Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.27757406del | CA2636785182 | NOS2 | c.*4019-50del (n.*4019-50del) c.3203-50del (n.3203-50del) c.2317-50del (n.2317-50del) c.*2068-50del (n.*2068-50del) c.3355-50del (n.3355-50del) c.3352-50del (n.3352-50del) c.3238-50del (n.3238-50del) c.3283-50del (n.3283-50del) c.2689-50del (n.2689-50del) | gnomAD v4 |
17 | g.27757407T>C | CA289035244 | NOS2 | c.*4019-54A>G (n.*4019-54A>G) c.3203-54A>G (n.3203-54A>G) c.2317-54A>G (n.2317-54A>G) c.*2068-54A>G (n.*2068-54A>G) c.3355-54A>G (n.3355-54A>G) c.3352-54A>G (n.3352-54A>G) c.3238-54A>G (n.3238-54A>G) c.3283-54A>G (n.3283-54A>G) c.2689-54A>G (n.2689-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27757407T= | CA2254002979 | NOS2 | c.*4019-54A= (n.*4019-54A=) c.3203-54A= (n.3203-54A=) c.2317-54A= (n.2317-54A=) c.*2068-54A= (n.*2068-54A=) c.3355-54A= (n.3355-54A=) c.3352-54A= (n.3352-54A=) c.3238-54A= (n.3238-54A=) c.3283-54A= (n.3283-54A=) c.2689-54A= (n.2689-54A=) | |
17 | g.27757408G>T | CA2636785186 | NOS2 | c.*4019-55C>A (n.*4019-55C>A) c.3203-55C>A (n.3203-55C>A) c.2317-55C>A (n.2317-55C>A) c.*2068-55C>A (n.*2068-55C>A) c.3355-55C>A (n.3355-55C>A) c.3352-55C>A (n.3352-55C>A) c.3238-55C>A (n.3238-55C>A) c.3283-55C>A (n.3283-55C>A) c.2689-55C>A (n.2689-55C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.27757411del | CA2636785185 | NOS2 | c.*4019-55del (n.*4019-55del) c.3203-55del (n.3203-55del) c.2317-55del (n.2317-55del) c.*2068-55del (n.*2068-55del) c.3355-55del (n.3355-55del) c.3352-55del (n.3352-55del) c.3238-55del (n.3238-55del) c.3283-55del (n.3283-55del) c.2689-55del (n.2689-55del) | gnomAD v4 |
17 | g.27757409G>T | CA2636785187 | NOS2 | c.*4019-56C>A (n.*4019-56C>A) c.3203-56C>A (n.3203-56C>A) c.2317-56C>A (n.2317-56C>A) c.*2068-56C>A (n.*2068-56C>A) c.3355-56C>A (n.3355-56C>A) c.3352-56C>A (n.3352-56C>A) c.3238-56C>A (n.3238-56C>A) c.3283-56C>A (n.3283-56C>A) c.2689-56C>A (n.2689-56C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.27757410G>A | CA2636785188 | NOS2 | c.*4019-57C>T (n.*4019-57C>T) c.3203-57C>T (n.3203-57C>T) c.2317-57C>T (n.2317-57C>T) c.*2068-57C>T (n.*2068-57C>T) c.3355-57C>T (n.3355-57C>T) c.3352-57C>T (n.3352-57C>T) c.3238-57C>T (n.3238-57C>T) c.3283-57C>T (n.3283-57C>T) c.2689-57C>T (n.2689-57C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.27757410G>T | CA2636785189 | NOS2 | c.*4019-57C>A (n.*4019-57C>A) c.3203-57C>A (n.3203-57C>A) c.2317-57C>A (n.2317-57C>A) c.*2068-57C>A (n.*2068-57C>A) c.3355-57C>A (n.3355-57C>A) c.3352-57C>A (n.3352-57C>A) c.3238-57C>A (n.3238-57C>A) c.3283-57C>A (n.3283-57C>A) c.2689-57C>A (n.2689-57C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.27757411G>A | CA2636785190 | NOS2 | c.*4019-58C>T (n.