UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27764849_27764855delinsACAGAGT | CA2254006432 | NOS2 | c.*3093-711_*3093-705delinsACTCTGT (n.*3093-711_*3093-705delinsACTCTGT) c.2276+680_2276+686delinsACTCTGT (n.2276+680_2276+686delinsACTCTGT) c.1391-711_1391-705delinsACTCTGT (n.1391-711_1391-705delinsACTCTGT) c.*1145+680_*1145+686delinsACTCTGT (n.*1145+680_*1145+686delinsACTCTGT) n.2398+680_2398+686delinsACTCTGT c.2428+680_2428+686delinsACTCTGT (n.2428+680_2428+686delinsACTCTGT) c.2425+680_2425+686delinsACTCTGT (n.2425+680_2425+686delinsACTCTGT) c.2311+680_2311+686delinsACTCTGT (n.2311+680_2311+686delinsACTCTGT) c.2357-711_2357-705delinsACTCTGT (n.2357-711_2357-705delinsACTCTGT) c.1762+680_1762+686delinsACTCTGT (n.1762+680_1762+686delinsACTCTGT) | |
| 17 | g.27764850C>T | CA2733589999 | NOS2 | c.*3093-706G>A (n.*3093-706G>A) c.2276+685G>A (n.2276+685G>A) c.1391-706G>A (n.1391-706G>A) c.*1145+685G>A (n.*1145+685G>A) n.2398+685G>A c.2428+685G>A (n.2428+685G>A) c.2425+685G>A (n.2425+685G>A) c.2311+685G>A (n.2311+685G>A) c.2357-706G>A (n.2357-706G>A) c.1762+685G>A (n.1762+685G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27764851_27764856del | CA2254006433 | NOS2 | c.*3093-711_*3093-706del (n.*3093-711_*3093-706del) c.2276+680_2276+685del (n.2276+680_2276+685del) c.1391-711_1391-706del (n.1391-711_1391-706del) c.*1145+680_*1145+685del (n.*1145+680_*1145+685del) n.2398+680_2398+685del c.2428+680_2428+685del (n.2428+680_2428+685del) c.2425+680_2425+685del (n.2425+680_2425+685del) c.2311+680_2311+685del (n.2311+680_2311+685del) c.2357-711_2357-706del (n.2357-711_2357-706del) c.1762+680_1762+685del (n.1762+680_1762+685del) | dbSNP |
| 17 | g.27764851A= | CA2254006434 | NOS2 | c.*3093-707T= (n.*3093-707T=) c.2276+684T= (n.2276+684T=) c.1391-707T= (n.1391-707T=) c.*1145+684T= (n.*1145+684T=) n.2398+684T= c.2428+684T= (n.2428+684T=) c.2425+684T= (n.2425+684T=) c.2311+684T= (n.2311+684T=) c.2357-707T= (n.2357-707T=) c.1762+684T= (n.1762+684T=) | |
| 17 | g.27764851A>G | CA727703419 | NOS2 | c.*3093-707T>C (n.*3093-707T>C) c.2276+684T>C (n.2276+684T>C) c.1391-707T>C (n.1391-707T>C) c.*1145+684T>C (n.*1145+684T>C) n.2398+684T>C c.2428+684T>C (n.2428+684T>C) c.2425+684T>C (n.2425+684T>C) c.2311+684T>C (n.2311+684T>C) c.2357-707T>C (n.2357-707T>C) c.1762+684T>C (n.1762+684T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27764852G>A | CA2809097508 | NOS2 | c.*3093-708C>T (n.*3093-708C>T) c.2276+683C>T (n.2276+683C>T) c.1391-708C>T (n.1391-708C>T) c.*1145+683C>T (n.*1145+683C>T) n.2398+683C>T c.2428+683C>T (n.2428+683C>T) c.2425+683C>T (n.2425+683C>T) c.2311+683C>T (n.2311+683C>T) c.2357-708C>T (n.2357-708C>T) c.1762+683C>T (n.1762+683C>T) | |
