UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27772174T>C | CA2254009800 | NOS2 | c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.1552+134A>G (n.1552+134A>G) c.738+134A>G (n.738+134A>G) c.*421+134A>G (n.*421+134A>G) n.1674+134A>G c.1704+134A>G (n.1704+134A>G) c.1701+134A>G (n.1701+134A>G) c.1587+134A>G (n.1587+134A>G) c.1038+134A>G (n.1038+134A>G) | dbSNP |
| 17 | g.27772174T= | CA2254009799 | NOS2 | c.*1284A= (n.*1284A=) c.1552+134A= (n.1552+134A=) c.738+134A= (n.738+134A=) c.*421+134A= (n.*421+134A=) n.1674+134A= c.1704+134A= (n.1704+134A=) c.1701+134A= (n.1701+134A=) c.1587+134A= (n.1587+134A=) c.1038+134A= (n.1038+134A=) | |
| 17 | g.27772175C>A | CA2636788986 | NOS2 | c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.1552+133G>T (n.1552+133G>T) c.738+133G>T (n.738+133G>T) c.*421+133G>T (n.*421+133G>T) n.1674+133G>T c.1704+133G>T (n.1704+133G>T) c.1701+133G>T (n.1701+133G>T) c.1587+133G>T (n.1587+133G>T) c.1038+133G>T (n.1038+133G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27772175C>T | CA2636788987 | NOS2 | c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.1552+133G>A (n.1552+133G>A) c.738+133G>A (n.738+133G>A) c.*421+133G>A (n.*421+133G>A) n.1674+133G>A c.1704+133G>A (n.1704+133G>A) c.1701+133G>A (n.1701+133G>A) c.1587+133G>A (n.1587+133G>A) c.1038+133G>A (n.1038+133G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27772179C>A | CA2636788988 | NOS2 | c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.1552+129G>T (n.1552+129G>T) c.738+129G>T (n.738+129G>T) c.*421+129G>T (n.*421+129G>T) n.1674+129G>T c.1704+129G>T (n.1704+129G>T) c.1701+129G>T (n.1701+129G>T) c.1587+129G>T (n.1587+129G>T) c.1038+129G>T (n.1038+129G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27772179C= | CA2254009801 | NOS2 | c.*1279G= (n.*1279G=) c.1552+129G= (n.1552+129G=) c.738+129G= (n.738+129G=) c.*421+129G= (n.*421+129G=) n.1674+129G= c.1704+129G= (n.1704+129G=) c.1701+129G= (n.1701+129G=) c.1587+129G= (n.1587+129G=) c.1038+129G= (n.1038+129G=) | |
| 17 | g.27772179C>T | CA289051197 | NOS2 | c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.1552+129G>A (n.1552+129G>A) c.738+129G>A (n.738+129G>A) c.*421+129G>A (n.*421+129G>A) n.1674+129G>A c.1704+129G>A (n.1704+129G>A) c.1701+129G>A (n.1701+129G>A) c.1587+129G>A (n.1587+129G>A) c.1038+129G>A (n.1038+129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27772181G>T | CA2636788989 | NOS2 | c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.1552+127C>A (n.1552+127C>A) c.738+127C>A (n.738+127C>A) c.*421+127C>A (n.*421+127C>A) n.1674+127C>A c.1704+127C>A (n.1704+127C>A) c.1701+127C>A (n.1701+127C>A) c.1587+127C>A (n.1587+127C>A) c.1038+127C>A (n.1038+127C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27772182A= | CA2254009802 | NOS2 | c.*1276T= (n.*1276T=) c.1552+126T= (n.1552+126T=) c.738+126T= (n.738+126T=) c.*421+126T= (n.*421+126T=) n.1674+126T= c.1704+126T= (n.1704+126T=) c.1701+126T= (n.1701+126T=) c.1587+126T= (n.1587+126T=) c.1038+126T= (n.1038+126T=) | |
| 17 | g.27772182A>G | CA982706939 | NOS2 | c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.1552+126T>C (n.1552+126T>C) c.738+126T>C (n.738+126T>C) c.*421+126T>C (n.*421+126T>C) n.1674+126T>C c.1704+126T>C (n.1704+126T>C) c.1701+126T>C (n.1701+126T>C) c.1587+126T>C (n.1587+126T>C) c.1038+126T>C (n.1038+126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27772183T>A | CA289051210 | NOS2 | c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.1552+125A>T (n.1552+125A>T) c.738+125A>T (n.738+125A>T) c.*421+125A>T (n.*421+125A>T) n.1674+125A>T c.1704+125A>T (n.1704+125A>T) c.1701+125A>T (n.1701+125A>T) c.1587+125A>T (n.1587+125A>T) c.1038+125A>T (n.1038+125A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27772183T>C | CA2636788990 | NOS2 | c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.1552+125A>G (n.1552+125A>G) c.738+125A>G (n.738+125A>G) c.*421+125A>G (n.*421+125A>G) n.1674+125A>G c.1704+125A>G (n.1704+125A>G) c.1701+125A>G (n.1701+125A>G) c.1587+125A>G (n.1587+125A>G) c.1038+125A>G (n.1038+125A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27772183T= | CA2254009803 | NOS2 | c.*1275A= (n.*1275A=) c.1552+125A= (n.1552+125A=) c.738+125A= (n.738+125A=) c.*421+125A= (n.*421+125A=) n.1674+125A= c.1704+125A= (n.1704+125A=) c.1701+125A= (n.1701+125A=) c.1587+125A= (n.1587+125A=) c.1038+125A= (n.1038+125A=) | |
| 17 | g.27772184T>C | CA289051211 | NOS2 | c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.1552+124A>G (n.1552+124A>G) c.738+124A>G (n.738+124A>G) c.*421+124A>G (n.*421+124A>G) n.1674+124A>G c.1704+124A>G (n.1704+124A>G) c.1701+124A>G (n.1701+124A>G) c.1587+124A>G (n.1587+124A>G) c.1038+124A>G (n.1038+124A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27772184T>G | CA2636788991 | NOS2 | c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.1552+124A>C (n.1552+124A>C) c.738+124A>C (n.738+124A>C) c.*421+124A>C (n.*421+124A>C) n.1674+124A>C c.1704+124A>C (n.1704+124A>C) c.1701+124A>C (n.1701+124A>C) c.1587+124A>C (n.1587+124A>C) c.1038+124A>C (n.1038+124A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27772184T= | CA2254009804 | NOS2 | c.*1274A= (n.*1274A=) c.1552+124A= (n.1552+124A=) c.738+124A= (n.738+124A=) c.*421+124A= (n.*421+124A=) n.1674+124A= c.1704+124A= (n.1704+124A=) c.1701+124A= (n.1701+124A=) c.1587+124A= (n.1587+124A=) c.1038+124A= (n.1038+124A=) | |
| 17 | g.27772185A>T | CA2636788992 | NOS2 | c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.1552+123T>A (n.1552+123T>A) c.738+123T>A (n.738+123T>A) c.*421+123T>A (n.*421+123T>A) n.1674+123T>A c.1704+123T>A (n.1704+123T>A) c.1701+123T>A (n.1701+123T>A) c.1587+123T>A (n.1587+123T>A) c.1038+123T>A (n.1038+123T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27772187T>C | CA727708966 | NOS2 | c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.1552+121A>G (n.1552+121A>G) c.738+121A>G (n.738+121A>G) c.*421+121A>G (n.*421+121A>G) n.1674+121A>G c.1704+121A>G (n.1704+121A>G) c.1701+121A>G (n.1701+121A>G) c.1587+121A>G (n.1587+121A>G) c.1038+121A>G (n.1038+121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27772187T= | CA2254009805 | NOS2 | c.*1271A= (n.*1271A=) c.1552+121A= (n.1552+121A=) c.738+121A= (n.738+121A=) c.*421+121A= (n.*421+121A=) n.1674+121A= c.1704+121A= (n.1704+121A=) c.1701+121A= (n.1701+121A=) c.1587+121A= (n.1587+121A=) c.1038+121A= (n.1038+121A=) | |
| 17 | g.27772188G>T | CA2636788993 | NOS2 | c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.1552+120C>A (n.1552+120C>A) c.738+120C>A (n.738+120C>A) c.*421+120C>A (n.*421+120C>A) n.1674+120C>A c.1704+120C>A (n.1704+120C>A) c.1701+120C>A (n.1701+120C>A) c.1587+120C>A (n.1587+120C>A) c.1038+120C>A (n.1038+120C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27772189A= | CA2254009806 | NOS2 | c.*1269T= (n.*1269T=) c.1552+119T= (n.1552+119T=) c.738+119T= (n.738+119T=) c.*421+119T= (n.*421+119T=) n.1674+119T= c.1704+119T= (n.1704+119T=) c.1701+119T= (n.1701+119T=) c.1587+119T= (n.1587+119T=) c.1038+119T= (n.1038+119T=) | |
| 17 | g.27772189A>G | CA289051218 | NOS2 | c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.1552+119T>C (n.1552+119T>C) c.738+119T>C (n.738+119T>C) c.*421+119T>C (n.*421+119T>C) n.1674+119T>C c.1704+119T>C (n.1704+119T>C) c.1701+119T>C (n.1701+119T>C) c.1587+119T>C (n.1587+119T>C) c.1038+119T>C (n.1038+119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27772190T>C | CA727708967 | NOS2 | c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.1552+118A>G (n.1552+118A>G) c.738+118A>G (n.738+118A>G) c.*421+118A>G (n.*421+118A>G) n.1674+118A>G c.1704+118A>G (n.1704+118A>G) c.1701+118A>G (n.1701+118A>G) c.1587+118A>G (n.1587+118A>G) c.1038+118A>G (n.1038+118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27772190T= | CA2254009807 | NOS2 | c.*1268A= (n.*1268A=) c.1552+118A= (n.1552+118A=) c.738+118A= (n.738+118A=) c.*421+118A= (n.*421+118A=) n.1674+118A= c.1704+118A= (n.1704+118A=) c.1701+118A= (n.1701+118A=) c.1587+118A= (n.1587+118A=) c.1038+118A= (n.1038+118A=) | |
| 17 | g.27772191G>A | CA727708968 | NOS2 | c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.1552+117C>T (n.1552+117C>T) c.738+117C>T (n.738+117C>T) c.*421+117C>T (n.*421+117C>T) n.1674+117C>T c.1704+117C>T (n.1704+117C>T) c.1701+117C>T (n.1701+117C>T) c.1587+117C>T (n.1587+117C>T) c.1038+117C>T (n.1038+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27772191G= | CA2254009808 | NOS2 | c.*1267C= (n.*1267C=) c.1552+117C= (n.1552+117C=) c.738+117C= (n.738+117C=) c.*421+117C= (n.*421+117C=) n.1674+117C= c.1704+117C= (n.1704+117C=) c.1701+117C= (n.1701+117C=) c.1587+117C= (n.1587+117C=) c.1038+117C= (n.1038+117C=) | |
| 17 | g.27772191G>T | CA2636788994 | NOS2 | c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.1552+117C>A (n.1552+117C>A) c.738+117C>A (n.738+117C>A) c.*421+117C>A (n.*421+117C>A) n.1674+117C>A c.1704+117C>A (n.1704+117C>A) c.1701+117C>A (n.1701+117C>A) c.1587+117C>A (n.1587+117C>A) c.1038+117C>A (n.1038+117C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27772192C>A | CA2636788995 | NOS2 | c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.1552+116G>T (n.1552+116G>T) c.738+116G>T (n.738+116G>T) c.*421+116G>T (n.*421+116G>T) n.1674+116G>T c.1704+116G>T (n.1704+116G>T) c.1701+116G>T (n.1701+116G>T) c.1587+116G>T (n.1587+116G>T) c.1038+116G>T (n.1038+116G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27772192C= | CA2254009809 | NOS2 | c.*1266G= (n.*1266G=) c.1552+116G= (n.1552+116G=) c.738+116G= (n.738+116G=) c.*421+116G= (n.*421+116G=) n.1674+116G= c.1704+116G= (n.1704+116G=) c.1701+116G= (n.1701+116G=) c.1587+116G= (n.1587+116G=) c.1038+116G= (n.1038+116G=) | |
