UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27765032G>A | CA289042739 | NOS2 | c.*3092+575C>T (n.*3092+575C>T) c.2276+503C>T (n.2276+503C>T) c.1390+575C>T (n.1390+575C>T) c.*1145+503C>T (n.*1145+503C>T) n.2398+503C>T c.2428+503C>T (n.2428+503C>T) c.2425+503C>T (n.2425+503C>T) c.2311+503C>T (n.2311+503C>T) c.2356+575C>T (n.2356+575C>T) c.1762+503C>T (n.1762+503C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765032G= | CA2254006529 | NOS2 | c.*3092+575C= (n.*3092+575C=) c.2276+503C= (n.2276+503C=) c.1390+575C= (n.1390+575C=) c.*1145+503C= (n.*1145+503C=) n.2398+503C= c.2428+503C= (n.2428+503C=) c.2425+503C= (n.2425+503C=) c.2311+503C= (n.2311+503C=) c.2356+575C= (n.2356+575C=) c.1762+503C= (n.1762+503C=) | |
| 17 | g.27765032G>T | CA289042755 | NOS2 | c.*3092+575C>A (n.*3092+575C>A) c.2276+503C>A (n.2276+503C>A) c.1390+575C>A (n.1390+575C>A) c.*1145+503C>A (n.*1145+503C>A) n.2398+503C>A c.2428+503C>A (n.2428+503C>A) c.2425+503C>A (n.2425+503C>A) c.2311+503C>A (n.2311+503C>A) c.2356+575C>A (n.2356+575C>A) c.1762+503C>A (n.1762+503C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765033T>C | CA982704451 | NOS2 | c.*3092+574A>G (n.*3092+574A>G) c.2276+502A>G (n.2276+502A>G) c.1390+574A>G (n.1390+574A>G) c.*1145+502A>G (n.*1145+502A>G) n.2398+502A>G c.2428+502A>G (n.2428+502A>G) c.2425+502A>G (n.2425+502A>G) c.2311+502A>G (n.2311+502A>G) c.2356+574A>G (n.2356+574A>G) c.1762+502A>G (n.1762+502A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765036T>A | CA289042763 | NOS2 | c.*3092+571A>T (n.*3092+571A>T) c.2276+499A>T (n.2276+499A>T) c.1390+571A>T (n.1390+571A>T) c.*1145+499A>T (n.*1145+499A>T) n.2398+499A>T c.2428+499A>T (n.2428+499A>T) c.2425+499A>T (n.2425+499A>T) c.2311+499A>T (n.2311+499A>T) c.2356+571A>T (n.2356+571A>T) c.1762+499A>T (n.1762+499A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765036T= | CA2254006530 | NOS2 | c.*3092+571A= (n.*3092+571A=) c.2276+499A= (n.2276+499A=) c.1390+571A= (n.1390+571A=) c.*1145+499A= (n.*1145+499A=) n.2398+499A= c.2428+499A= (n.2428+499A=) c.2425+499A= (n.2425+499A=) c.2311+499A= (n.2311+499A=) c.2356+571A= (n.2356+571A=) c.1762+499A= (n.1762+499A=) | |
| 17 | g.27765037G>C | CA625376393 | NOS2 | c.*3092+570C>G (n.*3092+570C>G) c.2276+498C>G (n.2276+498C>G) c.1390+570C>G (n.1390+570C>G) c.*1145+498C>G (n.*1145+498C>G) n.2398+498C>G c.2428+498C>G (n.2428+498C>G) c.2425+498C>G (n.2425+498C>G) c.2311+498C>G (n.2311+498C>G) c.2356+570C>G (n.2356+570C>G) c.1762+498C>G (n.1762+498C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.27765037G= | CA2254006531 | NOS2 | c.*3092+570C= (n.*3092+570C=) c.2276+498C= (n.2276+498C=) c.1390+570C= (n.1390+570C=) c.*1145+498C= (n.*1145+498C=) n.2398+498C= c.2428+498C= (n.2428+498C=) c.2425+498C= (n.2425+498C=) c.2311+498C= (n.2311+498C=) c.2356+570C= (n.2356+570C=) c.1762+498C= (n.1762+498C=) | |
| 17 | g.27765039C>A | CA2809097514 | NOS2 | c.*3092+568G>T (n.*3092+568G>T) c.2276+496G>T (n.2276+496G>T) c.1390+568G>T (n.1390+568G>T) c.*1145+496G>T (n.*1145+496G>T) n.2398+496G>T c.2428+496G>T (n.2428+496G>T) c.2425+496G>T (n.2425+496G>T) c.2311+496G>T (n.2311+496G>T) c.2356+568G>T (n.2356+568G>T) c.1762+496G>T (n.1762+496G>T) | |
| 17 | g.27765039C= | CA2254006532 | NOS2 | c.*3092+568G= (n.*3092+568G=) c.2276+496G= (n.2276+496G=) c.1390+568G= (n.1390+568G=) c.*1145+496G= (n.*1145+496G=) n.2398+496G= c.2428+496G= (n.2428+496G=) c.2425+496G= (n.2425+496G=) c.2311+496G= (n.2311+496G=) c.2356+568G= (n.2356+568G=) c.1762+496G= (n.1762+496G=) | |
| 17 | g.27765039C>T | CA289042764 | NOS2 | c.*3092+568G>A (n.*3092+568G>A) c.2276+496G>A (n.2276+496G>A) c.1390+568G>A (n.1390+568G>A) c.*1145+496G>A (n.*1145+496G>A) n.2398+496G>A c.2428+496G>A (n.2428+496G>A) c.2425+496G>A (n.2425+496G>A) c.2311+496G>A (n.2311+496G>A) c.2356+568G>A (n.2356+568G>A) c.1762+496G>A (n.1762+496G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765040G>A | CA289042767 | NOS2 | c.*3092+567C>T (n.*3092+567C>T) c.2276+495C>T (n.2276+495C>T) c.1390+567C>T (n.1390+567C>T) c.*1145+495C>T (n.*1145+495C>T) n.2398+495C>T c.2428+495C>T (n.2428+495C>T) c.2425+495C>T (n.2425+495C>T) c.2311+495C>T (n.2311+495C>T) c.2356+567C>T (n.2356+567C>T) c.1762+495C>T (n.1762+495C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765040G= | CA2254006533 | NOS2 | c.*3092+567C= (n.*3092+567C=) c.2276+495C= (n.2276+495C=) c.1390+567C= (n.1390+567C=) c.*1145+495C= (n.*1145+495C=) n.2398+495C= c.2428+495C= (n.2428+495C=) c.2425+495C= (n.2425+495C=) c.2311+495C= (n.2311+495C=) c.2356+567C= (n.2356+567C=) c.1762+495C= (n.1762+495C=) | |
| 17 | g.27765040G>T | CA982704457 | NOS2 | c.*3092+567C>A (n.*3092+567C>A) c.2276+495C>A (n.2276+495C>A) c.1390+567C>A (n.1390+567C>A) c.*1145+495C>A (n.*1145+495C>A) n.2398+495C>A c.2428+495C>A (n.2428+495C>A) c.2425+495C>A (n.2425+495C>A) c.2311+495C>A (n.2311+495C>A) c.2356+567C>A (n.2356+567C>A) c.1762+495C>A (n.1762+495C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765041A>C | CA982704459 | NOS2 | c.*3092+566T>G (n.*3092+566T>G) c.2276+494T>G (n.2276+494T>G) c.1390+566T>G (n.1390+566T>G) c.*1145+494T>G (n.*1145+494T>G) n.2398+494T>G c.2428+494T>G (n.2428+494T>G) c.2425+494T>G (n.2425+494T>G) c.2311+494T>G (n.2311+494T>G) c.2356+566T>G (n.2356+566T>G) c.1762+494T>G (n.1762+494T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765044T>C | CA2254006535 | NOS2 | c.*3092+563A>G (n.*3092+563A>G) c.2276+491A>G (n.2276+491A>G) c.1390+563A>G (n.1390+563A>G) c.*1145+491A>G (n.*1145+491A>G) n.2398+491A>G c.2428+491A>G (n.2428+491A>G) c.2425+491A>G (n.2425+491A>G) c.2311+491A>G (n.2311+491A>G) c.2356+563A>G (n.2356+563A>G) c.1762+491A>G (n.1762+491A>G) | dbSNP |
| 17 | g.27765044T= | CA2254006534 | NOS2 | c.*3092+563A= (n.*3092+563A=) c.2276+491A= (n.2276+491A=) c.1390+563A= (n.1390+563A=) c.*1145+491A= (n.*1145+491A=) n.2398+491A= c.2428+491A= (n.2428+491A=) c.2425+491A= (n.2425+491A=) c.2311+491A= (n.2311+491A=) c.2356+563A= (n.2356+563A=) c.1762+491A= (n.1762+491A=) | |
| 17 | g.27765053A>G | CA2592210533 | NOS2 | c.*3092+554T>C (n.*3092+554T>C) c.2276+482T>C (n.2276+482T>C) c.1390+554T>C (n.1390+554T>C) c.*1145+482T>C (n.*1145+482T>C) n.2398+482T>C c.2428+482T>C (n.2428+482T>C) c.2425+482T>C (n.2425+482T>C) c.2311+482T>C (n.2311+482T>C) c.2356+554T>C (n.2356+554T>C) c.1762+482T>C (n.1762+482T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765055T>C | CA727703510 | NOS2 | c.*3092+552A>G (n.*3092+552A>G) c.2276+480A>G (n.2276+480A>G) c.1390+552A>G (n.1390+552A>G) c.*1145+480A>G (n.*1145+480A>G) n.2398+480A>G c.2428+480A>G (n.2428+480A>G) c.2425+480A>G (n.2425+480A>G) c.2311+480A>G (n.2311+480A>G) c.2356+552A>G (n.2356+552A>G) c.1762+480A>G (n.1762+480A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765055T= | CA2254006536 | NOS2 | c.*3092+552A= (n.*3092+552A=) c.2276+480A= (n.2276+480A=) c.1390+552A= (n.1390+552A=) c.*1145+480A= (n.*1145+480A=) n.2398+480A= c.2428+480A= (n.2428+480A=) c.2425+480A= (n.2425+480A=) c.2311+480A= (n.2311+480A=) c.2356+552A= (n.2356+552A=) c.1762+480A= (n.1762+480A=) | |
| 17 | g.27765057C>A | CA982704462 | NOS2 | c.*3092+550G>T (n.*3092+550G>T) c.2276+478G>T (n.2276+478G>T) c.1390+550G>T (n.1390+550G>T) c.*1145+478G>T (n.*1145+478G>T) n.2398+478G>T c.2428+478G>T (n.2428+478G>T) c.2425+478G>T (n.2425+478G>T) c.2311+478G>T (n.2311+478G>T) c.2356+550G>T (n.2356+550G>T) c.1762+478G>T (n.1762+478G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765057C= | CA2254006537 | NOS2 | c.*3092+550G= (n.*3092+550G=) c.2276+478G= (n.2276+478G=) c.1390+550G= (n.1390+550G=) c.*1145+478G= (n.*1145+478G=) n.2398+478G= c.2428+478G= (n.2428+478G=) c.2425+478G= (n.2425+478G=) c.2311+478G= (n.2311+478G=) c.2356+550G= (n.2356+550G=) c.1762+478G= (n.1762+478G=) | |
| 17 | g.27765061C= | CA2254006538 | NOS2 | c.*3092+546G= (n.*3092+546G=) c.2276+474G= (n.2276+474G=) c.1390+546G= (n.1390+546G=) c.*1145+474G= (n.*1145+474G=) n.2398+474G= c.2428+474G= (n.2428+474G=) c.2425+474G= (n.2425+474G=) c.2311+474G= (n.2311+474G=) c.2356+546G= (n.2356+546G=) c.1762+474G= (n.1762+474G=) | |
| 17 | g.27765061C>G | CA625376394 | NOS2 | c.*3092+546G>C (n.*3092+546G>C) c.2276+474G>C (n.2276+474G>C) c.1390+546G>C (n.1390+546G>C) c.*1145+474G>C (n.*1145+474G>C) n.2398+474G>C c.2428+474G>C (n.2428+474G>C) c.2425+474G>C (n.2425+474G>C) c.2311+474G>C (n.2311+474G>C) c.2356+546G>C (n.2356+546G>C) c.1762+474G>C (n.1762+474G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765061C>T | CA982704464 | NOS2 | c.*3092+546G>A (n.*3092+546G>A) c.2276+474G>A (n.2276+474G>A) c.1390+546G>A (n.1390+546G>A) c.*1145+474G>A (n.*1145+474G>A) n.2398+474G>A c.2428+474G>A (n.2428+474G>A) c.2425+474G>A (n.2425+474G>A) c.2311+474G>A (n.2311+474G>A) c.2356+546G>A (n.2356+546G>A) c.1762+474G>A (n.1762+474G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765062T>C | CA727703512 | NOS2 | c.*3092+545A>G (n.*3092+545A>G) c.2276+473A>G (n.2276+473A>G) c.1390+545A>G (n.1390+545A>G) c.*1145+473A>G (n.*1145+473A>G) n.2398+473A>G c.2428+473A>G (n.2428+473A>G) c.2425+473A>G (n.2425+473A>G) c.2311+473A>G (n.2311+473A>G) c.2356+545A>G (n.2356+545A>G) c.1762+473A>G (n.1762+473A>G) | dbSNP |
| 17 | g.27765062T= | CA2254006539 | NOS2 | c.*3092+545A= (n.*3092+545A=) c.2276+473A= (n.2276+473A=) c.1390+545A= (n.1390+545A=) c.*1145+473A= (n.*1145+473A=) n.2398+473A= c.2428+473A= (n.2428+473A=) c.2425+473A= (n.2425+473A=) c.2311+473A= (n.2311+473A=) c.2356+545A= (n.2356+545A=) c.1762+473A= (n.1762+473A=) | |
| 17 | g.27765063C= | CA2254006540 | NOS2 | c.*3092+544G= (n.*3092+544G=) c.2276+472G= (n.2276+472G=) c.1390+544G= (n.1390+544G=) c.*1145+472G= (n.*1145+472G=) n.2398+472G= c.2428+472G= (n.2428+472G=) c.2425+472G= (n.2425+472G=) c.2311+472G= (n.2311+472G=) c.2356+544G= (n.2356+544G=) c.1762+472G= (n.1762+472G=) | |
| 17 | g.27765063C>T | CA727703513 | NOS2 | c.*3092+544G>A (n.*3092+544G>A) c.2276+472G>A (n.2276+472G>A) c.1390+544G>A (n.1390+544G>A) c.*1145+472G>A (n.*1145+472G>A) n.2398+472G>A c.2428+472G>A (n.2428+472G>A) c.2425+472G>A (n.2425+472G>A) c.2311+472G>A (n.2311+472G>A) c.2356+544G>A (n.2356+544G>A) c.1762+472G>A (n.1762+472G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27765066C>A | CA2809097515 | NOS2 | c.*3092+541G>T (n.*3092+541G>T) c.2276+469G>T (n.2276+469G>T) c.1390+541G>T (n.1390+541G>T) c.*1145+469G>T (n.*1145+469G>T) n.2398+469G>T c.2428+469G>T (n.2428+469G>T) c.2425+469G>T (n.2425+469G>T) c.2311+469G>T (n.2311+469G>T) c.2356+541G>T (n.2356+541G>T) c.1762+469G>T (n.1762+469G>T) | |
| 17 | g.27765066C>T | CA2592210534 | NOS2 | c.*3092+541G>A (n.*3092+541G>A) c.2276+469G>A (n.2276+469G>A) c.1390+541G>A (n.1390+541G>A) c.*1145+469G>A (n.*1145+469G>A) n.2398+469G>A c.2428+469G>A (n.2428+469G>A) c.2425+469G>A (n.2425+469G>A) c.2311+469G>A (n.2311+469G>A) c.2356+541G>A (n.2356+541G>A) c.1762+469G>A (n.1762+469G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765073G>A | CA2809097516 | NOS2 | c.*3092+534C>T (n.*3092+534C>T) c.2276+462C>T (n.2276+462C>T) c.1390+534C>T (n.1390+534C>T) c.*1145+462C>T (n.*1145+462C>T) n.2398+462C>T c.2428+462C>T (n.2428+462C>T) c.2425+462C>T (n.2425+462C>T) c.2311+462C>T (n.2311+462C>T) c.2356+534C>T (n.2356+534C>T) c.1762+462C>T (n.1762+462C>T) | |
| 17 | g.27765074C>A | CA289042795 | NOS2 | c.*3092+533G>T (n.*3092+533G>T) c.2276+461G>T (n.2276+461G>T) c.1390+533G>T (n.1390+533G>T) c.*1145+461G>T (n.*1145+461G>T) n.2398+461G>T c.2428+461G>T (n.2428+461G>T) c.2425+461G>T (n.2425+461G>T) c.2311+461G>T (n.2311+461G>T) c.2356+533G>T (n.2356+533G>T) c.1762+461G>T (n.1762+461G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765074C= | CA2254006541 | NOS2 | c.*3092+533G= (n.*3092+533G=) c.2276+461G= (n.2276+461G=) c.1390+533G= (n.1390+533G=) c.*1145+461G= (n.*1145+461G=) n.2398+461G= c.2428+461G= (n.2428+461G=) c.2425+461G= (n.2425+461G=) c.2311+461G= (n.2311+461G=) c.2356+533G= (n.2356+533G=) c.1762+461G= (n.1762+461G=) | |
| 17 | g.27765076dup | CA2254006542 | NOS2 | c.*3092+532dup (n.*3092+532dup) c.2276+460dup (n.2276+460dup) c.1390+532dup (n.1390+532dup) c.*1145+460dup (n.*1145+460dup) n.2398+460dup c.2428+460dup (n.2428+460dup) c.2425+460dup (n.2425+460dup) c.2311+460dup (n.2311+460dup) c.2356+532dup (n.2356+532dup) c.1762+460dup (n.1762+460dup) | dbSNP |
| 17 | g.27765081del | CA2513710048 | NOS2 | c.*3092+526del (n.*3092+526del) c.2276+454del (n.2276+454del) c.1390+526del (n.1390+526del) c.*1145+454del (n.*1145+454del) n.2398+454del c.2428+454del (n.2428+454del) c.2425+454del (n.2425+454del) c.2311+454del (n.2311+454del) c.2356+526del (n.2356+526del) c.1762+454del (n.1762+454del) | |
| 17 | g.27765081C= | CA2254006543 | NOS2 | c.*3092+526G= (n.*3092+526G=) c.2276+454G= (n.2276+454G=) c.1390+526G= (n.1390+526G=) c.*1145+454G= (n.*1145+454G=) n.2398+454G= c.2428+454G= (n.2428+454G=) c.2425+454G= (n.2425+454G=) c.2311+454G= (n.2311+454G=) c.2356+526G= (n.2356+526G=) c.1762+454G= (n.1762+454G=) | |
| 17 | g.27765081C>T | CA727703534 | NOS2 | c.*3092+526G>A (n.*3092+526G>A) c.2276+454G>A (n.2276+454G>A) c.1390+526G>A (n.1390+526G>A) c.*1145+454G>A (n.*1145+454G>A) n.2398+454G>A c.2428+454G>A (n.2428+454G>A) c.2425+454G>A (n.2425+454G>A) c.2311+454G>A (n.2311+454G>A) c.2356+526G>A (n.2356+526G>A) c.1762+454G>A (n.1762+454G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765082G>A | CA289042806 | NOS2 | c.*3092+525C>T (n.*3092+525C>T) c.2276+453C>T (n.2276+453C>T) c.1390+525C>T (n.1390+525C>T) c.*1145+453C>T (n.*1145+453C>T) n.2398+453C>T c.2428+453C>T (n.2428+453C>T) c.2425+453C>T (n.2425+453C>T) c.2311+453C>T (n.2311+453C>T) c.2356+525C>T (n.2356+525C>T) c.1762+453C>T (n.1762+453C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765082G>C | CA289042797 | NOS2 | c.*3092+525C>G (n.*3092+525C>G) c.2276+453C>G (n.2276+453C>G) c.1390+525C>G (n.1390+525C>G) c.*1145+453C>G (n.*1145+453C>G) n.2398+453C>G c.2428+453C>G (n.2428+453C>G) c.2425+453C>G (n.2425+453C>G) c.2311+453C>G (n.2311+453C>G) c.2356+525C>G (n.2356+525C>G) c.1762+453C>G (n.1762+453C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765082G= | CA2254006544 | NOS2 | c.*3092+525C= (n.*3092+525C=) c.2276+453C= (n.2276+453C=) c.1390+525C= (n.1390+525C=) c.*1145+453C= (n.*1145+453C=) n.2398+453C= c.2428+453C= (n.2428+453C=) c.2425+453C= (n.2425+453C=) c.2311+453C= (n.2311+453C=) c.2356+525C= (n.2356+525C=) c.1762+453C= (n.1762+453C=) | |
| 17 | g.27765086C>A | CA2733590302 | NOS2 | c.*3092+521G>T (n.*3092+521G>T) c.2276+449G>T (n.2276+449G>T) c.1390+521G>T (n.1390+521G>T) c.*1145+449G>T (n.*1145+449G>T) n.2398+449G>T c.2428+449G>T (n.2428+449G>T) c.2425+449G>T (n.2425+449G>T) c.2311+449G>T (n.2311+449G>T) c.2356+521G>T (n.2356+521G>T) c.1762+449G>T (n.1762+449G>T) | dbSNP |
| 17 | g.27765090T>C | CA727703539 | NOS2 | c.*3092+517A>G (n.*3092+517A>G) c.2276+445A>G (n.2276+445A>G) c.1390+517A>G (n.1390+517A>G) c.*1145+445A>G (n.*1145+445A>G) n.2398+445A>G c.2428+445A>G (n.2428+445A>G) c.2425+445A>G (n.2425+445A>G) c.2311+445A>G (n.2311+445A>G) c.2356+517A>G (n.2356+517A>G) c.1762+445A>G (n.1762+445A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765090T= | CA2254006545 | NOS2 | c.*3092+517A= (n.*3092+517A=) c.2276+445A= (n.2276+445A=) c.1390+517A= (n.1390+517A=) c.*1145+445A= (n.*1145+445A=) n.2398+445A= c.2428+445A= (n.2428+445A=) c.2425+445A= (n.2425+445A=) c.2311+445A= (n.2311+445A=) c.2356+517A= (n.2356+517A=) c.1762+445A= (n.1762+445A=) | |
| 17 | g.27765091G>A | CA625376432 | NOS2 | c.*3092+516C>T (n.*3092+516C>T) c.2276+444C>T (n.2276+444C>T) c.1390+516C>T (n.1390+516C>T) c.*1145+444C>T (n.*1145+444C>T) n.2398+444C>T c.2428+444C>T (n.2428+444C>T) c.2425+444C>T (n.2425+444C>T) c.2311+444C>T (n.2311+444C>T) c.2356+516C>T (n.2356+516C>T) c.1762+444C>T (n.1762+444C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765091G= | CA2254006546 | NOS2 | c.*3092+516C= (n.*3092+516C=) c.2276+444C= (n.2276+444C=) c.1390+516C= (n.1390+516C=) c.*1145+444C= (n.*1145+444C=) n.2398+444C= c.2428+444C= (n.2428+444C=) c.2425+444C= (n.2425+444C=) c.2311+444C= (n.2311+444C=) c.2356+516C= (n.2356+516C=) c.1762+444C= (n.1762+444C=) | |
| 17 | g.27765092C>T | CA2809097517 | NOS2 | c.*3092+515G>A (n.*3092+515G>A) c.2276+443G>A (n.2276+443G>A) c.1390+515G>A (n.1390+515G>A) c.*1145+443G>A (n.*1145+443G>A) n.2398+443G>A c.2428+443G>A (n.2428+443G>A) c.2425+443G>A (n.2425+443G>A) c.2311+443G>A (n.2311+443G>A) c.2356+515G>A (n.2356+515G>A) c.1762+443G>A (n.1762+443G>A) | |
| 17 | g.27765093C>A | CA2254006548 | NOS2 | c.*3092+514G>T (n.*3092+514G>T) c.2276+442G>T (n.2276+442G>T) c.1390+514G>T (n.1390+514G>T) c.*1145+442G>T (n.*1145+442G>T) n.2398+442G>T c.2428+442G>T (n.2428+442G>T) c.2425+442G>T (n.2425+442G>T) c.2311+442G>T (n.2311+442G>T) c.2356+514G>T (n.2356+514G>T) c.1762+442G>T (n.1762+442G>T) | dbSNP |
| 17 | g.27765093C= | CA2254006547 | NOS2 | c.*3092+514G= (n.*3092+514G=) c.2276+442G= (n.2276+442G=) c.1390+514G= (n.1390+514G=) c.*1145+442G= (n.*1145+442G=) n.2398+442G= c.2428+442G= (n.2428+442G=) c.2425+442G= (n.2425+442G=) c.2311+442G= (n.2311+442G=) c.2356+514G= (n.2356+514G=) c.1762+442G= (n.1762+442G=) | |
| 17 | g.27765097G>A | CA2809097518 | NOS2 | c.*3092+510C>T (n.*3092+510C>T) c.2276+438C>T (n.2276+438C>T) c.1390+510C>T (n.1390+510C>T) c.*1145+438C>T (n.*1145+438C>T) n.2398+438C>T c.2428+438C>T (n.2428+438C>T) c.2425+438C>T (n.2425+438C>T) c.2311+438C>T (n.2311+438C>T) c.2356+510C>T (n.2356+510C>T) c.1762+438C>T (n.1762+438C>T) |