| 17 | g.27764860A= | CA2254006435 | NOS2 | c.*3093-716T= (n.*3093-716T=) c.2276+675T= (n.2276+675T=) c.1391-716T= (n.1391-716T=) c.*1145+675T= (n.*1145+675T=) n.2398+675T= c.2428+675T= (n.2428+675T=) c.2425+675T= (n.2425+675T=) c.2311+675T= (n.2311+675T=) c.2357-716T= (n.2357-716T=) c.1762+675T= (n.1762+675T=) | |
| 17 | g.27764860A>G | CA2254006436 | NOS2 | c.*3093-716T>C (n.*3093-716T>C) c.2276+675T>C (n.2276+675T>C) c.1391-716T>C (n.1391-716T>C) c.*1145+675T>C (n.*1145+675T>C) n.2398+675T>C c.2428+675T>C (n.2428+675T>C) c.2425+675T>C (n.2425+675T>C) c.2311+675T>C (n.2311+675T>C) c.2357-716T>C (n.2357-716T>C) c.1762+675T>C (n.1762+675T>C) | dbSNP |
| 17 | g.27764861T>C | CA2254006438 | NOS2 | c.*3093-717A>G (n.*3093-717A>G) c.2276+674A>G (n.2276+674A>G) c.1391-717A>G (n.1391-717A>G) c.*1145+674A>G (n.*1145+674A>G) n.2398+674A>G c.2428+674A>G (n.2428+674A>G) c.2425+674A>G (n.2425+674A>G) c.2311+674A>G (n.2311+674A>G) c.2357-717A>G (n.2357-717A>G) c.1762+674A>G (n.1762+674A>G) | dbSNP |
| 17 | g.27764861T= | CA2254006437 | NOS2 | c.*3093-717A= (n.*3093-717A=) c.2276+674A= (n.2276+674A=) c.1391-717A= (n.1391-717A=) c.*1145+674A= (n.*1145+674A=) n.2398+674A= c.2428+674A= (n.2428+674A=) c.2425+674A= (n.2425+674A=) c.2311+674A= (n.2311+674A=) c.2357-717A= (n.2357-717A=) c.1762+674A= (n.1762+674A=) | |
| 17 | g.27764862G>A | CA2502451624 | NOS2 | c.*3093-718C>T (n.*3093-718C>T) c.2276+673C>T (n.2276+673C>T) c.1391-718C>T (n.1391-718C>T) c.*1145+673C>T (n.*1145+673C>T) n.2398+673C>T c.2428+673C>T (n.2428+673C>T) c.2425+673C>T (n.2425+673C>T) c.2311+673C>T (n.2311+673C>T) c.2357-718C>T (n.2357-718C>T) c.1762+673C>T (n.1762+673C>T) | |
| 17 | g.27764864A= | CA2254006440 | NOS2 | c.*3093-720T= (n.*3093-720T=) c.2276+671T= (n.2276+671T=) c.1391-720T= (n.1391-720T=) c.*1145+671T= (n.*1145+671T=) n.2398+671T= c.2428+671T= (n.2428+671T=) c.2425+671T= (n.2425+671T=) c.2311+671T= (n.2311+671T=) c.2357-720T= (n.2357-720T=) c.1762+671T= (n.1762+671T=) | |
| 17 | g.27764864A>G | CA2254006439 | NOS2 | c.*3093-720T>C (n.*3093-720T>C) c.2276+671T>C (n.2276+671T>C) c.1391-720T>C (n.1391-720T>C) c.*1145+671T>C (n.*1145+671T>C) n.2398+671T>C c.2428+671T>C (n.2428+671T>C) c.2425+671T>C (n.2425+671T>C) c.2311+671T>C (n.2311+671T>C) c.2357-720T>C (n.2357-720T>C) c.1762+671T>C (n.1762+671T>C) | dbSNP |
| 17 | g.27764868C= | CA2254006441 | NOS2 | c.*3093-724G= (n.*3093-724G=) c.2276+667G= (n.2276+667G=) c.1391-724G= (n.1391-724G=) c.*1145+667G= (n.*1145+667G=) n.2398+667G= c.2428+667G= (n.2428+667G=) c.2425+667G= (n.2425+667G=) c.2311+667G= (n.2311+667G=) c.2357-724G= (n.2357-724G=) c.1762+667G= (n.1762+667G=) | |
| 17 | g.27764868C>T | CA289042625 | NOS2 | c.*3093-724G>A (n.*3093-724G>A) c.2276+667G>A (n.2276+667G>A) c.1391-724G>A (n.1391-724G>A) c.*1145+667G>A (n.*1145+667G>A) n.2398+667G>A c.2428+667G>A (n.2428+667G>A) c.2425+667G>A (n.2425+667G>A) c.2311+667G>A (n.2311+667G>A) c.2357-724G>A (n.2357-724G>A) c.1762+667G>A (n.1762+667G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27764871C= | CA2254006442 | NOS2 | c.*3093-727G= (n.*3093-727G=) c.2276+664G= (n.2276+664G=) c.1391-727G= (n.1391-727G=) c.*1145+664G= (n.*1145+664G=) n.2398+664G= c.2428+664G= (n.2428+664G=) c.2425+664G= (n.2425+664G=) c.2311+664G= (n.2311+664G=) c.2357-727G= (n.2357-727G=) c.1762+664G= (n.1762+664G=) | |
| 17 | g.27764871C>T | CA2254006443 | NOS2 | c.*3093-727G>A (n.*3093-727G>A) c.2276+664G>A (n.2276+664G>A) c.1391-727G>A (n.1391-727G>A) c.*1145+664G>A (n.*1145+664G>A) n.2398+664G>A c.2428+664G>A (n.2428+664G>A) c.2425+664G>A (n.2425+664G>A) c.2311+664G>A (n.2311+664G>A) c.2357-727G>A (n.2357-727G>A) c.1762+664G>A (n.1762+664G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27764873T>A | CA2733590003 | NOS2 | c.*3093-729A>T (n.*3093-729A>T) c.2276+662A>T (n.2276+662A>T) c.1391-729A>T (n.1391-729A>T) c.*1145+662A>T (n.*1145+662A>T) n.2398+662A>T c.2428+662A>T (n.2428+662A>T) c.2425+662A>T (n.2425+662A>T) c.2311+662A>T (n.2311+662A>T) c.2357-729A>T (n.2357-729A>T) c.1762+662A>T (n.1762+662A>T) | dbSNP |
| 17 | g.27764875C= | CA2254006444 | NOS2 | c.*3093-731G= (n.*3093-731G=) c.2276+660G= (n.2276+660G=) c.1391-731G= (n.1391-731G=) c.*1145+660G= (n.*1145+660G=) n.2398+660G= c.2428+660G= (n.2428+660G=) c.2425+660G= (n.2425+660G=) c.2311+660G= (n.2311+660G=) c.2357-731G= (n.2357-731G=) c.1762+660G= (n.1762+660G=) | |
| 17 | g.27764875C>T | CA982704403 | NOS2 | c.*3093-731G>A (n.*3093-731G>A) c.2276+660G>A (n.2276+660G>A) c.1391-731G>A (n.1391-731G>A) c.*1145+660G>A (n.*1145+660G>A) n.2398+660G>A c.2428+660G>A (n.2428+660G>A) c.2425+660G>A (n.2425+660G>A) c.2311+660G>A (n.2311+660G>A) c.2357-731G>A (n.2357-731G>A) c.1762+660G>A (n.1762+660G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27764879C>A | CA2809097509 | NOS2 | c.*3092+728G>T (n.*3092+728G>T) c.2276+656G>T (n.2276+656G>T) c.1390+728G>T (n.1390+728G>T) c.*1145+656G>T (n.*1145+656G>T) n.2398+656G>T c.2428+656G>T (n.2428+656G>T) c.2425+656G>T (n.2425+656G>T) c.2311+656G>T (n.2311+656G>T) c.2356+728G>T (n.2356+728G>T) c.1762+656G>T (n.1762+656G>T) | |
| 17 | g.27764879C= | CA2254006445 | NOS2 | c.*3092+728G= (n.*3092+728G=) c.2276+656G= (n.2276+656G=) c.1390+728G= (n.1390+728G=) c.*1145+656G= (n.*1145+656G=) n.2398+656G= c.2428+656G= (n.2428+656G=) c.2425+656G= (n.2425+656G=) c.2311+656G= (n.2311+656G=) c.2356+728G= (n.2356+728G=) c.1762+656G= (n.1762+656G=) | |
| 17 | g.27764879C>T | CA2254006446 | NOS2 | c.*3092+728G>A (n.*3092+728G>A) c.2276+656G>A (n.2276+656G>A) c.1390+728G>A (n.1390+728G>A) c.*1145+656G>A (n.*1145+656G>A) n.2398+656G>A c.2428+656G>A (n.2428+656G>A) c.2425+656G>A (n.2425+656G>A) c.2311+656G>A (n.2311+656G>A) c.2356+728G>A (n.2356+728G>A) c.1762+656G>A (n.1762+656G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27764882C= | CA2254006447 | NOS2 | c.*3092+725G= (n.*3092+725G=) c.2276+653G= (n.2276+653G=) c.1390+725G= (n.1390+725G=) c.*1145+653G= (n.*1145+653G=) n.2398+653G= c.2428+653G= (n.2428+653G=) c.2425+653G= (n.2425+653G=) c.2311+653G= (n.2311+653G=) c.2356+725G= (n.2356+725G=) c.1762+653G= (n.1762+653G=) | |
| 17 | g.27764882C>T | CA2254006448 | NOS2 | c.*3092+725G>A (n.*3092+725G>A) c.2276+653G>A (n.2276+653G>A) c.1390+725G>A (n.1390+725G>A) c.*1145+653G>A (n.*1145+653G>A) n.2398+653G>A c.2428+653G>A (n.2428+653G>A) c.2425+653G>A (n.2425+653G>A) c.2311+653G>A (n.2311+653G>A) c.2356+725G>A (n.2356+725G>A) c.1762+653G>A (n.1762+653G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27764883A= | CA2254006449 | NOS2 | c.*3092+724T= (n.*3092+724T=) c.2276+652T= (n.2276+652T=) c.1390+724T= (n.1390+724T=) c.*1145+652T= (n.*1145+652T=) n.2398+652T= c.2428+652T= (n.2428+652T=) c.2425+652T= (n.2425+652T=) c.2311+652T= (n.2311+652T=) c.2356+724T= (n.2356+724T=) c.1762+652T= (n.1762+652T=) | |
| 17 | g.27764883A>G | CA2254006450 | NOS2 | c.*3092+724T>C (n.*3092+724T>C) c.2276+652T>C (n.2276+652T>C) c.1390+724T>C (n.1390+724T>C) c.*1145+652T>C (n.*1145+652T>C) n.2398+652T>C c.2428+652T>C (n.2428+652T>C) c.2425+652T>C (n.2425+652T>C) c.2311+652T>C (n.2311+652T>C) c.2356+724T>C (n.2356+724T>C) c.1762+652T>C (n.1762+652T>C) | dbSNP |
| 17 | g.27764887A= | CA2254006451 | NOS2 | c.*3092+720T= (n.*3092+720T=) c.2276+648T= (n.2276+648T=) c.1390+720T= (n.1390+720T=) c.*1145+648T= (n.*1145+648T=) n.2398+648T= c.2428+648T= (n.2428+648T=) c.2425+648T= (n.2425+648T=) c.2311+648T= (n.2311+648T=) c.2356+720T= (n.2356+720T=) c.1762+648T= (n.1762+648T=) | |
| 17 | g.27764887A>G | CA2254006452 | NOS2 | c.*3092+720T>C (n.*3092+720T>C) c.2276+648T>C (n.2276+648T>C) c.1390+720T>C (n.1390+720T>C) c.*1145+648T>C (n.*1145+648T>C) n.2398+648T>C c.2428+648T>C (n.2428+648T>C) c.2425+648T>C (n.2425+648T>C) c.2311+648T>C (n.2311+648T>C) c.2356+720T>C (n.2356+720T>C) c.1762+648T>C (n.1762+648T>C) | dbSNP |
| 17 | g.27764888C= | CA2254006453 | NOS2 | c.*3092+719G= (n.*3092+719G=) c.2276+647G= (n.2276+647G=) c.1390+719G= (n.1390+719G=) c.*1145+647G= (n.*1145+647G=) n.2398+647G= c.2428+647G= (n.2428+647G=) c.2425+647G= (n.2425+647G=) c.2311+647G= (n.2311+647G=) c.2356+719G= (n.2356+719G=) c.1762+647G= (n.1762+647G=) | |
| 17 | g.27764888C>G | CA289042634 | NOS2 | c.*3092+719G>C (n.*3092+719G>C) c.2276+647G>C (n.2276+647G>C) c.1390+719G>C (n.1390+719G>C) c.*1145+647G>C (n.*1145+647G>C) n.2398+647G>C c.2428+647G>C (n.2428+647G>C) c.2425+647G>C (n.2425+647G>C) c.2311+647G>C (n.2311+647G>C) c.2356+719G>C (n.2356+719G>C) c.1762+647G>C (n.1762+647G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27764896A= | CA2254006454 | NOS2 | c.*3092+711T= (n.*3092+711T=) c.2276+639T= (n.2276+639T=) c.1390+711T= (n.1390+711T=) c.*1145+639T= (n.*1145+639T=) n.2398+639T= c.2428+639T= (n.2428+639T=) c.2425+639T= (n.2425+639T=) c.2311+639T= (n.2311+639T=) c.2356+711T= (n.2356+711T=) c.1762+639T= (n.1762+639T=) | |
| 17 | g.27764896A>G | CA289042656 | NOS2 | c.*3092+711T>C (n.*3092+711T>C) c.2276+639T>C (n.2276+639T>C) c.1390+711T>C (n.1390+711T>C) c.*1145+639T>C (n.*1145+639T>C) n.2398+639T>C c.2428+639T>C (n.2428+639T>C) c.2425+639T>C (n.2425+639T>C) c.2311+639T>C (n.2311+639T>C) c.2356+711T>C (n.2356+711T>C) c.1762+639T>C (n.1762+639T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27764899G>C | CA2254006456 | NOS2 | c.*3092+708C>G (n.*3092+708C>G) c.2276+636C>G (n.2276+636C>G) c.1390+708C>G (n.1390+708C>G) c.*1145+636C>G (n.*1145+636C>G) n.2398+636C>G c.2428+636C>G (n.2428+636C>G) c.2425+636C>G (n.2425+636C>G) c.2311+636C>G (n.2311+636C>G) c.2356+708C>G (n.2356+708C>G) c.1762+636C>G (n.1762+636C>G) | dbSNP |
| 17 | g.27764899G= | CA2254006455 | NOS2 | c.*3092+708C= (n.*3092+708C=) c.2276+636C= (n.2276+636C=) c.1390+708C= (n.1390+708C=) c.*1145+636C= (n.*1145+636C=) n.2398+636C= c.2428+636C= (n.2428+636C=) c.2425+636C= (n.2425+636C=) c.2311+636C= (n.2311+636C=) c.2356+708C= (n.2356+708C=) c.1762+636C= (n.1762+636C=) | |
| 17 | g.27764901C= | CA2254006457 | NOS2 | c.*3092+706G= (n.*3092+706G=) c.2276+634G= (n.2276+634G=) c.1390+706G= (n.1390+706G=) c.*1145+634G= (n.*1145+634G=) n.2398+634G= c.2428+634G= (n.2428+634G=) c.2425+634G= (n.2425+634G=) c.2311+634G= (n.2311+634G=) c.2356+706G= (n.2356+706G=) c.1762+634G= (n.1762+634G=) | |
| 17 | g.27764901C>G | CA2254006458 | NOS2 | c.*3092+706G>C (n.*3092+706G>C) c.2276+634G>C (n.2276+634G>C) c.1390+706G>C (n.1390+706G>C) c.*1145+634G>C (n.*1145+634G>C) n.2398+634G>C c.2428+634G>C (n.2428+634G>C) c.2425+634G>C (n.2425+634G>C) c.2311+634G>C (n.2311+634G>C) c.2356+706G>C (n.2356+706G>C) c.1762+634G>C (n.1762+634G>C) | dbSNP |
| 17 | g.27764902T>C | CA289042664 | NOS2 | c.*3092+705A>G (n.*3092+705A>G) c.2276+633A>G (n.2276+633A>G) c.1390+705A>G (n.1390+705A>G) c.*1145+633A>G (n.*1145+633A>G) n.2398+633A>G c.2428+633A>G (n.2428+633A>G) c.2425+633A>G (n.2425+633A>G) c.2311+633A>G (n.2311+633A>G) c.2356+705A>G (n.2356+705A>G) c.1762+633A>G (n.1762+633A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27764902T= | CA2254006459 | NOS2 | c.*3092+705A= (n.*3092+705A=) c.2276+633A= (n.2276+633A=) c.1390+705A= (n.1390+705A=) c.*1145+633A= (n.*1145+633A=) n.2398+633A= c.2428+633A= (n.2428+633A=) c.2425+633A= (n.2425+633A=) c.2311+633A= (n.2311+633A=) c.2356+705A= (n.2356+705A=) c.1762+633A= (n.1762+633A=) | |
| 17 | g.27764903_27764906delinsTGTC | CA2254006460 | NOS2 | c.*3092+701_*3092+704delinsGACA (n.*3092+701_*3092+704delinsGACA) c.2276+629_2276+632delinsGACA (n.2276+629_2276+632delinsGACA) c.1390+701_1390+704delinsGACA (n.1390+701_1390+704delinsGACA) c.*1145+629_*1145+632delinsGACA (n.*1145+629_*1145+632delinsGACA) n.2398+629_2398+632delinsGACA c.2428+629_2428+632delinsGACA (n.2428+629_2428+632delinsGACA) c.2425+629_2425+632delinsGACA (n.2425+629_2425+632delinsGACA) c.2311+629_2311+632delinsGACA (n.2311+629_2311+632delinsGACA) c.2356+701_2356+704delinsGACA (n.2356+701_2356+704delinsGACA) c.1762+629_1762+632delinsGACA (n.1762+629_1762+632delinsGACA) | |
| 17 | g.27764907_27764909del | CA625376378 | NOS2 | c.*3092+701_*3092+703del (n.*3092+701_*3092+703del) c.2276+629_2276+631del (n.2276+629_2276+631del) c.1390+701_1390+703del (n.1390+701_1390+703del) c.*1145+629_*1145+631del (n.*1145+629_*1145+631del) n.2398+629_2398+631del c.2428+629_2428+631del (n.2428+629_2428+631del) c.2425+629_2425+631del (n.2425+629_2425+631del) c.2311+629_2311+631del (n.2311+629_2311+631del) c.2356+701_2356+703del (n.2356+701_2356+703del) c.1762+629_1762+631del (n.1762+629_1762+631del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27764905_27764913delinsTCGTCCCCA | CA2254006461 | NOS2 | c.*3092+694_*3092+702delinsTGGGGACGA (n.*3092+694_*3092+702delinsTGGGGACGA) c.2276+622_2276+630delinsTGGGGACGA (n.2276+622_2276+630delinsTGGGGACGA) c.1390+694_1390+702delinsTGGGGACGA (n.1390+694_1390+702delinsTGGGGACGA) c.*1145+622_*1145+630delinsTGGGGACGA (n.*1145+622_*1145+630delinsTGGGGACGA) n.2398+622_2398+630delinsTGGGGACGA c.2428+622_2428+630delinsTGGGGACGA (n.2428+622_2428+630delinsTGGGGACGA) c.2425+622_2425+630delinsTGGGGACGA (n.2425+622_2425+630delinsTGGGGACGA) c.2311+622_2311+630delinsTGGGGACGA (n.2311+622_2311+630delinsTGGGGACGA) c.2356+694_2356+702delinsTGGGGACGA (n.2356+694_2356+702delinsTGGGGACGA) c.1762+622_1762+630delinsTGGGGACGA (n.1762+622_1762+630delinsTGGGGACGA) | |
| 17 | g.27764906C= | CA2254006463 | NOS2 | c.*3092+701G= (n.*3092+701G=) c.2276+629G= (n.2276+629G=) c.1390+701G= (n.1390+701G=) c.*1145+629G= (n.*1145+629G=) n.2398+629G= c.2428+629G= (n.2428+629G=) c.2425+629G= (n.2425+629G=) c.2311+629G= (n.2311+629G=) c.2356+701G= (n.2356+701G=) c.1762+629G= (n.1762+629G=) | |
| 17 | g.27764906C>T | CA656791750 | NOS2 | c.*3092+701G>A (n.*3092+701G>A) c.2276+629G>A (n.2276+629G>A) c.1390+701G>A (n.1390+701G>A) c.*1145+629G>A (n.*1145+629G>A) n.2398+629G>A c.2428+629G>A (n.2428+629G>A) c.2425+629G>A (n.2425+629G>A) c.2311+629G>A (n.2311+629G>A) c.2356+701G>A (n.2356+701G>A) c.1762+629G>A (n.1762+629G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.27764910_27764917del | CA2254006462 | NOS2 | c.*3092+694_*3092+701del (n.*3092+694_*3092+701del) c.2276+622_2276+629del (n.2276+622_2276+629del) c.1390+694_1390+701del (n.1390+694_1390+701del) c.*1145+622_*1145+629del (n.*1145+622_*1145+629del) n.2398+622_2398+629del c.2428+622_2428+629del (n.2428+622_2428+629del) c.2425+622_2425+629del (n.2425+622_2425+629del) c.2311+622_2311+629del (n.2311+622_2311+629del) c.2356+694_2356+701del (n.2356+694_2356+701del) c.1762+622_1762+629del (n.1762+622_1762+629del) | dbSNP |
| 17 | g.27764907G>A | CA289042665 | NOS2 | c.*3092+700C>T (n.*3092+700C>T) c.2276+628C>T (n.2276+628C>T) c.1390+700C>T (n.1390+700C>T) c.*1145+628C>T (n.*1145+628C>T) n.2398+628C>T c.2428+628C>T (n.2428+628C>T) c.2425+628C>T (n.2425+628C>T) c.2311+628C>T (n.2311+628C>T) c.2356+700C>T (n.2356+700C>T) c.1762+628C>T (n.1762+628C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.27764907G= | CA2254006464 | NOS2 | c.*3092+700C= (n.*3092+700C=) c.2276+628C= (n.2276+628C=) c.1390+700C= (n.1390+700C=) c.*1145+628C= (n.*1145+628C=) n.2398+628C= c.2428+628C= (n.2428+628C=) c.2425+628C= (n.2425+628C=) c.2311+628C= (n.2311+628C=) c.2356+700C= (n.2356+700C=) c.1762+628C= (n.1762+628C=) | |
| 17 | g.27764910C>T | CA2516380499 | NOS2 | c.*3092+697G>A (n.*3092+697G>A) c.2276+625G>A (n.2276+625G>A) c.1390+697G>A (n.1390+697G>A) c.*1145+625G>A (n.*1145+625G>A) n.2398+625G>A c.2428+625G>A (n.2428+625G>A) c.2425+625G>A (n.2425+625G>A) c.2311+625G>A (n.2311+625G>A) c.2356+697G>A (n.2356+697G>A) c.1762+625G>A (n.1762+625G>A) | |
| 17 | g.27764911C>T | CA2809097510 | NOS2 | c.*3092+696G>A (n.*3092+696G>A) c.2276+624G>A (n.2276+624G>A) c.1390+696G>A (n.1390+696G>A) c.*1145+624G>A (n.*1145+624G>A) n.2398+624G>A c.2428+624G>A (n.2428+624G>A) c.2425+624G>A (n.2425+624G>A) c.2311+624G>A (n.2311+624G>A) c.2356+696G>A (n.2356+696G>A) c.1762+624G>A (n.1762+624G>A) | |
| 17 | g.27764912C= | CA2254006465 | NOS2 | c.*3092+695G= (n.*3092+695G=) c.2276+623G= (n.2276+623G=) c.1390+695G= (n.1390+695G=) c.*1145+623G= (n.*1145+623G=) n.2398+623G= c.2428+623G= (n.2428+623G=) c.2425+623G= (n.2425+623G=) c.2311+623G= (n.2311+623G=) c.2356+695G= (n.2356+695G=) c.1762+623G= (n.1762+623G=) |