UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27781902_27781918delinsCCTGGTTTCTCCTGGAG | CA2254014085 | NOS2 | c.*168+97_*168+113delinsCTCCAGGAGAAACCAGG (n.*168+97_*168+113delinsCTCCAGGAGAAACCAGG) c.570+97_570+113delinsCTCCAGGAGAAACCAGG (n.570+97_570+113delinsCTCCAGGAGAAACCAGG) c.315+6891_315+6907delinsCTCCAGGAGAAACCAGG (n.315+6891_315+6907delinsCTCCAGGAGAAACCAGG) c.719+97_719+113delinsCTCCAGGAGAAACCAGG (n.719+97_719+113delinsCTCCAGGAGAAACCAGG) n.692+97_692+113delinsCTCCAGGAGAAACCAGG c.722+97_722+113delinsCTCCAGGAGAAACCAGG (n.722+97_722+113delinsCTCCAGGAGAAACCAGG) c.56+97_56+113delinsCTCCAGGAGAAACCAGG (n.56+97_56+113delinsCTCCAGGAGAAACCAGG) | |
| 17 | g.27781903_27781919del | CA2576205359 | NOS2 | c.*168+97_*168+113del (n.*168+97_*168+113del) c.570+97_570+113del (n.570+97_570+113del) c.315+6891_315+6907del (n.315+6891_315+6907del) c.719+97_719+113del (n.719+97_719+113del) n.692+97_692+113del c.722+97_722+113del (n.722+97_722+113del) c.56+97_56+113del (n.56+97_56+113del) | |
| 17 | g.27781907_27781922dup | CA289061588 | NOS2 | c.*168+97_*168+112dup (n.*168+97_*168+112dup) c.570+97_570+112dup (n.570+97_570+112dup) c.315+6891_315+6906dup (n.315+6891_315+6906dup) c.719+97_719+112dup (n.719+97_719+112dup) n.692+97_692+112dup c.722+97_722+112dup (n.722+97_722+112dup) c.56+97_56+112dup (n.56+97_56+112dup) | dbSNP |
| 17 | g.27781907_27781922del | CA289061590 | NOS2 | c.*168+97_*168+112del (n.*168+97_*168+112del) c.570+97_570+112del (n.570+97_570+112del) c.315+6891_315+6906del (n.315+6891_315+6906del) c.719+97_719+112del (n.719+97_719+112del) n.692+97_692+112del c.722+97_722+112del (n.722+97_722+112del) c.56+97_56+112del (n.56+97_56+112del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27781910_27781919del | CA2636789352 | NOS2 | c.*168+96_*168+105del (n.*168+96_*168+105del) c.570+96_570+105del (n.570+96_570+105del) c.315+6890_315+6899del (n.315+6890_315+6899del) c.719+96_719+105del (n.719+96_719+105del) n.692+96_692+105del c.722+96_722+105del (n.722+96_722+105del) c.56+96_56+105del (n.56+96_56+105del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781912_27781920del | CA2636789354 | NOS2 | c.*168+97_*168+105del (n.*168+97_*168+105del) c.570+97_570+105del (n.570+97_570+105del) c.315+6891_315+6899del (n.315+6891_315+6899del) c.719+97_719+105del (n.719+97_719+105del) n.692+97_692+105del c.722+97_722+105del (n.722+97_722+105del) c.56+97_56+105del (n.56+97_56+105del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781911_27781918del | CA2636789355 | NOS2 | c.*168+97_*168+104del (n.*168+97_*168+104del) c.570+97_570+104del (n.570+97_570+104del) c.315+6891_315+6898del (n.315+6891_315+6898del) c.719+97_719+104del (n.719+97_719+104del) n.692+97_692+104del c.722+97_722+104del (n.722+97_722+104del) c.56+97_56+104del (n.56+97_56+104del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781912_27781922del | CA2636789356 | NOS2 | c.*168+93_*168+103del (n.*168+93_*168+103del) c.570+93_570+103del (n.570+93_570+103del) c.315+6887_315+6897del (n.315+6887_315+6897del) c.719+93_719+103del (n.719+93_719+103del) n.692+93_692+103del c.722+93_722+103del (n.722+93_722+103del) c.56+93_56+103del (n.56+93_56+103del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781913_27781918delinsCTGGAG | CA2254014088 | NOS2 | c.*168+97_*168+102delinsCTCCAG (n.*168+97_*168+102delinsCTCCAG) c.570+97_570+102delinsCTCCAG (n.570+97_570+102delinsCTCCAG) c.315+6891_315+6896delinsCTCCAG (n.315+6891_315+6896delinsCTCCAG) c.719+97_719+102delinsCTCCAG (n.719+97_719+102delinsCTCCAG) n.692+97_692+102delinsCTCCAG c.722+97_722+102delinsCTCCAG (n.722+97_722+102delinsCTCCAG) c.56+97_56+102delinsCTCCAG (n.56+97_56+102delinsCTCCAG) | |
| 17 | g.27781914_27781918del | CA289061602 | NOS2 | c.*168+97_*168+101del (n.*168+97_*168+101del) c.570+97_570+101del (n.570+97_570+101del) c.315+6891_315+6895del (n.315+6891_315+6895del) c.719+97_719+101del (n.719+97_719+101del) n.692+97_692+101del c.722+97_722+101del (n.722+97_722+101del) c.56+97_56+101del (n.56+97_56+101del) | dbSNP |
| 17 | g.27781918del | CA2636789360 | NOS2 | c.*168+97del (n.*168+97del) c.570+97del (n.570+97del) c.315+6891del (n.315+6891del) c.719+97del (n.719+97del) n.692+97del c.722+97del (n.722+97del) c.56+97del (n.56+97del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781918G>A | CA2636789362 | NOS2 | c.*168+97C>T (n.*168+97C>T) c.570+97C>T (n.570+97C>T) c.315+6891C>T (n.315+6891C>T) c.719+97C>T (n.719+97C>T) n.692+97C>T c.722+97C>T (n.722+97C>T) c.56+97C>T (n.56+97C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781918G>C | CA2254014093 | NOS2 | c.*168+97C>G (n.*168+97C>G) c.570+97C>G (n.570+97C>G) c.315+6891C>G (n.315+6891C>G) c.719+97C>G (n.719+97C>G) n.692+97C>G c.722+97C>G (n.722+97C>G) c.56+97C>G (n.56+97C>G) | dbSNP |
| 17 | g.27781918G= | CA2254014092 | NOS2 | c.*168+97C= (n.*168+97C=) c.570+97C= (n.570+97C=) c.315+6891C= (n.315+6891C=) c.719+97C= (n.719+97C=) n.692+97C= c.722+97C= (n.722+97C=) c.56+97C= (n.56+97C=) | |
| 17 | g.27781918G>T | CA2636789363 | NOS2 | c.*168+97C>A (n.*168+97C>A) c.570+97C>A (n.570+97C>A) c.315+6891C>A (n.315+6891C>A) c.719+97C>A (n.719+97C>A) n.692+97C>A c.722+97C>A (n.722+97C>A) c.56+97C>A (n.56+97C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781918_27781919insATGCCTCCCCTAGAGG | CA2636789359 | NOS2 | c.*168+97_*168+98insCTCTAGGGGAGGCATC (n.*168+97_*168+98insCTCTAGGGGAGGCATC) c.570+97_570+98insCTCTAGGGGAGGCATC (n.570+97_570+98insCTCTAGGGGAGGCATC) c.315+6891_315+6892insCTCTAGGGGAGGCATC (n.315+6891_315+6892insCTCTAGGGGAGGCATC) c.719+97_719+98insCTCTAGGGGAGGCATC (n.719+97_719+98insCTCTAGGGGAGGCATC) n.692+97_692+98insCTCTAGGGGAGGCATC c.722+97_722+98insCTCTAGGGGAGGCATC (n.722+97_722+98insCTCTAGGGGAGGCATC) c.56+97_56+98insCTCTAGGGGAGGCATC (n.56+97_56+98insCTCTAGGGGAGGCATC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781918_27781922del | CA2636789361 | NOS2 | c.*168+93_*168+97del (n.*168+93_*168+97del) c.570+93_570+97del (n.570+93_570+97del) c.315+6887_315+6891del (n.315+6887_315+6891del) c.719+93_719+97del (n.719+93_719+97del) n.692+93_692+97del c.722+93_722+97del (n.722+93_722+97del) c.56+93_56+97del (n.56+93_56+97del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781919C>A | CA2636789364 | NOS2 | c.*168+96G>T (n.*168+96G>T) c.570+96G>T (n.570+96G>T) c.315+6890G>T (n.315+6890G>T) c.719+96G>T (n.719+96G>T) n.692+96G>T c.722+96G>T (n.722+96G>T) c.56+96G>T (n.56+96G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781919C= | CA2254014095 | NOS2 | c.*168+96G= (n.*168+96G=) c.570+96G= (n.570+96G=) c.315+6890G= (n.315+6890G=) c.719+96G= (n.719+96G=) n.692+96G= c.722+96G= (n.722+96G=) c.56+96G= (n.56+96G=) | |
| 17 | g.27781919C>G | CA2254014094 | NOS2 | c.*168+96G>C (n.*168+96G>C) c.570+96G>C (n.570+96G>C) c.315+6890G>C (n.315+6890G>C) c.719+96G>C (n.719+96G>C) n.692+96G>C c.722+96G>C (n.722+96G>C) c.56+96G>C (n.56+96G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27781921G>T | CA2636789365 | NOS2 | c.*168+94C>A (n.*168+94C>A) c.570+94C>A (n.570+94C>A) c.315+6888C>A (n.315+6888C>A) c.719+94C>A (n.719+94C>A) n.692+94C>A c.722+94C>A (n.722+94C>A) c.56+94C>A (n.56+94C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781922G>C | CA2254014097 | NOS2 | c.*168+93C>G (n.*168+93C>G) c.570+93C>G (n.570+93C>G) c.315+6887C>G (n.315+6887C>G) c.719+93C>G (n.719+93C>G) n.692+93C>G c.722+93C>G (n.722+93C>G) c.56+93C>G (n.56+93C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27781922G= | CA2254014096 | NOS2 | c.*168+93C= (n.*168+93C=) c.570+93C= (n.570+93C=) c.315+6887C= (n.315+6887C=) c.719+93C= (n.719+93C=) n.692+93C= c.722+93C= (n.722+93C=) c.56+93C= (n.56+93C=) | |
| 17 | g.27781922G>T | CA2636789366 | NOS2 | c.*168+93C>A (n.*168+93C>A) c.570+93C>A (n.570+93C>A) c.315+6887C>A (n.315+6887C>A) c.719+93C>A (n.719+93C>A) n.692+93C>A c.722+93C>A (n.722+93C>A) c.56+93C>A (n.56+93C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781923A= | CA2254014098 | NOS2 | c.*168+92T= (n.*168+92T=) c.570+92T= (n.570+92T=) c.315+6886T= (n.315+6886T=) c.719+92T= (n.719+92T=) n.692+92T= c.722+92T= (n.722+92T=) c.56+92T= (n.56+92T=) | |
| 17 | g.27781923A>G | CA625379281 | NOS2 | c.*168+92T>C (n.*168+92T>C) c.570+92T>C (n.570+92T>C) c.315+6886T>C (n.315+6886T>C) c.719+92T>C (n.719+92T>C) n.692+92T>C c.722+92T>C (n.722+92T>C) c.56+92T>C (n.56+92T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27781924G>A | CA2636789368 | NOS2 | c.*168+91C>T (n.*168+91C>T) c.570+91C>T (n.570+91C>T) c.315+6885C>T (n.315+6885C>T) c.719+91C>T (n.719+91C>T) n.692+91C>T c.722+91C>T (n.722+91C>T) c.56+91C>T (n.56+91C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781924G>T | CA2636789369 | NOS2 | c.*168+91C>A (n.*168+91C>A) c.570+91C>A (n.570+91C>A) c.315+6885C>A (n.315+6885C>A) c.719+91C>A (n.719+91C>A) n.692+91C>A c.722+91C>A (n.722+91C>A) c.56+91C>A (n.56+91C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781925A>T | CA2636789370 | NOS2 | c.*168+90T>A (n.*168+90T>A) c.570+90T>A (n.570+90T>A) c.315+6884T>A (n.315+6884T>A) c.719+90T>A (n.719+90T>A) n.692+90T>A c.722+90T>A (n.722+90T>A) c.56+90T>A (n.56+90T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781926T>A | CA2636789371 | NOS2 | c.*168+89A>T (n.*168+89A>T) c.570+89A>T (n.570+89A>T) c.315+6883A>T (n.315+6883A>T) c.719+89A>T (n.719+89A>T) n.692+89A>T c.722+89A>T (n.722+89A>T) c.56+89A>T (n.56+89A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781926T>C | CA2636789372 | NOS2 | c.*168+89A>G (n.*168+89A>G) c.570+89A>G (n.570+89A>G) c.315+6883A>G (n.315+6883A>G) c.719+89A>G (n.719+89A>G) n.692+89A>G c.722+89A>G (n.722+89A>G) c.56+89A>G (n.56+89A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781927G>T | CA2636789373 | NOS2 | c.*168+88C>A (n.*168+88C>A) c.570+88C>A (n.570+88C>A) c.315+6882C>A (n.315+6882C>A) c.719+88C>A (n.719+88C>A) n.692+88C>A c.722+88C>A (n.722+88C>A) c.56+88C>A (n.56+88C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781928C>A | CA2636789374 | NOS2 | c.*168+87G>T (n.*168+87G>T) c.570+87G>T (n.570+87G>T) c.315+6881G>T (n.315+6881G>T) c.719+87G>T (n.719+87G>T) n.692+87G>T c.722+87G>T (n.722+87G>T) c.56+87G>T (n.56+87G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781928C= | CA2254014099 | NOS2 | c.*168+87G= (n.*168+87G=) c.570+87G= (n.570+87G=) c.315+6881G= (n.315+6881G=) c.719+87G= (n.719+87G=) n.692+87G= c.722+87G= (n.722+87G=) c.56+87G= (n.56+87G=) | |
| 17 | g.27781928C>T | CA289061603 | NOS2 | c.*168+87G>A (n.*168+87G>A) c.570+87G>A (n.570+87G>A) c.315+6881G>A (n.315+6881G>A) c.719+87G>A (n.719+87G>A) n.692+87G>A c.722+87G>A (n.722+87G>A) c.56+87G>A (n.56+87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27781929C>A | CA2636789375 | NOS2 | c.*168+86G>T (n.*168+86G>T) c.570+86G>T (n.570+86G>T) c.315+6880G>T (n.315+6880G>T) c.719+86G>T (n.719+86G>T) n.692+86G>T c.722+86G>T (n.722+86G>T) c.56+86G>T (n.56+86G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781931C>T | CA2576205360 | NOS2 | c.*168+84G>A (n.*168+84G>A) c.570+84G>A (n.570+84G>A) c.315+6878G>A (n.315+6878G>A) c.719+84G>A (n.719+84G>A) n.692+84G>A c.722+84G>A (n.722+84G>A) c.56+84G>A (n.56+84G>A) | |
| 17 | g.27781932C>A | CA2636789377 | NOS2 | c.*168+83G>T (n.*168+83G>T) c.570+83G>T (n.570+83G>T) c.315+6877G>T (n.315+6877G>T) c.719+83G>T (n.719+83G>T) n.692+83G>T c.722+83G>T (n.722+83G>T) c.56+83G>T (n.56+83G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781932C>T | CA2576205361 | NOS2 | c.*168+83G>A (n.*168+83G>A) c.570+83G>A (n.570+83G>A) c.315+6877G>A (n.315+6877G>A) c.719+83G>A (n.719+83G>A) n.692+83G>A c.722+83G>A (n.722+83G>A) c.56+83G>A (n.56+83G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781933C>A | CA2636789378 | NOS2 | c.*168+82G>T (n.*168+82G>T) c.570+82G>T (n.570+82G>T) c.315+6876G>T (n.315+6876G>T) c.719+82G>T (n.719+82G>T) n.692+82G>T c.722+82G>T (n.722+82G>T) c.56+82G>T (n.56+82G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781933C>T | CA2636789379 | NOS2 | c.*168+82G>A (n.*168+82G>A) c.570+82G>A (n.570+82G>A) c.315+6876G>A (n.315+6876G>A) c.719+82G>A (n.719+82G>A) n.692+82G>A c.722+82G>A (n.722+82G>A) c.56+82G>A (n.56+82G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781934C>A | CA2636789380 | NOS2 | c.*168+81G>T (n.*168+81G>T) c.570+81G>T (n.570+81G>T) c.315+6875G>T (n.315+6875G>T) c.719+81G>T (n.719+81G>T) n.692+81G>T c.722+81G>T (n.722+81G>T) c.56+81G>T (n.56+81G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781934C= | CA2254014100 | NOS2 | c.*168+81G= (n.*168+81G=) c.570+81G= (n.570+81G=) c.315+6875G= (n.315+6875G=) c.719+81G= (n.719+81G=) n.692+81G= c.722+81G= (n.722+81G=) c.56+81G= (n.56+81G=) | |
| 17 | g.27781934C>G | CA289061604 | NOS2 | c.*168+81G>C (n.*168+81G>C) c.570+81G>C (n.570+81G>C) c.315+6875G>C (n.315+6875G>C) c.719+81G>C (n.719+81G>C) n.692+81G>C c.722+81G>C (n.722+81G>C) c.56+81G>C (n.56+81G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27781934C>T | CA2636789381 | NOS2 | c.*168+81G>A (n.*168+81G>A) c.570+81G>A (n.570+81G>A) c.315+6875G>A (n.315+6875G>A) c.719+81G>A (n.719+81G>A) n.692+81G>A c.722+81G>A (n.722+81G>A) c.56+81G>A (n.56+81G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781935T>G | CA2636789382 | NOS2 | c.*168+80A>C (n.*168+80A>C) c.570+80A>C (n.570+80A>C) c.315+6874A>C (n.315+6874A>C) c.719+80A>C (n.719+80A>C) n.692+80A>C c.722+80A>C (n.722+80A>C) c.56+80A>C (n.56+80A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781937G>T | CA2576205362 | NOS2 | c.*168+78C>A (n.*168+78C>A) c.570+78C>A (n.570+78C>A) c.315+6872C>A (n.315+6872C>A) c.719+78C>A (n.719+78C>A) n.692+78C>A c.722+78C>A (n.722+78C>A) c.56+78C>A (n.56+78C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781937_27781947del | CA2636789384 | NOS2 | c.*168+68_*168+78del (n.*168+68_*168+78del) c.570+68_570+78del (n.570+68_570+78del) c.315+6862_315+6872del (n.315+6862_315+6872del) c.719+68_719+78del (n.719+68_719+78del) n.692+68_692+78del c.722+68_722+78del (n.722+68_722+78del) c.56+68_56+78del (n.56+68_56+78del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781939C>A | CA2636789387 | NOS2 | c.*168+76G>T (n.*168+76G>T) c.570+76G>T (n.570+76G>T) c.315+6870G>T (n.315+6870G>T) c.719+76G>T (n.719+76G>T) n.692+76G>T c.722+76G>T (n.722+76G>T) c.56+76G>T (n.56+76G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27781939C>G | CA656698625 | NOS2 | c.*168+76G>C (n.*168+76G>C) c.570+76G>C (n.570+76G>C) c.315+6870G>C (n.315+6870G>C) c.719+76G>C (n.719+76G>C) n.692+76G>C c.722+76G>C (n.722+76G>C) c.56+76G>C (n.56+76G>C) | COSMIC |