UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27765405C>A | CA2636786422 | NOS2 | c.*3092+202G>T (n.*3092+202G>T) c.2276+130G>T (n.2276+130G>T) c.1390+202G>T (n.1390+202G>T) c.*1145+130G>T (n.*1145+130G>T) n.2398+130G>T c.2428+130G>T (n.2428+130G>T) c.2425+130G>T (n.2425+130G>T) c.2311+130G>T (n.2311+130G>T) c.2356+202G>T (n.2356+202G>T) c.1762+130G>T (n.1762+130G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765408del | CA2636786423 | NOS2 | c.*3092+201del (n.*3092+201del) c.2276+129del (n.2276+129del) c.1390+201del (n.1390+201del) c.*1145+129del (n.*1145+129del) n.2398+129del c.2428+129del (n.2428+129del) c.2425+129del (n.2425+129del) c.2311+129del (n.2311+129del) c.2356+201del (n.2356+201del) c.1762+129del (n.1762+129del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765407T>C | CA2636786424 | NOS2 | c.*3092+200A>G (n.*3092+200A>G) c.2276+128A>G (n.2276+128A>G) c.1390+200A>G (n.1390+200A>G) c.*1145+128A>G (n.*1145+128A>G) n.2398+128A>G c.2428+128A>G (n.2428+128A>G) c.2425+128A>G (n.2425+128A>G) c.2311+128A>G (n.2311+128A>G) c.2356+200A>G (n.2356+200A>G) c.1762+128A>G (n.1762+128A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765407T>G | CA289043141 | NOS2 | c.*3092+200A>C (n.*3092+200A>C) c.2276+128A>C (n.2276+128A>C) c.1390+200A>C (n.1390+200A>C) c.*1145+128A>C (n.*1145+128A>C) n.2398+128A>C c.2428+128A>C (n.2428+128A>C) c.2425+128A>C (n.2425+128A>C) c.2311+128A>C (n.2311+128A>C) c.2356+200A>C (n.2356+200A>C) c.1762+128A>C (n.1762+128A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765407T= | CA2254006701 | NOS2 | c.*3092+200A= (n.*3092+200A=) c.2276+128A= (n.2276+128A=) c.1390+200A= (n.1390+200A=) c.*1145+128A= (n.*1145+128A=) n.2398+128A= c.2428+128A= (n.2428+128A=) c.2425+128A= (n.2425+128A=) c.2311+128A= (n.2311+128A=) c.2356+200A= (n.2356+200A=) c.1762+128A= (n.1762+128A=) | |
| 17 | g.27765408T>A | CA2636786425 | NOS2 | c.*3092+199A>T (n.*3092+199A>T) c.2276+127A>T (n.2276+127A>T) c.1390+199A>T (n.1390+199A>T) c.*1145+127A>T (n.*1145+127A>T) n.2398+127A>T c.2428+127A>T (n.2428+127A>T) c.2425+127A>T (n.2425+127A>T) c.2311+127A>T (n.2311+127A>T) c.2356+199A>T (n.2356+199A>T) c.1762+127A>T (n.1762+127A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765409G>T | CA2636786426 | NOS2 | c.*3092+198C>A (n.*3092+198C>A) c.2276+126C>A (n.2276+126C>A) c.1390+198C>A (n.1390+198C>A) c.*1145+126C>A (n.*1145+126C>A) n.2398+126C>A c.2428+126C>A (n.2428+126C>A) c.2425+126C>A (n.2425+126C>A) c.2311+126C>A (n.2311+126C>A) c.2356+198C>A (n.2356+198C>A) c.1762+126C>A (n.1762+126C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765410G>A | CA2636786427 | NOS2 | c.*3092+197C>T (n.*3092+197C>T) c.2276+125C>T (n.2276+125C>T) c.1390+197C>T (n.1390+197C>T) c.*1145+125C>T (n.*1145+125C>T) n.2398+125C>T c.2428+125C>T (n.2428+125C>T) c.2425+125C>T (n.2425+125C>T) c.2311+125C>T (n.2311+125C>T) c.2356+197C>T (n.2356+197C>T) c.1762+125C>T (n.1762+125C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765410G>T | CA2636786428 | NOS2 | c.*3092+197C>A (n.