UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27765525del | CA2576205040 | NOS2 | c.*3092+84del (n.*3092+84del) c.2276+12del (n.2276+12del) c.1390+84del (n.1390+84del) c.*1145+12del (n.*1145+12del) n.2398+12del c.2428+12del (n.2428+12del) c.2425+12del (n.2425+12del) c.2311+12del (n.2311+12del) c.2356+84del (n.2356+84del) c.1762+12del (n.1762+12del) | |
| 17 | g.27765525C>A | CA2636786603 | NOS2 | c.*3092+82G>T (n.*3092+82G>T) c.2276+10G>T (n.2276+10G>T) c.1390+82G>T (n.1390+82G>T) c.*1145+10G>T (n.*1145+10G>T) n.2398+10G>T c.2428+10G>T (n.2428+10G>T) c.2425+10G>T (n.2425+10G>T) c.2311+10G>T (n.2311+10G>T) c.2356+82G>T (n.2356+82G>T) c.1762+10G>T (n.1762+10G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765525C= | CA2254006767 | NOS2 | c.*3092+82G= (n.*3092+82G=) c.2276+10G= (n.2276+10G=) c.1390+82G= (n.1390+82G=) c.*1145+10G= (n.*1145+10G=) n.2398+10G= c.2428+10G= (n.2428+10G=) c.2425+10G= (n.2425+10G=) c.2311+10G= (n.2311+10G=) c.2356+82G= (n.2356+82G=) c.1762+10G= (n.1762+10G=) | |
| 17 | g.27765525C>T | CA8454397 | NOS2 | c.*3092+82G>A (n.*3092+82G>A) c.2276+10G>A (n.2276+10G>A) c.1390+82G>A (n.1390+82G>A) c.*1145+10G>A (n.*1145+10G>A) n.2398+10G>A c.2428+10G>A (n.2428+10G>A) c.2425+10G>A (n.2425+10G>A) c.2311+10G>A (n.2311+10G>A) c.2356+82G>A (n.2356+82G>A) c.1762+10G>A (n.1762+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765526G>A | CA8454398 | NOS2 | c.*3092+81C>T (n.*3092+81C>T) c.2276+9C>T (n.2276+9C>T) c.1390+81C>T (n.1390+81C>T) c.*1145+9C>T (n.*1145+9C>T) n.2398+9C>T c.2428+9C>T (n.2428+9C>T) c.2425+9C>T (n.2425+9C>T) c.2311+9C>T (n.2311+9C>T) c.2356+81C>T (n.2356+81C>T) c.1762+9C>T (n.1762+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.27765526G>C | CA2636786614 | NOS2 | c.*3092+81C>G (n.*3092+81C>G) c.2276+9C>G (n.2276+9C>G) c.1390+81C>G (n.1390+81C>G) c.*1145+9C>G (n.*1145+9C>G) n.2398+9C>G c.2428+9C>G (n.2428+9C>G) c.2425+9C>G (n.2425+9C>G) c.2311+9C>G (n.2311+9C>G) c.2356+81C>G (n.2356+81C>G) c.1762+9C>G (n.1762+9C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765526G= | CA2254006768 | NOS2 | c.*3092+81C= (n.*3092+81C=) c.2276+9C= (n.2276+9C=) c.1390+81C= (n.1390+81C=) c.*1145+9C= (n.*1145+9C=) n.2398+9C= c.2428+9C= (n.2428+9C=) c.2425+9C= (n.2425+9C=) c.2311+9C= (n.2311+9C=) c.2356+81C= (n.2356+81C=) c.1762+9C= (n.1762+9C=) | |
| 17 | g.27765526G>T | CA2576205041 | NOS2 | c.*3092+81C>A (n.*3092+81C>A) c.2276+9C>A (n.2276+9C>A) c.1390+81C>A (n.1390+81C>A) c.*1145+9C>A (n.*1145+9C>A) n.2398+9C>A c.2428+9C>A (n.2428+9C>A) c.2425+9C>A (n.2425+9C>A) c.2311+9C>A (n.2311+9C>A) c.2356+81C>A (n.2356+81C>A) c.1762+9C>A (n.1762+9C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765527G>A | CA625376452 | NOS2 | c.*3092+80C>T (n.*3092+80C>T) c.2276+8C>T (n.2276+8C>T) c.1390+80C>T (n.1390+80C>T) c.*1145+8C>T (n.*1145+8C>T) n.2398+8C>T c.2428+8C>T (n.2428+8C>T) c.2425+8C>T (n.2425+8C>T) c.2311+8C>T (n.2311+8C>T) c.2356+80C>T (n.2356+80C>T) c.1762+8C>T (n.1762+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.27765527G= | CA2254006769 | NOS2 | c.*3092+80C= (n.*3092+80C=) c.2276+8C= (n.2276+8C=) c.1390+80C= (n.1390+80C=) c.*1145+8C= (n.*1145+8C=) n.2398+8C= c.2428+8C= (n.2428+8C=) c.2425+8C= (n.2425+8C=) c.2311+8C= (n.2311+8C=) c.2356+80C= (n.2356+80C=) c.1762+8C= (n.1762+8C=) | |
| 17 | g.27765527G>T | CA2576205042 | NOS2 | c.*3092+80C>A (n.*3092+80C>A) c.2276+8C>A (n.2276+8C>A) c.1390+80C>A (n.1390+80C>A) c.*1145+8C>A (n.*1145+8C>A) n.2398+8C>A c.2428+8C>A (n.2428+8C>A) c.2425+8C>A (n.2425+8C>A) c.2311+8C>A (n.2311+8C>A) c.2356+80C>A (n.2356+80C>A) c.1762+8C>A (n.1762+8C>A) | |
| 17 | g.27765528G>A | CA625376453 | NOS2 | c.*3092+79C>T (n.*3092+79C>T) c.2276+7C>T (n.2276+7C>T) c.1390+79C>T (n.1390+79C>T) c.*1145+7C>T (n.*1145+7C>T) n.2398+7C>T c.2428+7C>T (n.2428+7C>T) c.2425+7C>T (n.2425+7C>T) c.2311+7C>T (n.2311+7C>T) c.2356+79C>T (n.2356+79C>T) c.1762+7C>T (n.1762+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765528G= | CA2254006770 | NOS2 | c.*3092+79C= (n.*3092+79C=) c.2276+7C= (n.2276+7C=) c.1390+79C= (n.1390+79C=) c.*1145+7C= (n.*1145+7C=) n.2398+7C= c.2428+7C= (n.2428+7C=) c.2425+7C= (n.2425+7C=) c.2311+7C= (n.2311+7C=) c.2356+79C= (n.2356+79C=) c.1762+7C= (n.1762+7C=) | |
| 17 | g.27765529G>A | CA8454399 | NOS2 | c.*3092+78C>T (n.*3092+78C>T) c.2276+6C>T (n.2276+6C>T) c.1390+78C>T (n.1390+78C>T) c.*1145+6C>T (n.*1145+6C>T) n.2398+6C>T c.2428+6C>T (n.2428+6C>T) c.2425+6C>T (n.2425+6C>T) c.2311+6C>T (n.2311+6C>T) c.2356+78C>T (n.2356+78C>T) c.1762+6C>T (n.1762+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765529G>C | CA2581299988 | NOS2 | c.*3092+78C>G (n.*3092+78C>G) c.2276+6C>G (n.2276+6C>G) c.1390+78C>G (n.1390+78C>G) c.*1145+6C>G (n.*1145+6C>G) n.2398+6C>G c.2428+6C>G (n.2428+6C>G) c.2425+6C>G (n.2425+6C>G) c.2311+6C>G (n.2311+6C>G) c.2356+78C>G (n.2356+78C>G) c.1762+6C>G (n.1762+6C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765529G= | CA2254006771 | NOS2 | c.*3092+78C= (n.*3092+78C=) c.2276+6C= (n.2276+6C=) c.1390+78C= (n.1390+78C=) c.*1145+6C= (n.*1145+6C=) n.2398+6C= c.2428+6C= (n.2428+6C=) c.2425+6C= (n.2425+6C=) c.2311+6C= (n.2311+6C=) c.2356+78C= (n.2356+78C=) c.1762+6C= (n.1762+6C=) | |
| 17 | g.27765529G>T | CA2254006772 | NOS2 | c.*3092+78C>A (n.*3092+78C>A) c.2276+6C>A (n.2276+6C>A) c.1390+78C>A (n.1390+78C>A) c.*1145+6C>A (n.*1145+6C>A) n.2398+6C>A c.2428+6C>A (n.2428+6C>A) c.2425+6C>A (n.2425+6C>A) c.2311+6C>A (n.2311+6C>A) c.2356+78C>A (n.2356+78C>A) c.1762+6C>A (n.1762+6C>A) | dbSNP |
| 17 | g.27765530C>A | CA2636786626 | NOS2 | c.*3092+77G>T (n.*3092+77G>T) c.2276+5G>T (n.2276+5G>T) c.1390+77G>T (n.1390+77G>T) c.*1145+5G>T (n.*1145+5G>T) n.2398+5G>T c.2428+5G>T (n.2428+5G>T) c.2425+5G>T (n.2425+5G>T) c.2311+5G>T (n.2311+5G>T) c.2356+77G>T (n.2356+77G>T) c.1762+5G>T (n.1762+5G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765530C= | CA2254006773 | NOS2 | c.*3092+77G= (n.*3092+77G=) c.2276+5G= (n.2276+5G=) c.1390+77G= (n.1390+77G=) c.*1145+5G= (n.*1145+5G=) n.2398+5G= c.2428+5G= (n.2428+5G=) c.2425+5G= (n.2425+5G=) c.2311+5G= (n.2311+5G=) c.2356+77G= (n.2356+77G=) c.1762+5G= (n.1762+5G=) | |
| 17 | g.27765530C>T | CA625376454 | NOS2 | c.*3092+77G>A (n.*3092+77G>A) c.2276+5G>A (n.2276+5G>A) c.1390+77G>A (n.1390+77G>A) c.*1145+5G>A (n.*1145+5G>A) n.2398+5G>A c.2428+5G>A (n.2428+5G>A) c.2425+5G>A (n.2425+5G>A) c.2311+5G>A (n.2311+5G>A) c.2356+77G>A (n.2356+77G>A) c.1762+5G>A (n.1762+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765531T>C | CA289043356 | NOS2 | c.*3092+76A>G (n.*3092+76A>G) c.2276+4A>G (n.2276+4A>G) c.1390+76A>G (n.1390+76A>G) c.*1145+4A>G (n.*1145+4A>G) n.2398+4A>G c.2428+4A>G (n.2428+4A>G) c.2425+4A>G (n.2425+4A>G) c.2311+4A>G (n.2311+4A>G) c.2356+76A>G (n.2356+76A>G) c.1762+4A>G (n.1762+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765531T= | CA2254006774 | NOS2 | c.*3092+76A= (n.*3092+76A=) c.2276+4A= (n.2276+4A=) c.1390+76A= (n.1390+76A=) c.*1145+4A= (n.*1145+4A=) n.2398+4A= c.2428+4A= (n.2428+4A=) c.2425+4A= (n.2425+4A=) c.2311+4A= (n.2311+4A=) c.2356+76A= (n.2356+76A=) c.1762+4A= (n.1762+4A=) | |
| 17 | g.27765532C>T | CA645597249 | NOS2 | c.*3092+75G>A (n.*3092+75G>A) c.2276+3G>A (n.2276+3G>A) c.1390+75G>A (n.1390+75G>A) c.*1145+3G>A (n.*1145+3G>A) n.2398+3G>A c.2428+3G>A (n.2428+3G>A) c.2425+3G>A (n.2425+3G>A) c.2311+3G>A (n.2311+3G>A) c.2356+75G>A (n.2356+75G>A) c.1762+3G>A (n.1762+3G>A) | COSMIC |
| 17 | g.27765533A>C | CA398298445 | NOS2 | c.*3092+74T>G (n.*3092+74T>G) c.2276+2T>G (n.2276+2T>G) c.1390+74T>G (n.1390+74T>G) c.*1145+2T>G (n.*1145+2T>G) n.2398+2T>G c.2428+2T>G (n.2428+2T>G) c.2425+2T>G (n.2425+2T>G) c.2311+2T>G (n.2311+2T>G) c.2356+74T>G (n.2356+74T>G) c.1762+2T>G (n.1762+2T>G) | |
| 17 | g.27765533A>G | CA398298446 | NOS2 | c.*3092+74T>C (n.*3092+74T>C) c.2276+2T>C (n.2276+2T>C) c.1390+74T>C (n.1390+74T>C) c.*1145+2T>C (n.*1145+2T>C) n.2398+2T>C c.2428+2T>C (n.2428+2T>C) c.2425+2T>C (n.2425+2T>C) c.2311+2T>C (n.2311+2T>C) c.2356+74T>C (n.2356+74T>C) c.1762+2T>C (n.1762+2T>C) | |
| 17 | g.27765533A>T | CA398298447 | NOS2 | c.*3092+74T>A (n.*3092+74T>A) c.2276+2T>A (n.2276+2T>A) c.1390+74T>A (n.1390+74T>A) c.*1145+2T>A (n.*1145+2T>A) n.2398+2T>A c.2428+2T>A (n.2428+2T>A) c.2425+2T>A (n.2425+2T>A) c.2311+2T>A (n.2311+2T>A) c.2356+74T>A (n.2356+74T>A) c.1762+2T>A (n.1762+2T>A) | |
| 17 | g.27765534C>A | CA398298448 | NOS2 | c.*3092+73G>T (n.*3092+73G>T) c.2276+1G>T (n.2276+1G>T) c.1390+73G>T (n.1390+73G>T) c.*1145+1G>T (n.*1145+1G>T) n.2398+1G>T c.2428+1G>T (n.2428+1G>T) c.2425+1G>T (n.2425+1G>T) c.2311+1G>T (n.2311+1G>T) c.2356+73G>T (n.2356+73G>T) c.1762+1G>T (n.1762+1G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765534C>G | CA398298449 | NOS2 | c.*3092+73G>C (n.*3092+73G>C) c.2276+1G>C (n.2276+1G>C) c.1390+73G>C (n.1390+73G>C) c.*1145+1G>C (n.*1145+1G>C) n.2398+1G>C c.2428+1G>C (n.2428+1G>C) c.2425+1G>C (n.2425+1G>C) c.2311+1G>C (n.2311+1G>C) c.2356+73G>C (n.2356+73G>C) c.1762+1G>C (n.1762+1G>C) | |
| 17 | g.27765534C>T | CA398298450 | NOS2 | c.*3092+73G>A (n.*3092+73G>A) c.2276+1G>A (n.2276+1G>A) c.1390+73G>A (n.1390+73G>A) c.*1145+1G>A (n.*1145+1G>A) n.2398+1G>A c.2428+1G>A (n.2428+1G>A) c.2425+1G>A (n.2425+1G>A) c.2311+1G>A (n.2311+1G>A) c.2356+73G>A (n.2356+73G>A) c.1762+1G>A (n.1762+1G>A) | |
| 17 | g.27765535C>A | CA398298451 | NOS2 | c.*3092+72G>T (n.*3092+72G>T) c.2276G>T (n.2276G>T) c.1390+72G>T (n.1390+72G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) n.2398G>T c.2428G>T (p.Gly810Cys) c.2425G>T (p.Gly809Cys) c.2311G>T (p.Gly771Cys) c.2356+72G>T (n.2356+72G>T) c.1762G>T (p.Gly588Cys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765535C>G | CA398298452 | NOS2 | c.*3092+72G>C (n.*3092+72G>C) c.2276G>C (n.2276G>C) c.1390+72G>C (n.1390+72G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) n.2398G>C c.2428G>C (p.Gly810Arg) c.2425G>C (p.Gly809Arg) c.2311G>C (p.Gly771Arg) c.2356+72G>C (n.2356+72G>C) c.1762G>C (p.Gly588Arg) | |
| 17 | g.27765535C>T | CA398298453 | NOS2 | c.*3092+72G>A (n.*3092+72G>A) c.2276G>A (n.2276G>A) c.1390+72G>A (n.1390+72G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) n.2398G>A c.2428G>A (p.Gly810Ser) c.2425G>A (p.Gly809Ser) c.2311G>A (p.Gly771Ser) c.2356+72G>A (n.2356+72G>A) c.1762G>A (p.Gly588Ser) | |
| 17 | g.27765536A= | CA2254006775 | NOS2 | c.*3092+71T= (n.*3092+71T=) c.2275T= (n.2275T=) c.1390+71T= (n.1390+71T=) c.*1144T= (n.*1144T=) n.2397T= c.2427T= (p.Ser809=) c.2424T= (p.Ser808=) c.2310T= (p.Ser770=) c.2356+71T= (n.2356+71T=) c.1761T= (p.Ser587=) | |
| 17 | g.27765536A>C | CA398298454 | NOS2 | c.*3092+71T>G (n.*3092+71T>G) c.2275T>G (n.2275T>G) c.1390+71T>G (n.1390+71T>G) c.*1144T>G (n.*1144T>G) n.2397T>G c.2427T>G (p.Ser809Arg) c.2424T>G (p.Ser808Arg) c.2310T>G (p.Ser770Arg) c.2356+71T>G (n.2356+71T>G) c.1761T>G (p.Ser587Arg) | dbSNP |
| 17 | g.27765536A>G | CA498759228 | NOS2 | c.*3092+71T>C (n.*3092+71T>C) c.2275T>C (n.2275T>C) c.1390+71T>C (n.1390+71T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.2397T>C c.2427T>C (p.Ser809=) c.2424T>C (p.Ser808=) c.2310T>C (p.Ser770=) c.2356+71T>C (n.2356+71T>C) c.1761T>C (p.Ser587=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765536A>T | CA398298455 | NOS2 | c.*3092+71T>A (n.*3092+71T>A) c.2275T>A (n.2275T>A) c.1390+71T>A (n.1390+71T>A) c.*1144T>A (n.*1144T>A) n.2397T>A c.2427T>A (p.Ser809Arg) c.2424T>A (p.Ser808Arg) c.2310T>A (p.Ser770Arg) c.2356+71T>A (n.2356+71T>A) c.1761T>A (p.Ser587Arg) | |
| 17 | g.27765537C>A | CA398298456 | NOS2 | c.*3092+70G>T (n.*3092+70G>T) c.2274G>T (n.2274G>T) c.1390+70G>T (n.1390+70G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.2396G>T c.2426G>T (p.Ser809Ile) c.2423G>T (p.Ser808Ile) c.2309G>T (p.Ser770Ile) c.2356+70G>T (n.2356+70G>T) c.1760G>T (p.Ser587Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765537C= | CA2254006776 | NOS2 | c.*3092+70G= (n.*3092+70G=) c.2274G= (n.2274G=) c.1390+70G= (n.1390+70G=) c.*1143G= (n.*1143G=) n.2396G= c.2426G= (p.Ser809=) c.2423G= (p.Ser808=) c.2309G= (p.Ser770=) c.2356+70G= (n.2356+70G=) c.1760G= (p.Ser587=) | |
| 17 | g.27765537C>G | CA8454401 | NOS2 | c.*3092+70G>C (n.*3092+70G>C) c.2274G>C (n.2274G>C) c.1390+70G>C (n.1390+70G>C) c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.2396G>C c.2426G>C (p.Ser809Thr) c.2423G>C (p.Ser808Thr) c.2309G>C (p.Ser770Thr) c.2356+70G>C (n.2356+70G>C) c.1760G>C (p.Ser587Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765537C>T | CA8454400 | NOS2 | c.*3092+70G>A (n.*3092+70G>A) c.2274G>A (n.2274G>A) c.1390+70G>A (n.1390+70G>A) c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.2396G>A c.2426G>A (p.Ser809Asn) c.2423G>A (p.Ser808Asn) c.2309G>A (p.Ser770Asn) c.2356+70G>A (n.2356+70G>A) c.1760G>A (p.Ser587Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765538T>A | CA398298457 | NOS2 | c.*3092+69A>T (n.*3092+69A>T) c.2273A>T (n.2273A>T) c.1390+69A>T (n.1390+69A>T) c.*1142A>T (n.*1142A>T) n.2395A>T c.2425A>T (p.Ser809Cys) c.2422A>T (p.Ser808Cys) c.2308A>T (p.Ser770Cys) c.2356+69A>T (n.2356+69A>T) c.1759A>T (p.Ser587Cys) | |
| 17 | g.27765538T>C | CA398298458 | NOS2 | c.*3092+69A>G (n.*3092+69A>G) c.2273A>G (n.2273A>G) c.1390+69A>G (n.1390+69A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) n.2395A>G c.2425A>G (p.Ser809Gly) c.2422A>G (p.Ser808Gly) c.2308A>G (p.Ser770Gly) c.2356+69A>G (n.2356+69A>G) c.1759A>G (p.Ser587Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765538T>G | CA398298459 | NOS2 | c.*3092+69A>C (n.*3092+69A>C) c.2273A>C (n.2273A>C) c.1390+69A>C (n.1390+69A>C) c.*1142A>C (n.*1142A>C) n.2395A>C c.2425A>C (p.Ser809Arg) c.2422A>C (p.Ser808Arg) c.2308A>C (p.Ser770Arg) c.2356+69A>C (n.2356+69A>C) c.1759A>C (p.Ser587Arg) | |
| 17 | g.27765539C>A | CA398298460 | NOS2 | c.*3092+68G>T (n.*3092+68G>T) c.2272G>T (n.2272G>T) c.1390+68G>T (n.1390+68G>T) c.*1141G>T (n.*1141G>T) n.2394G>T c.2424G>T (p.Glu808Asp) c.2421G>T (p.Glu807Asp) c.2307G>T (p.Glu769Asp) c.2356+68G>T (n.2356+68G>T) c.1758G>T (p.Glu586Asp) | |
| 17 | g.27765539C= | CA2254006777 | NOS2 | c.*3092+68G= (n.*3092+68G=) c.2272G= (n.2272G=) c.1390+68G= (n.1390+68G=) c.*1141G= (n.*1141G=) n.2394G= c.2424G= (p.Glu808=) c.2421G= (p.Glu807=) c.2307G= (p.Glu769=) c.2356+68G= (n.2356+68G=) c.1758G= (p.Glu586=) | |
| 17 | g.27765539C>G | CA8454402 | NOS2 | c.*3092+68G>C (n.*3092+68G>C) c.2272G>C (n.2272G>C) c.1390+68G>C (n.1390+68G>C) c.*1141G>C (n.*1141G>C) n.2394G>C c.2424G>C (p.Glu808Asp) c.2421G>C (p.Glu807Asp) c.2307G>C (p.Glu769Asp) c.2356+68G>C (n.2356+68G>C) c.1758G>C (p.Glu586Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765539C>T | CA498759229 | NOS2 | c.*3092+68G>A (n.*3092+68G>A) c.2272G>A (n.2272G>A) c.1390+68G>A (n.1390+68G>A) c.*1141G>A (n.*1141G>A) n.2394G>A c.2424G>A (p.Glu808=) c.2421G>A (p.Glu807=) c.2307G>A (p.Glu769=) c.2356+68G>A (n.2356+68G>A) c.1758G>A (p.Glu586=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765540T>A | CA398298461 | NOS2 | c.*3092+67A>T (n.*3092+67A>T) c.2271A>T (n.2271A>T) c.1390+67A>T (n.1390+67A>T) c.*1140A>T (n.*1140A>T) n.2393A>T c.2423A>T (p.Glu808Val) c.2420A>T (p.Glu807Val) c.2306A>T (p.Glu769Val) c.2356+67A>T (n.2356+67A>T) c.1757A>T (p.Glu586Val) | |
| 17 | g.27765540T>C | CA398298462 | NOS2 | c.*3092+67A>G (n.*3092+67A>G) c.2271A>G (n.2271A>G) c.1390+67A>G (n.1390+67A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) n.2393A>G c.2423A>G (p.Glu808Gly) c.2420A>G (p.Glu807Gly) c.2306A>G (p.Glu769Gly) c.2356+67A>G (n.2356+67A>G) c.1757A>G (p.Glu586Gly) | |
| 17 | g.27765540T>G | CA398298463 | NOS2 | c.*3092+67A>C (n.*3092+67A>C) c.2271A>C (n.2271A>C) c.1390+67A>C (n.1390+67A>C) c.*1140A>C (n.*1140A>C) n.2393A>C c.2423A>C (p.Glu808Ala) c.2420A>C (p.Glu807Ala) c.2306A>C (p.Glu769Ala) c.2356+67A>C (n.2356+67A>C) c.1757A>C (p.Glu586Ala) |