*4019-58C>T) c.3203-58C>T (n.3203-58C>T) c.2317-58C>T (n.2317-58C>T) c.*2068-58C>T (n.*2068-58C>T) c.3355-58C>T (n.3355-58C>T) c.3352-58C>T (n.3352-58C>T) c.3238-58C>T (n.3238-58C>T) c.3283-58C>T (n.3283-58C>T) c.2689-58C>T (n.2689-58C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.27757411G>T | CA2576204770 | NOS2 | c.*4019-58C>A (n.*4019-58C>A) c.3203-58C>A (n.3203-58C>A) c.2317-58C>A (n.2317-58C>A) c.*2068-58C>A (n.*2068-58C>A) c.3355-58C>A (n.3355-58C>A) c.3352-58C>A (n.3352-58C>A) c.3238-58C>A (n.3238-58C>A) c.3283-58C>A (n.3283-58C>A) c.2689-58C>A (n.2689-58C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.27757414G>A | CA2576204771 | NOS2 | c.*4019-61C>T (n.*4019-61C>T) c.3203-61C>T (n.3203-61C>T) c.2317-61C>T (n.2317-61C>T) c.*2068-61C>T (n.*2068-61C>T) c.3355-61C>T (n.3355-61C>T) c.3352-61C>T (n.3352-61C>T) c.3238-61C>T (n.3238-61C>T) c.3283-61C>T (n.3283-61C>T) c.2689-61C>T (n.2689-61C>T) | |
17 | g.27757414G= | CA2254002980 | NOS2 | c.*4019-61C= (n.*4019-61C=) c.3203-61C= (n.3203-61C=) c.2317-61C= (n.2317-61C=) c.*2068-61C= (n.*2068-61C=) c.3355-61C= (n.3355-61C=) c.3352-61C= (n.3352-61C=) c.3238-61C= (n.3238-61C=) c.3283-61C= (n.3283-61C=) c.2689-61C= (n.2689-61C=) | |
17 | g.27757414G>T | CA727697423 | NOS2 | c.*4019-61C>A (n.*4019-61C>A) c.3203-61C>A (n.3203-61C>A) c.2317-61C>A (n.2317-61C>A) c.*2068-61C>A (n.*2068-61C>A) c.3355-61C>A (n.3355-61C>A) c.3352-61C>A (n.3352-61C>A) c.3238-61C>A (n.3238-61C>A) c.3283-61C>A (n.3283-61C>A) c.2689-61C>A (n.2689-61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27757415C>A | CA982722826 | NOS2 | c.*4019-62G>T (n.*4019-62G>T) c.3203-62G>T (n.3203-62G>T) c.2317-62G>T (n.2317-62G>T) c.*2068-62G>T (n.*2068-62G>T) c.3355-62G>T (n.3355-62G>T) c.3352-62G>T (n.3352-62G>T) c.3238-62G>T (n.3238-62G>T) c.3283-62G>T (n.3283-62G>T) c.2689-62G>T (n.2689-62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27757415C= | CA2254002981 | NOS2 | c.*4019-62G= (n.*4019-62G=) c.3203-62G= (n.3203-62G=) c.2317-62G= (n.2317-62G=) c.*2068-62G= (n.*2068-62G=) c.3355-62G= (n.3355-62G=) c.3352-62G= (n.3352-62G=) c.3238-62G= (n.3238-62G=) c.3283-62G= (n.3283-62G=) c.2689-62G= (n.2689-62G=) | |
17 | g.27757415C>G | CA2576204772 | NOS2 | c.*4019-62G>C (n.*4019-62G>C) c.3203-62G>C (n.3203-62G>C) c.2317-62G>C (n.2317-62G>C) c.*2068-62G>C (n.*2068-62G>C) c.3355-62G>C (n.3355-62G>C) c.3352-62G>C (n.3352-62G>C) c.3238-62G>C (n.3238-62G>C) c.3283-62G>C (n.3283-62G>C) c.2689-62G>C (n.2689-62G>C) | |
17 | g.27757415C>T | CA2636785191 | NOS2 | c.*4019-62G>A (n.*4019-62G>A) c.3203-62G>A (n.3203-62G>A) c.2317-62G>A (n.2317-62G>A) c.*2068-62G>A (n.*2068-62G>A) c.3355-62G>A (n.3355-62G>A) c.3352-62G>A (n.3352-62G>A) c.3238-62G>A (n.3238-62G>A) c.3283-62G>A (n.3283-62G>A) c.2689-62G>A (n.2689-62G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.27757417del | CA2636785192 | NOS2 | c.*4019-62del (n.*4019-62del) c.3203-62del (n.3203-62del) c.2317-62del (n.2317-62del) c.*2068-62del (n.*2068-62del) c.3355-62del (n.3355-62del) c.3352-62del (n.3352-62del) c.3238-62del (n.3238-62del) c.3283-62del (n.3283-62del) c.2689-62del (n.2689-62del) | gnomAD v4 |
17 | g.27757416C>A | CA2636785193 | NOS2 | c.*4019-63G>T (n.*4019-63G>T) c.3203-63G>T (n.3203-63G>T) c.2317-63G>T (n.2317-63G>T) c.*2068-63G>T (n.*2068-63G>T) c.3355-63G>T (n.3355-63G>T) c.3352-63G>T (n.3352-63G>T) c.3238-63G>T (n.3238-63G>T) c.3283-63G>T (n.3283-63G>T) c.2689-63G>T (n.2689-63G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.27757416C= | CA2254002982 | NOS2 | c.*4019-63G= (n.*4019-63G=) c.3203-63G= (n.3203-63G=) c.2317-63G= (n.2317-63G=) c.*2068-63G= (n.*2068-63G=) c.3355-63G= (n.3355-63G=) c.3352-63G= (n.3352-63G=) c.3238-63G= (n.3238-63G=) c.3283-63G= (n.3283-63G=) c.2689-63G= (n.2689-63G=) | |
17 | g.27757416C>G | CA2254002983 | NOS2 | c.*4019-63G>C (n.*4019-63G>C) c.3203-63G>C (n.3203-63G>C) c.2317-63G>C (n.2317-63G>C) c.*2068-63G>C (n.*2068-63G>C) c.3355-63G>C (n.3355-63G>C) c.3352-63G>C (n.3352-63G>C) c.3238-63G>C (n.3238-63G>C) c.3283-63G>C (n.3283-63G>C) c.2689-63G>C (n.2689-63G>C) | dbSNP |
17 | g.27757417C>A | CA2636785194 | NOS2 | c.*4019-64G>T (n.*4019-64G>T) c.3203-64G>T (n.3203-64G>T) c.2317-64G>T (n.2317-64G>T) c.*2068-64G>T (n.*2068-64G>T) c.3355-64G>T (n.3355-64G>T) c.3352-64G>T (n.3352-64G>T) c.3238-64G>T (n.3238-64G>T) c.3283-64G>T (n.3283-64G>T) c.2689-64G>T (n.2689-64G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.27757417C>T | CA2636785195 | NOS2 | c.*4019-64G>A (n.*4019-64G>A) c.3203-64G>A (n.3203-64G>A) c.2317-64G>A (n.2317-64G>A) c.*2068-64G>A (n.*2068-64G>A) c.3355-64G>A (n.3355-64G>A) c.3352-64G>A (n.3352-64G>A) c.3238-64G>A (n.3238-64G>A) c.3283-64G>A (n.3283-64G>A) c.2689-64G>A (n.2689-64G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.27757418A>G | CA2576204773 | NOS2 | c.*4019-65T>C (n.*4019-65T>C) c.3203-65T>C (n.3203-65T>C) c.2317-65T>C (n.2317-65T>C) c.*2068-65T>C (n.*2068-65T>C) c.3355-65T>C (n.3355-65T>C) c.3352-65T>C (n.3352-65T>C) c.3238-65T>C (n.3238-65T>C) c.3283-65T>C (n.3283-65T>C) c.2689-65T>C (n.2689-65T>C) | |
17 | g.27757419G>A | CA2636785196 | NOS2 | c.*4019-66C>T (n.*4019-66C>T) c.3203-66C>T (n.3203-66C>T) c.2317-66C>T (n.2317-66C>T) c.*2068-66C>T (n.*2068-66C>T) c.3355-66C>T (n.3355-66C>T) c.3352-66C>T (n.3352-66C>T) c.3238-66C>T (n.3238-66C>T) c.3283-66C>T (n.3283-66C>T) c.2689-66C>T (n.2689-66C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.27757419G>T | CA2576204774 | NOS2 | c.*4019-66C>A (n.*4019-66C>A) c.3203-66C>A (n.3203-66C>A) c.2317-66C>A (n.2317-66C>A) c.*2068-66C>A (n.*2068-66C>A) c.3355-66C>A (n.3355-66C>A) c.3352-66C>A (n.3352-66C>A) c.3238-66C>A (n.3238-66C>A) c.3283-66C>A (n.3283-66C>A) c.2689-66C>A (n.2689-66C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.27757420C>A | CA2636785197 | NOS2 | c.*4019-67G>T (n.*4019-67G>T) c.3203-67G>T (n.3203-67G>T) c.2317-67G>T (n.2317-67G>T) c.*2068-67G>T (n.*2068-67G>T) c.3355-67G>T (n.3355-67G>T) c.3352-67G>T (n.3352-67G>T) c.3238-67G>T (n.3238-67G>T) c.3283-67G>T (n.3283-67G>T) c.2689-67G>T (n.2689-67G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.27757420C= | CA2254002984 | NOS2 | c.*4019-67G= (n.*4019-67G=) c.3203-67G= (n.3203-67G=) c.2317-67G= (n.2317-67G=) c.*2068-67G= (n.*2068-67G=) c.3355-67G= (n.3355-67G=) c.3352-67G= (n.3352-67G=) c.3238-67G= (n.3238-67G=) c.3283-67G= (n.3283-67G=) c.2689-67G= (n.2689-67G=) | |
17 | g.27757420C>T | CA625375505 | NOS2 | c.*4019-67G>A (n.*4019-67G>A) c.3203-67G>A (n.3203-67G>A) c.2317-67G>A (n.2317-67G>A) c.*2068-67G>A (n.*2068-67G>A) c.3355-67G>A (n.3355-67G>A) c.3352-67G>A (n.3352-67G>A) c.3238-67G>A (n.3238-67G>A) c.3283-67G>A (n.3283-67G>A) c.2689-67G>A (n.2689-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.27757421T>C | CA2636785198 | NOS2 | c.*4019-68A>G (n.*4019-68A>G) c.3203-68A>G (n.3203-68A>G) c.2317-68A>G (n.2317-68A>G) c.*2068-68A>G (n.*2068-68A>G) c.3355-68A>G (n.3355-68A>G) c.3352-68A>G (n.3352-68A>G) c.3238-68A>G (n.3238-68A>G) c.3283-68A>G (n.3283-68A>G) c.2689-68A>G (n.2689-68A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.27757423C>A | CA2636785199 | NOS2 | c.*4019-70G>T (n.*4019-70G>T) c.3203-70G>T (n.3203-70G>T) c.2317-70G>T (n.2317-70G>T) c.*2068-70G>T (n.*2068-70G>T) c.3355-70G>T (n.3355-70G>T) c.3352-70G>T (n.3352-70G>T) c.3238-70G>T (n.3238-70G>T) c.3283-70G>T (n.3283-70G>T) c.2689-70G>T (n.2689-70G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.27757423C= | CA2254002985 | NOS2 | c.*4019-70G= (n.*4019-70G=) c.3203-70G= (n.3203-70G=) c.2317-70G= (n.2317-70G=) c.*2068-70G= (n.*2068-70G=) c.3355-70G= (n.3355-70G=) c.3352-70G= (n.3352-70G=) c.3238-70G= (n.3238-70G=) c.3283-70G= (n.3283-70G=) c.2689-70G= (n.2689-70G=) | |
17 | g.27757423C>G | CA2636785200 | NOS2 | c.*4019-70G>C (n.*4019-70G>C) c.3203-70G>C (n.3203-70G>C) c.2317-70G>C (n.2317-70G>C) c.*2068-70G>C (n.*2068-70G>C) c.3355-70G>C (n.3355-70G>C) c.3352-70G>C (n.3352-70G>C) c.3238-70G>C (n.3238-70G>C) c.3283-70G>C (n.3283-70G>C) c.2689-70G>C (n.2689-70G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.27757423C>T | CA727697432 | NOS2 | c.*4019-70G>A (n.*4019-70G>A) c.3203-70G>A (n.3203-70G>A) c.2317-70G>A (n.2317-70G>A) c.*2068-70G>A (n.*2068-70G>A) c.3355-70G>A (n.3355-70G>A) c.3352-70G>A (n.3352-70G>A) c.3238-70G>A (n.3238-70G>A) c.3283-70G>A (n.3283-70G>A) c.2689-70G>A (n.2689-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27757425C>A | CA2636785201 | NOS2 | c.*4019-72G>T (n.*4019-72G>T) c.3203-72G>T (n.3203-72G>T) c.2317-72G>T (n.2317-72G>T) c.*2068-72G>T (n.*2068-72G>T) c.3355-72G>T (n.3355-72G>T) c.3352-72G>T (n.3352-72G>T) c.3238-72G>T (n.3238-72G>T) c.3283-72G>T (n.3283-72G>T) c.2689-72G>T (n.2689-72G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.27757425C>T | CA2636785202 | NOS2 | c.*4019-72G>A (n.*4019-72G>A) c.3203-72G>A (n.3203-72G>A) c.2317-72G>A (n.2317-72G>A) c.*2068-72G>A (n.*2068-72G>A) c.3355-72G>A (n.3355-72G>A) c.3352-72G>A (n.3352-72G>A) c.3238-72G>A (n.3238-72G>A) c.3283-72G>A (n.3283-72G>A) c.2689-72G>A (n.2689-72G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.27757426T>A | CA2576204775 | NOS2 | c.*4019-73A>T (n.*4019-73A>T) c.3203-73A>T (n.3203-73A>T) c.2317-73A>T (n.2317-73A>T) c.*2068-73A>T (n.*2068-73A>T) c.3355-73A>T (n.3355-73A>T) c.3352-73A>T (n.3352-73A>T) c.3238-73A>T (n.3238-73A>T) c.3283-73A>T (n.3283-73A>T) c.2689-73A>T (n.2689-73A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.27757426T>C | CA289035273 | NOS2 | c.*4019-73A>G (n.*4019-73A>G) c.3203-73A>G (n.3203-73A>G) c.2317-73A>G (n.2317-73A>G) c.*2068-73A>G (n.*2068-73A>G) c.3355-73A>G (n.3355-73A>G) c.3352-73A>G (n.3352-73A>G) c.3238-73A>G (n.3238-73A>G) c.3283-73A>G (n.3283-73A>G) c.2689-73A>G (n.2689-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.27757426T>G | CA2636785203 | NOS2 | c.*4019-73A>C (n.*4019-73A>C) c.3203-73A>C (n.3203-73A>C) c.2317-73A>C (n.2317-73A>C) c.*2068-73A>C (n.*2068-73A>C) c.3355-73A>C (n.3355-73A>C) c.3352-73A>C (n.3352-73A>C) c.3238-73A>C (n.3238-73A>C) c.3283-73A>C (n.3283-73A>C) c.2689-73A>C (n.2689-73A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.27757426T= | CA2254002986 | NOS2 | c.*4019-73A= (n.*4019-73A=) c.3203-73A= (n.3203-73A=) c.2317-73A= (n.2317-73A=) c.*2068-73A= (n.*2068-73A=) c.3355-73A= (n.3355-73A=) c.3352-73A= (n.3352-73A=) c.3238-73A= (n.3238-73A=) c.3283-73A= (n.3283-73A=) c.2689-73A= (n.2689-73A=) | |
17 | g.27757428T>A | CA2254002988 | NOS2 | c.*4019-75A>T (n.*4019-75A>T) c.3203-75A>T (n.3203-75A>T) c.2317-75A>T (n.2317-75A>T) c.*2068-75A>T (n.*2068-75A>T) c.3355-75A>T (n.3355-75A>T) c.3352-75A>T (n.3352-75A>T) c.3238-75A>T (n.3238-75A>T) c.3283-75A>T (n.3283-75A>T) c.2689-75A>T (n.2689-75A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.27757428T>C | CA2636785204 | NOS2 | c.*4019-75A>G (n.*4019-75A>G) c.3203-75A>G (n.3203-75A>G) c.2317-75A>G (n.2317-75A>G) c.*2068-75A>G (n.*2068-75A>G) c.3355-75A>G (n.3355-75A>G) c.3352-75A>G (n.3352-75A>G) c.3238-75A>G (n.3238-75A>G) c.3283-75A>G (n.3283-75A>G) c.2689-75A>G (n.2689-75A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.27757428T= | CA2254002987 | NOS2 | c.*4019-75A= (n.*4019-75A=) c.3203-75A= (n.3203-75A=) c.2317-75A= (n.2317-75A=) c.*2068-75A= (n.*2068-75A=) c.3355-75A= (n.3355-75A=) c.3352-75A= (n.3352-75A=) c.3238-75A= (n.3238-75A=) c.3283-75A= (n.3283-75A=) c.2689-75A= (n.2689-75A=) | |
17 | g.27757429C>A | CA2636785205 | NOS2 | c.*4019-76G>T (n.*4019-76G>T) c.3203-76G>T (n.3203-76G>T) c.2317-76G>T (n.2317-76G>T) c.*2068-76G>T (n.*2068-76G>T) c.3355-76G>T (n.3355-76G>T) c.3352-76G>T (n.3352-76G>T) c.3238-76G>T (n.3238-76G>T) c.3283-76G>T (n.3283-76G>T) c.2689-76G>T (n.2689-76G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.27757429C>G | CA2537986779 | NOS2 | c.*4019-76G>C (n.*4019-76G>C) c.3203-76G>C (n.3203-76G>C) c.2317-76G>C (n.2317-76G>C) c.*2068-76G>C (n.*2068-76G>C) c.3355-76G>C (n.3355-76G>C) c.3352-76G>C (n.3352-76G>C) c.3238-76G>C (n.3238-76G>C) c.3283-76G>C (n.3283-76G>C) c.2689-76G>C (n.2689-76G>C) | |
17 | g.27757430A>T | CA2636785206 | NOS2 | c.*4019-77T>A (n.*4019-77T>A) c.3203-77T>A (n.3203-77T>A) c.2317-77T>A (n.2317-77T>A) c.*2068-77T>A (n.*2068-77T>A) c.3355-77T>A (n.3355-77T>A) c.3352-77T>A (n.3352-77T>A) c.3238-77T>A (n.3238-77T>A) c.3283-77T>A (n.3283-77T>A) c.2689-77T>A (n.2689-77T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.27757431C>A | CA2636785207 | NOS2 | c.*4019-78G>T (n.*4019-78G>T) c.3203-78G>T (n.3203-78G>T) c.2317-78G>T (n.2317-78G>T) c.*2068-78G>T (n.*2068-78G>T) c.3355-78G>T (n.3355-78G>T) c.3352-78G>T (n.3352-78G>T) c.3238-78G>T (n.3238-78G>T) c.3283-78G>T (n.3283-78G>T) c.2689-78G>T (n.2689-78G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.27757431_27757432insGAAGAT | CA2525969461 | NOS2 | c.*4019-79_*4019-78insATCTTC (n.*4019-79_*4019-78insATCTTC) c.3203-79_3203-78insATCTTC (n.3203-79_3203-78insATCTTC) c.2317-79_2317-78insATCTTC (n.2317-79_2317-78insATCTTC) c.*2068-79_*2068-78insATCTTC (n.*2068-79_*2068-78insATCTTC) c.3355-79_3355-78insATCTTC (n.3355-79_3355-78insATCTTC) c.3352-79_3352-78insATCTTC (n.3352-79_3352-78insATCTTC) c.3238-79_3238-78insATCTTC (n.3238-79_3238-78insATCTTC) c.3283-79_3283-78insATCTTC (n.3283-79_3283-78insATCTTC) c.2689-79_2689-78insATCTTC (n.2689-79_2689-78insATCTTC) | |
17 | g.27757432del | CA2636785208 | NOS2 | c.*4019-79del (n.*4019-79del) c.3203-79del (n.3203-79del) c.2317-79del (n.2317-79del) c.*2068-79del (n.*2068-79del) c.3355-79del (n.3355-79del) c.3352-79del (n.3352-79del) c.3238-79del (n.3238-79del) c.3283-79del (n.3283-79del) c.2689-79del (n.2689-79del) | gnomAD v4 |
17 | g.27757432A= | CA2254002989 | NOS2 | c.*4019-79T= (n.*4019-79T=) c.3203-79T= (n.3203-79T=) c.2317-79T= (n.2317-79T=) c.*2068-79T= (n.*2068-79T=) c.3355-79T= (n.3355-79T=) c.3352-79T= (n.3352-79T=) c.3238-79T= (n.3238-79T=) c.3283-79T= (n.3283-79T=) c.2689-79T= (n.2689-79T=) |