UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27797609A= | CA2254020872 | NOS2 | c.110+1091T= (n.110+1091T=) | |
| 17 | g.27797609A>G | CA2254020873 | NOS2 | c.110+1091T>C (n.110+1091T>C) | dbSNP |
| 17 | g.27797610G>A | CA2528346988 | NOS2 | c.110+1090C>T (n.110+1090C>T) | |
| 17 | g.27797611T>C | CA2254020875 | NOS2 | c.110+1089A>G (n.110+1089A>G) | dbSNP |
| 17 | g.27797611T= | CA2254020874 | NOS2 | c.110+1089A= (n.110+1089A=) | |
| 17 | g.27797613C= | CA2254020876 | NOS2 | c.110+1087G= (n.110+1087G=) | |
| 17 | g.27797613C>T | CA2254020877 | NOS2 | c.110+1087G>A (n.110+1087G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27797614A= | CA2254020878 | NOS2 | c.110+1086T= (n.110+1086T=) | |
| 17 | g.27797614A>G | CA727658961 | NOS2 | c.110+1086T>C (n.110+1086T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797615T>C | CA2254020880 | NOS2 | c.110+1085A>G (n.110+1085A>G) | dbSNP |
| 17 | g.27797615T= | CA2254020879 | NOS2 | c.110+1085A= (n.110+1085A=) | |
| 17 | g.27797619A= | CA2254020881 | NOS2 | c.110+1081T= (n.110+1081T=) | |
| 17 | g.27797619A>G | CA625381257 | NOS2 | c.110+1081T>C (n.110+1081T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797622G>A | CA982707359 | NOS2 | c.110+1078C>T (n.110+1078C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797622G= | CA2254020882 | NOS2 | c.110+1078C= (n.110+1078C=) | |
| 17 | g.27797622G>T | CA2809098443 | NOS2 | c.110+1078C>A (n.110+1078C>A) | |
| 17 | g.27797623G= | CA2254020883 | NOS2 | c.110+1077C= (n.110+1077C=) | |
| 17 | g.27797623G>T | CA625381258 | NOS2 | c.110+1077C>A (n.110+1077C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797626C= | CA2254020884 | NOS2 | c.110+1074G= (n.110+1074G=) | |
| 17 | g.27797626C>T | CA914163179 | NOS2 | c.110+1074G>A (n.110+1074G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797627C>T | CA2733429510 | NOS2 | c.110+1073G>A (n.110+1073G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27797630_27797631delinsTG | CA2254020885 | NOS2 | c.110+1069_110+1070delinsCA (n.110+1069_110+1070delinsCA) | |
| 17 | g.27797631G>C | CA289075385 | NOS2 | c.110+1069C>G (n.110+1069C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797631G= | CA2254020886 | NOS2 | c.110+1069C= (n.110+1069C=) | |
| 17 | g.27797634del | CA289075382 | NOS2 | c.110+1069del (n.110+1069del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797632G= | CA2254020887 | NOS2 | c.110+1068C= (n.110+1068C=) | |
| 17 | g.27797632G>T | CA289075389 | NOS2 | c.110+1068C>A (n.110+1068C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797635C= | CA2254020888 | NOS2 | c.110+1065G= (n.110+1065G=) | |
| 17 | g.27797635C>T | CA289075392 | NOS2 | c.110+1065G>A (n.110+1065G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797636G>A | CA289075402 | NOS2 | c.110+1064C>T (n.110+1064C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797636G= | CA2254020889 | NOS2 | c.110+1064C= (n.110+1064C=) | |
| 17 | g.27797636G>T | CA2254020890 | NOS2 | c.110+1064C>A (n.110+1064C>A) | dbSNP |
| 17 | g.27797637G>A | CA982707369 | NOS2 | c.110+1063C>T (n.110+1063C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797637G>C | CA289075405 | NOS2 | c.110+1063C>G (n.110+1063C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797637G= | CA2254020891 | NOS2 | c.110+1063C= (n.110+1063C=) | |
| 17 | g.27797638T>C | CA289075410 | NOS2 | c.110+1062A>G (n.110+1062A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797638T>G | CA2254020892 | NOS2 | c.110+1062A>C (n.110+1062A>C) | dbSNP |
| 17 | g.27797638T= | CA2254020893 | NOS2 | c.110+1062A= (n.110+1062A=) | |
| 17 | g.27797642G>A | CA982707375 | NOS2 | c.110+1058C>T (n.110+1058C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797642G= | CA2254020894 | NOS2 | c.110+1058C= (n.110+1058C=) | |
| 17 | g.27797645G= | CA2254020895 | NOS2 | c.110+1055C= (n.110+1055C=) | |
| 17 | g.27797645G>T | CA289075415 | NOS2 | c.110+1055C>A (n.110+1055C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797646T>G | CA2254020897 | NOS2 | c.110+1054A>C (n.110+1054A>C) | dbSNP |
| 17 | g.27797646T= | CA2254020896 | NOS2 | c.110+1054A= (n.110+1054A=) | |
| 17 | g.27797648T>C | CA289075421 | NOS2 | c.110+1052A>G (n.110+1052A>G) | dbSNP |
| 17 | g.27797648T= | CA2254020898 | NOS2 | c.110+1052A= (n.110+1052A=) | |
| 17 | g.27797649G>A | CA2733429533 | NOS2 | c.110+1051C>T (n.110+1051C>T) | dbSNP |
| 17 | g.27797650G>T | CA2809098444 | NOS2 | c.110+1050C>A (n.110+1050C>A) | |
| 17 | g.27797651C>T | CA2733429542 | NOS2 | c.110+1049G>A (n.110+1049G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27797653A= | CA2254020899 | NOS2 | c.110+1047T= (n.110+1047T=) |