Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.27782021T>A	CA289061787	NOS2	c.162A>T (n.162A>T) c.564A>T (n.564A>T) c.315+6788A>T (n.315+6788A>T) c.713A>T (p.Asn238Ile) n.686A>T c.716A>T (p.Asn239Ile) c.50A>T (p.Asn17Ile)	dbSNP
17	g.27782021T>C	CA398308880	NOS2	c.162A>G (n.162A>G) c.564A>G (n.564A>G) c.315+6788A>G (n.315+6788A>G) c.713A>G (p.Asn238Ser) n.686A>G c.716A>G (p.Asn239Ser) c.50A>G (p.Asn17Ser)
17	g.27782021T>G	CA8454984	NOS2	c.162A>C (n.162A>C) c.564A>C (n.564A>C) c.315+6788A>C (n.315+6788A>C) c.713A>C (p.Asn238Thr) n.686A>C c.716A>C (p.Asn239Thr) c.50A>C (p.Asn17Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.27782021T=	CA2254014135	NOS2	c.162A= (n.162A=) c.564A= (n.564A=) c.315+6788A= (n.315+6788A=) c.713A= (p.Asn238=) n.686A= c.716A= (p.Asn239=) c.50A= (p.Asn17=)
17	g.27782022T>A	CA398308885	NOS2	c.161A>T (n.161A>T) c.563A>T (n.563A>T) c.315+6787A>T (n.315+6787A>T) c.712A>T (p.Asn238Tyr) n.685A>T c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.49A>T (p.Asn17Tyr)
17	g.27782022T>C	CA398308888	NOS2	c.161A>G (n.161A>G) c.563A>G (n.563A>G) c.315+6787A>G (n.315+6787A>G) c.712A>G (p.Asn238Asp) n.685A>G c.715A>G (p.Asn239Asp) c.49A>G (p.Asn17Asp)
17	g.27782022T>G	CA398308890	NOS2	c.161A>C (n.161A>C) c.563A>C (n.563A>C) c.315+6787A>C (n.315+6787A>C) c.712A>C (p.Asn238His) n.685A>C c.715A>C (p.Asn239His) c.49A>C (p.Asn17His)
17	g.27782023G>A	CA498770644	NOS2	c.160C>T (n.160C>T) c.562C>T (n.562C>T) c.315+6786C>T (n.315+6786C>T) c.711C>T (p.Gly237=) n.684C>T c.714C>T (p.Gly238=) c.48C>T (p.Gly16=)
17	g.27782023G>C	CA498770646	NOS2	c.160C>G (n.160C>G) c.562C>G (n.562C>G) c.315+6786C>G (n.315+6786C>G) c.711C>G (p.Gly237=) n.684C>G c.714C>G (p.Gly238=) c.48C>G (p.Gly16=)	dbSNP
17	g.27782023G=	CA2254014136	NOS2	c.160C= (n.160C=) c.562C= (n.562C=) c.315+6786C= (n.315+6786C=) c.711C= (p.Gly237=) n.684C= c.714C= (p.Gly238=) c.48C= (p.Gly16=)
17	g.27782023G>T	CA498770648	NOS2	c.160C>A (n.160C>A) c.562C>A (n.562C>A) c.315+6786C>A (n.315+6786C>A) c.711C>A (p.Gly237=) n.684C>A c.714C>A (p.Gly238=) c.48C>A (p.Gly16=)
17	g.27782024C>A	CA398308892	NOS2	c.159G>T (n.159G>T) c.561G>T (n.561G>T) c.315+6785G>T (n.315+6785G>T) c.710G>T (p.Gly237Val) n.683G>T c.713G>T (p.Gly238Val) c.47G>T (p.Gly16Val)
17	g.27782024C=	CA2254014137	NOS2	c.159G= (n.159G=) c.561G= (n.561G=) c.315+6785G= (n.315+6785G=) c.710G= (p.Gly237=) n.683G= c.713G= (p.Gly238=) c.47G= (p.Gly16=)
17	g.27782024C>G	CA398308894	NOS2	c.159G>C (n.159G>C) c.561G>C (n.561G>C) c.315+6785G>C (n.315+6785G>C) c.710G>C (p.Gly237Ala) n.683G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) c.47G>C (p.Gly16Ala)
17	g.27782024C>T	CA398308897	NOS2	c.159G>A (n.159G>A) c.561G>A (n.561G>A) c.315+6785G>A (n.315+6785G>A) c.710G>A (p.Gly237Asp) n.683G>A c.713G>A (p.Gly238Asp) c.47G>A (p.Gly16Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.27782025C>A	CA398308900	NOS2	c.158G>T (n.158G>T) c.560G>T (n.560G>T) c.315+6784G>T (n.315+6784G>T) c.709G>T (p.Gly237Cys) n.682G>T c.712G>T (p.Gly238Cys) c.46G>T (p.Gly16Cys)
17	g.27782025C>G	CA398308903	NOS2	c.158G>C (n.158G>C) c.560G>C (n.560G>C) c.315+6784G>C (n.315+6784G>C) c.709G>C (p.Gly237Arg) n.682G>C c.712G>C (p.Gly238Arg) c.46G>C (p.Gly16Arg)
17	g.27782025C>T	CA398308905	NOS2	c.158G>A (n.158G>A) c.560G>A (n.560G>A) c.315+6784G>A (n.315+6784G>A) c.709G>A (p.Gly237Ser) n.682G>A c.712G>A (p.Gly238Ser) c.46G>A (p.Gly16Ser)
17	g.27782026A=	CA2254014138	NOS2	c.157T= (n.157T=) c.559T= (n.559T=) c.315+6783T= (n.315+6783T=) c.708T= (p.Asn236=) n.681T= c.711T= (p.Asn237=) c.45T= (p.Asn15=)
17	g.27782026A>C	CA398308909	NOS2	c.157T>G (n.157T>G) c.559T>G (n.559T>G) c.315+6783T>G (n.315+6783T>G) c.708T>G (p.Asn236Lys) n.681T>G c.711T>G (p.Asn237Lys) c.45T>G (p.Asn15Lys)
17	g.27782026A>G	CA498770655	NOS2	c.157T>C (n.157T>C) c.559T>C (n.559T>C) c.315+6783T>C (n.315+6783T>C) c.708T>C (p.Asn236=) n.681T>C c.711T>C (p.Asn237=) c.45T>C (p.Asn15=)	dbSNP gnomAD v4
17	g.27782026A>T	CA398308908	NOS2	c.157T>A (n.157T>A) c.559T>A (n.559T>A) c.315+6783T>A (n.315+6783T>A) c.708T>A (p.Asn236Lys) n.681T>A c.711T>A (p.Asn237Lys) c.45T>A (p.Asn15Lys)
17	g.27782027T>A	CA398308911	NOS2	c.156A>T (n.156A>T) c.558A>T (n.558A>T) c.315+6782A>T (n.315+6782A>T) c.707A>T (p.Asn236Ile) n.680A>T c.710A>T (p.Asn237Ile) c.44A>T (p.Asn15Ile)
17	g.27782027T>C	CA398308914	NOS2	c.156A>G (n.156A>G) c.558A>G (n.558A>G) c.315+6782A>G (n.315+6782A>G) c.707A>G (p.Asn236Ser) n.680A>G c.710A>G (p.Asn237Ser) c.44A>G (p.Asn15Ser)	gnomAD v4
17	g.27782027T>G	CA398308912	NOS2	c.156A>C (n.156A>C) c.558A>C (n.558A>C) c.315+6782A>C (n.315+6782A>C) c.707A>C (p.Asn236Thr) n.680A>C c.710A>C (p.Asn237Thr) c.44A>C (p.Asn15Thr)
