UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27797510del | CA625381250 | NOS2 | c.110+1193del (n.110+1193del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797509C= | CA2254020809 | NOS2 | c.110+1191G= (n.110+1191G=) | |
| 17 | g.27797509C>G | CA289075331 | NOS2 | c.110+1191G>C (n.110+1191G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797510C>T | CA2733429382 | NOS2 | c.110+1190G>A (n.110+1190G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27797518T>C | CA2254020811 | NOS2 | c.110+1182A>G (n.110+1182A>G) | dbSNP |
| 17 | g.27797518T= | CA2254020810 | NOS2 | c.110+1182A= (n.110+1182A=) | |
| 17 | g.27797519C= | CA2254020812 | NOS2 | c.110+1181G= (n.110+1181G=) | |
| 17 | g.27797519C>T | CA2254020813 | NOS2 | c.110+1181G>A (n.110+1181G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27797530C= | CA2254020814 | NOS2 | c.110+1170G= (n.110+1170G=) | |
| 17 | g.27797530C>T | CA289075336 | NOS2 | c.110+1170G>A (n.110+1170G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27797533G>A | CA2254020816 | NOS2 | c.110+1167C>T (n.110+1167C>T) | dbSNP |
| 17 | g.27797533G= | CA2254020815 | NOS2 | c.110+1167C= (n.110+1167C=) | |
| 17 | g.27797535A= | CA2254020817 | NOS2 | c.110+1165T= (n.110+1165T=) | |
| 17 | g.27797535A>C | CA727658902 | NOS2 | c.110+1165T>G (n.110+1165T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797538T>G | CA2733429384 | NOS2 | c.110+1162A>C (n.110+1162A>C) | dbSNP |
| 17 | g.27797541T>G | CA2254020819 | NOS2 | c.110+1159A>C (n.110+1159A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797541T= | CA2254020818 | NOS2 | c.110+1159A= (n.110+1159A=) | |
| 17 | g.27797543C>A | CA2515909532 | NOS2 | c.110+1157G>T (n.110+1157G>T) | |
| 17 | g.27797543C= | CA2254020820 | NOS2 | c.110+1157G= (n.110+1157G=) | |
| 17 | g.27797543C>G | CA727658906 | NOS2 | c.110+1157G>C (n.110+1157G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797544C>A | CA2254020822 | NOS2 | c.110+1156G>T (n.110+1156G>T) | dbSNP |
| 17 | g.27797544C= | CA2254020821 | NOS2 | c.110+1156G= (n.110+1156G=) | |
| 17 | g.27797544C>T | CA289075340 | NOS2 | c.110+1156G>A (n.110+1156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797545G>A | CA289075344 | NOS2 | c.110+1155C>T (n.110+1155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797545G= | CA2254020824 | NOS2 | c.110+1155C= (n.110+1155C=) | |
| 17 | g.27797545G>T | CA2254020823 | NOS2 | c.110+1155C>A (n.110+1155C>A) | dbSNP |
| 17 | g.27797546C>A | CA289075359 | NOS2 | c.110+1154G>T (n.110+1154G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797546C= | CA2254020825 | NOS2 | c.110+1154G= (n.110+1154G=) | |
| 17 | g.27797546C>T | CA727658916 | NOS2 | c.110+1154G>A (n.110+1154G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27797547C= | CA2254020826 | NOS2 | c.110+1153G= (n.110+1153G=) | |
| 17 | g.27797547C>T | CA727658917 | NOS2 | c.110+1153G>A (n.110+1153G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797549C>T | CA982707311 | NOS2 | c.110+1151G>A (n.110+1151G>A) | |
| 17 | g.27797556A= | CA2254020827 | NOS2 | c.110+1144T= (n.110+1144T=) | |
| 17 | g.27797556A>T | CA982707332 | NOS2 | c.110+1144T>A (n.110+1144T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797557T>C | CA727658919 | NOS2 | c.110+1143A>G (n.110+1143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797557T= | CA2254020828 | NOS2 | c.110+1143A= (n.110+1143A=) | |
| 17 | g.27797559C= | CA2254020829 | NOS2 | c.110+1141G= (n.110+1141G=) | |
| 17 | g.27797559C>T | CA727658926 | NOS2 | c.110+1141G>A (n.110+1141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797561C= | CA2254020830 | NOS2 | c.110+1139G= (n.110+1139G=) | |
| 17 | g.27797561C>G | CA2254020831 | NOS2 | c.110+1139G>C (n.110+1139G>C) | dbSNP |
| 17 | g.27797563C= | CA2254020832 | NOS2 | c.110+1137G= (n.110+1137G=) | |
| 17 | g.27797563C>T | CA727658928 | NOS2 | c.110+1137G>A (n.110+1137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797564A= | CA2254020833 | NOS2 | c.110+1136T= (n.110+1136T=) | |
| 17 | g.27797564A>G | CA625381253 | NOS2 | c.110+1136T>C (n.110+1136T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797568C>A | CA727658939 | NOS2 | c.110+1132G>T (n.110+1132G>T) | dbSNP |
| 17 | g.27797568C= | CA2254020834 | NOS2 | c.110+1132G= (n.110+1132G=) | |
| 17 | g.27797568C>T | CA2733227195 | NOS2 | c.110+1132G>A (n.110+1132G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27797569C= | CA2254020835 | NOS2 | c.110+1131G= (n.110+1131G=) | |
| 17 | g.27797569C>T | CA2254020836 | NOS2 | c.110+1131G>A (n.110+1131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797570G>A | CA289075362 | NOS2 | c.110+1130C>T (n.110+1130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |