Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.27782012G>A	CA8454980	NOS2	c.168+3C>T (n.168+3C>T) c.570+3C>T (n.570+3C>T) c.315+6797C>T (n.315+6797C>T) c.719+3C>T (n.719+3C>T) n.692+3C>T c.722+3C>T (n.722+3C>T) c.56+3C>T (n.56+3C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.27782012G>C	CA2636789472	NOS2	c.168+3C>G (n.168+3C>G) c.570+3C>G (n.570+3C>G) c.315+6797C>G (n.315+6797C>G) c.719+3C>G (n.719+3C>G) n.692+3C>G c.722+3C>G (n.722+3C>G) c.56+3C>G (n.56+3C>G)	gnomAD v4
17	g.27782012G=	CA2254014129	NOS2	c.168+3C= (n.168+3C=) c.570+3C= (n.570+3C=) c.315+6797C= (n.315+6797C=) c.719+3C= (n.719+3C=) n.692+3C= c.722+3C= (n.722+3C=) c.56+3C= (n.56+3C=)
17	g.27782013A>C	CA398308827	NOS2	c.168+2T>G (n.168+2T>G) c.570+2T>G (n.570+2T>G) c.315+6796T>G (n.315+6796T>G) c.719+2T>G (n.719+2T>G) n.692+2T>G c.722+2T>G (n.722+2T>G) c.56+2T>G (n.56+2T>G)	dbSNP
17	g.27782013A>G	CA398308828	NOS2	c.168+2T>C (n.168+2T>C) c.570+2T>C (n.570+2T>C) c.315+6796T>C (n.315+6796T>C) c.719+2T>C (n.719+2T>C) n.692+2T>C c.722+2T>C (n.722+2T>C) c.56+2T>C (n.56+2T>C)
17	g.27782013A>T	CA398308826	NOS2	c.168+2T>A (n.168+2T>A) c.570+2T>A (n.570+2T>A) c.315+6796T>A (n.315+6796T>A) c.719+2T>A (n.719+2T>A) n.692+2T>A c.722+2T>A (n.722+2T>A) c.56+2T>A (n.56+2T>A)
17	g.27782014C>A	CA289061768	NOS2	c.168+1G>T (n.168+1G>T) c.570+1G>T (n.570+1G>T) c.315+6795G>T (n.315+6795G>T) c.719+1G>T (n.719+1G>T) n.692+1G>T c.722+1G>T (n.722+1G>T) c.56+1G>T (n.56+1G>T)	dbSNP
17	g.27782014C=	CA2254014130	NOS2	c.168+1G= (n.168+1G=) c.570+1G= (n.570+1G=) c.315+6795G= (n.315+6795G=) c.719+1G= (n.719+1G=) n.692+1G= c.722+1G= (n.722+1G=) c.56+1G= (n.56+1G=)
17	g.27782014C>G	CA398308830	NOS2	c.168+1G>C (n.168+1G>C) c.570+1G>C (n.570+1G>C) c.315+6795G>C (n.315+6795G>C) c.719+1G>C (n.719+1G>C) n.692+1G>C c.722+1G>C (n.722+1G>C) c.56+1G>C (n.56+1G>C)
17	g.27782014C>T	CA398308833	NOS2	c.168+1G>A (n.168+1G>A) c.570+1G>A (n.570+1G>A) c.315+6795G>A (n.315+6795G>A) c.719+1G>A (n.719+1G>A) n.692+1G>A c.722+1G>A (n.722+1G>A) c.56+1G>A (n.56+1G>A)
17	g.27782015C>A	CA398308838	NOS2	c.168G>T (n.168G>T) c.570G>T (n.570G>T) c.315+6794G>T (n.315+6794G>T) c.719G>T (p.Arg240Met) n.692G>T c.722G>T (p.Arg241Met) c.56G>T (p.Arg19Met)	gnomAD v4
17	g.27782015C=	CA2254014131	NOS2	c.168G= (n.168G=) c.570G= (n.570G=) c.315+6794G= (n.315+6794G=) c.719G= (p.Arg240=) n.692G= c.722G= (p.Arg241=) c.56G= (p.Arg19=)
17	g.27782015C>G	CA398308840	NOS2	c.168G>C (n.168G>C) c.570G>C (n.570G>C) c.315+6794G>C (n.315+6794G>C) c.719G>C (p.Arg240Thr) n.692G>C c.722G>C (p.Arg241Thr) c.56G>C (p.Arg19Thr)	dbSNP
17	g.27782015C>T	CA398308843	NOS2	c.168G>A (n.168G>A) c.570G>A (n.570G>A) c.315+6794G>A (n.315+6794G>A) c.719G>A (p.Arg240Lys) n.692G>A c.722G>A (p.Arg241Lys) c.56G>A (p.Arg19Lys)
17	g.27782016T>A	CA398308845	NOS2	c.167A>T (n.167A>T) c.569A>T (n.569A>T) c.315+6793A>T (n.315+6793A>T) c.718A>T (p.Arg240Trp) n.691A>T c.721A>T (p.Arg241Trp) c.55A>T (p.Arg19Trp)
17	g.27782016T>C	CA8454981	NOS2	c.167A>G (n.167A>G) c.569A>G (n.569A>G) c.315+6793A>G (n.315+6793A>G) c.718A>G (p.Arg240Gly) n.691A>G c.721A>G (p.Arg241Gly) c.55A>G (p.Arg19Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.27782016T>G	CA498770623	NOS2	c.167A>C (n.167A>C) c.569A>C (n.569A>C) c.315+6793A>C (n.315+6793A>C) c.718A>C (p.Arg240=) n.691A>C c.721A>C (p.Arg241=) c.55A>C (p.Arg19=)
17	g.27782016T=	CA2254014132	NOS2	c.167A= (n.167A=) c.569A= (n.569A=) c.315+6793A= (n.315+6793A=) c.718A= (p.Arg240=) n.691A= c.721A= (p.Arg241=) c.55A= (p.Arg19=)
17	g.27782017G>A	CA498770626	NOS2	c.166C>T (n.166C>T) c.568C>T (n.568C>T) c.315+6792C>T (n.315+6792C>T) c.717C>T (p.Ile239=) n.690C>T c.720C>T (p.Ile240=) c.54C>T (p.Ile18=)
17	g.27782017G>C	CA398308856	NOS2	c.166C>G (n.166C>G) c.568C>G (n.568C>G) c.315+6792C>G (n.315+6792C>G) c.717C>G (p.Ile239Met) n.690C>G c.720C>G (p.Ile240Met) c.54C>G (p.Ile18Met)
17	g.27782017G>T	CA498770628	NOS2	c.166C>A (n.166C>A) c.568C>A (n.568C>A) c.315+6792C>A (n.315+6792C>A) c.717C>A (p.Ile239=) n.690C>A c.720C>A (p.Ile240=) c.54C>A (p.Ile18=)
17	g.27782018A>C	CA398308858	NOS2	c.165T>G (n.165T>G) c.567T>G (n.567T>G) c.315+6791T>G (n.315+6791T>G) c.716T>G (p.Ile239Ser) n.689T>G c.719T>G (p.Ile240Ser) c.53T>G (p.Ile18Ser)
17	g.27782018A>G	CA398308861	NOS2	c.165T>C (n.165T>C) c.567T>C (n.567T>C) c.315+6791T>C (n.315+6791T>C) c.716T>C (p.Ile239Thr) n.689T>C c.719T>C (p.Ile240Thr) c.53T>C (p.Ile18Thr)
17	g.27782018A>T	CA398308864	NOS2	c.165T>A (n.165T>A) c.567T>A (n.567T>A) c.315+6791T>A (n.315+6791T>A) c.716T>A (p.Ile239Asn) n.689T>A c.719T>A (p.Ile240Asn) c.53T>A (p.Ile18Asn)	gnomAD v4
17	g.27782019T>A	CA398308868	NOS2	c.164A>T (n.164A>T) c.566A>T (n.566A>T) c.315+6790A>T (n.315+6790A>T) c.715A>T (p.Ile239Phe) n.688A>T c.718A>T (p.Ile240Phe) c.52A>T (p.Ile18Phe)
17	g.27782019T>C	CA8454982	NOS2	c.164A>G (n.164A>G) c.566A>G (n.566A>G) c.315+6790A>G (n.315+6790A>G) c.715A>G (p.Ile239Val) n.688A>G c.718A>G (p.Ile240Val) c.52A>G (p.Ile18Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.27782019T>G	CA398308872	NOS2	c.164A>C (n.164A>C) c.566A>C (n.566A>C) c.315+6790A>C (n.315+6790A>C) c.715A>C (p.Ile239Leu) n.688A>C c.718A>C (p.Ile240Leu) c.52A>C (p.Ile18Leu)
17	g.27782019T=	CA2254014133	NOS2	c.164A= (n.164A=) c.566A= (n.566A=) c.315+6790A= (n.315+6790A=) c.715A= (p.Ile239=) n.688A= c.718A= (p.Ile240=) c.52A= (p.Ile18=)
17	g.27782020G>A	CA498770635	NOS2	c.163C>T (n.163C>T) c.565C>T (n.565C>T) c.315+6789C>T (n.315+6789C>T) c.714C>T (p.Asn238=) n.687C>T c.717C>T (p.Asn239=) c.51C>T (p.Asn17=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.27782020G>C	CA398308875	NOS2	c.163C>G (n.163C>G) c.565C>G (n.565C>G) c.315+6789C>G (n.315+6789C>G) c.714C>G (p.Asn238Lys) n.687C>G c.717C>G (p.Asn239Lys) c.51C>G (p.Asn17Lys)
17	g.27782020G=	CA2254014134	NOS2	c.163C= (n.163C=) c.565C= (n.565C=) c.315+6789C= (n.315+6789C=) c.714C= (p.Asn238=) n.687C= c.717C= (p.Asn239=) c.51C= (p.Asn17=)
17	g.27782020G>T	CA8454983	NOS2	c.163C>A (n.163C>A) c.565C>A (n.565C>A) c.315+6789C>A (n.315+6789C>A) c.714C>A (p.Asn238Lys) n.687C>A c.717C>A (p.Asn239Lys) c.51C>A (p.Asn17Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.27782021T>A	CA289061787	NOS2	c.162A>T (n.162A>T) c.564A>T (n.564A>T) c.315+6788A>T (n.315+6788A>T) c.713A>T (p.Asn238Ile) n.686A>T c.716A>T (p.Asn239Ile) c.50A>T (p.Asn17Ile)	dbSNP
17	g.27782021T>C	CA398308880	NOS2	c.162A>G (n.162A>G) c.564A>G (n.564A>G) c.315+6788A>G (n.315+6788A>G) c.713A>G (p.Asn238Ser) n.686A>G c.716A>G (p.Asn239Ser) c.50A>G (p.Asn17Ser)
17	g.27782021T>G	CA8454984	NOS2	c.162A>C (n.162A>C) c.564A>C (n.564A>C) c.315+6788A>C (n.315+6788A>C) c.713A>C (p.Asn238Thr) n.686A>C c.716A>C (p.Asn239Thr) c.50A>C (p.Asn17Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.27782021T=	CA2254014135	NOS2	c.162A= (n.162A=) c.564A= (n.564A=) c.315+6788A= (n.315+6788A=) c.713A= (p.Asn238=) n.686A= c.716A= (p.Asn239=) c.50A= (p.Asn17=)
17	g.27782022T>A	CA398308885	NOS2	c.161A>T (n.161A>T) c.563A>T (n.563A>T) c.315+6787A>T (n.315+6787A>T) c.712A>T (p.Asn238Tyr) n.685A>T c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.49A>T (p.Asn17Tyr)
17	g.27782022T>C	CA398308888	NOS2	c.161A>G (n.161A>G) c.563A>G (n.563A>G) c.315+6787A>G (n.315+6787A>G) c.712A>G (p.Asn238Asp) n.685A>G c.715A>G (p.Asn239Asp) c.49A>G (p.Asn17Asp)
17	g.27782022T>G	CA398308890	NOS2	c.161A>C (n.161A>C) c.563A>C (n.563A>C) c.315+6787A>C (n.315+6787A>C) c.712A>C (p.Asn238His) n.685A>C c.715A>C (p.Asn239His) c.49A>C (p.Asn17His)
17	g.27782023G>A	CA498770644	NOS2	c.160C>T (n.160C>T) c.562C>T (n.562C>T) c.315+6786C>T (n.315+6786C>T) c.711C>T (p.Gly237=) n.684C>T c.714C>T (p.Gly238=) c.48C>T (p.Gly16=)
17	g.27782023G>C	CA498770646	NOS2	c.160C>G (n.160C>G) c.562C>G (n.562C>G) c.315+6786C>G (n.315+6786C>G) c.711C>G (p.Gly237=) n.684C>G c.714C>G (p.Gly238=) c.48C>G (p.Gly16=)	dbSNP
17	g.27782023G=	CA2254014136	NOS2	c.160C= (n.160C=) c.562C= (n.562C=) c.315+6786C= (n.315+6786C=) c.711C= (p.Gly237=) n.684C= c.714C= (p.Gly238=) c.48C= (p.Gly16=)
17	g.27782023G>T	CA498770648	NOS2	c.160C>A (n.160C>A) c.562C>A (n.562C>A) c.315+6786C>A (n.315+6786C>A) c.711C>A (p.Gly237=) n.684C>A c.714C>A (p.Gly238=) c.48C>A (p.Gly16=)
17	g.27782024C>A	CA398308892	NOS2	c.159G>T (n.159G>T) c.561G>T (n.561G>T) c.315+6785G>T (n.315+6785G>T) c.710G>T (p.Gly237Val) n.683G>T c.713G>T (p.Gly238Val) c.47G>T (p.Gly16Val)
17	g.27782024C=	CA2254014137	NOS2	c.159G= (n.159G=) c.561G= (n.561G=) c.315+6785G= (n.315+6785G=) c.710G= (p.Gly237=) n.683G= c.713G= (p.Gly238=) c.47G= (p.Gly16=)
17	g.27782024C>G	CA398308894	NOS2	c.159G>C (n.159G>C) c.561G>C (n.561G>C) c.315+6785G>C (n.315+6785G>C) c.710G>C (p.Gly237Ala) n.683G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) c.47G>C (p.Gly16Ala)
17	g.27782024C>T	CA398308897	NOS2	c.159G>A (n.159G>A) c.561G>A (n.561G>A) c.315+6785G>A (n.315+6785G>A) c.710G>A (p.Gly237Asp) n.683G>A c.713G>A (p.Gly238Asp) c.47G>A (p.Gly16Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.27782025C>A	CA398308900	NOS2	c.158G>T (n.158G>T) c.560G>T (n.560G>T) c.315+6784G>T (n.315+6784G>T) c.709G>T (p.Gly237Cys) n.682G>T c.712G>T (p.Gly238Cys) c.46G>T (p.Gly16Cys)
17	g.27782025C>G	CA398308903	NOS2	c.158G>C (n.158G>C) c.560G>C (n.560G>C) c.315+6784G>C (n.315+6784G>C) c.709G>C (p.Gly237Arg) n.682G>C c.712G>C (p.Gly238Arg) c.46G>C (p.Gly16Arg)
17	g.27782025C>T	CA398308905	NOS2	c.158G>A (n.158G>A) c.560G>A (n.560G>A) c.315+6784G>A (n.315+6784G>A) c.709G>A (p.Gly237Ser) n.682G>A c.712G>A (p.Gly238Ser) c.46G>A (p.Gly16Ser)

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