17	g.27782028T>A	CA398308917	NOS2	c.155A>T (n.155A>T) c.557A>T (n.557A>T) c.315+6781A>T (n.315+6781A>T) c.706A>T (p.Asn236Tyr) n.679A>T c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.43A>T (p.Asn15Tyr)
17	g.27782028T>C	CA398308920	NOS2	c.155A>G (n.155A>G) c.557A>G (n.557A>G) c.315+6781A>G (n.315+6781A>G) c.706A>G (p.Asn236Asp) n.679A>G c.709A>G (p.Asn237Asp) c.43A>G (p.Asn15Asp)	dbSNP gnomAD v2
17	g.27782028T>G	CA398308922	NOS2	c.155A>C (n.155A>C) c.557A>C (n.557A>C) c.315+6781A>C (n.315+6781A>C) c.706A>C (p.Asn236His) n.679A>C c.709A>C (p.Asn237His) c.43A>C (p.Asn15His)
17	g.27782028T=	CA2254014139	NOS2	c.155A= (n.155A=) c.557A= (n.557A=) c.315+6781A= (n.315+6781A=) c.706A= (p.Asn236=) n.679A= c.709A= (p.Asn237=) c.43A= (p.Asn15=)
17	g.27782029G>A	CA498770662	NOS2	c.154C>T (n.154C>T) c.556C>T (n.556C>T) c.315+6780C>T (n.315+6780C>T) c.705C>T (p.Asn235=) n.678C>T c.708C>T (p.Asn236=) c.42C>T (p.Asn14=)
17	g.27782029G>C	CA398308925	NOS2	c.154C>G (n.154C>G) c.556C>G (n.556C>G) c.315+6780C>G (n.315+6780C>G) c.705C>G (p.Asn235Lys) n.678C>G c.708C>G (p.Asn236Lys) c.42C>G (p.Asn14Lys)
17	g.27782029G>T	CA398308928	NOS2	c.154C>A (n.154C>A) c.556C>A (n.556C>A) c.315+6780C>A (n.315+6780C>A) c.705C>A (p.Asn235Lys) n.678C>A c.708C>A (p.Asn236Lys) c.42C>A (p.Asn14Lys)
17	g.27782030T>A	CA398308932	NOS2	c.153A>T (n.153A>T) c.555A>T (n.555A>T) c.315+6779A>T (n.315+6779A>T) c.704A>T (p.Asn235Ile) n.677A>T c.707A>T (p.Asn236Ile) c.41A>T (p.Asn14Ile)
17	g.27782030T>C	CA398308934	NOS2	c.153A>G (n.153A>G) c.555A>G (n.555A>G) c.315+6779A>G (n.315+6779A>G) c.704A>G (p.Asn235Ser) n.677A>G c.707A>G (p.Asn236Ser) c.41A>G (p.Asn14Ser)
17	g.27782030T>G	CA398308936	NOS2	c.153A>C (n.153A>C) c.555A>C (n.555A>C) c.315+6779A>C (n.315+6779A>C) c.704A>C (p.Asn235Thr) n.677A>C c.707A>C (p.Asn236Thr) c.41A>C (p.Asn14Thr)
17	g.27782031T>A	CA398308938	NOS2	c.152A>T (n.152A>T) c.554A>T (n.554A>T) c.315+6778A>T (n.315+6778A>T) c.703A>T (p.Asn235Tyr) n.676A>T c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.40A>T (p.Asn14Tyr)	gnomAD v4
17	g.27782031T>C	CA398308939	NOS2	c.152A>G (n.152A>G) c.554A>G (n.554A>G) c.315+6778A>G (n.315+6778A>G) c.703A>G (p.Asn235Asp) n.676A>G c.706A>G (p.Asn236Asp) c.40A>G (p.Asn14Asp)
17	g.27782031T>G	CA398308942	NOS2	c.152A>C (n.152A>C) c.554A>C (n.554A>C) c.315+6778A>C (n.315+6778A>C) c.703A>C (p.Asn235His) n.676A>C c.706A>C (p.Asn236His) c.40A>C (p.Asn14His)
17	g.27782032G>A	CA498770674	NOS2	c.151C>T (n.151C>T) c.553C>T (n.553C>T) c.315+6777C>T (n.315+6777C>T) c.702C>T (p.Thr234=) n.675C>T c.705C>T (p.Thr235=) c.39C>T (p.Thr13=)	gnomAD v4
17	g.27782032G>C	CA498770673	NOS2	c.151C>G (n.151C>G) c.553C>G (n.553C>G) c.315+6777C>G (n.315+6777C>G) c.702C>G (p.Thr234=) n.675C>G c.705C>G (p.Thr235=) c.39C>G (p.Thr13=)	gnomAD v4
17	g.27782032G>T	CA498770671	NOS2	c.151C>A (n.151C>A) c.553C>A (n.553C>A) c.315+6777C>A (n.315+6777C>A) c.702C>A (p.Thr234=) n.675C>A c.705C>A (p.Thr235=) c.39C>A (p.Thr13=)
17	g.27782033G>A	CA398308950	NOS2	c.150C>T (n.150C>T) c.552C>T (n.552C>T) c.315+6776C>T (n.315+6776C>T) c.701C>T (p.Thr234Ile) n.674C>T c.704C>T (p.Thr235Ile) c.38C>T (p.Thr13Ile)
17	g.27782033G>C	CA398308948	NOS2	c.150C>G (n.150C>G) c.552C>G (n.552C>G) c.315+6776C>G (n.315+6776C>G) c.701C>G (p.Thr234Ser) n.674C>G c.704C>G (p.Thr235Ser) c.38C>G (p.Thr13Ser)
17	g.27782033G>T	CA398308945	NOS2	c.150C>A (n.150C>A) c.552C>A (n.552C>A) c.315+6776C>A (n.315+6776C>A) c.701C>A (p.Thr234Asn) n.674C>A c.704C>A (p.Thr235Asn) c.38C>A (p.Thr13Asn)
17	g.27782034T>A	CA398308952	NOS2	c.149A>T (n.149A>T) c.551A>T (n.551A>T) c.315+6775A>T (n.315+6775A>T) c.700A>T (p.Thr234Ser) n.673A>T c.703A>T (p.Thr235Ser) c.37A>T (p.Thr13Ser)
17	g.27782034T>C	CA398308955	NOS2	c.149A>G (n.149A>G) c.551A>G (n.551A>G) c.315+6775A>G (n.315+6775A>G) c.700A>G (p.Thr234Ala) n.673A>G c.703A>G (p.Thr235Ala) c.37A>G (p.Thr13Ala)
17	g.27782034T>G	CA398308957	NOS2	c.149A>C (n.149A>C) c.551A>C (n.551A>C) c.315+6775A>C (n.315+6775A>C) c.700A>C (p.Thr234Pro) n.673A>C c.703A>C (p.Thr235Pro) c.37A>C (p.Thr13Pro)	gnomAD v4
17	g.27782035G>A	CA498770681	NOS2	c.148C>T (n.148C>T) c.550C>T (n.550C>T) c.315+6774C>T (n.315+6774C>T) c.699C>T (p.Ser233=) n.672C>T c.702C>T (p.Ser234=) c.36C>T (p.Ser12=)
17	g.27782035G>C	CA498770683	NOS2	c.148C>G (n.148C>G) c.550C>G (n.550C>G) c.315+6774C>G (n.315+6774C>G) c.699C>G (p.Ser233=) n.672C>G c.702C>G (p.Ser234=) c.36C>G (p.Ser12=)
17	g.27782035G>T	CA498770685	NOS2	c.148C>A (n.148C>A) c.550C>A (n.550C>A) c.315+6774C>A (n.315+6774C>A) c.699C>A (p.Ser233=) n.672C>A c.702C>A (p.Ser234=) c.36C>A (p.Ser12=)

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