WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2676591_2676613delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT | CA2243492520 | PAFAH1B1 | c.987_1002+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT n.2072_2087+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT c.1041_1056+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT c.792_807+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT n.241_256+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT n.601_616+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT n.4042_4057+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT c.*941_*956+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT c.*305_*320+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT n.795_810+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT n.711_726+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT n.676+2495_676+2517delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT c.396+2303_396+2325delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT (n.396+2303_396+2325delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT) n.308_323+7delinsGTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT | |
| 17 | g.2676595_2676616del | CA891843983 | PAFAH1B1 | c.991_1002+10del n.2076_2087+10del c.1045_1056+10del c.796_807+10del n.245_256+10del n.605_616+10del n.4046_4057+10del c.*945_*956+10del c.*309_*320+10del n.799_810+10del n.715_726+10del n.676+2499_676+2520del c.396+2307_396+2328del (n.396+2307_396+2328del) n.312_323+10del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2676607G>A | CA341703 | PAFAH1B1 | c.1002+1G>A (n.1002+1G>A) n.2087+1G>A c.1056+1G>A (n.1056+1G>A) c.807+1G>A (n.807+1G>A) n.256+1G>A n.616+1G>A n.4057+1G>A c.*956+1G>A (n.*956+1G>A) c.*320+1G>A (n.*320+1G>A) n.810+1G>A n.726+1G>A n.676+2511G>A c.396+2319G>A (n.396+2319G>A) n.323+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.2676607G>C | CA397642351 | PAFAH1B1 | c.1002+1G>C (n.1002+1G>C) n.2087+1G>C c.1056+1G>C (n.1056+1G>C) c.807+1G>C (n.807+1G>C) n.256+1G>C n.616+1G>C n.4057+1G>C c.*956+1G>C (n.*956+1G>C) c.*320+1G>C (n.*320+1G>C) n.810+1G>C n.726+1G>C n.676+2511G>C c.396+2319G>C (n.396+2319G>C) n.323+1G>C | ClinVar |
| 17 | g.2676607G= | CA2243492528 | PAFAH1B1 | c.1002+1G= (n.1002+1G=) n.2087+1G= c.1056+1G= (n.1056+1G=) c.807+1G= (n.807+1G=) n.256+1G= n.616+1G= n.4057+1G= c.*956+1G= (n.*956+1G=) c.*320+1G= (n.*320+1G=) n.810+1G= n.726+1G= n.676+2511G= c.396+2319G= (n.396+2319G=) n.323+1G= | |
| 17 | g.2676607G>T | CA397642352 | PAFAH1B1 | c.1002+1G>T (n.1002+1G>T) n.2087+1G>T c.1056+1G>T (n.1056+1G>T) c.807+1G>T (n.807+1G>T) n.256+1G>T n.616+1G>T n.4057+1G>T c.*956+1G>T (n.*956+1G>T) c.*320+1G>T (n.*320+1G>T) n.810+1G>T n.726+1G>T n.676+2511G>T c.396+2319G>T (n.396+2319G>T) n.323+1G>T | |
| 17 | g.2676608T>A | CA397642353 | PAFAH1B1 | c.1002+2T>A (n.1002+2T>A) n.2087+2T>A c.1056+2T>A (n.1056+2T>A) c.807+2T>A (n.807+2T>A) n.256+2T>A n.616+2T>A n.4057+2T>A c.*956+2T>A (n.*956+2T>A) c.*320+2T>A (n.*320+2T>A) n.810+2T>A n.726+2T>A n.676+2512T>A c.396+2320T>A (n.396+2320T>A) n.323+2T>A | |
| 17 | g.2676608T>C | CA397642354 | PAFAH1B1 | c.1002+2T>C (n.1002+2T>C) n.2087+2T>C c.1056+2T>C (n.1056+2T>C) c.807+2T>C (n.807+2T>C) n.256+2T>C n.616+2T>C n.4057+2T>C c.*956+2T>C (n.*956+2T>C) c.*320+2T>C (n.*320+2T>C) n.810+2T>C n.726+2T>C n.676+2512T>C c.396+2320T>C (n.396+2320T>C) n.323+2T>C | |
| 17 | g.2676608T>G | CA397642355 | PAFAH1B1 | c.1002+2T>G (n.1002+2T>G) n.2087+2T>G c.1056+2T>G (n.1056+2T>G) c.807+2T>G (n.807+2T>G) n.256+2T>G n.616+2T>G n.4057+2T>G c.*956+2T>G (n.*956+2T>G) c.*320+2T>G (n.*320+2T>G) n.810+2T>G n.726+2T>G n.676+2512T>G c.396+2320T>G (n.396+2320T>G) n.323+2T>G | |
| 17 | g.2676609A>G | CA2635351554 | PAFAH1B1 | c.1002+3A>G (n.1002+3A>G) n.2087+3A>G c.1056+3A>G (n.1056+3A>G) c.807+3A>G (n.807+3A>G) n.256+3A>G n.616+3A>G n.4057+3A>G c.*956+3A>G (n.*956+3A>G) c.*320+3A>G (n.*320+3A>G) n.810+3A>G n.726+3A>G n.676+2513A>G c.396+2321A>G (n.396+2321A>G) n.323+3A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676610A>G | CA2635351555 | PAFAH1B1 | c.1002+4A>G (n.1002+4A>G) n.2087+4A>G c.1056+4A>G (n.1056+4A>G) c.807+4A>G (n.807+4A>G) n.256+4A>G n.616+4A>G n.4057+4A>G c.*956+4A>G (n.*956+4A>G) c.*320+4A>G (n.*320+4A>G) n.810+4A>G n.726+4A>G n.676+2514A>G c.396+2322A>G (n.396+2322A>G) n.323+4A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676611G>A | CA272355 | PAFAH1B1 | c.1002+5G>A (n.1002+5G>A) n.2087+5G>A c.1056+5G>A (n.1056+5G>A) c.807+5G>A (n.807+5G>A) n.256+5G>A n.616+5G>A n.4057+5G>A c.*956+5G>A (n.*956+5G>A) c.*320+5G>A (n.*320+5G>A) n.810+5G>A n.726+5G>A n.676+2515G>A c.396+2323G>A (n.396+2323G>A) n.323+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2676611G= | CA2243492529 | PAFAH1B1 | c.1002+5G= (n.1002+5G=) n.2087+5G= c.1056+5G= (n.1056+5G=) c.807+5G= (n.807+5G=) n.256+5G= n.616+5G= n.4057+5G= c.*956+5G= (n.*956+5G=) c.*320+5G= (n.*320+5G=) n.810+5G= n.726+5G= n.676+2515G= c.396+2323G= (n.396+2323G=) n.323+5G= | |
| 17 | g.2676612T>A | CA2635351556 | PAFAH1B1 | c.1002+6T>A (n.1002+6T>A) n.2087+6T>A c.1056+6T>A (n.1056+6T>A) c.807+6T>A (n.807+6T>A) n.256+6T>A n.616+6T>A n.4057+6T>A c.*956+6T>A (n.*956+6T>A) c.*320+6T>A (n.*320+6T>A) n.810+6T>A n.726+6T>A n.676+2516T>A c.396+2324T>A (n.396+2324T>A) n.323+6T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676613T>C | CA2635351558 | PAFAH1B1 | c.1002+7T>C (n.1002+7T>C) n.2087+7T>C c.1056+7T>C (n.1056+7T>C) c.807+7T>C (n.807+7T>C) n.256+7T>C n.616+7T>C n.4057+7T>C c.*956+7T>C (n.*956+7T>C) c.*320+7T>C (n.*320+7T>C) n.810+7T>C n.726+7T>C n.676+2517T>C c.396+2325T>C (n.396+2325T>C) n.323+7T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676613_2676615del | CA2635351557 | PAFAH1B1 | c.1002+7_1002+9del (n.1002+7_1002+9del) n.2087+7_2087+9del c.1056+7_1056+9del (n.1056+7_1056+9del) c.807+7_807+9del (n.807+7_807+9del) n.256+7_256+9del n.616+7_616+9del n.4057+7_4057+9del c.*956+7_*956+9del (n.*956+7_*956+9del) c.*320+7_*320+9del (n.*320+7_*320+9del) n.810+7_810+9del n.726+7_726+9del n.676+2517_676+2519del c.396+2325_396+2327del (n.396+2325_396+2327del) n.323+7_323+9del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676614T>C | CA2635351559 | PAFAH1B1 | c.1002+8T>C (n.1002+8T>C) n.2087+8T>C c.1056+8T>C (n.1056+8T>C) c.807+8T>C (n.807+8T>C) n.256+8T>C n.616+8T>C n.4057+8T>C c.*956+8T>C (n.*956+8T>C) c.*320+8T>C (n.*320+8T>C) n.810+8T>C n.726+8T>C n.676+2518T>C c.396+2326T>C (n.396+2326T>C) n.323+8T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676614_2676615insATGCAAACTTACGAG | CA2635351560 | PAFAH1B1 | c.1002+8_1002+9insATGCAAACTTACGAG (n.1002+8_1002+9insATGCAAACTTACGAG) n.2087+8_2087+9insATGCAAACTTACGAG c.1056+8_1056+9insATGCAAACTTACGAG (n.1056+8_1056+9insATGCAAACTTACGAG) c.807+8_807+9insATGCAAACTTACGAG (n.807+8_807+9insATGCAAACTTACGAG) n.256+8_256+9insATGCAAACTTACGAG n.616+8_616+9insATGCAAACTTACGAG n.4057+8_4057+9insATGCAAACTTACGAG c.*956+8_*956+9insATGCAAACTTACGAG (n.*956+8_*956+9insATGCAAACTTACGAG) c.*320+8_*320+9insATGCAAACTTACGAG (n.*320+8_*320+9insATGCAAACTTACGAG) n.810+8_810+9insATGCAAACTTACGAG n.726+8_726+9insATGCAAACTTACGAG n.676+2518_676+2519insATGCAAACTTACGAG c.396+2326_396+2327insATGCAAACTTACGAG (n.396+2326_396+2327insATGCAAACTTACGAG) n.323+8_323+9insATGCAAACTTACGAG | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676614_2676615insATGCAAACTTACGAGG | CA2635351561 | PAFAH1B1 | c.1002+8_1002+9insATGCAAACTTACGAGG (n.1002+8_1002+9insATGCAAACTTACGAGG) n.2087+8_2087+9insATGCAAACTTACGAGG c.1056+8_1056+9insATGCAAACTTACGAGG (n.1056+8_1056+9insATGCAAACTTACGAGG) c.807+8_807+9insATGCAAACTTACGAGG (n.807+8_807+9insATGCAAACTTACGAGG) n.256+8_256+9insATGCAAACTTACGAGG n.616+8_616+9insATGCAAACTTACGAGG n.4057+8_4057+9insATGCAAACTTACGAGG c.*956+8_*956+9insATGCAAACTTACGAGG (n.*956+8_*956+9insATGCAAACTTACGAGG) c.*320+8_*320+9insATGCAAACTTACGAGG (n.*320+8_*320+9insATGCAAACTTACGAGG) n.810+8_810+9insATGCAAACTTACGAGG n.726+8_726+9insATGCAAACTTACGAGG n.676+2518_676+2519insATGCAAACTTACGAGG c.396+2326_396+2327insATGCAAACTTACGAGG (n.396+2326_396+2327insATGCAAACTTACGAGG) n.323+8_323+9insATGCAAACTTACGAGG | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676615G>A | CA2635351562 | PAFAH1B1 | c.1002+9G>A (n.1002+9G>A) n.2087+9G>A c.1056+9G>A (n.1056+9G>A) c.807+9G>A (n.807+9G>A) n.256+9G>A n.616+9G>A n.4057+9G>A c.*956+9G>A (n.*956+9G>A) c.*320+9G>A (n.*320+9G>A) n.810+9G>A n.726+9G>A n.676+2519G>A c.396+2327G>A (n.396+2327G>A) n.323+9G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676615G= | CA2243492530 | PAFAH1B1 | c.1002+9G= (n.1002+9G=) n.2087+9G= c.1056+9G= (n.1056+9G=) c.807+9G= (n.807+9G=) n.256+9G= n.616+9G= n.4057+9G= c.*956+9G= (n.*956+9G=) c.*320+9G= (n.*320+9G=) n.810+9G= n.726+9G= n.676+2519G= c.396+2327G= (n.396+2327G=) n.323+9G= | |
| 17 | g.2676615G>T | CA624510429 | PAFAH1B1 | c.1002+9G>T (n.1002+9G>T) n.2087+9G>T c.1056+9G>T (n.1056+9G>T) c.807+9G>T (n.807+9G>T) n.256+9G>T n.616+9G>T n.4057+9G>T c.*956+9G>T (n.*956+9G>T) c.*320+9G>T (n.*320+9G>T) n.810+9G>T n.726+9G>T n.676+2519G>T c.396+2327G>T (n.396+2327G>T) n.323+9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676616C>A | CA2635351563 | PAFAH1B1 | c.1002+10C>A (n.1002+10C>A) n.2087+10C>A c.1056+10C>A (n.1056+10C>A) c.807+10C>A (n.807+10C>A) n.256+10C>A n.616+10C>A n.4057+10C>A c.*956+10C>A (n.*956+10C>A) c.*320+10C>A (n.*320+10C>A) n.810+10C>A n.726+10C>A n.676+2520C>A c.396+2328C>A (n.396+2328C>A) n.323+10C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676616C>G | CA2635351564 | PAFAH1B1 | c.1002+10C>G (n.1002+10C>G) n.2087+10C>G c.1056+10C>G (n.1056+10C>G) c.807+10C>G (n.807+10C>G) n.256+10C>G n.616+10C>G n.4057+10C>G c.*956+10C>G (n.*956+10C>G) c.*320+10C>G (n.*320+10C>G) n.810+10C>G n.726+10C>G n.676+2520C>G c.396+2328C>G (n.396+2328C>G) n.323+10C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676616C>T | CA2580092578 | PAFAH1B1 | c.1002+10C>T (n.1002+10C>T) n.2087+10C>T c.1056+10C>T (n.1056+10C>T) c.807+10C>T (n.807+10C>T) n.256+10C>T n.616+10C>T n.4057+10C>T c.*956+10C>T (n.*956+10C>T) c.*320+10C>T (n.*320+10C>T) n.810+10C>T n.726+10C>T n.676+2520C>T c.396+2328C>T (n.396+2328C>T) n.323+10C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.2676617A>G | CA2635351565 | PAFAH1B1 | c.1002+11A>G (n.1002+11A>G) n.2087+11A>G c.1056+11A>G (n.1056+11A>G) c.807+11A>G (n.807+11A>G) n.256+11A>G n.616+11A>G n.4057+11A>G c.*956+11A>G (n.*956+11A>G) c.*320+11A>G (n.*320+11A>G) n.810+11A>G n.726+11A>G n.676+2521A>G c.396+2329A>G (n.396+2329A>G) n.323+11A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676618T>A | CA8283293 | PAFAH1B1 | c.1002+12T>A (n.1002+12T>A) n.2087+12T>A c.1056+12T>A (n.1056+12T>A) c.807+12T>A (n.807+12T>A) n.256+12T>A n.616+12T>A n.4057+12T>A c.*956+12T>A (n.*956+12T>A) c.*320+12T>A (n.*320+12T>A) n.810+12T>A n.726+12T>A n.676+2522T>A c.396+2330T>A (n.396+2330T>A) n.323+12T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676618T>C | CA624510432 | PAFAH1B1 | c.1002+12T>C (n.1002+12T>C) n.2087+12T>C c.1056+12T>C (n.1056+12T>C) c.807+12T>C (n.807+12T>C) n.256+12T>C n.616+12T>C n.4057+12T>C c.*956+12T>C (n.*956+12T>C) c.*320+12T>C (n.*320+12T>C) n.810+12T>C n.726+12T>C n.676+2522T>C c.396+2330T>C (n.396+2330T>C) n.323+12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676618T= | CA2243492531 | PAFAH1B1 | c.1002+12T= (n.1002+12T=) n.2087+12T= c.1056+12T= (n.1056+12T=) c.807+12T= (n.807+12T=) n.256+12T= n.616+12T= n.4057+12T= c.*956+12T= (n.*956+12T=) c.*320+12T= (n.*320+12T=) n.810+12T= n.726+12T= n.676+2522T= c.396+2330T= (n.396+2330T=) n.323+12T= | |
| 17 | g.2676620A= | CA2243492533 | PAFAH1B1 | c.1002+14A= (n.1002+14A=) n.2087+14A= c.1056+14A= (n.1056+14A=) c.807+14A= (n.807+14A=) n.256+14A= n.616+14A= n.4057+14A= c.*956+14A= (n.*956+14A=) c.*320+14A= (n.*320+14A=) n.810+14A= n.726+14A= n.676+2524A= c.396+2332A= (n.396+2332A=) n.323+14A= | |
| 17 | g.2676620A>G | CA2243492532 | PAFAH1B1 | c.1002+14A>G (n.1002+14A>G) n.2087+14A>G c.1056+14A>G (n.1056+14A>G) c.807+14A>G (n.807+14A>G) n.256+14A>G n.616+14A>G n.4057+14A>G c.*956+14A>G (n.*956+14A>G) c.*320+14A>G (n.*320+14A>G) n.810+14A>G n.726+14A>G n.676+2524A>G c.396+2332A>G (n.396+2332A>G) n.323+14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2676621T>C | CA2635351566 | PAFAH1B1 | c.1002+15T>C (n.1002+15T>C) n.2087+15T>C c.1056+15T>C (n.1056+15T>C) c.807+15T>C (n.807+15T>C) n.256+15T>C n.616+15T>C n.4057+15T>C c.*956+15T>C (n.*956+15T>C) c.*320+15T>C (n.*320+15T>C) n.810+15T>C n.726+15T>C n.676+2525T>C c.396+2333T>C (n.396+2333T>C) n.323+15T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676621T>G | CA624510434 | PAFAH1B1 | c.1002+15T>G (n.1002+15T>G) n.2087+15T>G c.1056+15T>G (n.1056+15T>G) c.807+15T>G (n.807+15T>G) n.256+15T>G n.616+15T>G n.4057+15T>G c.*956+15T>G (n.*956+15T>G) c.*320+15T>G (n.*320+15T>G) n.810+15T>G n.726+15T>G n.676+2525T>G c.396+2333T>G (n.396+2333T>G) n.323+15T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676621T= | CA2243492534 | PAFAH1B1 | c.1002+15T= (n.1002+15T=) n.2087+15T= c.1056+15T= (n.1056+15T=) c.807+15T= (n.807+15T=) n.256+15T= n.616+15T= n.4057+15T= c.*956+15T= (n.*956+15T=) c.*320+15T= (n.*320+15T=) n.810+15T= n.726+15T= n.676+2525T= c.396+2333T= (n.396+2333T=) n.323+15T= | |
| 17 | g.2676625_2676634dup | CA8283294 | PAFAH1B1 | c.1002+19_1002+28dup (n.1002+19_1002+28dup) n.2087+19_2087+28dup c.1056+19_1056+28dup (n.1056+19_1056+28dup) c.807+19_807+28dup (n.807+19_807+28dup) n.256+19_256+28dup n.616+19_616+28dup n.4057+19_4057+28dup c.*956+19_*956+28dup (n.*956+19_*956+28dup) c.*320+19_*320+28dup (n.*320+19_*320+28dup) n.810+19_810+28dup n.726+19_726+28dup n.676+2529_676+2538dup c.396+2337_396+2346dup (n.396+2337_396+2346dup) n.323+19_323+28dup | dbSNP ExAC |
| 17 | g.2676622C>A | CA624510435 | PAFAH1B1 | c.1002+16C>A (n.1002+16C>A) n.2087+16C>A c.1056+16C>A (n.1056+16C>A) c.807+16C>A (n.807+16C>A) n.256+16C>A n.616+16C>A n.4057+16C>A c.*956+16C>A (n.*956+16C>A) c.*320+16C>A (n.*320+16C>A) n.810+16C>A n.726+16C>A n.676+2526C>A c.396+2334C>A (n.396+2334C>A) n.323+16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676622C= | CA2243492535 | PAFAH1B1 | c.1002+16C= (n.1002+16C=) n.2087+16C= c.1056+16C= (n.1056+16C=) c.807+16C= (n.807+16C=) n.256+16C= n.616+16C= n.4057+16C= c.*956+16C= (n.*956+16C=) c.*320+16C= (n.*320+16C=) n.810+16C= n.726+16C= n.676+2526C= c.396+2334C= (n.396+2334C=) n.323+16C= | |
| 17 | g.2676622C>G | CA2635351567 | PAFAH1B1 | c.1002+16C>G (n.1002+16C>G) n.2087+16C>G c.1056+16C>G (n.1056+16C>G) c.807+16C>G (n.807+16C>G) n.256+16C>G n.616+16C>G n.4057+16C>G c.*956+16C>G (n.*956+16C>G) c.*320+16C>G (n.*320+16C>G) n.810+16C>G n.726+16C>G n.676+2526C>G c.396+2334C>G (n.396+2334C>G) n.323+16C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676624del | CA2635351568 | PAFAH1B1 | c.1002+18del (n.1002+18del) n.2087+18del c.1056+18del (n.1056+18del) c.807+18del (n.807+18del) n.256+18del n.616+18del n.4057+18del c.*956+18del (n.*956+18del) c.*320+18del (n.*320+18del) n.810+18del n.726+18del n.676+2528del c.396+2336del (n.396+2336del) n.323+18del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676626C>A | CA980779753 | PAFAH1B1 | c.1002+20C>A (n.1002+20C>A) n.2087+20C>A c.1056+20C>A (n.1056+20C>A) c.807+20C>A (n.807+20C>A) n.256+20C>A n.616+20C>A n.4057+20C>A c.*956+20C>A (n.*956+20C>A) c.*320+20C>A (n.*320+20C>A) n.810+20C>A n.726+20C>A n.676+2530C>A c.396+2338C>A (n.396+2338C>A) n.323+20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676626C= | CA2243492536 | PAFAH1B1 | c.1002+20C= (n.1002+20C=) n.2087+20C= c.1056+20C= (n.1056+20C=) c.807+20C= (n.807+20C=) n.256+20C= n.616+20C= n.4057+20C= c.*956+20C= (n.*956+20C=) c.*320+20C= (n.*320+20C=) n.810+20C= n.726+20C= n.676+2530C= c.396+2338C= (n.396+2338C=) n.323+20C= | |
| 17 | g.2676627C>A | CA2576177275 | PAFAH1B1 | c.1002+21C>A (n.1002+21C>A) n.2087+21C>A c.1056+21C>A (n.1056+21C>A) c.807+21C>A (n.807+21C>A) n.256+21C>A n.616+21C>A n.4057+21C>A c.*956+21C>A (n.*956+21C>A) c.*320+21C>A (n.*320+21C>A) n.810+21C>A n.726+21C>A n.676+2531C>A c.396+2339C>A (n.396+2339C>A) n.323+21C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676627C>T | CA2635351569 | PAFAH1B1 | c.1002+21C>T (n.1002+21C>T) n.2087+21C>T c.1056+21C>T (n.1056+21C>T) c.807+21C>T (n.807+21C>T) n.256+21C>T n.616+21C>T n.4057+21C>T c.*956+21C>T (n.*956+21C>T) c.*320+21C>T (n.*320+21C>T) n.810+21C>T n.726+21C>T n.676+2531C>T c.396+2339C>T (n.396+2339C>T) n.323+21C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2676628A= | CA2243492537 | PAFAH1B1 | c.1002+22A= (n.1002+22A=) n.2087+22A= c.1056+22A= (n.1056+22A=) c.807+22A= (n.807+22A=) n.256+22A= n.616+22A= n.4057+22A= c.*956+22A= (n.*956+22A=) c.*320+22A= (n.*320+22A=) n.810+22A= n.726+22A= n.676+2532A= c.396+2340A= (n.396+2340A=) n.323+22A= | |
| 17 | g.2676628A>G | CA8283295 | PAFAH1B1 | c.1002+22A>G (n.1002+22A>G) n.2087+22A>G c.1056+22A>G (n.1056+22A>G) c.807+22A>G (n.807+22A>G) n.256+22A>G n.616+22A>G n.4057+22A>G c.*956+22A>G (n.*956+22A>G) c.*320+22A>G (n.*320+22A>G) n.810+22A>G n.726+22A>G n.676+2532A>G c.396+2340A>G (n.396+2340A>G) n.323+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676632C>A | CA624510437 | PAFAH1B1 | c.1002+26C>A (n.1002+26C>A) n.2087+26C>A c.1056+26C>A (n.1056+26C>A) c.807+26C>A (n.807+26C>A) n.256+26C>A n.616+26C>A n.4057+26C>A c.*956+26C>A (n.*956+26C>A) c.*320+26C>A (n.*320+26C>A) n.810+26C>A n.726+26C>A n.676+2536C>A c.396+2344C>A (n.396+2344C>A) n.323+26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676632C= | CA2243492538 | PAFAH1B1 | c.1002+26C= (n.1002+26C=) n.2087+26C= c.1056+26C= (n.1056+26C=) c.807+26C= (n.807+26C=) n.256+26C= n.616+26C= n.4057+26C= c.*956+26C= (n.*956+26C=) c.*320+26C= (n.*320+26C=) n.810+26C= n.726+26C= n.676+2536C= c.396+2344C= (n.396+2344C=) n.323+26C= | |
| 17 | g.2676633T>G | CA286908912 | PAFAH1B1 | c.1002+27T>G (n.1002+27T>G) n.2087+27T>G c.1056+27T>G (n.1056+27T>G) c.807+27T>G (n.807+27T>G) n.256+27T>G n.616+27T>G n.4057+27T>G c.*956+27T>G (n.*956+27T>G) c.*320+27T>G (n.*320+27T>G) n.810+27T>G n.726+27T>G n.676+2537T>G c.396+2345T>G (n.396+2345T>G) n.323+27T>G | dbSNP |
| 17 | g.2676633T= | CA2243492539 | PAFAH1B1 | c.1002+27T= (n.1002+27T=) n.2087+27T= c.1056+27T= (n.1056+27T=) c.807+27T= (n.807+27T=) n.256+27T= n.616+27T= n.4057+27T= c.*956+27T= (n.*956+27T=) c.*320+27T= (n.*320+27T=) n.810+27T= n.726+27T= n.676+2537T= c.396+2345T= (n.396+2345T=) n.323+27T= | |
| 17 | g.2676634T>C | CA8283296 | PAFAH1B1 | c.1002+28T>C (n.1002+28T>C) n.2087+28T>C c.1056+28T>C (n.1056+28T>C) c.807+28T>C (n.807+28T>C) n.256+28T>C n.616+28T>C n.4057+28T>C c.*956+28T>C (n.*956+28T>C) c.*320+28T>C (n.*320+28T>C) n.810+28T>C n.726+28T>C n.676+2538T>C c.396+2346T>C (n.396+2346T>C) n.323+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |