Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.27764928_27764929dup | CA625376381 | NOS2 | c.*3092+682_*3092+683dup (n.*3092+682_*3092+683dup) c.2276+610_2276+611dup (n.2276+610_2276+611dup) c.1390+682_1390+683dup (n.1390+682_1390+683dup) c.*1145+610_*1145+611dup (n.*1145+610_*1145+611dup) n.2398+610_2398+611dup c.2428+610_2428+611dup (n.2428+610_2428+611dup) c.2425+610_2425+611dup (n.2425+610_2425+611dup) c.2311+610_2311+611dup (n.2311+610_2311+611dup) c.2356+682_2356+683dup (n.2356+682_2356+683dup) c.1762+610_1762+611dup (n.1762+610_1762+611dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27764928_27764930delinsTCA | CA2254006477 | NOS2 | c.*3092+677_*3092+679delinsTGA (n.*3092+677_*3092+679delinsTGA) c.2276+605_2276+607delinsTGA (n.2276+605_2276+607delinsTGA) c.1390+677_1390+679delinsTGA (n.1390+677_1390+679delinsTGA) c.*1145+605_*1145+607delinsTGA (n.*1145+605_*1145+607delinsTGA) n.2398+605_2398+607delinsTGA c.2428+605_2428+607delinsTGA (n.2428+605_2428+607delinsTGA) c.2425+605_2425+607delinsTGA (n.2425+605_2425+607delinsTGA) c.2311+605_2311+607delinsTGA (n.2311+605_2311+607delinsTGA) c.2356+677_2356+679delinsTGA (n.2356+677_2356+679delinsTGA) c.1762+605_1762+607delinsTGA (n.1762+605_1762+607delinsTGA) | |
17 | g.27764929C= | CA2254006480 | NOS2 | c.*3092+678G= (n.*3092+678G=) c.2276+606G= (n.2276+606G=) c.1390+678G= (n.1390+678G=) c.*1145+606G= (n.*1145+606G=) n.2398+606G= c.2428+606G= (n.2428+606G=) c.2425+606G= (n.2425+606G=) c.2311+606G= (n.2311+606G=) c.2356+678G= (n.2356+678G=) c.1762+606G= (n.1762+606G=) | |
17 | g.27764929C>T | CA2254006478 | NOS2 | c.*3092+678G>A (n.*3092+678G>A) c.2276+606G>A (n.2276+606G>A) c.1390+678G>A (n.1390+678G>A) c.*1145+606G>A (n.*1145+606G>A) n.2398+606G>A c.2428+606G>A (n.2428+606G>A) c.2425+606G>A (n.2425+606G>A) c.2311+606G>A (n.2311+606G>A) c.2356+678G>A (n.2356+678G>A) c.1762+606G>A (n.1762+606G>A) | dbSNP |
17 | g.27764930_27764931del | CA2254006479 | NOS2 | c.*3092+677_*3092+678del (n.*3092+677_*3092+678del) c.2276+605_2276+606del (n.2276+605_2276+606del) c.1390+677_1390+678del (n.1390+677_1390+678del) c.*1145+605_*1145+606del (n.*1145+605_*1145+606del) n.2398+605_2398+606del c.2428+605_2428+606del (n.2428+605_2428+606del) c.2425+605_2425+606del (n.2425+605_2425+606del) c.2311+605_2311+606del (n.2311+605_2311+606del) c.2356+677_2356+678del (n.2356+677_2356+678del) c.1762+605_1762+606del (n.1762+605_1762+606del) | dbSNP |
17 | g.27764931C= | CA2254006482 | NOS2 | c.*3092+676G= (n.*3092+676G=) c.2276+604G= (n.2276+604G=) c.1390+676G= (n.1390+676G=) c.*1145+604G= (n.*1145+604G=) n.2398+604G= c.2428+604G= (n.2428+604G=) c.2425+604G= (n.2425+604G=) c.2311+604G= (n.2311+604G=) c.2356+676G= (n.2356+676G=) c.1762+604G= (n.1762+604G=) | |
17 | g.27764931C>T | CA2254006481 | NOS2 | c.*3092+676G>A (n.*3092+676G>A) c.2276+604G>A (n.2276+604G>A) c.1390+676G>A (n.1390+676G>A) c.*1145+604G>A (n.*1145+604G>A) n.2398+604G>A c.2428+604G>A (n.2428+604G>A) c.2425+604G>A (n.2425+604G>A) c.2311+604G>A (n.2311+604G>A) c.2356+676G>A (n.2356+676G>A) c.1762+604G>A (n.1762+604G>A) | dbSNP |
17 | g.27764933T>G | CA2592210527 | NOS2 | c.*3092+674A>C (n.*3092+674A>C) c.2276+602A>C (n.2276+602A>C) c.1390+674A>C (n.1390+674A>C) c.*1145+602A>C (n.*1145+602A>C) n.2398+602A>C c.2428+602A>C (n.2428+602A>C) c.2425+602A>C (n.2425+602A>C) c.2311+602A>C (n.2311+602A>C) c.2356+674A>C (n.2356+674A>C) c.1762+602A>C (n.1762+602A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27764937C= | CA2254006483 | NOS2 | c.*3092+670G= (n.*3092+670G=) c.2276+598G= (n.2276+598G=) c.1390+670G= (n.1390+670G=) c.*1145+598G= (n.*1145+598G=) n.2398+598G= c.2428+598G= (n.2428+598G=) c.2425+598G= (n.2425+598G=) c.2311+598G= (n.2311+598G=) c.2356+670G= (n.2356+670G=) c.1762+598G= (n.1762+598G=) | |
17 | g.27764937C>T | CA289042666 | NOS2 | c.*3092+670G>A (n.*3092+670G>A) c.2276+598G>A (n.2276+598G>A) c.1390+670G>A (n.1390+670G>A) c.*1145+598G>A (n.*1145+598G>A) n.2398+598G>A c.2428+598G>A (n.2428+598G>A) c.2425+598G>A (n.2425+598G>A) c.2311+598G>A (n.2311+598G>A) c.2356+670G>A (n.2356+670G>A) c.1762+598G>A (n.1762+598G>A) | dbSNP |
17 | g.27764940G>A | CA289042671 | NOS2 | c.*3092+667C>T (n.*3092+667C>T) c.2276+595C>T (n.2276+595C>T) c.1390+667C>T (n.1390+667C>T) c.*1145+595C>T (n.*1145+595C>T) n.2398+595C>T c.2428+595C>T (n.2428+595C>T) c.2425+595C>T (n.2425+595C>T) c.2311+595C>T (n.2311+595C>T) c.2356+667C>T (n.2356+667C>T) c.1762+595C>T (n.1762+595C>T) | dbSNP |
17 | g.27764940G= | CA2254006484 | NOS2 | c.*3092+667C= (n.*3092+667C=) c.2276+595C= (n.2276+595C=) c.1390+667C= (n.1390+667C=) c.*1145+595C= (n.*1145+595C=) n.2398+595C= c.2428+595C= (n.2428+595C=) c.2425+595C= (n.2425+595C=) c.2311+595C= (n.2311+595C=) c.2356+667C= (n.2356+667C=) c.1762+595C= (n.1762+595C=) | |
17 | g.27764940_27764942delinsGGA | CA2254006485 | NOS2 | c.*3092+665_*3092+667delinsTCC (n.*3092+665_*3092+667delinsTCC) c.2276+593_2276+595delinsTCC (n.2276+593_2276+595delinsTCC) c.1390+665_1390+667delinsTCC (n.1390+665_1390+667delinsTCC) c.*1145+593_*1145+595delinsTCC (n.*1145+593_*1145+595delinsTCC) n.2398+593_2398+595delinsTCC c.2428+593_2428+595delinsTCC (n.2428+593_2428+595delinsTCC) c.2425+593_2425+595delinsTCC (n.2425+593_2425+595delinsTCC) c.2311+593_2311+595delinsTCC (n.2311+593_2311+595delinsTCC) c.2356+665_2356+667delinsTCC (n.2356+665_2356+667delinsTCC) c.1762+593_1762+595delinsTCC (n.1762+593_1762+595delinsTCC) | |
17 | g.27764941_27764942del | CA982704431 | NOS2 | c.*3092+665_*3092+666del (n.*3092+665_*3092+666del) c.2276+593_2276+594del (n.2276+593_2276+594del) c.1390+665_1390+666del (n.1390+665_1390+666del) c.*1145+593_*1145+594del (n.*1145+593_*1145+594del) n.2398+593_2398+594del c.2428+593_2428+594del (n.2428+593_2428+594del) c.2425+593_2425+594del (n.2425+593_2425+594del) c.2311+593_2311+594del (n.2311+593_2311+594del) c.2356+665_2356+666del (n.2356+665_2356+666del) c.1762+593_1762+594del (n.1762+593_1762+594del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27764944A= | CA2254006487 | NOS2 | c.*3092+663T= (n.*3092+663T=) c.2276+591T= (n.2276+591T=) c.1390+663T= (n.1390+663T=) c.*1145+591T= (n.*1145+591T=) n.2398+591T= c.2428+591T= (n.2428+591T=) c.2425+591T= (n.2425+591T=) c.2311+591T= (n.2311+591T=) c.2356+663T= (n.2356+663T=) c.1762+591T= (n.1762+591T=) | |
17 | g.27764944A>C | CA982704432 | NOS2 | c.*3092+663T>G (n.*3092+663T>G) c.2276+591T>G (n.2276+591T>G) c.1390+663T>G (n.1390+663T>G) c.*1145+591T>G (n.*1145+591T>G) n.2398+591T>G c.2428+591T>G (n.2428+591T>G) c.2425+591T>G (n.2425+591T>G) c.2311+591T>G (n.2311+591T>G) c.2356+663T>G (n.2356+663T>G) c.1762+591T>G (n.1762+591T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27764944A>G | CA2254006486 | NOS2 | c.*3092+663T>C (n.*3092+663T>C) c.2276+591T>C (n.2276+591T>C) c.1390+663T>C (n.1390+663T>C) c.*1145+591T>C (n.*1145+591T>C) n.2398+591T>C c.2428+591T>C (n.2428+591T>C) c.2425+591T>C (n.2425+591T>C) c.2311+591T>C (n.2311+591T>C) c.2356+663T>C (n.2356+663T>C) c.1762+591T>C (n.1762+591T>C) | dbSNP |
17 | g.27764945G>A | CA2254006489 | NOS2 | c.*3092+662C>T (n.*3092+662C>T) c.2276+590C>T (n.2276+590C>T) c.1390+662C>T (n.1390+662C>T) c.*1145+590C>T (n.*1145+590C>T) n.2398+590C>T c.2428+590C>T (n.2428+590C>T) c.2425+590C>T (n.2425+590C>T) c.2311+590C>T (n.2311+590C>T) c.2356+662C>T (n.2356+662C>T) c.1762+590C>T (n.1762+590C>T) | dbSNP |
17 | g.27764945G= | CA2254006488 | NOS2 | c.*3092+662C= (n.*3092+662C=) c.2276+590C= (n.2276+590C=) c.1390+662C= (n.1390+662C=) c.*1145+590C= (n.*1145+590C=) n.2398+590C= c.2428+590C= (n.2428+590C=) c.2425+590C= (n.2425+590C=) c.2311+590C= (n.2311+590C=) c.2356+662C= (n.2356+662C=) c.1762+590C= (n.1762+590C=) | |
17 | g.27764946T>C | CA2254006491 | NOS2 | c.*3092+661A>G (n.*3092+661A>G) c.2276+589A>G (n.2276+589A>G) c.1390+661A>G (n.1390+661A>G) c.*1145+589A>G (n.*1145+589A>G) n.2398+589A>G c.2428+589A>G (n.2428+589A>G) c.2425+589A>G (n.2425+589A>G) c.2311+589A>G (n.2311+589A>G) c.2356+661A>G (n.2356+661A>G) c.1762+589A>G (n.1762+589A>G) | dbSNP |
17 | g.27764946T>G | CA727703449 | NOS2 | c.*3092+661A>C (n.*3092+661A>C) c.2276+589A>C (n.2276+589A>C) c.1390+661A>C (n.1390+661A>C) c.*1145+589A>C (n.*1145+589A>C) n.2398+589A>C c.2428+589A>C (n.2428+589A>C) c.2425+589A>C (n.2425+589A>C) c.2311+589A>C (n.2311+589A>C) c.2356+661A>C (n.2356+661A>C) c.1762+589A>C (n.1762+589A>C) | dbSNP |
17 | g.27764946T= | CA2254006490 | NOS2 | c.*3092+661A= (n.*3092+661A=) c.2276+589A= (n.2276+589A=) c.1390+661A= (n.1390+661A=) c.*1145+589A= (n.*1145+589A=) n.2398+589A= c.2428+589A= (n.2428+589A=) c.2425+589A= (n.2425+589A=) c.2311+589A= (n.2311+589A=) c.2356+661A= (n.2356+661A=) c.1762+589A= (n.1762+589A=) | |
17 | g.27764946_27764948delinsTGG | CA2254006492 | NOS2 | c.*3092+659_*3092+661delinsCCA (n.*3092+659_*3092+661delinsCCA) c.2276+587_2276+589delinsCCA (n.2276+587_2276+589delinsCCA) c.1390+659_1390+661delinsCCA (n.1390+659_1390+661delinsCCA) c.*1145+587_*1145+589delinsCCA (n.*1145+587_*1145+589delinsCCA) n.2398+587_2398+589delinsCCA c.2428+587_2428+589delinsCCA (n.2428+587_2428+589delinsCCA) c.2425+587_2425+589delinsCCA (n.2425+587_2425+589delinsCCA) c.2311+587_2311+589delinsCCA (n.2311+587_2311+589delinsCCA) c.2356+659_2356+661delinsCCA (n.2356+659_2356+661delinsCCA) c.1762+587_1762+589delinsCCA (n.1762+587_1762+589delinsCCA) | |
17 | g.27764951del | CA982704433 | NOS2 | c.*3092+660del (n.*3092+660del) c.2276+588del (n.2276+588del) c.1390+660del (n.1390+660del) c.*1145+588del (n.*1145+588del) n.2398+588del c.2428+588del (n.2428+588del) c.2425+588del (n.2425+588del) c.2311+588del (n.2311+588del) c.2356+660del (n.2356+660del) c.1762+588del (n.1762+588del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27764950_27764951del | CA982704434 | NOS2 | c.*3092+659_*3092+660del (n.*3092+659_*3092+660del) c.2276+587_2276+588del (n.2276+587_2276+588del) c.1390+659_1390+660del (n.1390+659_1390+660del) c.*1145+587_*1145+588del (n.*1145+587_*1145+588del) n.2398+587_2398+588del c.2428+587_2428+588del (n.2428+587_2428+588del) c.2425+587_2425+588del (n.2425+587_2425+588del) c.2311+587_2311+588del (n.2311+587_2311+588del) c.2356+659_2356+660del (n.2356+659_2356+660del) c.1762+587_1762+588del (n.1762+587_1762+588del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27764948G>A | CA289042697 | NOS2 | c.*3092+659C>T (n.*3092+659C>T) c.2276+587C>T (n.2276+587C>T) c.1390+659C>T (n.1390+659C>T) c.*1145+587C>T (n.*1145+587C>T) n.2398+587C>T c.2428+587C>T (n.2428+587C>T) c.2425+587C>T (n.2425+587C>T) c.2311+587C>T (n.2311+587C>T) c.2356+659C>T (n.2356+659C>T) c.1762+587C>T (n.1762+587C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27764948G= | CA2254006493 | NOS2 | c.*3092+659C= (n.*3092+659C=) c.2276+587C= (n.2276+587C=) c.1390+659C= (n.1390+659C=) c.*1145+587C= (n.*1145+587C=) n.2398+587C= c.2428+587C= (n.2428+587C=) c.2425+587C= (n.2425+587C=) c.2311+587C= (n.2311+587C=) c.2356+659C= (n.2356+659C=) c.1762+587C= (n.1762+587C=) | |
17 | g.27764949G>A | CA289042705 | NOS2 | c.*3092+658C>T (n.*3092+658C>T) c.2276+586C>T (n.2276+586C>T) c.1390+658C>T (n.1390+658C>T) c.*1145+586C>T (n.*1145+586C>T) n.2398+586C>T c.2428+586C>T (n.2428+586C>T) c.2425+586C>T (n.2425+586C>T) c.2311+586C>T (n.2311+586C>T) c.2356+658C>T (n.2356+658C>T) c.1762+586C>T (n.1762+586C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27764949G>C | CA625376383 | NOS2 | c.*3092+658C>G (n.*3092+658C>G) c.2276+586C>G (n.2276+586C>G) c.1390+658C>G (n.1390+658C>G) c.*1145+586C>G (n.*1145+586C>G) n.2398+586C>G c.2428+586C>G (n.2428+586C>G) c.2425+586C>G (n.2425+586C>G) c.2311+586C>G (n.2311+586C>G) c.2356+658C>G (n.2356+658C>G) c.1762+586C>G (n.1762+586C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27764949G= | CA2254006494 | NOS2 | c.*3092+658C= (n.*3092+658C=) c.2276+586C= (n.2276+586C=) c.1390+658C= (n.1390+658C=) c.*1145+586C= (n.*1145+586C=) n.2398+586C= c.2428+586C= (n.2428+586C=) c.2425+586C= (n.2425+586C=) c.2311+586C= (n.2311+586C=) c.2356+658C= (n.2356+658C=) c.1762+586C= (n.1762+586C=) | |
17 | g.27764952T>A | CA2733286856 | NOS2 | c.*3092+655A>T (n.*3092+655A>T) c.2276+583A>T (n.2276+583A>T) c.1390+655A>T (n.1390+655A>T) c.*1145+583A>T (n.*1145+583A>T) n.2398+583A>T c.2428+583A>T (n.2428+583A>T) c.2425+583A>T (n.2425+583A>T) c.2311+583A>T (n.2311+583A>T) c.2356+655A>T (n.2356+655A>T) c.1762+583A>T (n.1762+583A>T) | dbSNP |
17 | g.27764952T>C | CA2254006496 | NOS2 | c.*3092+655A>G (n.*3092+655A>G) c.2276+583A>G (n.2276+583A>G) c.1390+655A>G (n.1390+655A>G) c.*1145+583A>G (n.*1145+583A>G) n.2398+583A>G c.2428+583A>G (n.2428+583A>G) c.2425+583A>G (n.2425+583A>G) c.2311+583A>G (n.2311+583A>G) c.2356+655A>G (n.2356+655A>G) c.1762+583A>G (n.1762+583A>G) | dbSNP |
17 | g.27764952T= | CA2254006495 | NOS2 | c.*3092+655A= (n.*3092+655A=) c.2276+583A= (n.2276+583A=) c.1390+655A= (n.1390+655A=) c.*1145+583A= (n.*1145+583A=) n.2398+583A= c.2428+583A= (n.2428+583A=) c.2425+583A= (n.2425+583A=) c.2311+583A= (n.2311+583A=) c.2356+655A= (n.2356+655A=) c.1762+583A= (n.1762+583A=) | |
17 | g.27764953C>T | CA2509462078 | NOS2 | c.*3092+654G>A (n.*3092+654G>A) c.2276+582G>A (n.2276+582G>A) c.1390+654G>A (n.1390+654G>A) c.*1145+582G>A (n.*1145+582G>A) n.2398+582G>A c.2428+582G>A (n.2428+582G>A) c.2425+582G>A (n.2425+582G>A) c.2311+582G>A (n.2311+582G>A) c.2356+654G>A (n.2356+654G>A) c.1762+582G>A (n.1762+582G>A) | |
17 | g.27764955C= | CA2254006497 | NOS2 | c.*3092+652G= (n.*3092+652G=) c.2276+580G= (n.2276+580G=) c.1390+652G= (n.1390+652G=) c.*1145+580G= (n.*1145+580G=) n.2398+580G= c.2428+580G= (n.2428+580G=) c.2425+580G= (n.2425+580G=) c.2311+580G= (n.2311+580G=) c.2356+652G= (n.2356+652G=) c.1762+580G= (n.1762+580G=) | |
17 | g.27764955C>G | CA625376385 | NOS2 | c.*3092+652G>C (n.*3092+652G>C) c.2276+580G>C (n.2276+580G>C) c.1390+652G>C (n.1390+652G>C) c.*1145+580G>C (n.*1145+580G>C) n.2398+580G>C c.2428+580G>C (n.2428+580G>C) c.2425+580G>C (n.2425+580G>C) c.2311+580G>C (n.2311+580G>C) c.2356+652G>C (n.2356+652G>C) c.1762+580G>C (n.1762+580G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27764956T>G | CA2809097511 | NOS2 | c.*3092+651A>C (n.*3092+651A>C) c.2276+579A>C (n.2276+579A>C) c.1390+651A>C (n.1390+651A>C) c.*1145+579A>C (n.*1145+579A>C) n.2398+579A>C c.2428+579A>C (n.2428+579A>C) c.2425+579A>C (n.2425+579A>C) c.2311+579A>C (n.2311+579A>C) c.2356+651A>C (n.2356+651A>C) c.1762+579A>C (n.1762+579A>C) | |
17 | g.27764960A= | CA2254006498 | NOS2 | c.*3092+647T= (n.*3092+647T=) c.2276+575T= (n.2276+575T=) c.1390+647T= (n.1390+647T=) c.*1145+575T= (n.*1145+575T=) n.2398+575T= c.2428+575T= (n.2428+575T=) c.2425+575T= (n.2425+575T=) c.2311+575T= (n.2311+575T=) c.2356+647T= (n.2356+647T=) c.1762+575T= (n.1762+575T=) | |
17 | g.27764960A>T | CA982704440 | NOS2 | c.*3092+647T>A (n.*3092+647T>A) c.2276+575T>A (n.2276+575T>A) c.1390+647T>A (n.1390+647T>A) c.*1145+575T>A (n.*1145+575T>A) n.2398+575T>A c.2428+575T>A (n.2428+575T>A) c.2425+575T>A (n.2425+575T>A) c.2311+575T>A (n.2311+575T>A) c.2356+647T>A (n.2356+647T>A) c.1762+575T>A (n.1762+575T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27764962G>T | CA2557239246 | NOS2 | c.*3092+645C>A (n.*3092+645C>A) c.2276+573C>A (n.2276+573C>A) c.1390+645C>A (n.1390+645C>A) c.*1145+573C>A (n.*1145+573C>A) n.2398+573C>A c.2428+573C>A (n.2428+573C>A) c.2425+573C>A (n.2425+573C>A) c.2311+573C>A (n.2311+573C>A) c.2356+645C>A (n.2356+645C>A) c.1762+573C>A (n.1762+573C>A) | |
17 | g.27764962_27764964delinsGCT | CA2254006499 | NOS2 | c.*3092+643_*3092+645delinsAGC (n.*3092+643_*3092+645delinsAGC) c.2276+571_2276+573delinsAGC (n.2276+571_2276+573delinsAGC) c.1390+643_1390+645delinsAGC (n.1390+643_1390+645delinsAGC) c.*1145+571_*1145+573delinsAGC (n.*1145+571_*1145+573delinsAGC) n.2398+571_2398+573delinsAGC c.2428+571_2428+573delinsAGC (n.2428+571_2428+573delinsAGC) c.2425+571_2425+573delinsAGC (n.2425+571_2425+573delinsAGC) c.2311+571_2311+573delinsAGC (n.2311+571_2311+573delinsAGC) c.2356+643_2356+645delinsAGC (n.2356+643_2356+645delinsAGC) c.1762+571_1762+573delinsAGC (n.1762+571_1762+573delinsAGC) | |
17 | g.27764963C= | CA2254006500 | NOS2 | c.*3092+644G= (n.*3092+644G=) c.2276+572G= (n.2276+572G=) c.1390+644G= (n.1390+644G=) c.*1145+572G= (n.*1145+572G=) n.2398+572G= c.2428+572G= (n.2428+572G=) c.2425+572G= (n.2425+572G=) c.2311+572G= (n.2311+572G=) c.2356+644G= (n.2356+644G=) c.1762+572G= (n.1762+572G=) | |
17 | g.27764963C>T | CA727703457 | NOS2 | c.*3092+644G>A (n.*3092+644G>A) c.2276+572G>A (n.2276+572G>A) c.1390+644G>A (n.1390+644G>A) c.*1145+572G>A (n.*1145+572G>A) n.2398+572G>A c.2428+572G>A (n.2428+572G>A) c.2425+572G>A (n.2425+572G>A) c.2311+572G>A (n.2311+572G>A) c.2356+644G>A (n.2356+644G>A) c.1762+572G>A (n.1762+572G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27764965_27764966del | CA289042707 | NOS2 | c.*3092+643_*3092+644del (n.*3092+643_*3092+644del) c.2276+571_2276+572del (n.2276+571_2276+572del) c.1390+643_1390+644del (n.1390+643_1390+644del) c.*1145+571_*1145+572del (n.*1145+571_*1145+572del) n.2398+571_2398+572del c.2428+571_2428+572del (n.2428+571_2428+572del) c.2425+571_2425+572del (n.2425+571_2425+572del) c.2311+571_2311+572del (n.2311+571_2311+572del) c.2356+643_2356+644del (n.2356+643_2356+644del) c.1762+571_1762+572del (n.1762+571_1762+572del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27764967G>A | CA289042709 | NOS2 | c.*3092+640C>T (n.*3092+640C>T) c.2276+568C>T (n.2276+568C>T) c.1390+640C>T (n.1390+640C>T) c.*1145+568C>T (n.*1145+568C>T) n.2398+568C>T c.2428+568C>T (n.2428+568C>T) c.2425+568C>T (n.2425+568C>T) c.2311+568C>T (n.2311+568C>T) c.2356+640C>T (n.2356+640C>T) c.1762+568C>T (n.1762+568C>T) | dbSNP |
17 | g.27764967G>C | CA727703463 | NOS2 | c.*3092+640C>G (n.*3092+640C>G) c.2276+568C>G (n.2276+568C>G) c.1390+640C>G (n.1390+640C>G) c.*1145+568C>G (n.*1145+568C>G) n.2398+568C>G c.2428+568C>G (n.2428+568C>G) c.2425+568C>G (n.2425+568C>G) c.2311+568C>G (n.2311+568C>G) c.2356+640C>G (n.2356+640C>G) c.1762+568C>G (n.1762+568C>G) | dbSNP |
17 | g.27764967G= | CA2254006501 | NOS2 | c.*3092+640C= (n.*3092+640C=) c.2276+568C= (n.2276+568C=) c.1390+640C= (n.1390+640C=) c.*1145+568C= (n.*1145+568C=) n.2398+568C= c.2428+568C= (n.2428+568C=) c.2425+568C= (n.2425+568C=) c.2311+568C= (n.2311+568C=) c.2356+640C= (n.2356+640C=) c.1762+568C= (n.1762+568C=) | |
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17 | g.27764970T>A | CA2254006505 | NOS2 | c.*3092+637A>T (n.*3092+637A>T) c.2276+565A>T (n.2276+565A>T) c.1390+637A>T (n.1390+637A>T) c.*1145+565A>T (n.*1145+565A>T) n.2398+565A>T c.2428+565A>T (n.2428+565A>T) c.2425+565A>T (n.2425+565A>T) c.2311+565A>T (n.2311+565A>T) c.2356+637A>T (n.2356+637A>T) c.1762+565A>T (n.1762+565A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |