A (n.110+1037G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797671G>C | CA2254020905 | NOS2 | c.110+1029C>G (n.110+1029C>G) | dbSNP |
| 17 | g.27797671G= | CA2254020904 | NOS2 | c.110+1029C= (n.110+1029C=) | |
| 17 | g.27797673T>A | CA2581300038 | NOS2 | c.110+1027A>T (n.110+1027A>T) | |
| 17 | g.27797673T>C | CA14502628 | NOS2 | c.110+1027A>G (n.110+1027A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797673T>G | CA2581300037 | NOS2 | c.110+1027A>C (n.110+1027A>C) | |
| 17 | g.27797673T= | CA2254020906 | NOS2 | c.110+1027A= (n.110+1027A=) | |
| 17 | g.27797678del | CA2526296880 | NOS2 | c.110+1026del (n.110+1026del) | |
| 17 | g.27797676G>T | CA982707397 | NOS2 | c.110+1024C>A (n.110+1024C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797678G>A | CA289075436 | NOS2 | c.110+1022C>T (n.110+1022C>T) | dbSNP |
| 17 | g.27797678G= | CA2254020907 | NOS2 | c.110+1022C= (n.110+1022C=) | |
| 17 | g.27797679_27797680del | CA982707398 | NOS2 | c.110+1020_110+1021del (n.110+1020_110+1021del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797679_27797680delinsCT | CA2254020908 | NOS2 | c.110+1020_110+1021delinsAG (n.110+1020_110+1021delinsAG) | |
| 17 | g.27797682del | CA2254020909 | NOS2 | c.110+1020del (n.110+1020del) | dbSNP |
| 17 | g.27797682T>C | CA982707400 | NOS2 | c.110+1018A>G (n.110+1018A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797683_27797684insCC | CA982707401 | NOS2 | c.110+1016_110+1017insGG (n.110+1016_110+1017insGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |