UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27764962G>T | CA2557239246 | NOS2 | c.*3092+645C>A (n.*3092+645C>A) c.2276+573C>A (n.2276+573C>A) c.1390+645C>A (n.1390+645C>A) c.*1145+573C>A (n.*1145+573C>A) n.2398+573C>A c.2428+573C>A (n.2428+573C>A) c.2425+573C>A (n.2425+573C>A) c.2311+573C>A (n.2311+573C>A) c.2356+645C>A (n.2356+645C>A) c.1762+573C>A (n.1762+573C>A) | |
| 17 | g.27764962_27764964delinsGCT | CA2254006499 | NOS2 | c.*3092+643_*3092+645delinsAGC (n.*3092+643_*3092+645delinsAGC) c.2276+571_2276+573delinsAGC (n.2276+571_2276+573delinsAGC) c.1390+643_1390+645delinsAGC (n.1390+643_1390+645delinsAGC) c.*1145+571_*1145+573delinsAGC (n.*1145+571_*1145+573delinsAGC) n.2398+571_2398+573delinsAGC c.2428+571_2428+573delinsAGC (n.2428+571_2428+573delinsAGC) c.2425+571_2425+573delinsAGC (n.2425+571_2425+573delinsAGC) c.2311+571_2311+573delinsAGC (n.2311+571_2311+573delinsAGC) c.2356+643_2356+645delinsAGC (n.2356+643_2356+645delinsAGC) c.1762+571_1762+573delinsAGC (n.1762+571_1762+573delinsAGC) | |
| 17 | g.27764963C= | CA2254006500 | NOS2 | c.*3092+644G= (n.*3092+644G=) c.2276+572G= (n.2276+572G=) c.1390+644G= (n.1390+644G=) c.*1145+572G= (n.*1145+572G=) n.2398+572G= c.2428+572G= (n.2428+572G=) c.2425+572G= (n.2425+572G=) c.2311+572G= (n.2311+572G=) c.2356+644G= (n.2356+644G=) c.1762+572G= (n.1762+572G=) | |
| 17 | g.27764963C>T | CA727703457 | NOS2 | c.*3092+644G>A (n.*3092+644G>A) c.2276+572G>A (n.2276+572G>A) c.1390+644G>A (n.1390+644G>A) c.*1145+572G>A (n.*1145+572G>A) n.2398+572G>A c.2428+572G>A (n.2428+572G>A) c.2425+572G>A (n.2425+572G>A) c.2311+572G>A (n.2311+572G>A) c.2356+644G>A (n.2356+644G>A) c.1762+572G>A (n.1762+572G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27764965_27764966del | CA289042707 | NOS2 | c.*3092+643_*3092+644del (n.*3092+643_*3092+644del) c.2276+571_2276+572del (n.2276+571_2276+572del) c.1390+643_1390+644del (n.1390+643_1390+644del) c.*1145+571_*1145+572del (n.*1145+571_*1145+572del) n.2398+571_2398+572del c.2428+571_2428+572del (n.2428+571_2428+572del) c.2425+571_2425+572del (n.2425+571_2425+572del) c.2311+571_2311+572del (n.2311+571_2311+572del) c.2356+643_2356+644del (n.2356+643_2356+644del) c.1762+571_1762+572del (n.1762+571_1762+572del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27764967G>A | CA289042709 | NOS2 | c.*3092+640C>T (n.*3092+640C>T) c.2276+568C>T (n.2276+568C>T) c.1390+640C>T (n.1390+640C>T) c.*1145+568C>T (n.*1145+568C>T) n.2398+568C>T c.2428+568C>T (n.2428+568C>T) c.2425+568C>T (n.2425+568C>T) c.2311+568C>T (n.2311+568C>T) c.2356+640C>T (n.2356+640C>T) c.1762+568C>T (n.1762+568C>T) | dbSNP |
| 17 | g.27764967G>C | CA727703463 | NOS2 | c.*3092+640C>G (n.*3092+640C>G) c.2276+568C>G (n.2276+568C>G) c.1390+640C>G (n.1390+640C>G) c.*1145+568C>G (n.*1145+568C>G) n.2398+568C>G c.2428+568C>G (n.2428+568C>G) c.2425+568C>G (n.2425+568C>G) c.2311+568C>G (n.2311+568C>G) c.2356+640C>G (n.2356+640C>G) c.1762+568C>G (n.1762+568C>G) | dbSNP |
| 17 | g.27764967G= | CA2254006501 | NOS2 | c.*3092+640C= (n.*3092+640C=) c.2276+568C= (n.2276+568C=) c.1390+640C= (n.1390+640C=) c.*1145+568C= (n.*1145+568C=) n.2398+568C= c.2428+568C= (n.2428+568C=) c.2425+568C= (n.2425+568C=) c.2311+568C= (n.2311+568C=) c.2356+640C= (n.2356+640C=) c.1762+568C= (n.1762+568C=) | |
| 17 | g.27764968T>C | CA2254006503 | NOS2 | c.*3092+639A>G (n.*3092+639A>G) c.2276+567A>G (n.2276+567A>G) c.1390+639A>G (n.1390+639A>G) c.*1145+567A>G (n.*1145+567A>G) n.2398+567A>G c.2428+567A>G (n.2428+567A>G) c.2425+567A>G (n.2425+567A>G) c.2311+567A>G (n.2311+567A>G) c.2356+639A>G (n.2356+639A>G) c.1762+567A>G (n.1762+567A>G) | dbSNP |
| 17 | g.27764968T= | CA2254006502 | NOS2 | c.*3092+639A= (n.*3092+639A=) c.2276+567A= (n.2276+567A=) c.1390+639A= (n.1390+639A=) c.*1145+567A= (n.*1145+567A=) n.2398+567A= c.2428+567A= (n.2428+567A=) c.2425+567A= (n.2425+567A=) c.2311+567A= (n.2311+567A=) c.2356+639A= (n.2356+639A=) c.1762+567A= (n.1762+567A=) | |
| 17 | g.27764970T>A | CA2254006505 | NOS2 | c.*3092+637A>T (n.*3092+637A>T) c.2276+565A>T (n.2276+565A>T) c.1390+637A>T (n.1390+637A>T) c.*1145+565A>T (n.*1145+565A>T) n.2398+565A>T c.2428+565A>T (n.2428+565A>T) c.2425+565A>T (n.2425+565A>T) c.2311+565A>T (n.2311+565A>T) c.2356+637A>T (n.2356+637A>T) c.1762+565A>T (n.1762+565A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27764970T= | CA2254006504 | NOS2 | c.*3092+637A= (n.*3092+637A=) c.2276+565A= (n.2276+565A=) c.1390+637A= (n.1390+637A=) c.*1145+565A= (n.*1145+565A=) n.2398+565A= c.2428+565A= (n.2428+565A=) c.2425+565A= (n.2425+565A=) c.2311+565A= (n.2311+565A=) c.2356+637A= (n.2356+637A=) c.1762+565A= (n.1762+565A=) | |
| 17 | g.27764971C= | CA2254006507 | NOS2 | c.*3092+636G= (n.*3092+636G=) c.2276+564G= (n.2276+564G=) c.1390+636G= (n.1390+636G=) c.*1145+564G= (n.*1145+564G=) n.2398+564G= c.2428+564G= (n.2428+564G=) c.2425+564G= (n.2425+564G=) c.2311+564G= (n.2311+564G=) c.2356+636G= (n.2356+636G=) c.1762+564G= (n.1762+564G=) | |
| 17 | g.27764971C>T | CA2254006506 | NOS2 | c.*3092+636G>A (n.*3092+636G>A) c.2276+564G>A (n.2276+564G>A) c.1390+636G>A (n.1390+636G>A) c.*1145+564G>A (n.*1145+564G>A) n.2398+564G>A c.2428+564G>A (n.2428+564G>A) c.2425+564G>A (n.2425+564G>A) c.2311+564G>A (n.2311+564G>A) c.2356+636G>A (n.2356+636G>A) c.1762+564G>A (n.1762+564G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27764973C= | CA2254006508 | NOS2 | c.*3092+634G= (n.*3092+634G=) c.2276+562G= (n.2276+562G=) c.1390+634G= (n.1390+634G=) c.*1145+562G= (n.*1145+562G=) n.2398+562G= c.2428+562G= (n.2428+562G=) c.2425+562G= (n.2425+562G=) c.2311+562G= (n.2311+562G=) c.2356+634G= (n.2356+634G=) c.1762+562G= (n.1762+562G=) | |
| 17 | g.27764973C>G | CA2254006509 | NOS2 | c.*3092+634G>C (n.*3092+634G>C) c.2276+562G>C (n.2276+562G>C) c.1390+634G>C (n.1390+634G>C) c.*1145+562G>C (n.*1145+562G>C) n.2398+562G>C c.2428+562G>C (n.2428+562G>C) c.2425+562G>C (n.2425+562G>C) c.2311+562G>C (n.2311+562G>C) c.2356+634G>C (n.2356+634G>C) c.1762+562G>C (n.1762+562G>C) | dbSNP |
| 17 | g.27764974T>C | CA2254006511 | NOS2 | c.*3092+633A>G (n.*3092+633A>G) c.2276+561A>G (n.2276+561A>G) c.1390+633A>G (n.1390+633A>G) c.*1145+561A>G (n.*1145+561A>G) n.2398+561A>G c.2428+561A>G (n.2428+561A>G) c.2425+561A>G (n.2425+561A>G) c.2311+561A>G (n.2311+561A>G) c.2356+633A>G (n.2356+633A>G) c.1762+561A>G (n.1762+561A>G) | dbSNP |
| 17 | g.27764974T= | CA2254006510 | NOS2 | c.*3092+633A= (n.*3092+633A=) c.2276+561A= (n.2276+561A=) c.1390+633A= (n.1390+633A=) c.*1145+561A= (n.*1145+561A=) n.2398+561A= c.2428+561A= (n.2428+561A=) c.2425+561A= (n.2425+561A=) c.2311+561A= (n.2311+561A=) c.2356+633A= (n.2356+633A=) c.1762+561A= (n.1762+561A=) | |
| 17 | g.27764976_27764979delinsATCC | CA2254006512 | NOS2 | c.*3092+628_*3092+631delinsGGAT (n.*3092+628_*3092+631delinsGGAT) c.2276+556_2276+559delinsGGAT (n.2276+556_2276+559delinsGGAT) c.1390+628_1390+631delinsGGAT (n.1390+628_1390+631delinsGGAT) c.*1145+556_*1145+559delinsGGAT (n.*1145+556_*1145+559delinsGGAT) n.2398+556_2398+559delinsGGAT c.2428+556_2428+559delinsGGAT (n.2428+556_2428+559delinsGGAT) c.2425+556_2425+559delinsGGAT (n.2425+556_2425+559delinsGGAT) c.2311+556_2311+559delinsGGAT (n.2311+556_2311+559delinsGGAT) c.2356+628_2356+631delinsGGAT (n.2356+628_2356+631delinsGGAT) c.1762+556_1762+559delinsGGAT (n.1762+556_1762+559delinsGGAT) | |
| 17 | g.27764977_27764979del | CA2254006513 | NOS2 | c.*3092+628_*3092+630del (n.*3092+628_*3092+630del) c.2276+556_2276+558del (n.2276+556_2276+558del) c.1390+628_1390+630del (n.1390+628_1390+630del) c.*1145+556_*1145+558del (n.*1145+556_*1145+558del) n.2398+556_2398+558del c.2428+556_2428+558del (n.2428+556_2428+558del) c.2425+556_2425+558del (n.2425+556_2425+558del) c.2311+556_2311+558del (n.2311+556_2311+558del) c.2356+628_2356+630del (n.2356+628_2356+630del) c.1762+556_1762+558del (n.1762+556_1762+558del) | dbSNP |
| 17 | g.27764982C= | CA2254006514 | NOS2 | c.*3092+625G= (n.*3092+625G=) c.2276+553G= (n.2276+553G=) c.1390+625G= (n.1390+625G=) c.*1145+553G= (n.*1145+553G=) n.2398+553G= c.2428+553G= (n.2428+553G=) c.2425+553G= (n.2425+553G=) c.2311+553G= (n.2311+553G=) c.2356+625G= (n.2356+625G=) c.1762+553G= (n.1762+553G=) | |
| 17 | g.27764982C>T | CA727703467 | NOS2 | c.*3092+625G>A (n.*3092+625G>A) c.2276+553G>A (n.2276+553G>A) c.1390+625G>A (n.1390+625G>A) c.*1145+553G>A (n.*1145+553G>A) n.2398+553G>A c.2428+553G>A (n.2428+553G>A) c.2425+553G>A (n.2425+553G>A) c.2311+553G>A (n.2311+553G>A) c.2356+625G>A (n.2356+625G>A) c.1762+553G>A (n.1762+553G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27764986_27764990delinsCTTTT | CA2254006515 | NOS2 | c.*3092+617_*3092+621delinsAAAAG (n.*3092+617_*3092+621delinsAAAAG) c.2276+545_2276+549delinsAAAAG (n.2276+545_2276+549delinsAAAAG) c.1390+617_1390+621delinsAAAAG (n.1390+617_1390+621delinsAAAAG) c.*1145+545_*1145+549delinsAAAAG (n.*1145+545_*1145+549delinsAAAAG) n.2398+545_2398+549delinsAAAAG c.2428+545_2428+549delinsAAAAG (n.2428+545_2428+549delinsAAAAG) c.2425+545_2425+549delinsAAAAG (n.2425+545_2425+549delinsAAAAG) c.2311+545_2311+549delinsAAAAG (n.2311+545_2311+549delinsAAAAG) c.2356+617_2356+621delinsAAAAG (n.2356+617_2356+621delinsAAAAG) c.1762+545_1762+549delinsAAAAG (n.1762+545_1762+549delinsAAAAG) | |
| 17 | g.27764992del | CA919819583 | NOS2 | c.*3092+620del (n.*3092+620del) c.2276+548del (n.2276+548del) c.1390+620del (n.1390+620del) c.*1145+548del (n.*1145+548del) n.2398+548del c.2428+548del (n.2428+548del) c.2425+548del (n.2425+548del) c.2311+548del (n.2311+548del) c.2356+620del (n.2356+620del) c.1762+548del (n.1762+548del) | dbSNP |
| 17 | g.27764989_27764992del | CA982704441 | NOS2 | c.*3092+617_*3092+620del (n.*3092+617_*3092+620del) c.2276+545_2276+548del (n.2276+545_2276+548del) c.1390+617_1390+620del (n.1390+617_1390+620del) c.*1145+545_*1145+548del (n.*1145+545_*1145+548del) n.2398+545_2398+548del c.2428+545_2428+548del (n.2428+545_2428+548del) c.2425+545_2425+548del (n.2425+545_2425+548del) c.2311+545_2311+548del (n.2311+545_2311+548del) c.2356+617_2356+620del (n.2356+617_2356+620del) c.1762+545_1762+548del (n.1762+545_1762+548del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27764992T>A | CA625376387 | NOS2 | c.*3092+615A>T (n.*3092+615A>T) c.2276+543A>T (n.2276+543A>T) c.1390+615A>T (n.1390+615A>T) c.*1145+543A>T (n.*1145+543A>T) n.2398+543A>T c.2428+543A>T (n.2428+543A>T) c.2425+543A>T (n.2425+543A>T) c.2311+543A>T (n.2311+543A>T) c.2356+615A>T (n.2356+615A>T) c.1762+543A>T (n.1762+543A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27764992T= | CA2254006516 | NOS2 | c.*3092+615A= (n.*3092+615A=) c.2276+543A= (n.2276+543A=) c.1390+615A= (n.1390+615A=) c.*1145+543A= (n.*1145+543A=) n.2398+543A= c.2428+543A= (n.2428+543A=) c.2425+543A= (n.2425+543A=) c.2311+543A= (n.2311+543A=) c.2356+615A= (n.2356+615A=) c.1762+543A= (n.1762+543A=) | |
| 17 | g.27764993A>G | CA625376389 | NOS2 | c.*3092+614T>C (n.*3092+614T>C) c.2276+542T>C (n.2276+542T>C) c.1390+614T>C (n.1390+614T>C) c.*1145+542T>C (n.*1145+542T>C) n.2398+542T>C c.2428+542T>C (n.2428+542T>C) c.2425+542T>C (n.2425+542T>C) c.2311+542T>C (n.2311+542T>C) c.2356+614T>C (n.2356+614T>C) c.1762+542T>C (n.1762+542T>C) | gnomAD v2 |
| 17 | g.27764993A>T | CA982704443 | NOS2 | c.*3092+614T>A (n.*3092+614T>A) c.2276+542T>A (n.2276+542T>A) c.1390+614T>A (n.1390+614T>A) c.*1145+542T>A (n.*1145+542T>A) n.2398+542T>A c.2428+542T>A (n.2428+542T>A) c.2425+542T>A (n.2425+542T>A) c.2311+542T>A (n.2311+542T>A) c.2356+614T>A (n.2356+614T>A) c.1762+542T>A (n.1762+542T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27764994T>C | CA289042716 | NOS2 | c.*3092+613A>G (n.*3092+613A>G) c.2276+541A>G (n.2276+541A>G) c.1390+613A>G (n.1390+613A>G) c.*1145+541A>G (n.*1145+541A>G) n.2398+541A>G c.2428+541A>G (n.2428+541A>G) c.2425+541A>G (n.2425+541A>G) c.2311+541A>G (n.2311+541A>G) c.2356+613A>G (n.2356+613A>G) c.1762+541A>G (n.1762+541A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27764994T= | CA2254006517 | NOS2 | c.*3092+613A= (n.*3092+613A=) c.2276+541A= (n.2276+541A=) c.1390+613A= (n.1390+613A=) c.*1145+541A= (n.*1145+541A=) n.2398+541A= c.2428+541A= (n.2428+541A=) c.2425+541A= (n.2425+541A=) c.2311+541A= (n.2311+541A=) c.2356+613A= (n.2356+613A=) c.1762+541A= (n.1762+541A=) | |
| 17 | g.27765001G>T | CA982704445 | NOS2 | c.*3092+606C>A (n.*3092+606C>A) c.2276+534C>A (n.2276+534C>A) c.1390+606C>A (n.1390+606C>A) c.*1145+534C>A (n.*1145+534C>A) n.2398+534C>A c.2428+534C>A (n.2428+534C>A) c.2425+534C>A (n.2425+534C>A) c.2311+534C>A (n.2311+534C>A) c.2356+606C>A (n.2356+606C>A) c.1762+534C>A (n.1762+534C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765005T>C | CA2550626328 | NOS2 | c.*3092+602A>G (n.*3092+602A>G) c.2276+530A>G (n.2276+530A>G) c.1390+602A>G (n.1390+602A>G) c.*1145+530A>G (n.*1145+530A>G) n.2398+530A>G c.2428+530A>G (n.2428+530A>G) c.2425+530A>G (n.2425+530A>G) c.2311+530A>G (n.2311+530A>G) c.2356+602A>G (n.2356+602A>G) c.1762+530A>G (n.1762+530A>G) | |
| 17 | g.27765007G>C | CA289042722 | NOS2 | c.*3092+600C>G (n.*3092+600C>G) c.2276+528C>G (n.2276+528C>G) c.1390+600C>G (n.1390+600C>G) c.*1145+528C>G (n.*1145+528C>G) n.2398+528C>G c.2428+528C>G (n.2428+528C>G) c.2425+528C>G (n.2425+528C>G) c.2311+528C>G (n.2311+528C>G) c.2356+600C>G (n.2356+600C>G) c.1762+528C>G (n.1762+528C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765007G= | CA2254006518 | NOS2 | c.*3092+600C= (n.*3092+600C=) c.2276+528C= (n.2276+528C=) c.1390+600C= (n.1390+600C=) c.*1145+528C= (n.*1145+528C=) n.2398+528C= c.2428+528C= (n.2428+528C=) c.2425+528C= (n.2425+528C=) c.2311+528C= (n.2311+528C=) c.2356+600C= (n.2356+600C=) c.1762+528C= (n.1762+528C=) | |
| 17 | g.27765011C>A | CA2581299987 | NOS2 | c.*3092+596G>T (n.*3092+596G>T) c.2276+524G>T (n.2276+524G>T) c.1390+596G>T (n.1390+596G>T) c.*1145+524G>T (n.*1145+524G>T) n.2398+524G>T c.2428+524G>T (n.2428+524G>T) c.2425+524G>T (n.2425+524G>T) c.2311+524G>T (n.2311+524G>T) c.2356+596G>T (n.2356+596G>T) c.1762+524G>T (n.1762+524G>T) | |
| 17 | g.27765011C= | CA2254006519 | NOS2 | c.*3092+596G= (n.*3092+596G=) c.2276+524G= (n.2276+524G=) c.1390+596G= (n.1390+596G=) c.*1145+524G= (n.*1145+524G=) n.2398+524G= c.2428+524G= (n.2428+524G=) c.2425+524G= (n.2425+524G=) c.2311+524G= (n.2311+524G=) c.2356+596G= (n.2356+596G=) c.1762+524G= (n.1762+524G=) | |
| 17 | g.27765011C>G | CA2254006520 | NOS2 | c.*3092+596G>C (n.*3092+596G>C) c.2276+524G>C (n.2276+524G>C) c.1390+596G>C (n.1390+596G>C) c.*1145+524G>C (n.*1145+524G>C) n.2398+524G>C c.2428+524G>C (n.2428+524G>C) c.2425+524G>C (n.2425+524G>C) c.2311+524G>C (n.2311+524G>C) c.2356+596G>C (n.2356+596G>C) c.1762+524G>C (n.1762+524G>C) | dbSNP |
| 17 | g.27765011C>T | CA14419312 | NOS2 | c.*3092+596G>A (n.*3092+596G>A) c.2276+524G>A (n.2276+524G>A) c.1390+596G>A (n.1390+596G>A) c.*1145+524G>A (n.*1145+524G>A) n.2398+524G>A c.2428+524G>A (n.2428+524G>A) c.2425+524G>A (n.2425+524G>A) c.2311+524G>A (n.2311+524G>A) c.2356+596G>A (n.2356+596G>A) c.1762+524G>A (n.1762+524G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765013C= | CA2254006521 | NOS2 | c.*3092+594G= (n.*3092+594G=) c.2276+522G= (n.2276+522G=) c.1390+594G= (n.1390+594G=) c.*1145+522G= (n.*1145+522G=) n.2398+522G= c.2428+522G= (n.2428+522G=) c.2425+522G= (n.2425+522G=) c.2311+522G= (n.2311+522G=) c.2356+594G= (n.2356+594G=) c.1762+522G= (n.1762+522G=) | |
| 17 | g.27765013C>T | CA289042734 | NOS2 | c.*3092+594G>A (n.*3092+594G>A) c.2276+522G>A (n.2276+522G>A) c.1390+594G>A (n.1390+594G>A) c.*1145+522G>A (n.*1145+522G>A) n.2398+522G>A c.2428+522G>A (n.2428+522G>A) c.2425+522G>A (n.2425+522G>A) c.2311+522G>A (n.2311+522G>A) c.2356+594G>A (n.2356+594G>A) c.1762+522G>A (n.1762+522G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27765017C= | CA2254006522 | NOS2 | c.*3092+590G= (n.*3092+590G=) c.2276+518G= (n.2276+518G=) c.1390+590G= (n.1390+590G=) c.*1145+518G= (n.*1145+518G=) n.2398+518G= c.2428+518G= (n.2428+518G=) c.2425+518G= (n.2425+518G=) c.2311+518G= (n.2311+518G=) c.2356+590G= (n.2356+590G=) c.1762+518G= (n.1762+518G=) | |
| 17 | g.27765017C>T | CA2254006523 | NOS2 | c.*3092+590G>A (n.*3092+590G>A) c.2276+518G>A (n.2276+518G>A) c.1390+590G>A (n.1390+590G>A) c.*1145+518G>A (n.*1145+518G>A) n.2398+518G>A c.2428+518G>A (n.2428+518G>A) c.2425+518G>A (n.2425+518G>A) c.2311+518G>A (n.2311+518G>A) c.2356+590G>A (n.2356+590G>A) c.1762+518G>A (n.1762+518G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27765018_27765019delinsAC | CA2254006524 | NOS2 | c.*3092+588_*3092+589delinsGT (n.*3092+588_*3092+589delinsGT) c.2276+516_2276+517delinsGT (n.2276+516_2276+517delinsGT) c.1390+588_1390+589delinsGT (n.1390+588_1390+589delinsGT) c.*1145+516_*1145+517delinsGT (n.*1145+516_*1145+517delinsGT) n.2398+516_2398+517delinsGT c.2428+516_2428+517delinsGT (n.2428+516_2428+517delinsGT) c.2425+516_2425+517delinsGT (n.2425+516_2425+517delinsGT) c.2311+516_2311+517delinsGT (n.2311+516_2311+517delinsGT) c.2356+588_2356+589delinsGT (n.2356+588_2356+589delinsGT) c.1762+516_1762+517delinsGT (n.1762+516_1762+517delinsGT) | |
| 17 | g.27765021del | CA2254006525 | NOS2 | c.*3092+588del (n.*3092+588del) c.2276+516del (n.2276+516del) c.1390+588del (n.1390+588del) c.*1145+516del (n.*1145+516del) n.2398+516del c.2428+516del (n.2428+516del) c.2425+516del (n.2425+516del) c.2311+516del (n.2311+516del) c.2356+588del (n.2356+588del) c.1762+516del (n.1762+516del) | dbSNP |
| 17 | g.27765021C>A | CA625376391 | NOS2 | c.*3092+586G>T (n.*3092+586G>T) c.2276+514G>T (n.2276+514G>T) c.1390+586G>T (n.1390+586G>T) c.*1145+514G>T (n.*1145+514G>T) n.2398+514G>T c.2428+514G>T (n.2428+514G>T) c.2425+514G>T (n.2425+514G>T) c.2311+514G>T (n.2311+514G>T) c.2356+586G>T (n.2356+586G>T) c.1762+514G>T (n.1762+514G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27765021C= | CA2254006526 | NOS2 | c.*3092+586G= (n.*3092+586G=) c.2276+514G= (n.2276+514G=) c.1390+586G= (n.1390+586G=) c.*1145+514G= (n.*1145+514G=) n.2398+514G= c.2428+514G= (n.2428+514G=) c.2425+514G= (n.2425+514G=) c.2311+514G= (n.2311+514G=) c.2356+586G= (n.2356+586G=) c.1762+514G= (n.1762+514G=) | |
| 17 | g.27765023G>T | CA2809097512 | NOS2 | c.*3092+584C>A (n.*3092+584C>A) c.2276+512C>A (n.2276+512C>A) c.1390+584C>A (n.1390+584C>A) c.*1145+512C>A (n.*1145+512C>A) n.2398+512C>A c.2428+512C>A (n.2428+512C>A) c.2425+512C>A (n.2425+512C>A) c.2311+512C>A (n.2311+512C>A) c.2356+584C>A (n.2356+584C>A) c.1762+512C>A (n.1762+512C>A) | |
| 17 | g.27765024G>A | CA2733590107 | NOS2 | c.*3092+583C>T (n.*3092+583C>T) c.2276+511C>T (n.2276+511C>T) c.1390+583C>T (n.1390+583C>T) c.*1145+511C>T (n.*1145+511C>T) n.2398+511C>T c.2428+511C>T (n.2428+511C>T) c.2425+511C>T (n.2425+511C>T) c.2311+511C>T (n.2311+511C>T) c.2356+583C>T (n.2356+583C>T) c.1762+511C>T (n.1762+511C>T) | dbSNP |
| 17 | g.27765027G>A | CA727703484 | NOS2 | c.*3092+580C>T (n.*3092+580C>T) c.2276+508C>T (n.2276+508C>T) c.1390+580C>T (n.1390+580C>T) c.*1145+508C>T (n.*1145+508C>T) n.2398+508C>T c.2428+508C>T (n.2428+508C>T) c.2425+508C>T (n.2425+508C>T) c.2311+508C>T (n.2311+508C>T) c.2356+580C>T (n.2356+580C>T) c.1762+508C>T (n.1762+508C>T) | dbSNP |