*3092+197C>A) c.2276+125C>A (n.2276+125C>A) c.1390+197C>A (n.1390+197C>A) c.*1145+125C>A (n.*1145+125C>A) n.2398+125C>A c.2428+125C>A (n.2428+125C>A) c.2425+125C>A (n.2425+125C>A) c.2311+125C>A (n.2311+125C>A) c.2356+197C>A (n.2356+197C>A) c.1762+125C>A (n.1762+125C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765411T>A | CA2254006703 | NOS2 | c.*3092+196A>T (n.*3092+196A>T) c.2276+124A>T (n.2276+124A>T) c.1390+196A>T (n.1390+196A>T) c.*1145+124A>T (n.*1145+124A>T) n.2398+124A>T c.2428+124A>T (n.2428+124A>T) c.2425+124A>T (n.2425+124A>T) c.2311+124A>T (n.2311+124A>T) c.2356+196A>T (n.2356+196A>T) c.1762+124A>T (n.1762+124A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27765411T= | CA2254006702 | NOS2 | c.*3092+196A= (n.*3092+196A=) c.2276+124A= (n.2276+124A=) c.1390+196A= (n.1390+196A=) c.*1145+124A= (n.*1145+124A=) n.2398+124A= c.2428+124A= (n.2428+124A=) c.2425+124A= (n.2425+124A=) c.2311+124A= (n.2311+124A=) c.2356+196A= (n.2356+196A=) c.1762+124A= (n.1762+124A=) | |
| 17 | g.27765412G>A | CA727703736 | NOS2 | c.*3092+195C>T (n.*3092+195C>T) c.2276+123C>T (n.2276+123C>T) c.1390+195C>T (n.1390+195C>T) c.*1145+123C>T (n.*1145+123C>T) n.2398+123C>T c.2428+123C>T (n.2428+123C>T) c.2425+123C>T (n.2425+123C>T) c.2311+123C>T (n.2311+123C>T) c.2356+195C>T (n.2356+195C>T) c.1762+123C>T (n.1762+123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765412G= | CA2254006704 | NOS2 | c.*3092+195C= (n.*3092+195C=) c.2276+123C= (n.2276+123C=) c.1390+195C= (n.1390+195C=) c.*1145+123C= (n.*1145+123C=) n.2398+123C= c.2428+123C= (n.2428+123C=) c.2425+123C= (n.2425+123C=) c.2311+123C= (n.2311+123C=) c.2356+195C= (n.2356+195C=) c.1762+123C= (n.1762+123C=) | |
| 17 | g.27765412G>T | CA2636786430 | NOS2 | c.*3092+195C>A (n.*3092+195C>A) c.2276+123C>A (n.2276+123C>A) c.1390+195C>A (n.1390+195C>A) c.*1145+123C>A (n.*1145+123C>A) n.2398+123C>A c.2428+123C>A (n.2428+123C>A) c.2425+123C>A (n.2425+123C>A) c.2311+123C>A (n.2311+123C>A) c.2356+195C>A (n.2356+195C>A) c.1762+123C>A (n.1762+123C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765413del | CA2636786429 | NOS2 | c.*3092+195del (n.*3092+195del) c.2276+123del (n.2276+123del) c.1390+195del (n.1390+195del) c.*1145+123del (n.*1145+123del) n.2398+123del c.2428+123del (n.2428+123del) c.2425+123del (n.2425+123del) c.2311+123del (n.2311+123del) c.2356+195del (n.2356+195del) c.1762+123del (n.1762+123del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765413G>A | CA2636786431 | NOS2 | c.*3092+194C>T (n.*3092+194C>T) c.2276+122C>T (n.2276+122C>T) c.1390+194C>T (n.1390+194C>T) c.*1145+122C>T (n.*1145+122C>T) n.2398+122C>T c.2428+122C>T (n.2428+122C>T) c.2425+122C>T (n.2425+122C>T) c.2311+122C>T (n.2311+122C>T) c.2356+194C>T (n.2356+194C>T) c.1762+122C>T (n.1762+122C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765413G>T | CA2636786432 | NOS2 | c.*3092+194C>A (n.*3092+194C>A) c.2276+122C>A (n.2276+122C>A) c.1390+194C>A (n.1390+194C>A) c.*1145+122C>A (n.*1145+122C>A) n.2398+122C>A c.2428+122C>A (n.2428+122C>A) c.2425+122C>A (n.2425+122C>A) c.2311+122C>A (n.2311+122C>A) c.2356+194C>A (n.2356+194C>A) c.1762+122C>A (n.1762+122C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765414C>A | CA2636786433 | NOS2 | c.*3092+193G>T (n.*3092+193G>T) c.2276+121G>T (n.2276+121G>T) c.1390+193G>T (n.1390+193G>T) c.*1145+121G>T (n.*1145+121G>T) n.2398+121G>T c.2428+121G>T (n.2428+121G>T) c.2425+121G>T (n.2425+121G>T) c.2311+121G>T (n.2311+121G>T) c.2356+193G>T (n.2356+193G>T) c.1762+121G>T (n.1762+121G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765414C= | CA2254006705 | NOS2 | c.*3092+193G= (n.*3092+193G=) c.2276+121G= (n.2276+121G=) c.1390+193G= (n.1390+193G=) c.*1145+121G= (n.*1145+121G=) n.2398+121G= c.2428+121G= (n.2428+121G=) c.2425+121G= (n.2425+121G=) c.2311+121G= (n.2311+121G=) c.2356+193G= (n.2356+193G=) c.1762+121G= (n.1762+121G=) | |
| 17 | g.27765414C>G | CA982704613 | NOS2 | c.*3092+193G>C (n.*3092+193G>C) c.2276+121G>C (n.2276+121G>C) c.1390+193G>C (n.1390+193G>C) c.*1145+121G>C (n.*1145+121G>C) n.2398+121G>C c.2428+121G>C (n.2428+121G>C) c.2425+121G>C (n.2425+121G>C) c.2311+121G>C (n.2311+121G>C) c.2356+193G>C (n.2356+193G>C) c.1762+121G>C (n.1762+121G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765414C>T | CA982704616 | NOS2 | c.*3092+193G>A (n.*3092+193G>A) c.2276+121G>A (n.2276+121G>A) c.1390+193G>A (n.1390+193G>A) c.*1145+121G>A (n.*1145+121G>A) n.2398+121G>A c.2428+121G>A (n.2428+121G>A) c.2425+121G>A (n.2425+121G>A) c.2311+121G>A (n.2311+121G>A) c.2356+193G>A (n.2356+193G>A) c.1762+121G>A (n.1762+121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765415C>A | CA2636786434 | NOS2 | c.*3092+192G>T (n.*3092+192G>T) c.2276+120G>T (n.2276+120G>T) c.1390+192G>T (n.1390+192G>T) c.*1145+120G>T (n.*1145+120G>T) n.2398+120G>T c.2428+120G>T (n.2428+120G>T) c.2425+120G>T (n.2425+120G>T) c.2311+120G>T (n.2311+120G>T) c.2356+192G>T (n.2356+192G>T) c.1762+120G>T (n.1762+120G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765415C= | CA2254006706 | NOS2 | c.*3092+192G= (n.*3092+192G=) c.2276+120G= (n.2276+120G=) c.1390+192G= (n.1390+192G=) c.*1145+120G= (n.*1145+120G=) n.2398+120G= c.2428+120G= (n.2428+120G=) c.2425+120G= (n.2425+120G=) c.2311+120G= (n.2311+120G=) c.2356+192G= (n.2356+192G=) c.1762+120G= (n.1762+120G=) | |
| 17 | g.27765415C>T | CA289043147 | NOS2 | c.*3092+192G>A (n.*3092+192G>A) c.2276+120G>A (n.2276+120G>A) c.1390+192G>A (n.1390+192G>A) c.*1145+120G>A (n.*1145+120G>A) n.2398+120G>A c.2428+120G>A (n.2428+120G>A) c.2425+120G>A (n.2425+120G>A) c.2311+120G>A (n.2311+120G>A) c.2356+192G>A (n.2356+192G>A) c.1762+120G>A (n.1762+120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27765416C>A | CA2636786436 | NOS2 | c.*3092+191G>T (n.*3092+191G>T) c.2276+119G>T (n.2276+119G>T) c.1390+191G>T (n.1390+191G>T) c.*1145+119G>T (n.*1145+119G>T) n.2398+119G>T c.2428+119G>T (n.2428+119G>T) c.2425+119G>T (n.2425+119G>T) c.2311+119G>T (n.2311+119G>T) c.2356+191G>T (n.2356+191G>T) c.1762+119G>T (n.1762+119G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765416C= | CA2254006707 | NOS2 | c.*3092+191G= (n.*3092+191G=) c.2276+119G= (n.2276+119G=) c.1390+191G= (n.1390+191G=) c.*1145+119G= (n.*1145+119G=) n.2398+119G= c.2428+119G= (n.2428+119G=) c.2425+119G= (n.2425+119G=) c.2311+119G= (n.2311+119G=) c.2356+191G= (n.2356+191G=) c.1762+119G= (n.1762+119G=) | |
| 17 | g.27765416C>G | CA2636786435 | NOS2 | c.*3092+191G>C (n.*3092+191G>C) c.2276+119G>C (n.2276+119G>C) c.1390+191G>C (n.1390+191G>C) c.*1145+119G>C (n.*1145+119G>C) n.2398+119G>C c.2428+119G>C (n.2428+119G>C) c.2425+119G>C (n.2425+119G>C) c.2311+119G>C (n.2311+119G>C) c.2356+191G>C (n.2356+191G>C) c.1762+119G>C (n.1762+119G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765416C>T | CA289043151 | NOS2 | c.*3092+191G>A (n.*3092+191G>A) c.2276+119G>A (n.2276+119G>A) c.1390+191G>A (n.1390+191G>A) c.*1145+119G>A (n.*1145+119G>A) n.2398+119G>A c.2428+119G>A (n.2428+119G>A) c.2425+119G>A (n.2425+119G>A) c.2311+119G>A (n.2311+119G>A) c.2356+191G>A (n.2356+191G>A) c.1762+119G>A (n.1762+119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765417G>A | CA289043163 | NOS2 | c.*3092+190C>T (n.*3092+190C>T) c.2276+118C>T (n.2276+118C>T) c.1390+190C>T (n.1390+190C>T) c.*1145+118C>T (n.*1145+118C>T) n.2398+118C>T c.2428+118C>T (n.2428+118C>T) c.2425+118C>T (n.2425+118C>T) c.2311+118C>T (n.2311+118C>T) c.2356+190C>T (n.2356+190C>T) c.1762+118C>T (n.1762+118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765417G>C | CA2636786437 | NOS2 | c.*3092+190C>G (n.*3092+190C>G) c.2276+118C>G (n.2276+118C>G) c.1390+190C>G (n.1390+190C>G) c.*1145+118C>G (n.*1145+118C>G) n.2398+118C>G c.2428+118C>G (n.2428+118C>G) c.2425+118C>G (n.2425+118C>G) c.2311+118C>G (n.2311+118C>G) c.2356+190C>G (n.2356+190C>G) c.1762+118C>G (n.1762+118C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765417G= | CA2254006708 | NOS2 | c.*3092+190C= (n.*3092+190C=) c.2276+118C= (n.2276+118C=) c.1390+190C= (n.1390+190C=) c.*1145+118C= (n.*1145+118C=) n.2398+118C= c.2428+118C= (n.2428+118C=) c.2425+118C= (n.2425+118C=) c.2311+118C= (n.2311+118C=) c.2356+190C= (n.2356+190C=) c.1762+118C= (n.1762+118C=) | |
| 17 | g.27765417G>T | CA2636786438 | NOS2 | c.*3092+190C>A (n.*3092+190C>A) c.2276+118C>A (n.2276+118C>A) c.1390+190C>A (n.1390+190C>A) c.*1145+118C>A (n.*1145+118C>A) n.2398+118C>A c.2428+118C>A (n.2428+118C>A) c.2425+118C>A (n.2425+118C>A) c.2311+118C>A (n.2311+118C>A) c.2356+190C>A (n.2356+190C>A) c.1762+118C>A (n.1762+118C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765418C>A | CA982704621 | NOS2 | c.*3092+189G>T (n.*3092+189G>T) c.2276+117G>T (n.2276+117G>T) c.1390+189G>T (n.1390+189G>T) c.*1145+117G>T (n.*1145+117G>T) n.2398+117G>T c.2428+117G>T (n.2428+117G>T) c.2425+117G>T (n.2425+117G>T) c.2311+117G>T (n.2311+117G>T) c.2356+189G>T (n.2356+189G>T) c.1762+117G>T (n.1762+117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765418C= | CA2254006709 | NOS2 | c.*3092+189G= (n.*3092+189G=) c.2276+117G= (n.2276+117G=) c.1390+189G= (n.1390+189G=) c.*1145+117G= (n.*1145+117G=) n.2398+117G= c.2428+117G= (n.2428+117G=) c.2425+117G= (n.2425+117G=) c.2311+117G= (n.2311+117G=) c.2356+189G= (n.2356+189G=) c.1762+117G= (n.1762+117G=) | |
| 17 | g.27765418C>T | CA2254006710 | NOS2 | c.*3092+189G>A (n.*3092+189G>A) c.2276+117G>A (n.2276+117G>A) c.1390+189G>A (n.1390+189G>A) c.*1145+117G>A (n.*1145+117G>A) n.2398+117G>A c.2428+117G>A (n.2428+117G>A) c.2425+117G>A (n.2425+117G>A) c.2311+117G>A (n.2311+117G>A) c.2356+189G>A (n.2356+189G>A) c.1762+117G>A (n.1762+117G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27765419C>A | CA625376446 | NOS2 | c.*3092+188G>T (n.*3092+188G>T) c.2276+116G>T (n.2276+116G>T) c.1390+188G>T (n.1390+188G>T) c.*1145+116G>T (n.*1145+116G>T) n.2398+116G>T c.2428+116G>T (n.2428+116G>T) c.2425+116G>T (n.2425+116G>T) c.2311+116G>T (n.2311+116G>T) c.2356+188G>T (n.2356+188G>T) c.1762+116G>T (n.1762+116G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765419C= | CA2254006711 | NOS2 | c.*3092+188G= (n.*3092+188G=) c.2276+116G= (n.2276+116G=) c.1390+188G= (n.1390+188G=) c.*1145+116G= (n.*1145+116G=) n.2398+116G= c.2428+116G= (n.2428+116G=) c.2425+116G= (n.2425+116G=) c.2311+116G= (n.2311+116G=) c.2356+188G= (n.2356+188G=) c.1762+116G= (n.1762+116G=) | |
| 17 | g.27765419C>T | CA2636786439 | NOS2 | c.*3092+188G>A (n.*3092+188G>A) c.2276+116G>A (n.2276+116G>A) c.1390+188G>A (n.1390+188G>A) c.*1145+116G>A (n.*1145+116G>A) n.2398+116G>A c.2428+116G>A (n.2428+116G>A) c.2425+116G>A (n.2425+116G>A) c.2311+116G>A (n.2311+116G>A) c.2356+188G>A (n.2356+188G>A) c.1762+116G>A (n.1762+116G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765420C>A | CA2636786441 | NOS2 | c.*3092+187G>T (n.*3092+187G>T) c.2276+115G>T (n.2276+115G>T) c.1390+187G>T (n.1390+187G>T) c.*1145+115G>T (n.*1145+115G>T) n.2398+115G>T c.2428+115G>T (n.2428+115G>T) c.2425+115G>T (n.2425+115G>T) c.2311+115G>T (n.2311+115G>T) c.2356+187G>T (n.2356+187G>T) c.1762+115G>T (n.1762+115G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765420C= | CA2254006712 | NOS2 | c.*3092+187G= (n.*3092+187G=) c.2276+115G= (n.2276+115G=) c.1390+187G= (n.1390+187G=) c.*1145+115G= (n.*1145+115G=) n.2398+115G= c.2428+115G= (n.2428+115G=) c.2425+115G= (n.2425+115G=) c.2311+115G= (n.2311+115G=) c.2356+187G= (n.2356+187G=) c.1762+115G= (n.1762+115G=) | |
| 17 | g.27765420C>T | CA727703743 | NOS2 | c.*3092+187G>A (n.*3092+187G>A) c.2276+115G>A (n.2276+115G>A) c.1390+187G>A (n.1390+187G>A) c.*1145+115G>A (n.*1145+115G>A) n.2398+115G>A c.2428+115G>A (n.2428+115G>A) c.2425+115G>A (n.2425+115G>A) c.2311+115G>A (n.2311+115G>A) c.2356+187G>A (n.2356+187G>A) c.1762+115G>A (n.1762+115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765423_27765424del | CA2636786440 | NOS2 | c.*3092+186_*3092+187del (n.*3092+186_*3092+187del) c.2276+114_2276+115del (n.2276+114_2276+115del) c.1390+186_1390+187del (n.1390+186_1390+187del) c.*1145+114_*1145+115del (n.*1145+114_*1145+115del) n.2398+114_2398+115del c.2428+114_2428+115del (n.2428+114_2428+115del) c.2425+114_2425+115del (n.2425+114_2425+115del) c.2311+114_2311+115del (n.2311+114_2311+115del) c.2356+186_2356+187del (n.2356+186_2356+187del) c.1762+114_1762+115del (n.1762+114_1762+115del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765421T>C | CA2636786442 | NOS2 | c.*3092+186A>G (n.*3092+186A>G) c.2276+114A>G (n.2276+114A>G) c.1390+186A>G (n.1390+186A>G) c.*1145+114A>G (n.*1145+114A>G) n.2398+114A>G c.2428+114A>G (n.2428+114A>G) c.2425+114A>G (n.2425+114A>G) c.2311+114A>G (n.2311+114A>G) c.2356+186A>G (n.2356+186A>G) c.1762+114A>G (n.1762+114A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765422C>A | CA2636786443 | NOS2 | c.*3092+185G>T (n.*3092+185G>T) c.2276+113G>T (n.2276+113G>T) c.1390+185G>T (n.1390+185G>T) c.*1145+113G>T (n.*1145+113G>T) n.2398+113G>T c.2428+113G>T (n.2428+113G>T) c.2425+113G>T (n.2425+113G>T) c.2311+113G>T (n.2311+113G>T) c.2356+185G>T (n.2356+185G>T) c.1762+113G>T (n.1762+113G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765424C>A | CA2636786444 | NOS2 | c.*3092+183G>T (n.*3092+183G>T) c.2276+111G>T (n.2276+111G>T) c.1390+183G>T (n.1390+183G>T) c.*1145+111G>T (n.*1145+111G>T) n.2398+111G>T c.2428+111G>T (n.2428+111G>T) c.2425+111G>T (n.2425+111G>T) c.2311+111G>T (n.2311+111G>T) c.2356+183G>T (n.2356+183G>T) c.1762+111G>T (n.1762+111G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765425A>G | CA2636786445 | NOS2 | c.*3092+182T>C (n.*3092+182T>C) c.2276+110T>C (n.2276+110T>C) c.1390+182T>C (n.1390+182T>C) c.*1145+110T>C (n.*1145+110T>C) n.2398+110T>C c.2428+110T>C (n.2428+110T>C) c.2425+110T>C (n.2425+110T>C) c.2311+110T>C (n.2311+110T>C) c.2356+182T>C (n.2356+182T>C) c.1762+110T>C (n.1762+110T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765426G>A | CA2636786447 | NOS2 | c.*3092+181C>T (n.*3092+181C>T) c.2276+109C>T (n.2276+109C>T) c.1390+181C>T (n.1390+181C>T) c.*1145+109C>T (n.*1145+109C>T) n.2398+109C>T c.2428+109C>T (n.2428+109C>T) c.2425+109C>T (n.2425+109C>T) c.2311+109C>T (n.2311+109C>T) c.2356+181C>T (n.2356+181C>T) c.1762+109C>T (n.1762+109C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765426G>T | CA2636786446 | NOS2 | c.*3092+181C>A (n.*3092+181C>A) c.2276+109C>A (n.2276+109C>A) c.1390+181C>A (n.1390+181C>A) c.*1145+109C>A (n.*1145+109C>A) n.2398+109C>A c.2428+109C>A (n.2428+109C>A) c.2425+109C>A (n.2425+109C>A) c.2311+109C>A (n.2311+109C>A) c.2356+181C>A (n.2356+181C>A) c.1762+109C>A (n.1762+109C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765427C>A | CA2636786448 | NOS2 | c.*3092+180G>T (n.*3092+180G>T) c.2276+108G>T (n.2276+108G>T) c.1390+180G>T (n.1390+180G>T) c.*1145+108G>T (n.*1145+108G>T) n.2398+108G>T c.2428+108G>T (n.2428+108G>T) c.2425+108G>T (n.2425+108G>T) c.2311+108G>T (n.2311+108G>T) c.2356+180G>T (n.2356+180G>T) c.1762+108G>T (n.1762+108G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27765427C= | CA2254006713 | NOS2 | c.*3092+180G= (n.*3092+180G=) c.2276+108G= (n.2276+108G=) c.1390+180G= (n.1390+180G=) c.*1145+108G= (n.*1145+108G=) n.2398+108G= c.2428+108G= (n.2428+108G=) c.2425+108G= (n.2425+108G=) c.2311+108G= (n.2311+108G=) c.2356+180G= (n.2356+180G=) c.1762+108G= (n.1762+108G=) |