| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27769471C>A | CA2636788350 | NOS2 | c.*2595+64G>T (n.*2595+64G>T) c.1707+64G>T (n.1707+64G>T) c.893+64G>T (n.893+64G>T) c.*576+64G>T (n.*576+64G>T) n.1829+64G>T c.1859+64G>T (n.1859+64G>T) c.1856+64G>T (n.1856+64G>T) c.1742+64G>T (n.1742+64G>T) c.1193+64G>T (n.1193+64G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769472C>A | CA2562985101 | NOS2 | c.*2595+63G>T (n.*2595+63G>T) c.1707+63G>T (n.1707+63G>T) c.893+63G>T (n.893+63G>T) c.*576+63G>T (n.*576+63G>T) n.1829+63G>T c.1859+63G>T (n.1859+63G>T) c.1856+63G>T (n.1856+63G>T) c.1742+63G>T (n.1742+63G>T) c.1193+63G>T (n.1193+63G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769473C= | CA2254008327 | NOS2 | c.*2595+62G= (n.*2595+62G=) c.1707+62G= (n.1707+62G=) c.893+62G= (n.893+62G=) c.*576+62G= (n.*576+62G=) n.1829+62G= c.1859+62G= (n.1859+62G=) c.1856+62G= (n.1856+62G=) c.1742+62G= (n.1742+62G=) c.1193+62G= (n.1193+62G=) | |
| 17 | g.27769473C>T | CA982706102 | NOS2 | c.*2595+62G>A (n.*2595+62G>A) c.1707+62G>A (n.1707+62G>A) c.893+62G>A (n.893+62G>A) c.*576+62G>A (n.*576+62G>A) n.1829+62G>A c.1859+62G>A (n.1859+62G>A) c.1856+62G>A (n.1856+62G>A) c.1742+62G>A (n.1742+62G>A) c.1193+62G>A (n.1193+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769474T>C | CA2636788351 | NOS2 | c.*2595+61A>G (n.*2595+61A>G) c.1707+61A>G (n.1707+61A>G) c.893+61A>G (n.893+61A>G) c.*576+61A>G (n.*576+61A>G) n.1829+61A>G c.1859+61A>G (n.1859+61A>G) c.1856+61A>G (n.1856+61A>G) c.1742+61A>G (n.1742+61A>G) c.1193+61A>G (n.1193+61A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769475G>T | CA2636788352 | NOS2 | c.*2595+60C>A (n.*2595+60C>A) c.1707+60C>A (n.1707+60C>A) c.893+60C>A (n.893+60C>A) c.*576+60C>A (n.*576+60C>A) n.1829+60C>A c.1859+60C>A (n.1859+60C>A) c.1856+60C>A (n.1856+60C>A) c.1742+60C>A (n.1742+60C>A) c.1193+60C>A (n.1193+60C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769476A= | CA2254008330 | NOS2 | c.*2595+59T= (n.*2595+59T=) c.1707+59T= (n.1707+59T=) c.893+59T= (n.893+59T=) c.*576+59T= (n.*576+59T=) n.1829+59T= c.1859+59T= (n.1859+59T=) c.1856+59T= (n.1856+59T=) c.1742+59T= (n.1742+59T=) c.1193+59T= (n.1193+59T=) | |
| 17 | g.27769476A>G | CA727707229 | NOS2 | c.*2595+59T>C (n.*2595+59T>C) c.1707+59T>C (n.1707+59T>C) c.893+59T>C (n.893+59T>C) c.*576+59T>C (n.*576+59T>C) n.1829+59T>C c.1859+59T>C (n.1859+59T>C) c.1856+59T>C (n.1856+59T>C) c.1742+59T>C (n.1742+59T>C) c.1193+59T>C (n.1193+59T>C) | dbSNP |
| 17 | g.27769478C>A | CA727707235 | NOS2 | c.*2595+57G>T (n.*2595+57G>T) c.1707+57G>T (n.1707+57G>T) c.893+57G>T (n.893+57G>T) c.*576+57G>T (n.*576+57G>T) n.1829+57G>T c.1859+57G>T (n.1859+57G>T) c.1856+57G>T (n.1856+57G>T) c.1742+57G>T (n.1742+57G>T) c.1193+57G>T (n.1193+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27769478C= | CA2254008332 | NOS2 | c.*2595+57G= (n.*2595+57G=) c.1707+57G= (n.1707+57G=) c.893+57G= (n.893+57G=) c.*576+57G= (n.*576+57G=) n.1829+57G= c.1859+57G= (n.1859+57G=) c.1856+57G= (n.1856+57G=) c.1742+57G= (n.1742+57G=) c.1193+57G= (n.1193+57G=) | |
| 17 | g.27769478C>T | CA2636788354 | NOS2 | c.*2595+57G>A (n.*2595+57G>A) c.1707+57G>A (n.1707+57G>A) c.893+57G>A (n.893+57G>A) c.*576+57G>A (n.*576+57G>A) n.1829+57G>A c.1859+57G>A (n.1859+57G>A) c.1856+57G>A (n.1856+57G>A) c.1742+57G>A (n.1742+57G>A) c.1193+57G>A (n.1193+57G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769479C>A | CA2636788358 | NOS2 | c.*2595+56G>T (n.*2595+56G>T) c.1707+56G>T (n.1707+56G>T) c.893+56G>T (n.893+56G>T) c.*576+56G>T (n.*576+56G>T) n.1829+56G>T c.1859+56G>T (n.1859+56G>T) c.1856+56G>T (n.1856+56G>T) c.1742+56G>T (n.1742+56G>T) c.1193+56G>T (n.1193+56G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769479C>T | CA2576205153 | NOS2 | c.*2595+56G>A (n.*2595+56G>A) c.1707+56G>A (n.1707+56G>A) c.893+56G>A (n.893+56G>A) c.*576+56G>A (n.*576+56G>A) n.1829+56G>A c.1859+56G>A (n.1859+56G>A) c.1856+56G>A (n.1856+56G>A) c.1742+56G>A (n.1742+56G>A) c.1193+56G>A (n.1193+56G>A) | |
| 17 | g.27769480C>A | CA2636788361 | NOS2 | c.*2595+55G>T (n.*2595+55G>T) c.1707+55G>T (n.1707+55G>T) c.893+55G>T (n.893+55G>T) c.*576+55G>T (n.*576+55G>T) n.1829+55G>T c.1859+55G>T (n.1859+55G>T) c.1856+55G>T (n.1856+55G>T) c.1742+55G>T (n.1742+55G>T) c.1193+55G>T (n.1193+55G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769480_27769481insCAA | CA2548398405 | NOS2 | c.*2595+54_*2595+55insTTG (n.*2595+54_*2595+55insTTG) c.1707+54_1707+55insTTG (n.1707+54_1707+55insTTG) c.893+54_893+55insTTG (n.893+54_893+55insTTG) c.*576+54_*576+55insTTG (n.*576+54_*576+55insTTG) n.1829+54_1829+55insTTG c.1859+54_1859+55insTTG (n.1859+54_1859+55insTTG) c.1856+54_1856+55insTTG (n.1856+54_1856+55insTTG) c.1742+54_1742+55insTTG (n.1742+54_1742+55insTTG) c.1193+54_1193+55insTTG (n.1193+54_1193+55insTTG) | |
| 17 | g.27769482G>T | CA2636788362 | NOS2 | c.*2595+53C>A (n.*2595+53C>A) c.1707+53C>A (n.1707+53C>A) c.893+53C>A (n.893+53C>A) c.*576+53C>A (n.*576+53C>A) n.1829+53C>A c.1859+53C>A (n.1859+53C>A) c.1856+53C>A (n.1856+53C>A) c.1742+53C>A (n.1742+53C>A) c.1193+53C>A (n.1193+53C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769483_27769484del | CA2513801745 | NOS2 | c.*2595+51_*2595+52del (n.*2595+51_*2595+52del) c.1707+51_1707+52del (n.1707+51_1707+52del) c.893+51_893+52del (n.893+51_893+52del) c.*576+51_*576+52del (n.*576+51_*576+52del) n.1829+51_1829+52del c.1859+51_1859+52del (n.1859+51_1859+52del) c.1856+51_1856+52del (n.1856+51_1856+52del) c.1742+51_1742+52del (n.1742+51_1742+52del) c.1193+51_1193+52del (n.1193+51_1193+52del) | |
| 17 | g.27769484C>G | CA2636788363 | NOS2 | c.*2595+51G>C (n.*2595+51G>C) c.1707+51G>C (n.1707+51G>C) c.893+51G>C (n.893+51G>C) c.*576+51G>C (n.*576+51G>C) n.1829+51G>C c.1859+51G>C (n.1859+51G>C) c.1856+51G>C (n.1856+51G>C) c.1742+51G>C (n.1742+51G>C) c.1193+51G>C (n.1193+51G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769487T>C | CA625377075 | NOS2 | c.*2595+48A>G (n.*2595+48A>G) c.1707+48A>G (n.1707+48A>G) c.893+48A>G (n.893+48A>G) c.*576+48A>G (n.*576+48A>G) n.1829+48A>G c.1859+48A>G (n.1859+48A>G) c.1856+48A>G (n.1856+48A>G) c.1742+48A>G (n.1742+48A>G) c.1193+48A>G (n.1193+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769487T>G | CA2636788365 | NOS2 | c.*2595+48A>C (n.*2595+48A>C) c.1707+48A>C (n.1707+48A>C) c.893+48A>C (n.893+48A>C) c.*576+48A>C (n.*576+48A>C) n.1829+48A>C c.1859+48A>C (n.1859+48A>C) c.1856+48A>C (n.1856+48A>C) c.1742+48A>C (n.1742+48A>C) c.1193+48A>C (n.1193+48A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769487T= | CA2254008335 | NOS2 | c.*2595+48A= (n.*2595+48A=) c.1707+48A= (n.1707+48A=) c.893+48A= (n.893+48A=) c.*576+48A= (n.*576+48A=) n.1829+48A= c.1859+48A= (n.1859+48A=) c.1856+48A= (n.1856+48A=) c.1742+48A= (n.1742+48A=) c.1193+48A= (n.1193+48A=) | |
| 17 | g.27769488G>C | CA2636788367 | NOS2 | c.*2595+47C>G (n.*2595+47C>G) c.1707+47C>G (n.1707+47C>G) c.893+47C>G (n.893+47C>G) c.*576+47C>G (n.*576+47C>G) n.1829+47C>G c.1859+47C>G (n.1859+47C>G) c.1856+47C>G (n.1856+47C>G) c.1742+47C>G (n.1742+47C>G) c.1193+47C>G (n.1193+47C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769488G>T | CA2636788368 | NOS2 | c.*2595+47C>A (n.*2595+47C>A) c.1707+47C>A (n.1707+47C>A) c.893+47C>A (n.893+47C>A) c.*576+47C>A (n.*576+47C>A) n.1829+47C>A c.1859+47C>A (n.1859+47C>A) c.1856+47C>A (n.1856+47C>A) c.1742+47C>A (n.1742+47C>A) c.1193+47C>A (n.1193+47C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769490del | CA2636788366 | NOS2 | c.*2595+47del (n.*2595+47del) c.1707+47del (n.1707+47del) c.893+47del (n.893+47del) c.*576+47del (n.*576+47del) n.1829+47del c.1859+47del (n.1859+47del) c.1856+47del (n.1856+47del) c.1742+47del (n.1742+47del) c.1193+47del (n.1193+47del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769489G>C | CA2576205154 | NOS2 | c.*2595+46C>G (n.*2595+46C>G) c.1707+46C>G (n.1707+46C>G) c.893+46C>G (n.893+46C>G) c.*576+46C>G (n.*576+46C>G) n.1829+46C>G c.1859+46C>G (n.1859+46C>G) c.1856+46C>G (n.1856+46C>G) c.1742+46C>G (n.1742+46C>G) c.1193+46C>G (n.1193+46C>G) | |
| 17 | g.27769489G>T | CA2636788369 | NOS2 | c.*2595+46C>A (n.*2595+46C>A) c.1707+46C>A (n.1707+46C>A) c.893+46C>A (n.893+46C>A) c.*576+46C>A (n.*576+46C>A) n.1829+46C>A c.1859+46C>A (n.1859+46C>A) c.1856+46C>A (n.1856+46C>A) c.1742+46C>A (n.1742+46C>A) c.1193+46C>A (n.1193+46C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769490G>T | CA2636788371 | NOS2 | c.*2595+45C>A (n.*2595+45C>A) c.1707+45C>A (n.1707+45C>A) c.893+45C>A (n.893+45C>A) c.*576+45C>A (n.*576+45C>A) n.1829+45C>A c.1859+45C>A (n.1859+45C>A) c.1856+45C>A (n.1856+45C>A) c.1742+45C>A (n.1742+45C>A) c.1193+45C>A (n.1193+45C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769492C>A | CA2636788373 | NOS2 | c.*2595+43G>T (n.*2595+43G>T) c.1707+43G>T (n.1707+43G>T) c.893+43G>T (n.893+43G>T) c.*576+43G>T (n.*576+43G>T) n.1829+43G>T c.1859+43G>T (n.1859+43G>T) c.1856+43G>T (n.1856+43G>T) c.1742+43G>T (n.1742+43G>T) c.1193+43G>T (n.1193+43G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769492C>T | CA2576205155 | NOS2 | c.*2595+43G>A (n.*2595+43G>A) c.1707+43G>A (n.1707+43G>A) c.893+43G>A (n.893+43G>A) c.*576+43G>A (n.*576+43G>A) n.1829+43G>A c.1859+43G>A (n.1859+43G>A) c.1856+43G>A (n.1856+43G>A) c.1742+43G>A (n.1742+43G>A) c.1193+43G>A (n.1193+43G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769493C>T | CA2636788375 | NOS2 | c.*2595+42G>A (n.*2595+42G>A) c.1707+42G>A (n.1707+42G>A) c.893+42G>A (n.893+42G>A) c.*576+42G>A (n.*576+42G>A) n.1829+42G>A c.1859+42G>A (n.1859+42G>A) c.1856+42G>A (n.1856+42G>A) c.1742+42G>A (n.1742+42G>A) c.1193+42G>A (n.1193+42G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769495_27769496del | CA2576205156 | NOS2 | c.*2595+41_*2595+42del (n.*2595+41_*2595+42del) c.1707+41_1707+42del (n.1707+41_1707+42del) c.893+41_893+42del (n.893+41_893+42del) c.*576+41_*576+42del (n.*576+41_*576+42del) n.1829+41_1829+42del c.1859+41_1859+42del (n.1859+41_1859+42del) c.1856+41_1856+42del (n.1856+41_1856+42del) c.1742+41_1742+42del (n.1742+41_1742+42del) c.1193+41_1193+42del (n.1193+41_1193+42del) | |
| 17 | g.27769494A= | CA2254008337 | NOS2 | c.*2595+41T= (n.*2595+41T=) c.1707+41T= (n.1707+41T=) c.893+41T= (n.893+41T=) c.*576+41T= (n.*576+41T=) n.1829+41T= c.1859+41T= (n.1859+41T=) c.1856+41T= (n.1856+41T=) c.1742+41T= (n.1742+41T=) c.1193+41T= (n.1193+41T=) | |
| 17 | g.27769494A>C | CA8454598 | NOS2 | c.*2595+41T>G (n.*2595+41T>G) c.1707+41T>G (n.1707+41T>G) c.893+41T>G (n.893+41T>G) c.*576+41T>G (n.*576+41T>G) n.1829+41T>G c.1859+41T>G (n.1859+41T>G) c.1856+41T>G (n.1856+41T>G) c.1742+41T>G (n.1742+41T>G) c.1193+41T>G (n.1193+41T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769496A>G | CA2576205157 | NOS2 | c.*2595+39T>C (n.*2595+39T>C) c.1707+39T>C (n.1707+39T>C) c.893+39T>C (n.893+39T>C) c.*576+39T>C (n.*576+39T>C) n.1829+39T>C c.1859+39T>C (n.1859+39T>C) c.1856+39T>C (n.1856+39T>C) c.1742+39T>C (n.1742+39T>C) c.1193+39T>C (n.1193+39T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769497G>A | CA8454599 | NOS2 | c.*2595+38C>T (n.*2595+38C>T) c.1707+38C>T (n.1707+38C>T) c.893+38C>T (n.893+38C>T) c.*576+38C>T (n.*576+38C>T) n.1829+38C>T c.1859+38C>T (n.1859+38C>T) c.1856+38C>T (n.1856+38C>T) c.1742+38C>T (n.1742+38C>T) c.1193+38C>T (n.1193+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769497G= | CA2254008340 | NOS2 | c.*2595+38C= (n.*2595+38C=) c.1707+38C= (n.1707+38C=) c.893+38C= (n.893+38C=) c.*576+38C= (n.*576+38C=) n.1829+38C= c.1859+38C= (n.1859+38C=) c.1856+38C= (n.1856+38C=) c.1742+38C= (n.1742+38C=) c.1193+38C= (n.1193+38C=) | |
| 17 | g.27769497G>T | CA625377079 | NOS2 | c.*2595+38C>A (n.*2595+38C>A) c.1707+38C>A (n.1707+38C>A) c.893+38C>A (n.893+38C>A) c.*576+38C>A (n.*576+38C>A) n.1829+38C>A c.1859+38C>A (n.1859+38C>A) c.1856+38C>A (n.1856+38C>A) c.1742+38C>A (n.1742+38C>A) c.1193+38C>A (n.1193+38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769498G>A | CA2254008344 | NOS2 | c.*2595+37C>T (n.*2595+37C>T) c.1707+37C>T (n.1707+37C>T) c.893+37C>T (n.893+37C>T) c.*576+37C>T (n.*576+37C>T) n.1829+37C>T c.1859+37C>T (n.1859+37C>T) c.1856+37C>T (n.1856+37C>T) c.1742+37C>T (n.1742+37C>T) c.1193+37C>T (n.1193+37C>T) | dbSNP |
| 17 | g.27769498G>C | CA2636788382 | NOS2 | c.*2595+37C>G (n.*2595+37C>G) c.1707+37C>G (n.1707+37C>G) c.893+37C>G (n.893+37C>G) c.*576+37C>G (n.*576+37C>G) n.1829+37C>G c.1859+37C>G (n.1859+37C>G) c.1856+37C>G (n.1856+37C>G) c.1742+37C>G (n.1742+37C>G) c.1193+37C>G (n.1193+37C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769498G= | CA2254008342 | NOS2 | c.*2595+37C= (n.*2595+37C=) c.1707+37C= (n.1707+37C=) c.893+37C= (n.893+37C=) c.*576+37C= (n.*576+37C=) n.1829+37C= c.1859+37C= (n.1859+37C=) c.1856+37C= (n.1856+37C=) c.1742+37C= (n.1742+37C=) c.1193+37C= (n.1193+37C=) | |
| 17 | g.27769498G>T | CA8454600 | NOS2 | c.*2595+37C>A (n.*2595+37C>A) c.1707+37C>A (n.1707+37C>A) c.893+37C>A (n.893+37C>A) c.*576+37C>A (n.*576+37C>A) n.1829+37C>A c.1859+37C>A (n.1859+37C>A) c.1856+37C>A (n.1856+37C>A) c.1742+37C>A (n.1742+37C>A) c.1193+37C>A (n.1193+37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769499G>A | CA727707251 | NOS2 | c.*2595+36C>T (n.*2595+36C>T) c.1707+36C>T (n.1707+36C>T) c.893+36C>T (n.893+36C>T) c.*576+36C>T (n.*576+36C>T) n.1829+36C>T c.1859+36C>T (n.1859+36C>T) c.1856+36C>T (n.1856+36C>T) c.1742+36C>T (n.1742+36C>T) c.1193+36C>T (n.1193+36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769499G= | CA2254008347 | NOS2 | c.*2595+36C= (n.*2595+36C=) c.1707+36C= (n.1707+36C=) c.893+36C= (n.893+36C=) c.*576+36C= (n.*576+36C=) n.1829+36C= c.1859+36C= (n.1859+36C=) c.1856+36C= (n.1856+36C=) c.1742+36C= (n.1742+36C=) c.1193+36C= (n.1193+36C=) | |
| 17 | g.27769499G>T | CA2636788383 | NOS2 | c.*2595+36C>A (n.*2595+36C>A) c.1707+36C>A (n.1707+36C>A) c.893+36C>A (n.893+36C>A) c.*576+36C>A (n.*576+36C>A) n.1829+36C>A c.1859+36C>A (n.1859+36C>A) c.1856+36C>A (n.1856+36C>A) c.1742+36C>A (n.1742+36C>A) c.1193+36C>A (n.1193+36C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769501A>G | CA2576205158 | NOS2 | c.*2595+34T>C (n.*2595+34T>C) c.1707+34T>C (n.1707+34T>C) c.893+34T>C (n.893+34T>C) c.*576+34T>C (n.*576+34T>C) n.1829+34T>C c.1859+34T>C (n.1859+34T>C) c.1856+34T>C (n.1856+34T>C) c.1742+34T>C (n.1742+34T>C) c.1193+34T>C (n.1193+34T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769502G>T | CA2636788386 | NOS2 | c.*2595+33C>A (n.*2595+33C>A) c.1707+33C>A (n.1707+33C>A) c.893+33C>A (n.893+33C>A) c.*576+33C>A (n.*576+33C>A) n.1829+33C>A c.1859+33C>A (n.1859+33C>A) c.1856+33C>A (n.1856+33C>A) c.1742+33C>A (n.1742+33C>A) c.1193+33C>A (n.1193+33C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769503G>T | CA2512480148 | NOS2 | c.*2595+32C>A (n.*2595+32C>A) c.1707+32C>A (n.1707+32C>A) c.893+32C>A (n.893+32C>A) c.*576+32C>A (n.*576+32C>A) n.1829+32C>A c.1859+32C>A (n.1859+32C>A) c.1856+32C>A (n.1856+32C>A) c.1742+32C>A (n.1742+32C>A) c.1193+32C>A (n.1193+32C>A) | |
| 17 | g.27769504G>A | CA2636788389 | NOS2 | c.*2595+31C>T (n.*2595+31C>T) c.1707+31C>T (n.1707+31C>T) c.893+31C>T (n.893+31C>T) c.*576+31C>T (n.*576+31C>T) n.1829+31C>T c.1859+31C>T (n.1859+31C>T) c.1856+31C>T (n.1856+31C>T) c.1742+31C>T (n.1742+31C>T) c.1193+31C>T (n.1193+31C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769504G= | CA2254008349 | NOS2 | c.*2595+31C= (n.*2595+31C=) c.1707+31C= (n.1707+31C=) c.893+31C= (n.893+31C=) c.*576+31C= (n.*576+31C=) n.1829+31C= c.1859+31C= (n.1859+31C=) c.1856+31C= (n.1856+31C=) c.1742+31C= (n.1742+31C=) c.1193+31C= (n.1193+31C=) | |
| 17 | g.27769504G>T | CA8454601 | NOS2 | c.*2595+31C>A (n.*2595+31C>A) c.1707+31C>A (n.1707+31C>A) c.893+31C>A (n.893+31C>A) c.*576+31C>A (n.*576+31C>A) n.1829+31C>A c.1859+31C>A (n.1859+31C>A) c.1856+31C>A (n.1856+31C>A) c.1742+31C>A (n.1742+31C>A) c.1193+31C>A (n.1193+31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |