UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27769399T>A | CA2636788238 | NOS2 | c.*2595+136A>T (n.*2595+136A>T) c.1707+136A>T (n.1707+136A>T) c.893+136A>T (n.893+136A>T) c.*576+136A>T (n.*576+136A>T) n.1829+136A>T c.1859+136A>T (n.1859+136A>T) c.1856+136A>T (n.1856+136A>T) c.1742+136A>T (n.1742+136A>T) c.1193+136A>T (n.1193+136A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769399T>C | CA2636788237 | NOS2 | c.*2595+136A>G (n.*2595+136A>G) c.1707+136A>G (n.1707+136A>G) c.893+136A>G (n.893+136A>G) c.*576+136A>G (n.*576+136A>G) n.1829+136A>G c.1859+136A>G (n.1859+136A>G) c.1856+136A>G (n.1856+136A>G) c.1742+136A>G (n.1742+136A>G) c.1193+136A>G (n.1193+136A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769400A>G | CA2636788241 | NOS2 | c.*2595+135T>C (n.*2595+135T>C) c.1707+135T>C (n.1707+135T>C) c.893+135T>C (n.893+135T>C) c.*576+135T>C (n.*576+135T>C) n.1829+135T>C c.1859+135T>C (n.1859+135T>C) c.1856+135T>C (n.1856+135T>C) c.1742+135T>C (n.1742+135T>C) c.1193+135T>C (n.1193+135T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769401C>A | CA2636788242 | NOS2 | c.*2595+134G>T (n.*2595+134G>T) c.1707+134G>T (n.1707+134G>T) c.893+134G>T (n.893+134G>T) c.*576+134G>T (n.*576+134G>T) n.1829+134G>T c.1859+134G>T (n.1859+134G>T) c.1856+134G>T (n.1856+134G>T) c.1742+134G>T (n.1742+134G>T) c.1193+134G>T (n.1193+134G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769402A>G | CA2636788243 | NOS2 | c.*2595+133T>C (n.*2595+133T>C) c.1707+133T>C (n.1707+133T>C) c.893+133T>C (n.893+133T>C) c.*576+133T>C (n.*576+133T>C) n.1829+133T>C c.1859+133T>C (n.1859+133T>C) c.1856+133T>C (n.1856+133T>C) c.1742+133T>C (n.1742+133T>C) c.1193+133T>C (n.1193+133T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769403G>A | CA2636788244 | NOS2 | c.*2595+132C>T (n.*2595+132C>T) c.1707+132C>T (n.1707+132C>T) c.893+132C>T (n.893+132C>T) c.*576+132C>T (n.*576+132C>T) n.1829+132C>T c.1859+132C>T (n.1859+132C>T) c.1856+132C>T (n.1856+132C>T) c.1742+132C>T (n.1742+132C>T) c.1193+132C>T (n.1193+132C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769403G>C | CA625377070 | NOS2 | c.*2595+132C>G (n.*2595+132C>G) c.1707+132C>G (n.1707+132C>G) c.893+132C>G (n.893+132C>G) c.*576+132C>G (n.*576+132C>G) n.1829+132C>G c.1859+132C>G (n.1859+132C>G) c.1856+132C>G (n.1856+132C>G) c.1742+132C>G (n.1742+132C>G) c.1193+132C>G (n.1193+132C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769403G= | CA2254008281 | NOS2 | c.*2595+132C= (n.*2595+132C=) c.1707+132C= (n.1707+132C=) c.893+132C= (n.893+132C=) c.*576+132C= (n.*576+132C=) n.1829+132C= c.1859+132C= (n.1859+132C=) c.1856+132C= (n.1856+132C=) c.1742+132C= (n.1742+132C=) c.1193+132C= (n.1193+132C=) | |
| 17 | g.27769403G>T | CA2636788245 | NOS2 | c.*2595+132C>A (n.*2595+132C>A) c.1707+132C>A (n.1707+132C>A) c.893+132C>A (n.893+132C>A) c.*576+132C>A (n.*576+132C>A) n.1829+132C>A c.1859+132C>A (n.1859+132C>A) c.1856+132C>A (n.1856+132C>A) c.1742+132C>A (n.1742+132C>A) c.1193+132C>A (n.1193+132C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769404A>C | CA2636788246 | NOS2 | c.*2595+131T>G (n.*2595+131T>G) c.1707+131T>G (n.1707+131T>G) c.893+131T>G (n.893+131T>G) c.*576+131T>G (n.*576+131T>G) n.1829+131T>G c.1859+131T>G (n.1859+131T>G) c.1856+131T>G (n.1856+131T>G) c.1742+131T>G (n.1742+131T>G) c.1193+131T>G (n.1193+131T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769404A>G | CA2636788247 | NOS2 | c.*2595+131T>C (n.*2595+131T>C) c.1707+131T>C (n.1707+131T>C) c.893+131T>C (n.893+131T>C) c.*576+131T>C (n.*576+131T>C) n.1829+131T>C c.1859+131T>C (n.1859+131T>C) c.1856+131T>C (n.1856+131T>C) c.1742+131T>C (n.1742+131T>C) c.1193+131T>C (n.1193+131T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769404A>T | CA2636788248 | NOS2 | c.*2595+131T>A (n.*2595+131T>A) c.1707+131T>A (n.1707+131T>A) c.893+131T>A (n.893+131T>A) c.*576+131T>A (n.*576+131T>A) n.1829+131T>A c.1859+131T>A (n.1859+131T>A) c.1856+131T>A (n.1856+131T>A) c.1742+131T>A (n.1742+131T>A) c.1193+131T>A (n.1193+131T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769405C>A | CA289049223 | NOS2 | c.*2595+130G>T (n.*2595+130G>T) c.1707+130G>T (n.1707+130G>T) c.893+130G>T (n.893+130G>T) c.*576+130G>T (n.*576+130G>T) n.1829+130G>T c.1859+130G>T (n.1859+130G>T) c.1856+130G>T (n.1856+130G>T) c.1742+130G>T (n.1742+130G>T) c.1193+130G>T (n.1193+130G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769405C= | CA2254008283 | NOS2 | c.*2595+130G= (n.*2595+130G=) c.1707+130G= (n.1707+130G=) c.893+130G= (n.893+130G=) c.*576+130G= (n.*576+130G=) n.1829+130G= c.1859+130G= (n.1859+130G=) c.1856+130G= (n.1856+130G=) c.1742+130G= (n.1742+130G=) c.1193+130G= (n.1193+130G=) | |
| 17 | g.27769405C>T | CA289049245 | NOS2 | c.*2595+130G>A (n.*2595+130G>A) c.1707+130G>A (n.1707+130G>A) c.893+130G>A (n.893+130G>A) c.*576+130G>A (n.*576+130G>A) n.1829+130G>A c.1859+130G>A (n.1859+130G>A) c.1856+130G>A (n.1856+130G>A) c.1742+130G>A (n.1742+130G>A) c.1193+130G>A (n.1193+130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769406C>A | CA727707188 | NOS2 | c.*2595+129G>T (n.*2595+129G>T) c.1707+129G>T (n.1707+129G>T) c.893+129G>T (n.893+129G>T) c.*576+129G>T (n.*576+129G>T) n.1829+129G>T c.1859+129G>T (n.1859+129G>T) c.1856+129G>T (n.1856+129G>T) c.1742+129G>T (n.1742+129G>T) c.1193+129G>T (n.1193+129G>T) | dbSNP |
| 17 | g.27769406C= | CA2254008285 | NOS2 | c.*2595+129G= (n.*2595+129G=) c.1707+129G= (n.1707+129G=) c.893+129G= (n.893+129G=) c.*576+129G= (n.*576+129G=) n.1829+129G= c.1859+129G= (n.1859+129G=) c.1856+129G= (n.1856+129G=) c.1742+129G= (n.1742+129G=) c.1193+129G= (n.1193+129G=) | |
| 17 | g.27769406C>G | CA2552704945 | NOS2 | c.*2595+129G>C (n.*2595+129G>C) c.1707+129G>C (n.1707+129G>C) c.893+129G>C (n.893+129G>C) c.*576+129G>C (n.*576+129G>C) n.1829+129G>C c.1859+129G>C (n.1859+129G>C) c.1856+129G>C (n.1856+129G>C) c.1742+129G>C (n.1742+129G>C) c.1193+129G>C (n.1193+129G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769406C>T | CA727707186 | NOS2 | c.*2595+129G>A (n.*2595+129G>A) c.1707+129G>A (n.1707+129G>A) c.893+129G>A (n.893+129G>A) c.*576+129G>A (n.*576+129G>A) n.1829+129G>A c.1859+129G>A (n.1859+129G>A) c.1856+129G>A (n.1856+129G>A) c.1742+129G>A (n.1742+129G>A) c.1193+129G>A (n.1193+129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769407T>A | CA2254008290 | NOS2 | c.*2595+128A>T (n.*2595+128A>T) c.1707+128A>T (n.1707+128A>T) c.893+128A>T (n.893+128A>T) c.*576+128A>T (n.*576+128A>T) n.1829+128A>T c.1859+128A>T (n.1859+128A>T) c.1856+128A>T (n.1856+128A>T) c.1742+128A>T (n.1742+128A>T) c.1193+128A>T (n.1193+128A>T) | dbSNP |
| 17 | g.27769407T= | CA2254008288 | NOS2 | c.*2595+128A= (n.*2595+128A=) c.1707+128A= (n.1707+128A=) c.893+128A= (n.893+128A=) c.*576+128A= (n.*576+128A=) n.1829+128A= c.1859+128A= (n.1859+128A=) c.1856+128A= (n.1856+128A=) c.1742+128A= (n.1742+128A=) c.1193+128A= (n.1193+128A=) | |
| 17 | g.27769410G>C | CA2636788249 | NOS2 | c.*2595+125C>G (n.*2595+125C>G) c.1707+125C>G (n.1707+125C>G) c.893+125C>G (n.893+125C>G) c.*576+125C>G (n.*576+125C>G) n.1829+125C>G c.1859+125C>G (n.1859+125C>G) c.1856+125C>G (n.1856+125C>G) c.1742+125C>G (n.1742+125C>G) c.1193+125C>G (n.1193+125C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769410G>T | CA2636788250 | NOS2 | c.*2595+125C>A (n.*2595+125C>A) c.1707+125C>A (n.1707+125C>A) c.893+125C>A (n.893+125C>A) c.*576+125C>A (n.*576+125C>A) n.1829+125C>A c.1859+125C>A (n.1859+125C>A) c.1856+125C>A (n.1856+125C>A) c.1742+125C>A (n.1742+125C>A) c.1193+125C>A (n.1193+125C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769411A>T | CA2636788251 | NOS2 | c.*2595+124T>A (n.*2595+124T>A) c.1707+124T>A (n.1707+124T>A) c.893+124T>A (n.893+124T>A) c.*576+124T>A (n.*576+124T>A) n.1829+124T>A c.1859+124T>A (n.1859+124T>A) c.1856+124T>A (n.1856+124T>A) c.1742+124T>A (n.1742+124T>A) c.1193+124T>A (n.1193+124T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769414dup | CA2636788252 | NOS2 | c.*2595+123dup (n.*2595+123dup) c.1707+123dup (n.1707+123dup) c.893+123dup (n.893+123dup) c.*576+123dup (n.*576+123dup) n.1829+123dup c.1859+123dup (n.1859+123dup) c.1856+123dup (n.1856+123dup) c.1742+123dup (n.1742+123dup) c.1193+123dup (n.1193+123dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769414del | CA2636788253 | NOS2 | c.*2595+123del (n.*2595+123del) c.1707+123del (n.1707+123del) c.893+123del (n.893+123del) c.*576+123del (n.*576+123del) n.1829+123del c.1859+123del (n.1859+123del) c.1856+123del (n.1856+123del) c.1742+123del (n.1742+123del) c.1193+123del (n.1193+123del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769413C>A | CA2254008293 | NOS2 | c.*2595+122G>T (n.*2595+122G>T) c.1707+122G>T (n.1707+122G>T) c.893+122G>T (n.893+122G>T) c.*576+122G>T (n.*576+122G>T) n.1829+122G>T c.1859+122G>T (n.1859+122G>T) c.1856+122G>T (n.1856+122G>T) c.1742+122G>T (n.1742+122G>T) c.1193+122G>T (n.1193+122G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27769413C= | CA2254008291 | NOS2 | c.*2595+122G= (n.*2595+122G=) c.1707+122G= (n.1707+122G=) c.893+122G= (n.893+122G=) c.*576+122G= (n.*576+122G=) n.1829+122G= c.1859+122G= (n.1859+122G=) c.1856+122G= (n.1856+122G=) c.1742+122G= (n.1742+122G=) c.1193+122G= (n.1193+122G=) | |
| 17 | g.27769414C= | CA2254008295 | NOS2 | c.*2595+121G= (n.*2595+121G=) c.1707+121G= (n.1707+121G=) c.893+121G= (n.893+121G=) c.*576+121G= (n.*576+121G=) n.1829+121G= c.1859+121G= (n.1859+121G=) c.1856+121G= (n.1856+121G=) c.1742+121G= (n.1742+121G=) c.1193+121G= (n.1193+121G=) | |
| 17 | g.27769414C>G | CA2254008294 | NOS2 | c.*2595+121G>C (n.*2595+121G>C) c.1707+121G>C (n.1707+121G>C) c.893+121G>C (n.893+121G>C) c.*576+121G>C (n.*576+121G>C) n.1829+121G>C c.1859+121G>C (n.1859+121G>C) c.1856+121G>C (n.1856+121G>C) c.1742+121G>C (n.1742+121G>C) c.1193+121G>C (n.1193+121G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27769414C>T | CA982706090 | NOS2 | c.*2595+121G>A (n.*2595+121G>A) c.1707+121G>A (n.1707+121G>A) c.893+121G>A (n.893+121G>A) c.*576+121G>A (n.*576+121G>A) n.1829+121G>A c.1859+121G>A (n.1859+121G>A) c.1856+121G>A (n.1856+121G>A) c.1742+121G>A (n.1742+121G>A) c.1193+121G>A (n.1193+121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769415A>G | CA2636788255 | NOS2 | c.*2595+120T>C (n.*2595+120T>C) c.1707+120T>C (n.1707+120T>C) c.893+120T>C (n.893+120T>C) c.*576+120T>C (n.*576+120T>C) n.1829+120T>C c.1859+120T>C (n.1859+120T>C) c.1856+120T>C (n.1856+120T>C) c.1742+120T>C (n.1742+120T>C) c.1193+120T>C (n.1193+120T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769415A>T | CA2636788256 | NOS2 | c.*2595+120T>A (n.*2595+120T>A) c.1707+120T>A (n.1707+120T>A) c.893+120T>A (n.893+120T>A) c.*576+120T>A (n.*576+120T>A) n.1829+120T>A c.1859+120T>A (n.1859+120T>A) c.1856+120T>A (n.1856+120T>A) c.1742+120T>A (n.1742+120T>A) c.1193+120T>A (n.1193+120T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769416G>A | CA2733588094 | NOS2 | c.*2595+119C>T (n.*2595+119C>T) c.1707+119C>T (n.1707+119C>T) c.893+119C>T (n.893+119C>T) c.*576+119C>T (n.*576+119C>T) n.1829+119C>T c.1859+119C>T (n.1859+119C>T) c.1856+119C>T (n.1856+119C>T) c.1742+119C>T (n.1742+119C>T) c.1193+119C>T (n.1193+119C>T) | dbSNP |
| 17 | g.27769416G>C | CA2636788257 | NOS2 | c.*2595+119C>G (n.*2595+119C>G) c.1707+119C>G (n.1707+119C>G) c.893+119C>G (n.893+119C>G) c.*576+119C>G (n.*576+119C>G) n.1829+119C>G c.1859+119C>G (n.1859+119C>G) c.1856+119C>G (n.1856+119C>G) c.1742+119C>G (n.1742+119C>G) c.1193+119C>G (n.1193+119C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769418T>A | CA2636788258 | NOS2 | c.*2595+117A>T (n.*2595+117A>T) c.1707+117A>T (n.1707+117A>T) c.893+117A>T (n.893+117A>T) c.*576+117A>T (n.*576+117A>T) n.1829+117A>T c.1859+117A>T (n.1859+117A>T) c.1856+117A>T (n.1856+117A>T) c.1742+117A>T (n.1742+117A>T) c.1193+117A>T (n.1193+117A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769418T>C | CA2636788259 | NOS2 | c.*2595+117A>G (n.*2595+117A>G) c.1707+117A>G (n.1707+117A>G) c.893+117A>G (n.893+117A>G) c.*576+117A>G (n.*576+117A>G) n.1829+117A>G c.1859+117A>G (n.1859+117A>G) c.1856+117A>G (n.1856+117A>G) c.1742+117A>G (n.1742+117A>G) c.1193+117A>G (n.1193+117A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769421_27769422del | CA2733588156 | NOS2 | c.*2595+116_*2595+117del (n.*2595+116_*2595+117del) c.1707+116_1707+117del (n.1707+116_1707+117del) c.893+116_893+117del (n.893+116_893+117del) c.*576+116_*576+117del (n.*576+116_*576+117del) n.1829+116_1829+117del c.1859+116_1859+117del (n.1859+116_1859+117del) c.1856+116_1856+117del (n.1856+116_1856+117del) c.1742+116_1742+117del (n.1742+116_1742+117del) c.1193+116_1193+117del (n.1193+116_1193+117del) | dbSNP |
| 17 | g.27769419C>A | CA2636788260 | NOS2 | c.*2595+116G>T (n.*2595+116G>T) c.1707+116G>T (n.1707+116G>T) c.893+116G>T (n.893+116G>T) c.*576+116G>T (n.*576+116G>T) n.1829+116G>T c.1859+116G>T (n.1859+116G>T) c.1856+116G>T (n.1856+116G>T) c.1742+116G>T (n.1742+116G>T) c.1193+116G>T (n.1193+116G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769420T>C | CA2254008297 | NOS2 | c.*2595+115A>G (n.*2595+115A>G) c.1707+115A>G (n.1707+115A>G) c.893+115A>G (n.893+115A>G) c.*576+115A>G (n.*576+115A>G) n.1829+115A>G c.1859+115A>G (n.1859+115A>G) c.1856+115A>G (n.1856+115A>G) c.1742+115A>G (n.1742+115A>G) c.1193+115A>G (n.1193+115A>G) | dbSNP |
| 17 | g.27769420T= | CA2254008296 | NOS2 | c.*2595+115A= (n.*2595+115A=) c.1707+115A= (n.1707+115A=) c.893+115A= (n.893+115A=) c.*576+115A= (n.*576+115A=) n.1829+115A= c.1859+115A= (n.1859+115A=) c.1856+115A= (n.1856+115A=) c.1742+115A= (n.1742+115A=) c.1193+115A= (n.1193+115A=) | |
| 17 | g.27769421C>A | CA2636788261 | NOS2 | c.*2595+114G>T (n.*2595+114G>T) c.1707+114G>T (n.1707+114G>T) c.893+114G>T (n.893+114G>T) c.*576+114G>T (n.*576+114G>T) n.1829+114G>T c.1859+114G>T (n.1859+114G>T) c.1856+114G>T (n.1856+114G>T) c.1742+114G>T (n.1742+114G>T) c.1193+114G>T (n.1193+114G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769422T>A | CA2636788264 | NOS2 | c.*2595+113A>T (n.*2595+113A>T) c.1707+113A>T (n.1707+113A>T) c.893+113A>T (n.893+113A>T) c.*576+113A>T (n.*576+113A>T) n.1829+113A>T c.1859+113A>T (n.1859+113A>T) c.1856+113A>T (n.1856+113A>T) c.1742+113A>T (n.1742+113A>T) c.1193+113A>T (n.1193+113A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769422T>C | CA2636788263 | NOS2 | c.*2595+113A>G (n.*2595+113A>G) c.1707+113A>G (n.1707+113A>G) c.893+113A>G (n.893+113A>G) c.*576+113A>G (n.*576+113A>G) n.1829+113A>G c.1859+113A>G (n.1859+113A>G) c.1856+113A>G (n.1856+113A>G) c.1742+113A>G (n.1742+113A>G) c.1193+113A>G (n.1193+113A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769423G>A | CA2636788265 | NOS2 | c.*2595+112C>T (n.*2595+112C>T) c.1707+112C>T (n.1707+112C>T) c.893+112C>T (n.893+112C>T) c.*576+112C>T (n.*576+112C>T) n.1829+112C>T c.1859+112C>T (n.1859+112C>T) c.1856+112C>T (n.1856+112C>T) c.1742+112C>T (n.1742+112C>T) c.1193+112C>T (n.1193+112C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769423G>T | CA2636788267 | NOS2 | c.*2595+112C>A (n.*2595+112C>A) c.1707+112C>A (n.1707+112C>A) c.893+112C>A (n.893+112C>A) c.*576+112C>A (n.*576+112C>A) n.1829+112C>A c.1859+112C>A (n.1859+112C>A) c.1856+112C>A (n.1856+112C>A) c.1742+112C>A (n.1742+112C>A) c.1193+112C>A (n.1193+112C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769424T>A | CA2636788268 | NOS2 | c.*2595+111A>T (n.*2595+111A>T) c.1707+111A>T (n.1707+111A>T) c.893+111A>T (n.893+111A>T) c.*576+111A>T (n.*576+111A>T) n.1829+111A>T c.1859+111A>T (n.1859+111A>T) c.1856+111A>T (n.1856+111A>T) c.1742+111A>T (n.1742+111A>T) c.1193+111A>T (n.1193+111A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769424T>C | CA2636788270 | NOS2 | c.*2595+111A>G (n.*2595+111A>G) c.1707+111A>G (n.1707+111A>G) c.893+111A>G (n.893+111A>G) c.*576+111A>G (n.*576+111A>G) n.1829+111A>G c.1859+111A>G (n.1859+111A>G) c.1856+111A>G (n.1856+111A>G) c.1742+111A>G (n.1742+111A>G) c.1193+111A>G (n.1193+111A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769425G>A | CA2636788271 | NOS2 | c.*2595+110C>T (n.*2595+110C>T) c.1707+110C>T (n.1707+110C>T) c.893+110C>T (n.893+110C>T) c.*576+110C>T (n.*576+110C>T) n.1829+110C>T c.1859+110C>T (n.1859+110C>T) c.1856+110C>T (n.1856+110C>T) c.1742+110C>T (n.1742+110C>T) c.1193+110C>T (n.1193+110C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27769425G>T | CA2636788273 | NOS2 | c.*2595+110C>A (n.*2595+110C>A) c.1707+110C>A (n.1707+110C>A) c.893+110C>A (n.893+110C>A) c.*576+110C>A (n.*576+110C>A) n.1829+110C>A c.1859+110C>A (n.1859+110C>A) c.1856+110C>A (n.1856+110C>A) c.1742+110C>A (n.1742+110C>A) c.1193+110C>A (n.1193+110C>A) | gnomAD v4 |