Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.27764951del | CA982704433 | NOS2 | c.*3092+660del (n.*3092+660del) c.2276+588del (n.2276+588del) c.1390+660del (n.1390+660del) c.*1145+588del (n.*1145+588del) n.2398+588del c.2428+588del (n.2428+588del) c.2425+588del (n.2425+588del) c.2311+588del (n.2311+588del) c.2356+660del (n.2356+660del) c.1762+588del (n.1762+588del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27764950_27764951del | CA982704434 | NOS2 | c.*3092+659_*3092+660del (n.*3092+659_*3092+660del) c.2276+587_2276+588del (n.2276+587_2276+588del) c.1390+659_1390+660del (n.1390+659_1390+660del) c.*1145+587_*1145+588del (n.*1145+587_*1145+588del) n.2398+587_2398+588del c.2428+587_2428+588del (n.2428+587_2428+588del) c.2425+587_2425+588del (n.2425+587_2425+588del) c.2311+587_2311+588del (n.2311+587_2311+588del) c.2356+659_2356+660del (n.2356+659_2356+660del) c.1762+587_1762+588del (n.1762+587_1762+588del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27764949G>A | CA289042705 | NOS2 | c.*3092+658C>T (n.*3092+658C>T) c.2276+586C>T (n.2276+586C>T) c.1390+658C>T (n.1390+658C>T) c.*1145+586C>T (n.*1145+586C>T) n.2398+586C>T c.2428+586C>T (n.2428+586C>T) c.2425+586C>T (n.2425+586C>T) c.2311+586C>T (n.2311+586C>T) c.2356+658C>T (n.2356+658C>T) c.1762+586C>T (n.1762+586C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27764949G>C | CA625376383 | NOS2 | c.*3092+658C>G (n.*3092+658C>G) c.2276+586C>G (n.2276+586C>G) c.1390+658C>G (n.1390+658C>G) c.*1145+586C>G (n.*1145+586C>G) n.2398+586C>G c.2428+586C>G (n.2428+586C>G) c.2425+586C>G (n.2425+586C>G) c.2311+586C>G (n.2311+586C>G) c.2356+658C>G (n.2356+658C>G) c.1762+586C>G (n.1762+586C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27764949G= | CA2254006494 | NOS2 | c.*3092+658C= (n.*3092+658C=) c.2276+586C= (n.2276+586C=) c.1390+658C= (n.1390+658C=) c.*1145+586C= (n.*1145+586C=) n.2398+586C= c.2428+586C= (n.2428+586C=) c.2425+586C= (n.2425+586C=) c.2311+586C= (n.2311+586C=) c.2356+658C= (n.2356+658C=) c.1762+586C= (n.1762+586C=) | |
17 | g.27764952T>A | CA2733286856 | NOS2 | c.*3092+655A>T (n.*3092+655A>T) c.2276+583A>T (n.2276+583A>T) c.1390+655A>T (n.1390+655A>T) c.*1145+583A>T (n.*1145+583A>T) n.2398+583A>T c.2428+583A>T (n.2428+583A>T) c.2425+583A>T (n.2425+583A>T) c.2311+583A>T (n.2311+583A>T) c.2356+655A>T (n.2356+655A>T) c.1762+583A>T (n.1762+583A>T) | dbSNP |
17 | g.27764952T>C | CA2254006496 | NOS2 | c.*3092+655A>G (n.*3092+655A>G) c.2276+583A>G (n.2276+583A>G) c.1390+655A>G (n.1390+655A>G) c.*1145+583A>G (n.*1145+583A>G) n.2398+583A>G c.2428+583A>G (n.2428+583A>G) c.2425+583A>G (n.2425+583A>G) c.2311+583A>G (n.2311+583A>G) c.2356+655A>G (n.2356+655A>G) c.1762+583A>G (n.1762+583A>G) | dbSNP |
17 | g.27764952T= | CA2254006495 | NOS2 | c.*3092+655A= (n.*3092+655A=) c.2276+583A= (n.2276+583A=) c.1390+655A= (n.1390+655A=) c.*1145+583A= (n.*1145+583A=) n.2398+583A= c.2428+583A= (n.2428+583A=) c.2425+583A= (n.2425+583A=) c.2311+583A= (n.2311+583A=) c.2356+655A= (n.2356+655A=) c.1762+583A= (n.1762+583A=) | |
17 | g.27764953C>T | CA2509462078 | NOS2 | c.*3092+654G>A (n.*3092+654G>A) c.2276+582G>A (n.2276+582G>A) c.1390+654G>A (n.1390+654G>A) c.*1145+582G>A (n.*1145+582G>A) n.2398+582G>A c.2428+582G>A (n.2428+582G>A) c.2425+582G>A (n.2425+582G>A) c.2311+582G>A (n.2311+582G>A) c.2356+654G>A (n.2356+654G>A) c.1762+582G>A (n.1762+582G>A) | |
17 | g.27764955C= | CA2254006497 | NOS2 | c.*3092+652G= (n.*3092+652G=) c.2276+580G= (n.2276+580G=) c.1390+652G= (n.1390+652G=) c.*1145+580G= (n.*1145+580G=) n.2398+580G= c.2428+580G= (n.2428+580G=) c.2425+580G= (n.2425+580G=) c.2311+580G= (n.2311+580G=) c.2356+652G= (n.2356+652G=) c.1762+580G= (n.1762+580G=) | |
17 | g.27764955C>G | CA625376385 | NOS2 | c.*3092+652G>C (n.*3092+652G>C) c.2276+580G>C (n.2276+580G>C) c.1390+652G>C (n.1390+652G>C) c.*1145+580G>C (n.*1145+580G>C) n.2398+580G>C c.2428+580G>C (n.2428+580G>C) c.2425+580G>C (n.2425+580G>C) c.2311+580G>C (n.2311+580G>C) c.2356+652G>C (n.2356+652G>C) c.1762+580G>C (n.1762+580G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27764956T>G | CA2809097511 | NOS2 | c.*3092+651A>C (n.*3092+651A>C) c.2276+579A>C (n.2276+579A>C) c.1390+651A>C (n.1390+651A>C) c.*1145+579A>C (n.*1145+579A>C) n.2398+579A>C c.2428+579A>C (n.2428+579A>C) c.2425+579A>C (n.2425+579A>C) c.2311+579A>C (n.2311+579A>C) c.2356+651A>C (n.2356+651A>C) c.1762+579A>C (n.1762+579A>C) | |
17 | g.27764960A= | CA2254006498 | NOS2 | c.*3092+647T= (n.*3092+647T=) c.2276+575T= (n.2276+575T=) c.1390+647T= (n.1390+647T=) c.*1145+575T= (n.*1145+575T=) n.2398+575T= c.2428+575T= (n.2428+575T=) c.2425+575T= (n.2425+575T=) c.2311+575T= (n.2311+575T=) c.2356+647T= (n.2356+647T=) c.1762+575T= (n.1762+575T=) | |
17 | g.27764960A>T | CA982704440 | NOS2 | c.*3092+647T>A (n.*3092+647T>A) c.2276+575T>A (n.2276+575T>A) c.1390+647T>A (n.1390+647T>A) c.*1145+575T>A (n.*1145+575T>A) n.2398+575T>A c.2428+575T>A (n.2428+575T>A) c.2425+575T>A (n.2425+575T>A) c.2311+575T>A (n.2311+575T>A) c.2356+647T>A (n.2356+647T>A) c.1762+575T>A (n.1762+575T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27764962G>T | CA2557239246 | NOS2 | c.*3092+645C>A (n.*3092+645C>A) c.2276+573C>A (n.2276+573C>A) c.1390+645C>A (n.1390+645C>A) c.*1145+573C>A (n.*1145+573C>A) n.2398+573C>A c.2428+573C>A (n.2428+573C>A) c.2425+573C>A (n.2425+573C>A) c.2311+573C>A (n.2311+573C>A) c.2356+645C>A (n.2356+645C>A) c.1762+573C>A (n.1762+573C>A) | |
17 | g.27764962_27764964delinsGCT | CA2254006499 | NOS2 | c.*3092+643_*3092+645delinsAGC (n.*3092+643_*3092+645delinsAGC) c.2276+571_2276+573delinsAGC (n.2276+571_2276+573delinsAGC) c.1390+643_1390+645delinsAGC (n.1390+643_1390+645delinsAGC) c.*1145+571_*1145+573delinsAGC (n.*1145+571_*1145+573delinsAGC) n.2398+571_2398+573delinsAGC c.2428+571_2428+573delinsAGC (n.2428+571_2428+573delinsAGC) c.2425+571_2425+573delinsAGC (n.2425+571_2425+573delinsAGC) c.2311+571_2311+573delinsAGC (n.2311+571_2311+573delinsAGC) c.2356+643_2356+645delinsAGC (n.2356+643_2356+645delinsAGC) c.1762+571_1762+573delinsAGC (n.1762+571_1762+573delinsAGC) | |
17 | g.27764963C= | CA2254006500 | NOS2 | c.*3092+644G= (n.*3092+644G=) c.2276+572G= (n.2276+572G=) c.1390+644G= (n.1390+644G=) c.*1145+572G= (n.*1145+572G=) n.2398+572G= c.2428+572G= (n.2428+572G=) c.2425+572G= (n.2425+572G=) c.2311+572G= (n.2311+572G=) c.2356+644G= (n.2356+644G=) c.1762+572G= (n.1762+572G=) | |
17 | g.27764963C>T | CA727703457 | NOS2 | c.*3092+644G>A (n.*3092+644G>A) c.2276+572G>A (n.2276+572G>A) c.1390+644G>A (n.1390+644G>A) c.*1145+572G>A (n.*1145+572G>A) n.2398+572G>A c.2428+572G>A (n.2428+572G>A) c.2425+572G>A (n.2425+572G>A) c.2311+572G>A (n.2311+572G>A) c.2356+644G>A (n.2356+644G>A) c.1762+572G>A (n.1762+572G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27764965_27764966del | CA289042707 | NOS2 | c.*3092+643_*3092+644del (n.*3092+643_*3092+644del) c.2276+571_2276+572del (n.2276+571_2276+572del) c.1390+643_1390+644del (n.1390+643_1390+644del) c.*1145+571_*1145+572del (n.*1145+571_*1145+572del) n.2398+571_2398+572del c.2428+571_2428+572del (n.2428+571_2428+572del) c.2425+571_2425+572del (n.2425+571_2425+572del) c.2311+571_2311+572del (n.2311+571_2311+572del) c.2356+643_2356+644del (n.2356+643_2356+644del) c.1762+571_1762+572del (n.1762+571_1762+572del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27764967G>A | CA289042709 | NOS2 | c.*3092+640C>T (n.*3092+640C>T) c.2276+568C>T (n.2276+568C>T) c.1390+640C>T (n.1390+640C>T) c.*1145+568C>T (n.*1145+568C>T) n.2398+568C>T c.2428+568C>T (n.2428+568C>T) c.2425+568C>T (n.2425+568C>T) c.2311+568C>T (n.2311+568C>T) c.2356+640C>T (n.2356+640C>T) c.1762+568C>T (n.1762+568C>T) | dbSNP |
17 | g.27764967G>C | CA727703463 | NOS2 | c.*3092+640C>G (n.*3092+640C>G) c.2276+568C>G (n.2276+568C>G) c.1390+640C>G (n.1390+640C>G) c.*1145+568C>G (n.*1145+568C>G) n.2398+568C>G c.2428+568C>G (n.2428+568C>G) c.2425+568C>G (n.2425+568C>G) c.2311+568C>G (n.2311+568C>G) c.2356+640C>G (n.2356+640C>G) c.1762+568C>G (n.1762+568C>G) | dbSNP |
17 | g.27764967G= | CA2254006501 | NOS2 | c.*3092+640C= (n.*3092+640C=) c.2276+568C= (n.2276+568C=) c.1390+640C= (n.1390+640C=) c.*1145+568C= (n.*1145+568C=) n.2398+568C= c.2428+568C= (n.2428+568C=) c.2425+568C= (n.2425+568C=) c.2311+568C= (n.2311+568C=) c.2356+640C= (n.2356+640C=) c.1762+568C= (n.1762+568C=) | |
17 | g.27764968T>C | CA2254006503 | NOS2 | c.*3092+639A>G (n.*3092+639A>G) c.2276+567A>G (n.2276+567A>G) c.1390+639A>G (n.1390+639A>G) c.*1145+567A>G (n.*1145+567A>G) n.2398+567A>G c.2428+567A>G (n.2428+567A>G) c.2425+567A>G (n.2425+567A>G) c.2311+567A>G (n.2311+567A>G) c.2356+639A>G (n.2356+639A>G) c.1762+567A>G (n.1762+567A>G) | dbSNP |
17 | g.27764968T= | CA2254006502 | NOS2 | c.*3092+639A= (n.*3092+639A=) c.2276+567A= (n.2276+567A=) c.1390+639A= (n.1390+639A=) c.*1145+567A= (n.*1145+567A=) n.2398+567A= c.2428+567A= (n.2428+567A=) c.2425+567A= (n.2425+567A=) c.2311+567A= (n.2311+567A=) c.2356+639A= (n.2356+639A=) c.1762+567A= (n.1762+567A=) | |
17 | g.27764970T>A | CA2254006505 | NOS2 | c.*3092+637A>T (n.*3092+637A>T) c.2276+565A>T (n.2276+565A>T) c.1390+637A>T (n.1390+637A>T) c.*1145+565A>T (n.*1145+565A>T) n.2398+565A>T c.2428+565A>T (n.2428+565A>T) c.2425+565A>T (n.2425+565A>T) c.2311+565A>T (n.2311+565A>T) c.2356+637A>T (n.2356+637A>T) c.1762+565A>T (n.1762+565A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27764970T= | CA2254006504 | NOS2 | c.*3092+637A= (n.*3092+637A=) c.2276+565A= (n.2276+565A=) c.1390+637A= (n.1390+637A=) c.*1145+565A= (n.*1145+565A=) n.2398+565A= c.2428+565A= (n.2428+565A=) c.2425+565A= (n.2425+565A=) c.2311+565A= (n.2311+565A=) c.2356+637A= (n.2356+637A=) c.1762+565A= (n.1762+565A=) | |
17 | g.27764971C= | CA2254006507 | NOS2 | c.*3092+636G= (n.*3092+636G=) c.2276+564G= (n.2276+564G=) c.1390+636G= (n.1390+636G=) c.*1145+564G= (n.*1145+564G=) n.2398+564G= c.2428+564G= (n.2428+564G=) c.2425+564G= (n.2425+564G=) c.2311+564G= (n.2311+564G=) c.2356+636G= (n.2356+636G=) c.1762+564G= (n.1762+564G=) | |
17 | g.27764971C>T | CA2254006506 | NOS2 | c.*3092+636G>A (n.*3092+636G>A) c.2276+564G>A (n.2276+564G>A) c.1390+636G>A (n.1390+636G>A) c.*1145+564G>A (n.*1145+564G>A) n.2398+564G>A c.2428+564G>A (n.2428+564G>A) c.2425+564G>A (n.2425+564G>A) c.2311+564G>A (n.2311+564G>A) c.2356+636G>A (n.2356+636G>A) c.1762+564G>A (n.1762+564G>A) | dbSNP |
17 | g.27764973C= | CA2254006508 | NOS2 | c.*3092+634G= (n.*3092+634G=) c.2276+562G= (n.2276+562G=) c.1390+634G= (n.1390+634G=) c.*1145+562G= (n.*1145+562G=) n.2398+562G= c.2428+562G= (n.2428+562G=) c.2425+562G= (n.2425+562G=) c.2311+562G= (n.2311+562G=) c.2356+634G= (n.2356+634G=) c.1762+562G= (n.1762+562G=) | |
17 | g.27764973C>G | CA2254006509 | NOS2 | c.*3092+634G>C (n.*3092+634G>C) c.2276+562G>C (n.2276+562G>C) c.1390+634G>C (n.1390+634G>C) c.*1145+562G>C (n.*1145+562G>C) n.2398+562G>C c.2428+562G>C (n.2428+562G>C) c.2425+562G>C (n.2425+562G>C) c.2311+562G>C (n.2311+562G>C) c.2356+634G>C (n.2356+634G>C) c.1762+562G>C (n.1762+562G>C) | dbSNP |
17 | g.27764974T>C | CA2254006511 | NOS2 | c.*3092+633A>G (n.*3092+633A>G) c.2276+561A>G (n.2276+561A>G) c.1390+633A>G (n.1390+633A>G) c.*1145+561A>G (n.*1145+561A>G) n.2398+561A>G c.2428+561A>G (n.2428+561A>G) c.2425+561A>G (n.2425+561A>G) c.2311+561A>G (n.2311+561A>G) c.2356+633A>G (n.2356+633A>G) c.1762+561A>G (n.1762+561A>G) | dbSNP |
17 | g.27764974T= | CA2254006510 | NOS2 | c.*3092+633A= (n.*3092+633A=) c.2276+561A= (n.2276+561A=) c.1390+633A= (n.1390+633A=) c.*1145+561A= (n.*1145+561A=) n.2398+561A= c.2428+561A= (n.2428+561A=) c.2425+561A= (n.2425+561A=) c.2311+561A= (n.2311+561A=) c.2356+633A= (n.2356+633A=) c.1762+561A= (n.1762+561A=) | |
17 | g.27764976_27764979delinsATCC | CA2254006512 | NOS2 | c.*3092+628_*3092+631delinsGGAT (n.*3092+628_*3092+631delinsGGAT) c.2276+556_2276+559delinsGGAT (n.2276+556_2276+559delinsGGAT) c.1390+628_1390+631delinsGGAT (n.1390+628_1390+631delinsGGAT) c.*1145+556_*1145+559delinsGGAT (n.*1145+556_*1145+559delinsGGAT) n.2398+556_2398+559delinsGGAT c.2428+556_2428+559delinsGGAT (n.2428+556_2428+559delinsGGAT) c.2425+556_2425+559delinsGGAT (n.2425+556_2425+559delinsGGAT) c.2311+556_2311+559delinsGGAT (n.2311+556_2311+559delinsGGAT) c.2356+628_2356+631delinsGGAT (n.2356+628_2356+631delinsGGAT) c.1762+556_1762+559delinsGGAT (n.1762+556_1762+559delinsGGAT) | |
17 | g.27764977_27764979del | CA2254006513 | NOS2 | c.*3092+628_*3092+630del (n.*3092+628_*3092+630del) c.2276+556_2276+558del (n.2276+556_2276+558del) c.1390+628_1390+630del (n.1390+628_1390+630del) c.*1145+556_*1145+558del (n.*1145+556_*1145+558del) n.2398+556_2398+558del c.2428+556_2428+558del (n.2428+556_2428+558del) c.2425+556_2425+558del (n.2425+556_2425+558del) c.2311+556_2311+558del (n.2311+556_2311+558del) c.2356+628_2356+630del (n.2356+628_2356+630del) c.1762+556_1762+558del (n.1762+556_1762+558del) | dbSNP |
17 | g.27764982C= | CA2254006514 | NOS2 | c.*3092+625G= (n.*3092+625G=) c.2276+553G= (n.2276+553G=) c.1390+625G= (n.1390+625G=) c.*1145+553G= (n.*1145+553G=) n.2398+553G= c.2428+553G= (n.2428+553G=) c.2425+553G= (n.2425+553G=) c.2311+553G= (n.2311+553G=) c.2356+625G= (n.2356+625G=) c.1762+553G= (n.1762+553G=) | |
17 | g.27764982C>T | CA727703467 | NOS2 | c.*3092+625G>A (n.*3092+625G>A) c.2276+553G>A (n.2276+553G>A) c.1390+625G>A (n.1390+625G>A) c.*1145+553G>A (n.*1145+553G>A) n.2398+553G>A c.2428+553G>A (n.2428+553G>A) c.2425+553G>A (n.2425+553G>A) c.2311+553G>A (n.2311+553G>A) c.2356+625G>A (n.2356+625G>A) c.1762+553G>A (n.1762+553G>A) | dbSNP |
17 | g.27764986_27764990delinsCTTTT | CA2254006515 | NOS2 | c.*3092+617_*3092+621delinsAAAAG (n.*3092+617_*3092+621delinsAAAAG) c.2276+545_2276+549delinsAAAAG (n.2276+545_2276+549delinsAAAAG) c.1390+617_1390+621delinsAAAAG (n.1390+617_1390+621delinsAAAAG) c.*1145+545_*1145+549delinsAAAAG (n.*1145+545_*1145+549delinsAAAAG) n.2398+545_2398+549delinsAAAAG c.2428+545_2428+549delinsAAAAG (n.2428+545_2428+549delinsAAAAG) c.2425+545_2425+549delinsAAAAG (n.2425+545_2425+549delinsAAAAG) c.2311+545_2311+549delinsAAAAG (n.2311+545_2311+549delinsAAAAG) c.2356+617_2356+621delinsAAAAG (n.2356+617_2356+621delinsAAAAG) c.1762+545_1762+549delinsAAAAG (n.1762+545_1762+549delinsAAAAG) | |
17 | g.27764992del | CA919819583 | NOS2 | c.*3092+620del (n.*3092+620del) c.2276+548del (n.2276+548del) c.1390+620del (n.1390+620del) c.*1145+548del (n.*1145+548del) n.2398+548del c.2428+548del (n.2428+548del) c.2425+548del (n.2425+548del) c.2311+548del (n.2311+548del) c.2356+620del (n.2356+620del) c.1762+548del (n.1762+548del) | dbSNP |
17 | g.27764989_27764992del | CA982704441 | NOS2 | c.*3092+617_*3092+620del (n.*3092+617_*3092+620del) c.2276+545_2276+548del (n.2276+545_2276+548del) c.1390+617_1390+620del (n.1390+617_1390+620del) c.*1145+545_*1145+548del (n.*1145+545_*1145+548del) n.2398+545_2398+548del c.2428+545_2428+548del (n.2428+545_2428+548del) c.2425+545_2425+548del (n.2425+545_2425+548del) c.2311+545_2311+548del (n.2311+545_2311+548del) c.2356+617_2356+620del (n.2356+617_2356+620del) c.1762+545_1762+548del (n.1762+545_1762+548del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27764992T>A | CA625376387 | NOS2 | c.*3092+615A>T (n.*3092+615A>T) c.2276+543A>T (n.2276+543A>T) c.1390+615A>T (n.1390+615A>T) c.*1145+543A>T (n.*1145+543A>T) n.2398+543A>T c.2428+543A>T (n.2428+543A>T) c.2425+543A>T (n.2425+543A>T) c.2311+543A>T (n.2311+543A>T) c.2356+615A>T (n.2356+615A>T) c.1762+543A>T (n.1762+543A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27764992T= | CA2254006516 | NOS2 | c.*3092+615A= (n.*3092+615A=) c.2276+543A= (n.2276+543A=) c.1390+615A= (n.1390+615A=) c.*1145+543A= (n.*1145+543A=) n.2398+543A= c.2428+543A= (n.2428+543A=) c.2425+543A= (n.2425+543A=) c.2311+543A= (n.2311+543A=) c.2356+615A= (n.2356+615A=) c.1762+543A= (n.1762+543A=) | |
17 | g.27764993A>G | CA625376389 | NOS2 | c.*3092+614T>C (n.*3092+614T>C) c.2276+542T>C (n.2276+542T>C) c.1390+614T>C (n.1390+614T>C) c.*1145+542T>C (n.*1145+542T>C) n.2398+542T>C c.2428+542T>C (n.2428+542T>C) c.2425+542T>C (n.2425+542T>C) c.2311+542T>C (n.2311+542T>C) c.2356+614T>C (n.2356+614T>C) c.1762+542T>C (n.1762+542T>C) | gnomAD v2 |
17 | g.27764993A>T | CA982704443 | NOS2 | c.*3092+614T>A (n.*3092+614T>A) c.2276+542T>A (n.2276+542T>A) c.1390+614T>A (n.1390+614T>A) c.*1145+542T>A (n.*1145+542T>A) n.2398+542T>A c.2428+542T>A (n.2428+542T>A) c.2425+542T>A (n.2425+542T>A) c.2311+542T>A (n.2311+542T>A) c.2356+614T>A (n.2356+614T>A) c.1762+542T>A (n.1762+542T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27764994T>C | CA289042716 | NOS2 | c.*3092+613A>G (n.*3092+613A>G) c.2276+541A>G (n.2276+541A>G) c.1390+613A>G (n.1390+613A>G) c.*1145+541A>G (n.*1145+541A>G) n.2398+541A>G c.2428+541A>G (n.2428+541A>G) c.2425+541A>G (n.2425+541A>G) c.2311+541A>G (n.2311+541A>G) c.2356+613A>G (n.2356+613A>G) c.1762+541A>G (n.1762+541A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27764994T= | CA2254006517 | NOS2 | c.*3092+613A= (n.*3092+613A=) c.2276+541A= (n.2276+541A=) c.1390+613A= (n.1390+613A=) c.*1145+541A= (n.*1145+541A=) n.2398+541A= c.2428+541A= (n.2428+541A=) c.2425+541A= (n.2425+541A=) c.2311+541A= (n.2311+541A=) c.2356+613A= (n.2356+613A=) c.1762+541A= (n.1762+541A=) | |
17 | g.27765001G>T | CA982704445 | NOS2 | c.*3092+606C>A (n.*3092+606C>A) c.2276+534C>A (n.2276+534C>A) c.1390+606C>A (n.1390+606C>A) c.*1145+534C>A (n.*1145+534C>A) n.2398+534C>A c.2428+534C>A (n.2428+534C>A) c.2425+534C>A (n.2425+534C>A) c.2311+534C>A (n.2311+534C>A) c.2356+606C>A (n.2356+606C>A) c.1762+534C>A (n.1762+534C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27765005T>C | CA2550626328 | NOS2 | c.*3092+602A>G (n.*3092+602A>G) c.2276+530A>G (n.2276+530A>G) c.1390+602A>G (n.1390+602A>G) c.*1145+530A>G (n.*1145+530A>G) n.2398+530A>G c.2428+530A>G (n.2428+530A>G) c.2425+530A>G (n.2425+530A>G) c.2311+530A>G (n.2311+530A>G) c.2356+602A>G (n.2356+602A>G) c.1762+530A>G (n.1762+530A>G) | |
17 | g.27765007G>C | CA289042722 | NOS2 | c.*3092+600C>G (n.*3092+600C>G) c.2276+528C>G (n.2276+528C>G) c.1390+600C>G (n.1390+600C>G) c.*1145+528C>G (n.*1145+528C>G) n.2398+528C>G c.2428+528C>G (n.2428+528C>G) c.2425+528C>G (n.2425+528C>G) c.2311+528C>G (n.2311+528C>G) c.2356+600C>G (n.2356+600C>G) c.1762+528C>G (n.1762+528C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27765007G= | CA2254006518 | NOS2 | c.*3092+600C= (n.*3092+600C=) c.2276+528C= (n.2276+528C=) c.1390+600C= (n.1390+600C=) c.*1145+528C= (n.*1145+528C=) n.2398+528C= c.2428+528C= (n.2428+528C=) c.2425+528C= (n.2425+528C=) c.2311+528C= (n.2311+528C=) c.2356+600C= (n.2356+600C=) c.1762+528C= (n.1762+528C=) | |
17 | g.27765011C>A | CA2581299987 | NOS2 | c.*3092+596G>T (n.*3092+596G>T) c.2276+524G>T (n.2276+524G>T) c.1390+596G>T (n.1390+596G>T) c.*1145+524G>T (n.*1145+524G>T) n.2398+524G>T c.2428+524G>T (n.2428+524G>T) c.2425+524G>T (n.2425+524G>T) c.2311+524G>T (n.2311+524G>T) c.2356+596G>T (n.2356+596G>T) c.1762+524G>T (n.1762+524G>T) |