| 17 | g.27772192C>T | CA289051226 | NOS2 | c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.1552+116G>A (n.1552+116G>A) c.738+116G>A (n.738+116G>A) c.*421+116G>A (n.*421+116G>A) n.1674+116G>A c.1704+116G>A (n.1704+116G>A) c.1701+116G>A (n.1701+116G>A) c.1587+116G>A (n.1587+116G>A) c.1038+116G>A (n.1038+116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27772193A>G | CA2636788996 | NOS2 | c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.1552+115T>C (n.1552+115T>C) c.738+115T>C (n.738+115T>C) c.*421+115T>C (n.*421+115T>C) n.1674+115T>C c.1704+115T>C (n.1704+115T>C) c.1701+115T>C (n.1701+115T>C) c.1587+115T>C (n.1587+115T>C) c.1038+115T>C (n.1038+115T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27772194C>A | CA2636788997 | NOS2 | c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.1552+114G>T (n.1552+114G>T) c.738+114G>T (n.738+114G>T) c.*421+114G>T (n.*421+114G>T) n.1674+114G>T c.1704+114G>T (n.1704+114G>T) c.1701+114G>T (n.1701+114G>T) c.1587+114G>T (n.1587+114G>T) c.1038+114G>T (n.1038+114G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27772194C>T | CA2636788998 | NOS2 | c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.1552+114G>A (n.1552+114G>A) c.738+114G>A (n.738+114G>A) c.*421+114G>A (n.*421+114G>A) n.1674+114G>A c.1704+114G>A (n.1704+114G>A) c.1701+114G>A (n.1701+114G>A) c.1587+114G>A (n.1587+114G>A) c.1038+114G>A (n.1038+114G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27772195A= | CA2254009810 | NOS2 | c.*1263T= (n.*1263T=) c.1552+113T= (n.1552+113T=) c.738+113T= (n.738+113T=) c.*421+113T= (n.*421+113T=) n.1674+113T= c.1704+113T= (n.1704+113T=) c.1701+113T= (n.1701+113T=) c.1587+113T= (n.1587+113T=) c.1038+113T= (n.1038+113T=) | |
| 17 | g.27772195A>G | CA289051228 | NOS2 | c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.1552+113T>C (n.1552+113T>C) c.738+113T>C (n.738+113T>C) c.*421+113T>C (n.*421+113T>C) n.1674+113T>C c.1704+113T>C (n.1704+113T>C) c.1701+113T>C (n.1701+113T>C) c.1587+113T>C (n.1587+113T>C) c.1038+113T>C (n.1038+113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27772196T>C | CA2636788999 | NOS2 | c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.1552+112A>G (n.1552+112A>G) c.738+112A>G (n.738+112A>G) c.*421+112A>G (n.*421+112A>G) n.1674+112A>G c.1704+112A>G (n.1704+112A>G) c.1701+112A>G (n.1701+112A>G) c.1587+112A>G (n.1587+112A>G) c.1038+112A>G (n.1038+112A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27772197T>C | CA727708971 | NOS2 | c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.1552+111A>G (n.1552+111A>G) c.738+111A>G (n.738+111A>G) c.*421+111A>G (n.*421+111A>G) n.1674+111A>G c.1704+111A>G (n.1704+111A>G) c.1701+111A>G (n.1701+111A>G) c.1587+111A>G (n.1587+111A>G) c.1038+111A>G (n.1038+111A>G) | dbSNP |
| 17 | g.27772197T= | CA2254009811 | NOS2 | c.*1261A= (n.*1261A=) c.1552+111A= (n.1552+111A=) c.738+111A= (n.738+111A=) c.*421+111A= (n.*421+111A=) n.1674+111A= c.1704+111A= (n.1704+111A=) c.1701+111A= (n.1701+111A=) c.1587+111A= (n.1587+111A=) c.1038+111A= (n.1038+111A=) | |
| 17 | g.27772198A>T | CA2636789000 | NOS2 | c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.1552+110T>A (n.1552+110T>A) c.738+110T>A (n.738+110T>A) c.*421+110T>A (n.*421+110T>A) n.1674+110T>A c.1704+110T>A (n.1704+110T>A) c.1701+110T>A (n.1701+110T>A) c.1587+110T>A (n.1587+110T>A) c.1038+110T>A (n.1038+110T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27772199C>A | CA2636789001 | NOS2 | c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.1552+109G>T (n.1552+109G>T) c.738+109G>T (n.738+109G>T) c.*421+109G>T (n.*421+109G>T) n.1674+109G>T c.1704+109G>T (n.1704+109G>T) c.1701+109G>T (n.1701+109G>T) c.1587+109G>T (n.1587+109G>T) c.1038+109G>T (n.1038+109G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27772200C>A | CA2636789002 | NOS2 | c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.1552+108G>T (n.1552+108G>T) c.738+108G>T (n.738+108G>T) c.*421+108G>T (n.*421+108G>T) n.1674+108G>T c.1704+108G>T (n.1704+108G>T) c.1701+108G>T (n.1701+108G>T) c.1587+108G>T (n.1587+108G>T) c.1038+108G>T (n.1038+108G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27772202C>A | CA2636789003 | NOS2 | c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.1552+106G>T (n.1552+106G>T) c.738+106G>T (n.738+106G>T) c.*421+106G>T (n.*421+106G>T) n.1674+106G>T c.1704+106G>T (n.1704+106G>T) c.1701+106G>T (n.1701+106G>T) c.1587+106G>T (n.1587+106G>T) c.1038+106G>T (n.1038+106G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27772202C= | CA2254009812 | NOS2 | c.*1256G= (n.*1256G=) c.1552+106G= (n.1552+106G=) c.738+106G= (n.738+106G=) c.*421+106G= (n.*421+106G=) n.1674+106G= c.1704+106G= (n.1704+106G=) c.1701+106G= (n.1701+106G=) c.1587+106G= (n.1587+106G=) c.1038+106G= (n.1038+106G=) | |
| 17 | g.27772202C>T | CA289051247 | NOS2 | c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.1552+106G>A (n.1552+106G>A) c.738+106G>A (n.738+106G>A) c.*421+106G>A (n.*421+106G>A) n.1674+106G>A c.1704+106G>A (n.1704+106G>A) c.1701+106G>A (n.1701+106G>A) c.1587+106G>A (n.1587+106G>A) c.1038+106G>A (n.1038+106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27772203A= | CA2254009813 | NOS2 | c.*1255T= (n.*1255T=) c.1552+105T= (n.1552+105T=) c.738+105T= (n.738+105T=) c.*421+105T= (n.*421+105T=) n.1674+105T= c.1704+105T= (n.1704+105T=) c.1701+105T= (n.1701+105T=) c.1587+105T= (n.1587+105T=) c.1038+105T= (n.1038+105T=) | |
| 17 | g.27772203A>C | CA2636789004 | NOS2 | c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.1552+105T>G (n.1552+105T>G) c.738+105T>G (n.738+105T>G) c.*421+105T>G (n.*421+105T>G) n.1674+105T>G c.1704+105T>G (n.1704+105T>G) c.1701+105T>G (n.1701+105T>G) c.1587+105T>G (n.1587+105T>G) c.1038+105T>G (n.1038+105T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27772203A>G | CA727708974 | NOS2 | c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.1552+105T>C (n.1552+105T>C) c.738+105T>C (n.738+105T>C) c.*421+105T>C (n.*421+105T>C) n.1674+105T>C c.1704+105T>C (n.1704+105T>C) c.1701+105T>C (n.1701+105T>C) c.1587+105T>C (n.1587+105T>C) c.1038+105T>C (n.1038+105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27772205C>A | CA2636789005 | NOS2 | c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1552+103G>T (n.1552+103G>T) c.738+103G>T (n.738+103G>T) c.*421+103G>T (n.*421+103G>T) n.1674+103G>T c.1704+103G>T (n.1704+103G>T) c.1701+103G>T (n.1701+103G>T) c.1587+103G>T (n.1587+103G>T) c.1038+103G>T (n.1038+103G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27772205C= | CA2254009814 | NOS2 | c.*1253G= (n.*1253G=) c.1552+103G= (n.1552+103G=) c.738+103G= (n.738+103G=) c.*421+103G= (n.*421+103G=) n.1674+103G= c.1704+103G= (n.1704+103G=) c.1701+103G= (n.1701+103G=) c.1587+103G= (n.1587+103G=) c.1038+103G= (n.1038+103G=) | |
| 17 | g.27772205C>T | CA289051252 | NOS2 | c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.1552+103G>A (n.1552+103G>A) c.738+103G>A (n.738+103G>A) c.*421+103G>A (n.*421+103G>A) n.1674+103G>A c.1704+103G>A (n.1704+103G>A) c.1701+103G>A (n.1701+103G>A) c.1587+103G>A (n.1587+103G>A) c.1038+103G>A (n.1038+103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |