UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27797482C>A | CA2733214249 | NOS2 | c.110+1218G>T (n.110+1218G>T) | dbSNP |
| 17 | g.27797482C= | CA2254020797 | NOS2 | c.110+1218G= (n.110+1218G=) | |
| 17 | g.27797482C>T | CA289075325 | NOS2 | c.110+1218G>A (n.110+1218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797484G>A | CA982707298 | NOS2 | c.110+1216C>T (n.110+1216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797484G= | CA2254020798 | NOS2 | c.110+1216C= (n.110+1216C=) | |
| 17 | g.27797492A= | CA2254020799 | NOS2 | c.110+1208T= (n.110+1208T=) | |
| 17 | g.27797492A>C | CA289075327 | NOS2 | c.110+1208T>G (n.110+1208T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797495C>T | CA2592211020 | NOS2 | c.110+1205G>A (n.110+1205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797499T>A | CA727658891 | NOS2 | c.110+1201A>T (n.110+1201A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797499T= | CA2254020800 | NOS2 | c.110+1201A= (n.110+1201A=) | |
| 17 | g.27797502C>G | CA2519776110 | NOS2 | c.110+1198G>C (n.110+1198G>C) | |
| 17 | g.27797503T>C | CA2733429378 | NOS2 | c.110+1197A>G (n.110+1197A>G) | dbSNP |
| 17 | g.27797503T>G | CA2809098441 | NOS2 | c.110+1197A>C (n.110+1197A>C) | |
| 17 | g.27797504C= | CA2254020801 | NOS2 | c.110+1196G= (n.110+1196G=) | |
| 17 | g.27797504C>T | CA625381249 | NOS2 | c.110+1196G>A (n.110+1196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797505A= | CA2254020802 | NOS2 | c.110+1195T= (n.110+1195T=) | |
| 17 | g.27797505A>G | CA2254020803 | NOS2 | c.110+1195T>C (n.110+1195T>C) | dbSNP |
| 17 | g.27797506T>C | CA2254020806 | NOS2 | c.110+1194A>G (n.110+1194A>G) | dbSNP |
| 17 | g.27797506T= | CA2254020805 | NOS2 | c.110+1194A= (n.110+1194A=) | |
| 17 | g.27797506_27797507delinsTC | CA2254020804 | NOS2 | c.110+1193_110+1194delinsGA (n.110+1193_110+1194delinsGA) | |
| 17 | g.27797510del | CA625381250 | NOS2 | c.110+1193del (n.110+1193del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797508C>A | CA2254020808 | NOS2 | c.110+1192G>T (n.110+1192G>T) | dbSNP |
| 17 | g.27797508C= | CA2254020807 | NOS2 | c.110+1192G= (n.110+1192G=) | |
| 17 | g.27797509C= | CA2254020809 | NOS2 | c.110+1191G= (n.110+1191G=) | |
| 17 | g.27797509C>G | CA289075331 | NOS2 | c.110+1191G>C (n.110+1191G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797510C>T | CA2733429382 | NOS2 | c.110+1190G>A (n.110+1190G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27797518T>C | CA2254020811 | NOS2 | c.110+1182A>G (n.110+1182A>G) | dbSNP |
| 17 | g.27797518T= | CA2254020810 | NOS2 | c.110+1182A= (n.110+1182A=) | |
| 17 | g.27797519C= | CA2254020812 | NOS2 | c.110+1181G= (n.110+1181G=) | |
| 17 | g.27797519C>T | CA2254020813 | NOS2 | c.110+1181G>A (n.110+1181G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27797530C= | CA2254020814 | NOS2 | c.110+1170G= (n.110+1170G=) | |
| 17 | g.27797530C>T | CA289075336 | NOS2 | c.110+1170G>A (n.110+1170G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27797533G>A | CA2254020816 | NOS2 | c.110+1167C>T (n.110+1167C>T) | dbSNP |
| 17 | g.27797533G= | CA2254020815 | NOS2 | c.110+1167C= (n.110+1167C=) | |
| 17 | g.27797535A= | CA2254020817 | NOS2 | c.110+1165T= (n.110+1165T=) | |
| 17 | g.27797535A>C | CA727658902 | NOS2 | c.110+1165T>G (n.110+1165T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797538T>G | CA2733429384 | NOS2 | c.110+1162A>C (n.110+1162A>C) | dbSNP |
| 17 | g.27797541T>G | CA2254020819 | NOS2 | c.110+1159A>C (n.110+1159A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797541T= | CA2254020818 | NOS2 | c.110+1159A= (n.110+1159A=) | |
| 17 | g.27797543C>A | CA2515909532 | NOS2 | c.110+1157G>T (n.110+1157G>T) | |
| 17 | g.27797543C= | CA2254020820 | NOS2 | c.110+1157G= (n.110+1157G=) | |
| 17 | g.27797543C>G | CA727658906 | NOS2 | c.110+1157G>C (n.110+1157G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797544C>A | CA2254020822 | NOS2 | c.110+1156G>T (n.110+1156G>T) | dbSNP |
| 17 | g.27797544C= | CA2254020821 | NOS2 | c.110+1156G= (n.110+1156G=) | |
| 17 | g.27797544C>T | CA289075340 | NOS2 | c.110+1156G>A (n.110+1156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797545G>A | CA289075344 | NOS2 | c.110+1155C>T (n.110+1155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797545G= | CA2254020824 | NOS2 | c.110+1155C= (n.110+1155C=) | |
| 17 | g.27797545G>T | CA2254020823 | NOS2 | c.110+1155C>A (n.110+1155C>A) | dbSNP |
| 17 | g.27797546C>A | CA289075359 | NOS2 | c.110+1154G>T (n.110+1154G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27797546C= | CA2254020825 | NOS2 | c.110+1154G= (n.110+1154G=) |