UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27772089T>C | CA727708925 | NOS2 | c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.1552+219A>G (n.1552+219A>G) c.738+219A>G (n.738+219A>G) c.*421+219A>G (n.*421+219A>G) n.1674+219A>G c.1704+219A>G (n.1704+219A>G) c.1701+219A>G (n.1701+219A>G) c.1587+219A>G (n.1587+219A>G) c.1038+219A>G (n.1038+219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27772089T= | CA2254009758 | NOS2 | c.*1369A= (n.*1369A=) c.1552+219A= (n.1552+219A=) c.738+219A= (n.738+219A=) c.*421+219A= (n.*421+219A=) n.1674+219A= c.1704+219A= (n.1704+219A=) c.1701+219A= (n.1701+219A=) c.1587+219A= (n.1587+219A=) c.1038+219A= (n.1038+219A=) | |
| 17 | g.27772091T>G | CA2254009760 | NOS2 | c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.1552+217A>C (n.1552+217A>C) c.738+217A>C (n.738+217A>C) c.*421+217A>C (n.*421+217A>C) n.1674+217A>C c.1704+217A>C (n.1704+217A>C) c.1701+217A>C (n.1701+217A>C) c.1587+217A>C (n.1587+217A>C) c.1038+217A>C (n.1038+217A>C) | dbSNP |
| 17 | g.27772091T= | CA2254009759 | NOS2 | c.*1367A= (n.*1367A=) c.1552+217A= (n.1552+217A=) c.738+217A= (n.738+217A=) c.*421+217A= (n.*421+217A=) n.1674+217A= c.1704+217A= (n.1704+217A=) c.1701+217A= (n.1701+217A=) c.1587+217A= (n.1587+217A=) c.1038+217A= (n.1038+217A=) | |
| 17 | g.27772093T>G | CA727708926 | NOS2 | c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.1552+215A>C (n.1552+215A>C) c.738+215A>C (n.738+215A>C) c.*421+215A>C (n.*421+215A>C) n.1674+215A>C c.1704+215A>C (n.1704+215A>C) c.1701+215A>C (n.1701+215A>C) c.1587+215A>C (n.1587+215A>C) c.1038+215A>C (n.1038+215A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27772093T= | CA2254009761 | NOS2 | c.*1365A= (n.*1365A=) c.1552+215A= (n.1552+215A=) c.738+215A= (n.738+215A=) c.*421+215A= (n.*421+215A=) n.1674+215A= c.1704+215A= (n.1704+215A=) c.1701+215A= (n.1701+215A=) c.1587+215A= (n.1587+215A=) c.1038+215A= (n.1038+215A=) | |
| 17 | g.27772097A= | CA2254009762 | NOS2 | c.*1361T= (n.*1361T=) c.1552+211T= (n.1552+211T=) c.738+211T= (n.738+211T=) c.*421+211T= (n.*421+211T=) n.1674+211T= c.1704+211T= (n.1704+211T=) c.1701+211T= (n.1701+211T=) c.1587+211T= (n.1587+211T=) c.1038+211T= (n.1038+211T=) | |
| 17 | g.27772097A>G | CA2254009763 | NOS2 | c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.1552+211T>C (n.1552+211T>C) c.738+211T>C (n.738+211T>C) c.*421+211T>C (n.*421+211T>C) n.1674+211T>C c.1704+211T>C (n.1704+211T>C) c.1701+211T>C (n.1701+211T>C) c.1587+211T>C (n.1587+211T>C) c.1038+211T>C (n.1038+211T>C) | dbSNP |
| 17 | g.27772098_27772100delinsCTG | CA2254009764 | NOS2 | c.*1358_*1360delinsCAG (n.*1358_*1360delinsCAG) c.1552+208_1552+210delinsCAG (n.1552+208_1552+210delinsCAG) c.738+208_738+210delinsCAG (n.738+208_738+210delinsCAG) c.*421+208_*421+210delinsCAG (n.*421+208_*421+210delinsCAG) n.1674+208_1674+210delinsCAG c.1704+208_1704+210delinsCAG (n.1704+208_1704+210delinsCAG) c.1701+208_1701+210delinsCAG (n.1701+208_1701+210delinsCAG) c.1587+208_1587+210delinsCAG (n.1587+208_1587+210delinsCAG) c.1038+208_1038+210delinsCAG (n.1038+208_1038+210delinsCAG) | |
| 17 | g.27772099T>G | CA289051143 | NOS2 | c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.1552+209A>C (n.1552+209A>C) c.738+209A>C (n.738+209A>C) c.*421+209A>C (n.*421+209A>C) n.1674+209A>C c.1704+209A>C (n.1704+209A>C) c.1701+209A>C (n.1701+209A>C) c.1587+209A>C (n.1587+209A>C) c.1038+209A>C (n.1038+209A>C) | dbSNP |
| 17 | g.27772099T= | CA2254009765 | NOS2 | c.*1359A= (n.*1359A=) c.1552+209A= (n.1552+209A=) c.738+209A= (n.738+209A=) c.*421+209A= (n.*421+209A=) n.1674+209A= c.1704+209A= (n.1704+209A=) c.1701+209A= (n.1701+209A=) c.1587+209A= (n.1587+209A=) c.1038+209A= (n.1038+209A=) | |
| 17 | g.27772102_27772103del | CA625377430 | NOS2 | c.*1358_*1359del (n.*1358_*1359del) c.1552+208_1552+209del (n.1552+208_1552+209del) c.738+208_738+209del (n.738+208_738+209del) c.*421+208_*421+209del (n.*421+208_*421+209del) n.1674+208_1674+209del c.1704+208_1704+209del (n.1704+208_1704+209del) c.1701+208_1701+209del (n.1701+208_1701+209del) c.1587+208_1587+209del (n.1587+208_1587+209del) c.1038+208_1038+209del (n.1038+208_1038+209del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27772104T>C | CA2254009767 | NOS2 | c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.1552+204A>G (n.1552+204A>G) c.738+204A>G (n.738+204A>G) c.*421+204A>G (n.*421+204A>G) n.1674+204A>G c.1704+204A>G (n.1704+204A>G) c.1701+204A>G (n.1701+204A>G) c.1587+204A>G (n.1587+204A>G) c.1038+204A>G (n.1038+204A>G) | dbSNP |
| 17 | g.27772104T= | CA2254009766 | NOS2 | c.*1354A= (n.*1354A=) c.1552+204A= (n.1552+204A=) c.738+204A= (n.738+204A=) c.*421+204A= (n.*421+204A=) n.1674+204A= c.1704+204A= (n.1704+204A=) c.1701+204A= (n.1701+204A=) c.1587+204A= (n.1587+204A=) c.1038+204A= (n.1038+204A=) | |
| 17 | g.27772105C>T | CA656791774 | NOS2 | c.*1353G>A (n.*1353G>A) c.1552+203G>A (n.1552+203G>A) c.738+203G>A (n.738+203G>A) c.*421+203G>A (n.*421+203G>A) n.1674+203G>A c.1704+203G>A (n.1704+203G>A) c.1701+203G>A (n.1701+203G>A) c.1587+203G>A (n.1587+203G>A) c.1038+203G>A (n.1038+203G>A) | COSMIC |
| 17 | g.27772107C= | CA2254009768 | NOS2 | c.*1351G= (n.*1351G=) c.1552+201G= (n.1552+201G=) c.738+201G= (n.738+201G=) c.*421+201G= (n.*421+201G=) n.1674+201G= c.1704+201G= (n.1704+201G=) c.1701+201G= (n.1701+201G=) c.1587+201G= (n.1587+201G=) c.1038+201G= (n.1038+201G=) | |
| 17 | g.27772107C>G | CA2254009769 | NOS2 | c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.1552+201G>C (n.1552+201G>C) c.738+201G>C (n.738+201G>C) c.*421+201G>C (n.*421+201G>C) n.1674+201G>C c.1704+201G>C (n.1704+201G>C) c.1701+201G>C (n.1701+201G>C) c.1587+201G>C (n.1587+201G>C) c.1038+201G>C (n.1038+201G>C) | dbSNP |
| 17 | g.27772111A= | CA2254009770 | NOS2 | c.*1347T= (n.*1347T=) c.1552+197T= (n.1552+197T=) c.738+197T= (n.738+197T=) c.*421+197T= (n.*421+197T=) n.1674+197T= c.1704+197T= (n.1704+197T=) c.1701+197T= (n.1701+197T=) c.1587+197T= (n.1587+197T=) c.1038+197T= (n.1038+197T=) | |
| 17 | g.27772111A>G | CA289051145 | NOS2 | c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.1552+197T>C (n.1552+197T>C) c.738+197T>C (n.738+197T>C) c.*421+197T>C (n.*421+197T>C) n.1674+197T>C c.1704+197T>C (n.1704+197T>C) c.1701+197T>C (n.1701+197T>C) c.1587+197T>C (n.1587+197T>C) c.1038+197T>C (n.1038+197T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27772113C= | CA2254009771 | NOS2 | c.*1345G= (n.*1345G=) c.1552+195G= (n.1552+195G=) c.738+195G= (n.738+195G=) c.*421+195G= (n.*421+195G=) n.1674+195G= c.1704+195G= (n.1704+195G=) c.1701+195G= (n.1701+195G=) c.1587+195G= (n.1587+195G=) c.1038+195G= (n.1038+195G=) | |
| 17 | g.27772113C>T | CA2254009772 | NOS2 | c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.1552+195G>A (n.1552+195G>A) c.738+195G>A (n.738+195G>A) c.*421+195G>A (n.*421+195G>A) n.1674+195G>A c.1704+195G>A (n.1704+195G>A) c.1701+195G>A (n.1701+195G>A) c.1587+195G>A (n.1587+195G>A) c.1038+195G>A (n.1038+195G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27772118T>A | CA727708932 | NOS2 | c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.1552+190A>T (n.1552+190A>T) c.738+190A>T (n.738+190A>T) c.*421+190A>T (n.*421+190A>T) n.1674+190A>T c.1704+190A>T (n.1704+190A>T) c.1701+190A>T (n.1701+190A>T) c.1587+190A>T (n.1587+190A>T) c.1038+190A>T (n.1038+190A>T) | dbSNP |
| 17 | g.27772118T>C | CA289051150 | NOS2 | c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.1552+190A>G (n.1552+190A>G) c.738+190A>G (n.738+190A>G) c.*421+190A>G (n.*421+190A>G) n.1674+190A>G c.1704+190A>G (n.1704+190A>G) c.1701+190A>G (n.1701+190A>G) c.1587+190A>G (n.1587+190A>G) c.1038+190A>G (n.1038+190A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27772118T= | CA2254009773 | NOS2 | c.*1340A= (n.*1340A=) c.1552+190A= (n.1552+190A=) c.738+190A= (n.738+190A=) c.*421+190A= (n.*421+190A=) n.1674+190A= c.1704+190A= (n.1704+190A=) c.1701+190A= (n.1701+190A=) c.1587+190A= (n.1587+190A=) c.1038+190A= (n.1038+190A=) | |
| 17 | g.27772121A= | CA2254009774 | NOS2 | c.*1337T= (n.*1337T=) c.1552+187T= (n.1552+187T=) c.738+187T= (n.738+187T=) c.*421+187T= (n.*421+187T=) n.1674+187T= c.1704+187T= (n.1704+187T=) c.1701+187T= (n.1701+187T=) c.1587+187T= (n.1587+187T=) c.1038+187T= (n.1038+187T=) | |
| 17 | g.27772121A>C | CA289051161 | NOS2 | c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.1552+187T>G (n.1552+187T>G) c.738+187T>G (n.738+187T>G) c.*421+187T>G (n.*421+187T>G) n.1674+187T>G c.1704+187T>G (n.1704+187T>G) c.1701+187T>G (n.1701+187T>G) c.1587+187T>G (n.1587+187T>G) c.1038+187T>G (n.1038+187T>G) | dbSNP |
| 17 | g.27772127C>A | CA2510024051 | NOS2 | c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.1552+181G>T (n.1552+181G>T) c.738+181G>T (n.738+181G>T) c.*421+181G>T (n.*421+181G>T) n.1674+181G>T c.1704+181G>T (n.1704+181G>T) c.1701+181G>T (n.1701+181G>T) c.1587+181G>T (n.1587+181G>T) c.1038+181G>T (n.1038+181G>T) | |
| 17 | g.27772129T>A | CA289051168 | NOS2 | c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.1552+179A>T (n.1552+179A>T) c.738+179A>T (n.738+179A>T) c.*421+179A>T (n.*421+179A>T) n.1674+179A>T c.1704+179A>T (n.1704+179A>T) c.1701+179A>T (n.1701+179A>T) c.1587+179A>T (n.1587+179A>T) c.1038+179A>T (n.1038+179A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27772129T>C | CA625377432 | NOS2 | c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.1552+179A>G (n.1552+179A>G) c.738+179A>G (n.738+179A>G) c.*421+179A>G (n.*421+179A>G) n.1674+179A>G c.1704+179A>G (n.1704+179A>G) c.1701+179A>G (n.1701+179A>G) c.1587+179A>G (n.1587+179A>G) c.1038+179A>G (n.1038+179A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27772129T>G | CA2592210738 | NOS2 | c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.1552+179A>C (n.1552+179A>C) c.738+179A>C (n.738+179A>C) c.*421+179A>C (n.*421+179A>C) n.1674+179A>C c.1704+179A>C (n.1704+179A>C) c.1701+179A>C (n.1701+179A>C) c.1587+179A>C (n.1587+179A>C) c.1038+179A>C (n.1038+179A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27772129T= | CA2254009775 | NOS2 | c.*1329A= (n.*1329A=) c.1552+179A= (n.1552+179A=) c.738+179A= (n.738+179A=) c.*421+179A= (n.*421+179A=) n.1674+179A= c.1704+179A= (n.1704+179A=) c.1701+179A= (n.1701+179A=) c.1587+179A= (n.1587+179A=) c.1038+179A= (n.1038+179A=) | |
| 17 | g.27772130C= | CA2254009776 | NOS2 | c.*1328G= (n.*1328G=) c.1552+178G= (n.1552+178G=) c.738+178G= (n.738+178G=) c.*421+178G= (n.*421+178G=) n.1674+178G= c.1704+178G= (n.1704+178G=) c.1701+178G= (n.1701+178G=) c.1587+178G= (n.1587+178G=) c.1038+178G= (n.1038+178G=) | |
| 17 | g.27772130C>T | CA2254009777 | NOS2 | c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.1552+178G>A (n.1552+178G>A) c.738+178G>A (n.738+178G>A) c.*421+178G>A (n.*421+178G>A) n.1674+178G>A c.1704+178G>A (n.1704+178G>A) c.1701+178G>A (n.1701+178G>A) c.1587+178G>A (n.1587+178G>A) c.1038+178G>A (n.1038+178G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27772137G>A | CA2254009779 | NOS2 | c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.1552+171C>T (n.1552+171C>T) c.738+171C>T (n.738+171C>T) c.*421+171C>T (n.*421+171C>T) n.1674+171C>T c.1704+171C>T (n.1704+171C>T) c.1701+171C>T (n.1701+171C>T) c.1587+171C>T (n.1587+171C>T) c.1038+171C>T (n.1038+171C>T) | dbSNP |
| 17 | g.27772137G= | CA2254009778 | NOS2 | c.*1321C= (n.*1321C=) c.1552+171C= (n.1552+171C=) c.738+171C= (n.738+171C=) c.*421+171C= (n.*421+171C=) n.1674+171C= c.1704+171C= (n.1704+171C=) c.1701+171C= (n.1701+171C=) c.1587+171C= (n.1587+171C=) c.1038+171C= (n.1038+171C=) | |
| 17 | g.27772137G>T | CA727708945 | NOS2 | c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.1552+171C>A (n.1552+171C>A) c.738+171C>A (n.738+171C>A) c.*421+171C>A (n.*421+171C>A) n.1674+171C>A c.1704+171C>A (n.1704+171C>A) c.1701+171C>A (n.1701+171C>A) c.1587+171C>A (n.1587+171C>A) c.1038+171C>A (n.1038+171C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27772138T>A | CA727708950 | NOS2 | c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.1552+170A>T (n.1552+170A>T) c.738+170A>T (n.738+170A>T) c.*421+170A>T (n.*421+170A>T) n.1674+170A>T c.1704+170A>T (n.1704+170A>T) c.1701+170A>T (n.1701+170A>T) c.1587+170A>T (n.1587+170A>T) c.1038+170A>T (n.1038+170A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27772138T= | CA2254009781 | NOS2 | c.*1320A= (n.*1320A=) c.1552+170A= (n.1552+170A=) c.738+170A= (n.738+170A=) c.*421+170A= (n.*421+170A=) n.1674+170A= c.1704+170A= (n.1704+170A=) c.1701+170A= (n.1701+170A=) c.1587+170A= (n.1587+170A=) c.1038+170A= (n.1038+170A=) | |
| 17 | g.27772138_27772139delinsTA | CA2254009780 | NOS2 | c.*1319_*1320delinsTA (n.*1319_*1320delinsTA) c.1552+169_1552+170delinsTA (n.1552+169_1552+170delinsTA) c.738+169_738+170delinsTA (n.738+169_738+170delinsTA) c.*421+169_*421+170delinsTA (n.*421+169_*421+170delinsTA) n.1674+169_1674+170delinsTA c.1704+169_1704+170delinsTA (n.1704+169_1704+170delinsTA) c.1701+169_1701+170delinsTA (n.1701+169_1701+170delinsTA) c.1587+169_1587+170delinsTA (n.1587+169_1587+170delinsTA) c.1038+169_1038+170delinsTA (n.1038+169_1038+170delinsTA) | |
| 17 | g.27772140del | CA727708954 | NOS2 | c.*1319del (n.*1319del) c.1552+169del (n.1552+169del) c.738+169del (n.738+169del) c.*421+169del (n.*421+169del) n.1674+169del c.1704+169del (n.1704+169del) c.1701+169del (n.1701+169del) c.1587+169del (n.1587+169del) c.1038+169del (n.1038+169del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27772140A>C | CA2504465666 | NOS2 | c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.1552+168T>G (n.1552+168T>G) c.738+168T>G (n.738+168T>G) c.*421+168T>G (n.*421+168T>G) n.1674+168T>G c.1704+168T>G (n.1704+168T>G) c.1701+168T>G (n.1701+168T>G) c.1587+168T>G (n.1587+168T>G) c.1038+168T>G (n.1038+168T>G) | |
| 17 | g.27772143T>C | CA625377434 | NOS2 | c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.1552+165A>G (n.1552+165A>G) c.738+165A>G (n.738+165A>G) c.*421+165A>G (n.*421+165A>G) n.1674+165A>G c.1704+165A>G (n.1704+165A>G) c.1701+165A>G (n.1701+165A>G) c.1587+165A>G (n.1587+165A>G) c.1038+165A>G (n.1038+165A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.27772143T= | CA2254009782 | NOS2 | c.*1315A= (n.*1315A=) c.1552+165A= (n.1552+165A=) c.738+165A= (n.738+165A=) c.*421+165A= (n.*421+165A=) n.1674+165A= c.1704+165A= (n.1704+165A=) c.1701+165A= (n.1701+165A=) c.1587+165A= (n.1587+165A=) c.1038+165A= (n.1038+165A=) | |
| 17 | g.27772145T>A | CA2254009784 | NOS2 | c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.1552+163A>T (n.1552+163A>T) c.738+163A>T (n.738+163A>T) c.*421+163A>T (n.*421+163A>T) n.1674+163A>T c.1704+163A>T (n.1704+163A>T) c.1701+163A>T (n.1701+163A>T) c.1587+163A>T (n.1587+163A>T) c.1038+163A>T (n.1038+163A>T) | dbSNP |
| 17 | g.27772145T>C | CA2254009785 | NOS2 | c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.1552+163A>G (n.1552+163A>G) c.738+163A>G (n.738+163A>G) c.*421+163A>G (n.*421+163A>G) n.1674+163A>G c.1704+163A>G (n.1704+163A>G) c.1701+163A>G (n.1701+163A>G) c.1587+163A>G (n.1587+163A>G) c.1038+163A>G (n.1038+163A>G) | dbSNP |
| 17 | g.27772145T>G | CA15907462 | NOS2 | c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.1552+163A>C (n.1552+163A>C) c.738+163A>C (n.738+163A>C) c.*421+163A>C (n.*421+163A>C) n.1674+163A>C c.1704+163A>C (n.1704+163A>C) c.1701+163A>C (n.1701+163A>C) c.1587+163A>C (n.1587+163A>C) c.1038+163A>C (n.1038+163A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27772145T= | CA2254009783 | NOS2 | c.*1313A= (n.*1313A=) c.1552+163A= (n.1552+163A=) c.738+163A= (n.738+163A=) c.*421+163A= (n.*421+163A=) n.1674+163A= c.1704+163A= (n.1704+163A=) c.1701+163A= (n.1701+163A=) c.1587+163A= (n.1587+163A=) c.1038+163A= (n.1038+163A=) | |
| 17 | g.27772150_27772151delinsTC | CA2254009786 | NOS2 | c.*1307_*1308delinsGA (n.*1307_*1308delinsGA) c.1552+157_1552+158delinsGA (n.1552+157_1552+158delinsGA) c.738+157_738+158delinsGA (n.738+157_738+158delinsGA) c.*421+157_*421+158delinsGA (n.*421+157_*421+158delinsGA) n.1674+157_1674+158delinsGA c.1704+157_1704+158delinsGA (n.1704+157_1704+158delinsGA) c.1701+157_1701+158delinsGA (n.1701+157_1701+158delinsGA) c.1587+157_1587+158delinsGA (n.1587+157_1587+158delinsGA) c.1038+157_1038+158delinsGA (n.1038+157_1038+158delinsGA) | |
| 17 | g.27772151C= | CA2254009787 | NOS2 | c.*1307G= (n.*1307G=) c.1552+157G= (n.1552+157G=) c.738+157G= (n.738+157G=) c.*421+157G= (n.*421+157G=) n.1674+157G= c.1704+157G= (n.1704+157G=) c.1701+157G= (n.1701+157G=) c.1587+157G= (n.1587+157G=) c.1038+157G= (n.1038+157G=) | |
| 17 | g.27772151C>T | CA289051181 | NOS2 | c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.1552+157G>A (n.1552+157G>A) c.738+157G>A (n.738+157G>A) c.*421+157G>A (n.*421+157G>A) n.1674+157G>A c.1704+157G>A (n.1704+157G>A) c.1701+157G>A (n.1701+157G>A) c.1587+157G>A (n.1587+157G>A) c.1038+157G>A (n.1038+157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |