UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27765415C>A | CA2636786434 | NOS2 | c.*3092+192G>T (n.*3092+192G>T) c.2276+120G>T (n.2276+120G>T) c.1390+192G>T (n.1390+192G>T) c.*1145+120G>T (n.*1145+120G>T) n.2398+120G>T c.2428+120G>T (n.2428+120G>T) c.2425+120G>T (n.2425+120G>T) c.2311+120G>T (n.2311+120G>T) c.2356+192G>T (n.2356+192G>T) c.1762+120G>T (n.1762+120G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765415C= | CA2254006706 | NOS2 | c.*3092+192G= (n.*3092+192G=) c.2276+120G= (n.2276+120G=) c.1390+192G= (n.1390+192G=) c.*1145+120G= (n.*1145+120G=) n.2398+120G= c.2428+120G= (n.2428+120G=) c.2425+120G= (n.2425+120G=) c.2311+120G= (n.2311+120G=) c.2356+192G= (n.2356+192G=) c.1762+120G= (n.1762+120G=) | |
| 17 | g.27765415C>T | CA289043147 | NOS2 | c.*3092+192G>A (n.*3092+192G>A) c.2276+120G>A (n.2276+120G>A) c.1390+192G>A (n.1390+192G>A) c.*1145+120G>A (n.*1145+120G>A) n.2398+120G>A c.2428+120G>A (n.2428+120G>A) c.2425+120G>A (n.2425+120G>A) c.2311+120G>A (n.2311+120G>A) c.2356+192G>A (n.2356+192G>A) c.1762+120G>A (n.1762+120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27765416C>A | CA2636786436 | NOS2 | c.*3092+191G>T (n.*3092+191G>T) c.2276+119G>T (n.2276+119G>T) c.1390+191G>T (n.1390+191G>T) c.*1145+119G>T (n.*1145+119G>T) n.2398+119G>T c.2428+119G>T (n.2428+119G>T) c.2425+119G>T (n.2425+119G>T) c.2311+119G>T (n.2311+119G>T) c.2356+191G>T (n.2356+191G>T) c.1762+119G>T (n.1762+119G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765416C= | CA2254006707 | NOS2 | c.*3092+191G= (n.*3092+191G=) c.2276+119G= (n.2276+119G=) c.1390+191G= (n.1390+191G=) c.*1145+119G= (n.*1145+119G=) n.2398+119G= c.2428+119G= (n.2428+119G=) c.2425+119G= (n.2425+119G=) c.2311+119G= (n.2311+119G=) c.2356+191G= (n.2356+191G=) c.1762+119G= (n.1762+119G=) | |
| 17 | g.27765416C>G | CA2636786435 | NOS2 | c.*3092+191G>C (n.*3092+191G>C) c.2276+119G>C (n.2276+119G>C) c.1390+191G>C (n.1390+191G>C) c.*1145+119G>C (n.*1145+119G>C) n.2398+119G>C c.2428+119G>C (n.2428+119G>C) c.2425+119G>C (n.2425+119G>C) c.2311+119G>C (n.2311+119G>C) c.2356+191G>C (n.2356+191G>C) c.1762+119G>C (n.1762+119G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765416C>T | CA289043151 | NOS2 | c.*3092+191G>A (n.*3092+191G>A) c.2276+119G>A (n.2276+119G>A) c.1390+191G>A (n.1390+191G>A) c.*1145+119G>A (n.*1145+119G>A) n.2398+119G>A c.2428+119G>A (n.2428+119G>A) c.2425+119G>A (n.2425+119G>A) c.2311+119G>A (n.2311+119G>A) c.2356+191G>A (n.2356+191G>A) c.1762+119G>A (n.1762+119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765417G>A | CA289043163 | NOS2 | c.*3092+190C>T (n.*3092+190C>T) c.2276+118C>T (n.2276+118C>T) c.1390+190C>T (n.1390+190C>T) c.*1145+118C>T (n.*1145+118C>T) n.2398+118C>T c.2428+118C>T (n.2428+118C>T) c.2425+118C>T (n.2425+118C>T) c.2311+118C>T (n.2311+118C>T) c.2356+190C>T (n.2356+190C>T) c.1762+118C>T (n.1762+118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765417G>C | CA2636786437 | NOS2 | c.*3092+190C>G (n.*3092+190C>G) c.2276+118C>G (n.2276+118C>G) c.1390+190C>G (n.1390+190C>G) c.*1145+118C>G (n.*1145+118C>G) n.2398+118C>G c.2428+118C>G (n.2428+118C>G) c.2425+118C>G (n.2425+118C>G) c.2311+118C>G (n.2311+118C>G) c.2356+190C>G (n.2356+190C>G) c.1762+118C>G (n.1762+118C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765417G= | CA2254006708 | NOS2 | c.*3092+190C= (n.*3092+190C=) c.2276+118C= (n.2276+118C=) c.1390+190C= (n.1390+190C=) c.*1145+118C= (n.*1145+118C=) n.2398+118C= c.2428+118C= (n.2428+118C=) c.2425+118C= (n.2425+118C=) c.2311+118C= (n.2311+118C=) c.2356+190C= (n.2356+190C=) c.1762+118C= (n.1762+118C=) | |
| 17 | g.27765417G>T | CA2636786438 | NOS2 | c.*3092+190C>A (n.*3092+190C>A) c.2276+118C>A (n.2276+118C>A) c.1390+190C>A (n.1390+190C>A) c.*1145+118C>A (n.*1145+118C>A) n.2398+118C>A c.2428+118C>A (n.2428+118C>A) c.2425+118C>A (n.2425+118C>A) c.2311+118C>A (n.2311+118C>A) c.2356+190C>A (n.2356+190C>A) c.1762+118C>A (n.1762+118C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765418C>A | CA982704621 | NOS2 | c.*3092+189G>T (n.*3092+189G>T) c.2276+117G>T (n.2276+117G>T) c.1390+189G>T (n.1390+189G>T) c.*1145+117G>T (n.*1145+117G>T) n.2398+117G>T c.2428+117G>T (n.2428+117G>T) c.2425+117G>T (n.2425+117G>T) c.2311+117G>T (n.2311+117G>T) c.2356+189G>T (n.2356+189G>T) c.1762+117G>T (n.1762+117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765418C= | CA2254006709 | NOS2 | c.*3092+189G= (n.*3092+189G=) c.2276+117G= (n.2276+117G=) c.1390+189G= (n.1390+189G=) c.*1145+117G= (n.*1145+117G=) n.2398+117G= c.2428+117G= (n.2428+117G=) c.2425+117G= (n.2425+117G=) c.2311+117G= (n.2311+117G=) c.2356+189G= (n.2356+189G=) c.1762+117G= (n.1762+117G=) | |
| 17 | g.27765418C>T | CA2254006710 | NOS2 | c.*3092+189G>A (n.*3092+189G>A) c.2276+117G>A (n.2276+117G>A) c.1390+189G>A (n.1390+189G>A) c.*1145+117G>A (n.*1145+117G>A) n.2398+117G>A c.2428+117G>A (n.2428+117G>A) c.2425+117G>A (n.2425+117G>A) c.2311+117G>A (n.2311+117G>A) c.2356+189G>A (n.2356+189G>A) c.1762+117G>A (n.1762+117G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27765419C>A | CA625376446 | NOS2 | c.*3092+188G>T (n.*3092+188G>T) c.2276+116G>T (n.2276+116G>T) c.1390+188G>T (n.1390+188G>T) c.*1145+116G>T (n.*1145+116G>T) n.2398+116G>T c.2428+116G>T (n.2428+116G>T) c.2425+116G>T (n.2425+116G>T) c.2311+116G>T (n.2311+116G>T) c.2356+188G>T (n.2356+188G>T) c.1762+116G>T (n.1762+116G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765419C= | CA2254006711 | NOS2 | c.*3092+188G= (n.*3092+188G=) c.2276+116G= (n.2276+116G=) c.1390+188G= (n.1390+188G=) c.*1145+116G= (n.*1145+116G=) n.2398+116G= c.2428+116G= (n.2428+116G=) c.2425+116G= (n.2425+116G=) c.2311+116G= (n.2311+116G=) c.2356+188G= (n.2356+188G=) c.1762+116G= (n.1762+116G=) | |
| 17 | g.27765419C>T | CA2636786439 | NOS2 | c.*3092+188G>A (n.*3092+188G>A) c.2276+116G>A (n.2276+116G>A) c.1390+188G>A (n.1390+188G>A) c.*1145+116G>A (n.*1145+116G>A) n.2398+116G>A c.2428+116G>A (n.2428+116G>A) c.2425+116G>A (n.2425+116G>A) c.2311+116G>A (n.2311+116G>A) c.2356+188G>A (n.2356+188G>A) c.1762+116G>A (n.1762+116G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765420C>A | CA2636786441 | NOS2 | c.*3092+187G>T (n.*3092+187G>T) c.2276+115G>T (n.2276+115G>T) c.1390+187G>T (n.1390+187G>T) c.*1145+115G>T (n.*1145+115G>T) n.2398+115G>T c.2428+115G>T (n.2428+115G>T) c.2425+115G>T (n.2425+115G>T) c.2311+115G>T (n.2311+115G>T) c.2356+187G>T (n.2356+187G>T) c.1762+115G>T (n.1762+115G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765420C= | CA2254006712 | NOS2 | c.*3092+187G= (n.*3092+187G=) c.2276+115G= (n.2276+115G=) c.1390+187G= (n.1390+187G=) c.*1145+115G= (n.*1145+115G=) n.2398+115G= c.2428+115G= (n.2428+115G=) c.2425+115G= (n.2425+115G=) c.2311+115G= (n.2311+115G=) c.2356+187G= (n.2356+187G=) c.1762+115G= (n.1762+115G=) | |
| 17 | g.27765420C>T | CA727703743 | NOS2 | c.*3092+187G>A (n.*3092+187G>A) c.2276+115G>A (n.2276+115G>A) c.1390+187G>A (n.1390+187G>A) c.*1145+115G>A (n.*1145+115G>A) n.2398+115G>A c.2428+115G>A (n.2428+115G>A) c.2425+115G>A (n.2425+115G>A) c.2311+115G>A (n.2311+115G>A) c.2356+187G>A (n.2356+187G>A) c.1762+115G>A (n.1762+115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765423_27765424del | CA2636786440 | NOS2 | c.*3092+186_*3092+187del (n.*3092+186_*3092+187del) c.2276+114_2276+115del (n.2276+114_2276+115del) c.1390+186_1390+187del (n.1390+186_1390+187del) c.*1145+114_*1145+115del (n.*1145+114_*1145+115del) n.2398+114_2398+115del c.2428+114_2428+115del (n.2428+114_2428+115del) c.2425+114_2425+115del (n.2425+114_2425+115del) c.2311+114_2311+115del (n.2311+114_2311+115del) c.2356+186_2356+187del (n.2356+186_2356+187del) c.1762+114_1762+115del (n.1762+114_1762+115del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765421T>C | CA2636786442 | NOS2 | c.*3092+186A>G (n.*3092+186A>G) c.2276+114A>G (n.2276+114A>G) c.1390+186A>G (n.1390+186A>G) c.*1145+114A>G (n.*1145+114A>G) n.2398+114A>G c.2428+114A>G (n.2428+114A>G) c.2425+114A>G (n.2425+114A>G) c.2311+114A>G (n.2311+114A>G) c.2356+186A>G (n.2356+186A>G) c.1762+114A>G (n.1762+114A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765422C>A | CA2636786443 | NOS2 | c.*3092+185G>T (n.*3092+185G>T) c.2276+113G>T (n.2276+113G>T) c.1390+185G>T (n.1390+185G>T) c.*1145+113G>T (n.*1145+113G>T) n.2398+113G>T c.2428+113G>T (n.2428+113G>T) c.2425+113G>T (n.2425+113G>T) c.2311+113G>T (n.2311+113G>T) c.2356+185G>T (n.2356+185G>T) c.1762+113G>T (n.1762+113G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765424C>A | CA2636786444 | NOS2 | c.*3092+183G>T (n.*3092+183G>T) c.2276+111G>T (n.2276+111G>T) c.1390+183G>T (n.1390+183G>T) c.*1145+111G>T (n.*1145+111G>T) n.2398+111G>T c.2428+111G>T (n.2428+111G>T) c.2425+111G>T (n.2425+111G>T) c.2311+111G>T (n.2311+111G>T) c.2356+183G>T (n.2356+183G>T) c.1762+111G>T (n.1762+111G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765425A>G | CA2636786445 | NOS2 | c.*3092+182T>C (n.*3092+182T>C) c.2276+110T>C (n.2276+110T>C) c.1390+182T>C (n.1390+182T>C) c.*1145+110T>C (n.*1145+110T>C) n.2398+110T>C c.2428+110T>C (n.2428+110T>C) c.2425+110T>C (n.2425+110T>C) c.2311+110T>C (n.2311+110T>C) c.2356+182T>C (n.2356+182T>C) c.1762+110T>C (n.1762+110T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765426G>A | CA2636786447 | NOS2 | c.*3092+181C>T (n.*3092+181C>T) c.2276+109C>T (n.2276+109C>T) c.1390+181C>T (n.1390+181C>T) c.*1145+109C>T (n.*1145+109C>T) n.2398+109C>T c.2428+109C>T (n.2428+109C>T) c.2425+109C>T (n.2425+109C>T) c.2311+109C>T (n.2311+109C>T) c.2356+181C>T (n.2356+181C>T) c.1762+109C>T (n.1762+109C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765426G>T | CA2636786446 | NOS2 | c.*3092+181C>A (n.*3092+181C>A) c.2276+109C>A (n.2276+109C>A) c.1390+181C>A (n.1390+181C>A) c.*1145+109C>A (n.*1145+109C>A) n.2398+109C>A c.2428+109C>A (n.2428+109C>A) c.2425+109C>A (n.2425+109C>A) c.2311+109C>A (n.2311+109C>A) c.2356+181C>A (n.2356+181C>A) c.1762+109C>A (n.1762+109C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765427C>A | CA2636786448 | NOS2 | c.*3092+180G>T (n.*3092+180G>T) c.2276+108G>T (n.2276+108G>T) c.1390+180G>T (n.1390+180G>T) c.*1145+108G>T (n.*1145+108G>T) n.2398+108G>T c.2428+108G>T (n.2428+108G>T) c.2425+108G>T (n.2425+108G>T) c.2311+108G>T (n.2311+108G>T) c.2356+180G>T (n.2356+180G>T) c.1762+108G>T (n.1762+108G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765427C= | CA2254006713 | NOS2 | c.*3092+180G= (n.*3092+180G=) c.2276+108G= (n.2276+108G=) c.1390+180G= (n.1390+180G=) c.*1145+108G= (n.*1145+108G=) n.2398+108G= c.2428+108G= (n.2428+108G=) c.2425+108G= (n.2425+108G=) c.2311+108G= (n.2311+108G=) c.2356+180G= (n.2356+180G=) c.1762+108G= (n.1762+108G=) | |
| 17 | g.27765427C>T | CA727703766 | NOS2 | c.*3092+180G>A (n.*3092+180G>A) c.2276+108G>A (n.2276+108G>A) c.1390+180G>A (n.1390+180G>A) c.*1145+108G>A (n.*1145+108G>A) n.2398+108G>A c.2428+108G>A (n.2428+108G>A) c.2425+108G>A (n.2425+108G>A) c.2311+108G>A (n.2311+108G>A) c.2356+180G>A (n.2356+180G>A) c.1762+108G>A (n.1762+108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27765428A>T | CA2636786449 | NOS2 | c.*3092+179T>A (n.*3092+179T>A) c.2276+107T>A (n.2276+107T>A) c.1390+179T>A (n.1390+179T>A) c.*1145+107T>A (n.*1145+107T>A) n.2398+107T>A c.2428+107T>A (n.2428+107T>A) c.2425+107T>A (n.2425+107T>A) c.2311+107T>A (n.2311+107T>A) c.2356+179T>A (n.2356+179T>A) c.1762+107T>A (n.1762+107T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765429G>A | CA2636786450 | NOS2 | c.*3092+178C>T (n.*3092+178C>T) c.2276+106C>T (n.2276+106C>T) c.1390+178C>T (n.1390+178C>T) c.*1145+106C>T (n.*1145+106C>T) n.2398+106C>T c.2428+106C>T (n.2428+106C>T) c.2425+106C>T (n.2425+106C>T) c.2311+106C>T (n.2311+106C>T) c.2356+178C>T (n.2356+178C>T) c.1762+106C>T (n.1762+106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27765429G>T | CA2636786451 | NOS2 | c.*3092+178C>A (n.*3092+178C>A) c.2276+106C>A (n.2276+106C>A) c.1390+178C>A (n.1390+178C>A) c.*1145+106C>A (n.*1145+106C>A) n.2398+106C>A c.2428+106C>A (n.2428+106C>A) c.2425+106C>A (n.2425+106C>A) c.2311+106C>A (n.2311+106C>A) c.2356+178C>A (n.2356+178C>A) c.1762+106C>A (n.1762+106C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765430G>A | CA289043174 | NOS2 | c.*3092+177C>T (n.*3092+177C>T) c.2276+105C>T (n.2276+105C>T) c.1390+177C>T (n.1390+177C>T) c.*1145+105C>T (n.*1145+105C>T) n.2398+105C>T c.2428+105C>T (n.2428+105C>T) c.2425+105C>T (n.2425+105C>T) c.2311+105C>T (n.2311+105C>T) c.2356+177C>T (n.2356+177C>T) c.1762+105C>T (n.1762+105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27765430G>C | CA289043181 | NOS2 | c.*3092+177C>G (n.*3092+177C>G) c.2276+105C>G (n.2276+105C>G) c.1390+177C>G (n.1390+177C>G) c.*1145+105C>G (n.*1145+105C>G) n.2398+105C>G c.2428+105C>G (n.2428+105C>G) c.2425+105C>G (n.2425+105C>G) c.2311+105C>G (n.2311+105C>G) c.2356+177C>G (n.2356+177C>G) c.1762+105C>G (n.1762+105C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765430G= | CA2254006714 | NOS2 | c.*3092+177C= (n.*3092+177C=) c.2276+105C= (n.2276+105C=) c.1390+177C= (n.1390+177C=) c.*1145+105C= (n.*1145+105C=) n.2398+105C= c.2428+105C= (n.2428+105C=) c.2425+105C= (n.2425+105C=) c.2311+105C= (n.2311+105C=) c.2356+177C= (n.2356+177C=) c.1762+105C= (n.1762+105C=) | |
| 17 | g.27765430G>T | CA2254006715 | NOS2 | c.*3092+177C>A (n.*3092+177C>A) c.2276+105C>A (n.2276+105C>A) c.1390+177C>A (n.1390+177C>A) c.*1145+105C>A (n.*1145+105C>A) n.2398+105C>A c.2428+105C>A (n.2428+105C>A) c.2425+105C>A (n.2425+105C>A) c.2311+105C>A (n.2311+105C>A) c.2356+177C>A (n.2356+177C>A) c.1762+105C>A (n.1762+105C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27765432del | CA2636786452 | NOS2 | c.*3092+176del (n.*3092+176del) c.2276+104del (n.2276+104del) c.1390+176del (n.1390+176del) c.*1145+104del (n.*1145+104del) n.2398+104del c.2428+104del (n.2428+104del) c.2425+104del (n.2425+104del) c.2311+104del (n.2311+104del) c.2356+176del (n.2356+176del) c.1762+104del (n.1762+104del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765432_27765433delinsAG | CA2254006716 | NOS2 | c.*3092+174_*3092+175delinsCT (n.*3092+174_*3092+175delinsCT) c.2276+102_2276+103delinsCT (n.2276+102_2276+103delinsCT) c.1390+174_1390+175delinsCT (n.1390+174_1390+175delinsCT) c.*1145+102_*1145+103delinsCT (n.*1145+102_*1145+103delinsCT) n.2398+102_2398+103delinsCT c.2428+102_2428+103delinsCT (n.2428+102_2428+103delinsCT) c.2425+102_2425+103delinsCT (n.2425+102_2425+103delinsCT) c.2311+102_2311+103delinsCT (n.2311+102_2311+103delinsCT) c.2356+174_2356+175delinsCT (n.2356+174_2356+175delinsCT) c.1762+102_1762+103delinsCT (n.1762+102_1762+103delinsCT) | |
| 17 | g.27765433G>A | CA2636786453 | NOS2 | c.*3092+174C>T (n.*3092+174C>T) c.2276+102C>T (n.2276+102C>T) c.1390+174C>T (n.1390+174C>T) c.*1145+102C>T (n.*1145+102C>T) n.2398+102C>T c.2428+102C>T (n.2428+102C>T) c.2425+102C>T (n.2425+102C>T) c.2311+102C>T (n.2311+102C>T) c.2356+174C>T (n.2356+174C>T) c.1762+102C>T (n.1762+102C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765433G>T | CA2636786454 | NOS2 | c.*3092+174C>A (n.*3092+174C>A) c.2276+102C>A (n.2276+102C>A) c.1390+174C>A (n.1390+174C>A) c.*1145+102C>A (n.*1145+102C>A) n.2398+102C>A c.2428+102C>A (n.2428+102C>A) c.2425+102C>A (n.2425+102C>A) c.2311+102C>A (n.2311+102C>A) c.2356+174C>A (n.2356+174C>A) c.1762+102C>A (n.1762+102C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765434del | CA625376447 | NOS2 | c.*3092+174del (n.*3092+174del) c.2276+102del (n.2276+102del) c.1390+174del (n.1390+174del) c.*1145+102del (n.*1145+102del) n.2398+102del c.2428+102del (n.2428+102del) c.2425+102del (n.2425+102del) c.2311+102del (n.2311+102del) c.2356+174del (n.2356+174del) c.1762+102del (n.1762+102del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765434G>C | CA625376448 | NOS2 | c.*3092+173C>G (n.*3092+173C>G) c.2276+101C>G (n.2276+101C>G) c.1390+173C>G (n.1390+173C>G) c.*1145+101C>G (n.*1145+101C>G) n.2398+101C>G c.2428+101C>G (n.2428+101C>G) c.2425+101C>G (n.2425+101C>G) c.2311+101C>G (n.2311+101C>G) c.2356+173C>G (n.2356+173C>G) c.1762+101C>G (n.1762+101C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765434G= | CA2254006717 | NOS2 | c.*3092+173C= (n.*3092+173C=) c.2276+101C= (n.2276+101C=) c.1390+173C= (n.1390+173C=) c.*1145+101C= (n.*1145+101C=) n.2398+101C= c.2428+101C= (n.2428+101C=) c.2425+101C= (n.2425+101C=) c.2311+101C= (n.2311+101C=) c.2356+173C= (n.2356+173C=) c.1762+101C= (n.1762+101C=) | |
| 17 | g.27765434G>T | CA2636786455 | NOS2 | c.*3092+173C>A (n.*3092+173C>A) c.2276+101C>A (n.2276+101C>A) c.1390+173C>A (n.1390+173C>A) c.*1145+101C>A (n.*1145+101C>A) n.2398+101C>A c.2428+101C>A (n.2428+101C>A) c.2425+101C>A (n.2425+101C>A) c.2311+101C>A (n.2311+101C>A) c.2356+173C>A (n.2356+173C>A) c.1762+101C>A (n.1762+101C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765435A>G | CA2636786456 | NOS2 | c.*3092+172T>C (n.*3092+172T>C) c.2276+100T>C (n.2276+100T>C) c.1390+172T>C (n.1390+172T>C) c.*1145+100T>C (n.*1145+100T>C) n.2398+100T>C c.2428+100T>C (n.2428+100T>C) c.2425+100T>C (n.2425+100T>C) c.2311+100T>C (n.2311+100T>C) c.2356+172T>C (n.2356+172T>C) c.1762+100T>C (n.1762+100T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765436C>A | CA2636786457 | NOS2 | c.*3092+171G>T (n.*3092+171G>T) c.2276+99G>T (n.2276+99G>T) c.1390+171G>T (n.1390+171G>T) c.*1145+99G>T (n.*1145+99G>T) n.2398+99G>T c.2428+99G>T (n.2428+99G>T) c.2425+99G>T (n.2425+99G>T) c.2311+99G>T (n.2311+99G>T) c.2356+171G>T (n.2356+171G>T) c.1762+99G>T (n.1762+99G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765437A>G | CA2636786458 | NOS2 | c.*3092+170T>C (n.*3092+170T>C) c.2276+98T>C (n.2276+98T>C) c.1390+170T>C (n.1390+170T>C) c.*1145+98T>C (n.*1145+98T>C) n.2398+98T>C c.2428+98T>C (n.2428+98T>C) c.2425+98T>C (n.2425+98T>C) c.2311+98T>C (n.2311+98T>C) c.2356+170T>C (n.2356+170T>C) c.1762+98T>C (n.1762+98T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765438G>A | CA2636786459 | NOS2 | c.*3092+169C>T (n.*3092+169C>T) c.2276+97C>T (n.2276+97C>T) c.1390+169C>T (n.1390+169C>T) c.*1145+97C>T (n.*1145+97C>T) n.2398+97C>T c.2428+97C>T (n.2428+97C>T) c.2425+97C>T (n.2425+97C>T) c.2311+97C>T (n.2311+97C>T) c.2356+169C>T (n.2356+169C>T) c.1762+97C>T (n.1762+97C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765438G>C | CA982704640 | NOS2 | c.*3092+169C>G (n.*3092+169C>G) c.2276+97C>G (n.2276+97C>G) c.1390+169C>G (n.1390+169C>G) c.*1145+97C>G (n.*1145+97C>G) n.2398+97C>G c.2428+97C>G (n.2428+97C>G) c.2425+97C>G (n.2425+97C>G) c.2311+97C>G (n.2311+97C>G) c.2356+169C>G (n.2356+169C>G) c.1762+97C>G (n.1762+97C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |