WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2676553G>A | CA397642222 | PAFAH1B1 | c.949G>A (p.Asp317Asn) n.2034G>A c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) n.203G>A n.563G>A n.4004G>A c.*903G>A (n.*903G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) n.757G>A n.673G>A n.676+2457G>A c.396+2265G>A (n.396+2265G>A) n.270G>A | |
| 17 | g.2676553G>C | CA254314 | PAFAH1B1 | c.949G>C (p.Asp317His) n.2034G>C c.1003G>C (p.Asp335His) c.754G>C (p.Asp252His) n.203G>C n.563G>C n.4004G>C c.*903G>C (n.*903G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) n.757G>C n.673G>C n.676+2457G>C c.396+2265G>C (n.396+2265G>C) n.270G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2676553G= | CA2243492507 | PAFAH1B1 | c.949G= (p.Asp317=) n.2034G= c.1003G= (p.Asp335=) c.754G= (p.Asp252=) n.203G= n.563G= n.4004G= c.*903G= (n.*903G=) c.*267G= (n.*267G=) n.757G= n.673G= n.676+2457G= c.396+2265G= (n.396+2265G=) n.270G= | |
| 17 | g.2676553G>T | CA397642223 | PAFAH1B1 | c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.2034G>T c.1003G>T (p.Asp335Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) n.203G>T n.563G>T n.4004G>T c.*903G>T (n.*903G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) n.757G>T n.673G>T n.676+2457G>T c.396+2265G>T (n.396+2265G>T) n.270G>T | |
| 17 | g.2676554A>C | CA397642224 | PAFAH1B1 | c.950A>C (p.Asp317Ala) n.2035A>C c.1004A>C (p.Asp335Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) n.204A>C n.564A>C n.4005A>C c.*904A>C (n.*904A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) n.758A>C n.674A>C n.676+2458A>C c.396+2266A>C (n.396+2266A>C) n.271A>C | |
| 17 | g.2676554A>G | CA397642225 | PAFAH1B1 | c.950A>G (p.Asp317Gly) n.2035A>G c.1004A>G (p.Asp335Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) n.204A>G n.564A>G n.4005A>G c.*904A>G (n.*904A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) n.758A>G n.674A>G n.676+2458A>G c.396+2266A>G (n.396+2266A>G) n.271A>G | |
| 17 | g.2676554A>T | CA397642226 | PAFAH1B1 | c.950A>T (p.Asp317Val) n.2035A>T c.1004A>T (p.Asp335Val) c.755A>T (p.Asp252Val) n.204A>T n.564A>T n.4005A>T c.*904A>T (n.*904A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) n.758A>T n.674A>T n.676+2458A>T c.396+2266A>T (n.396+2266A>T) n.271A>T | |
| 17 | g.2676555C>A | CA397642227 | PAFAH1B1 | c.951C>A (p.Asp317Glu) n.2036C>A c.1005C>A (p.Asp335Glu) c.756C>A (p.Asp252Glu) n.205C>A n.565C>A n.4006C>A c.*905C>A (n.*905C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) n.759C>A n.675C>A n.676+2459C>A c.396+2267C>A (n.396+2267C>A) n.272C>A | |
| 17 | g.2676555C= | CA2243492508 | PAFAH1B1 | c.951C= (p.Asp317=) n.2036C= c.1005C= (p.Asp335=) c.756C= (p.Asp252=) n.205C= n.565C= n.4006C= c.*905C= (n.*905C=) c.*269C= (n.*269C=) n.759C= n.675C= n.676+2459C= c.396+2267C= (n.396+2267C=) n.272C= | |
| 17 | g.2676555C>G | CA397642228 | PAFAH1B1 | c.951C>G (p.Asp317Glu) n.2036C>G c.1005C>G (p.Asp335Glu) c.756C>G (p.Asp252Glu) n.205C>G n.565C>G n.4006C>G c.*905C>G (n.*905C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) n.759C>G n.675C>G n.676+2459C>G c.396+2267C>G (n.396+2267C>G) n.272C>G | |
| 17 | g.2676555C>T | CA8283288 | PAFAH1B1 | c.951C>T (p.Asp317=) n.2036C>T c.1005C>T (p.Asp335=) c.756C>T (p.Asp252=) n.205C>T n.565C>T n.4006C>T c.*905C>T (n.*905C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) n.759C>T n.675C>T n.676+2459C>T c.396+2267C>T (n.396+2267C>T) n.272C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676556A>C | CA397642231 | PAFAH1B1 | c.952A>C (p.Lys318Gln) n.2037A>C c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) n.206A>C n.566A>C n.4007A>C c.*906A>C (n.*906A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) n.760A>C n.676A>C n.676+2460A>C c.396+2268A>C (n.396+2268A>C) n.273A>C | |
| 17 | g.2676556A>G | CA397642230 | PAFAH1B1 | c.952A>G (p.Lys318Glu) n.2037A>G c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) n.206A>G n.566A>G n.4007A>G c.*906A>G (n.*906A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) n.760A>G n.676A>G n.676+2460A>G c.396+2268A>G (n.396+2268A>G) n.273A>G | |
| 17 | g.2676556A>T | CA397642229 | PAFAH1B1 | c.952A>T (p.Lys318Ter) n.2037A>T c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) n.206A>T n.566A>T n.4007A>T c.*906A>T (n.*906A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) n.760A>T n.676A>T n.676+2460A>T c.396+2268A>T (n.396+2268A>T) n.273A>T | |
| 17 | g.2676557A>C | CA397642232 | PAFAH1B1 | c.953A>C (p.Lys318Thr) n.2038A>C c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) n.207A>C n.567A>C n.4008A>C c.*907A>C (n.*907A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) n.761A>C n.677A>C n.676+2461A>C c.396+2269A>C (n.396+2269A>C) n.274A>C | |
| 17 | g.2676557A>G | CA397642233 | PAFAH1B1 | c.953A>G (p.Lys318Arg) n.2038A>G c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) n.207A>G n.567A>G n.4008A>G c.*907A>G (n.*907A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) n.761A>G n.677A>G n.676+2461A>G c.396+2269A>G (n.396+2269A>G) n.274A>G | |
| 17 | g.2676557A>T | CA397642234 | PAFAH1B1 | c.953A>T (p.Lys318Met) n.2038A>T c.1007A>T (p.Lys336Met) c.758A>T (p.Lys253Met) n.207A>T n.567A>T n.4008A>T c.*907A>T (n.*907A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) n.761A>T n.677A>T n.676+2461A>T c.396+2269A>T (n.396+2269A>T) n.274A>T | |
| 17 | g.2676558_2676559del | CA2580092577 | PAFAH1B1 | c.954_955del (p.Lys318AsnfsTer3) n.2039_2040del c.1008_1009del (p.Lys336AsnfsTer3) c.759_760del (p.Lys253AsnfsTer3) n.208_209del n.568_569del n.4009_4010del c.*908_*909del (n.*908_*909del) c.*272_*273del (n.*272_*273del) n.762_763del n.678_679del n.676+2462_676+2463del c.396+2270_396+2271del (n.396+2270_396+2271del) n.275_276del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2676558G>A | CA497425675 | PAFAH1B1 | c.954G>A (p.Lys318=) n.2039G>A c.1008G>A (p.Lys336=) c.759G>A (p.Lys253=) n.208G>A n.568G>A n.4009G>A c.*908G>A (n.*908G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) n.762G>A n.678G>A n.676+2462G>A c.396+2270G>A (n.396+2270G>A) n.275G>A | |
| 17 | g.2676558G>C | CA397642235 | PAFAH1B1 | c.954G>C (p.Lys318Asn) n.2039G>C c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.759G>C (p.Lys253Asn) n.208G>C n.568G>C n.4009G>C c.*908G>C (n.*908G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) n.762G>C n.678G>C n.676+2462G>C c.396+2270G>C (n.396+2270G>C) n.275G>C | |
| 17 | g.2676558G>T | CA397642236 | PAFAH1B1 | c.954G>T (p.Lys318Asn) n.2039G>T c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.759G>T (p.Lys253Asn) n.208G>T n.568G>T n.4009G>T c.*908G>T (n.*908G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.762G>T n.678G>T n.676+2462G>T c.396+2270G>T (n.396+2270G>T) n.275G>T | |
| 17 | g.2676559A>C | CA397642237 | PAFAH1B1 | c.955A>C (p.Thr319Pro) n.2040A>C c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.760A>C (p.Thr254Pro) n.209A>C n.569A>C n.4010A>C c.*909A>C (n.*909A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.763A>C n.679A>C n.676+2463A>C c.396+2271A>C (n.396+2271A>C) n.276A>C | |
| 17 | g.2676559A>G | CA397642238 | PAFAH1B1 | c.955A>G (p.Thr319Ala) n.2040A>G c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.760A>G (p.Thr254Ala) n.209A>G n.569A>G n.4010A>G c.*909A>G (n.*909A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.763A>G n.679A>G n.676+2463A>G c.396+2271A>G (n.396+2271A>G) n.276A>G | ClinVar |
| 17 | g.2676559A>T | CA397642239 | PAFAH1B1 | c.955A>T (p.Thr319Ser) n.2040A>T c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.760A>T (p.Thr254Ser) n.209A>T n.569A>T n.4010A>T c.*909A>T (n.*909A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) n.763A>T n.679A>T n.676+2463A>T c.396+2271A>T (n.396+2271A>T) n.276A>T | |
| 17 | g.2676560C>A | CA397642240 | PAFAH1B1 | c.956C>A (p.Thr319Asn) n.2041C>A c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.761C>A (p.Thr254Asn) n.210C>A n.570C>A n.4011C>A c.*910C>A (n.*910C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) n.764C>A n.680C>A n.676+2464C>A c.396+2272C>A (n.396+2272C>A) n.277C>A | |
| 17 | g.2676560C= | CA2243492509 | PAFAH1B1 | c.956C= (p.Thr319=) n.2041C= c.1010C= (p.Thr337=) c.761C= (p.Thr254=) n.210C= n.570C= n.4011C= c.*910C= (n.*910C=) c.*274C= (n.*274C=) n.764C= n.680C= n.676+2464C= c.396+2272C= (n.396+2272C=) n.277C= | |
| 17 | g.2676560C>G | CA397642241 | PAFAH1B1 | c.956C>G (p.Thr319Ser) n.2041C>G c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.761C>G (p.Thr254Ser) n.210C>G n.570C>G n.4011C>G c.*910C>G (n.*910C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) n.764C>G n.680C>G n.676+2464C>G c.396+2272C>G (n.396+2272C>G) n.277C>G | |
| 17 | g.2676560C>T | CA397642242 | PAFAH1B1 | c.956C>T (p.Thr319Ile) n.2041C>T c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.761C>T (p.Thr254Ile) n.210C>T n.570C>T n.4011C>T c.*910C>T (n.*910C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) n.764C>T n.680C>T n.676+2464C>T c.396+2272C>T (n.396+2272C>T) n.277C>T | dbSNP |
| 17 | g.2676560_2676565delinsCTATTA | CA2243492510 | PAFAH1B1 | c.956_961delinsCTATTA (p.Thr319=) n.2041_2046delinsCTATTA c.1010_1015delinsCTATTA (p.Thr337=) c.761_766delinsCTATTA (p.Thr254=) n.210_215delinsCTATTA n.570_575delinsCTATTA n.4011_4016delinsCTATTA c.*910_*915delinsCTATTA (n.*910_*915delinsCTATTA) c.*274_*279delinsCTATTA (n.*274_*279delinsCTATTA) n.764_769delinsCTATTA n.680_685delinsCTATTA n.676+2464_676+2469delinsCTATTA c.396+2272_396+2277delinsCTATTA (n.396+2272_396+2277delinsCTATTA) n.277_282delinsCTATTA | |
| 17 | g.2676561T>A | CA497425678 | PAFAH1B1 | c.957T>A (p.Thr319=) n.2042T>A c.1011T>A (p.Thr337=) c.762T>A (p.Thr254=) n.211T>A n.571T>A n.4012T>A c.*911T>A (n.*911T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) n.765T>A n.681T>A n.676+2465T>A c.396+2273T>A (n.396+2273T>A) n.278T>A | |
| 17 | g.2676561T>C | CA497425679 | PAFAH1B1 | c.957T>C (p.Thr319=) n.2042T>C c.1011T>C (p.Thr337=) c.762T>C (p.Thr254=) n.211T>C n.571T>C n.4012T>C c.*911T>C (n.*911T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) n.765T>C n.681T>C n.676+2465T>C c.396+2273T>C (n.396+2273T>C) n.278T>C | |
| 17 | g.2676561T>G | CA497425680 | PAFAH1B1 | c.957T>G (p.Thr319=) n.2042T>G c.1011T>G (p.Thr337=) c.762T>G (p.Thr254=) n.211T>G n.571T>G n.4012T>G c.*911T>G (n.*911T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) n.765T>G n.681T>G n.676+2465T>G c.396+2273T>G (n.396+2273T>G) n.278T>G | |
| 17 | g.2676561_2676565delinsATCTTAAT | CA16620348 | PAFAH1B1 | c.957_961delinsATCTTAAT (p.Thr320SerfsTer2) n.2042_2046delinsATCTTAAT c.1011_1015delinsATCTTAAT (p.Thr338SerfsTer2) c.762_766delinsATCTTAAT (p.Thr255SerfsTer2) n.211_215delinsATCTTAAT n.571_575delinsATCTTAAT n.4012_4016delinsATCTTAAT c.*911_*915delinsATCTTAAT (n.*911_*915delinsATCTTAAT) c.*275_*279delinsATCTTAAT (n.*275_*279delinsATCTTAAT) n.765_769delinsATCTTAAT n.681_685delinsATCTTAAT n.676+2465_676+2469delinsATCTTAAT c.396+2273_396+2277delinsATCTTAAT (n.396+2273_396+2277delinsATCTTAAT) n.278_282delinsATCTTAAT | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2676562A= | CA2243492511 | PAFAH1B1 | c.958A= (p.Ile320=) n.2043A= c.1012A= (p.Ile338=) c.763A= (p.Ile255=) n.212A= n.572A= n.4013A= c.*912A= (n.*912A=) c.*276A= (n.*276A=) n.766A= n.682A= n.676+2466A= c.396+2274A= (n.396+2274A=) n.279A= | |
| 17 | g.2676562A>C | CA397642244 | PAFAH1B1 | c.958A>C (p.Ile320Leu) n.2043A>C c.1012A>C (p.Ile338Leu) c.763A>C (p.Ile255Leu) n.212A>C n.572A>C n.4013A>C c.*912A>C (n.*912A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) n.766A>C n.682A>C n.676+2466A>C c.396+2274A>C (n.396+2274A>C) n.279A>C | |
| 17 | g.2676562A>G | CA247975 | PAFAH1B1 | c.958A>G (p.Ile320Val) n.2043A>G c.1012A>G (p.Ile338Val) c.763A>G (p.Ile255Val) n.212A>G n.572A>G n.4013A>G c.*912A>G (n.*912A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) n.766A>G n.682A>G n.676+2466A>G c.396+2274A>G (n.396+2274A>G) n.279A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676562A>T | CA397642243 | PAFAH1B1 | c.958A>T (p.Ile320Phe) n.2043A>T c.1012A>T (p.Ile338Phe) c.763A>T (p.Ile255Phe) n.212A>T n.572A>T n.4013A>T c.*912A>T (n.*912A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) n.766A>T n.682A>T n.676+2466A>T c.396+2274A>T (n.396+2274A>T) n.279A>T | |
| 17 | g.2676563T>A | CA397642245 | PAFAH1B1 | c.959T>A (p.Ile320Asn) n.2044T>A c.1013T>A (p.Ile338Asn) c.764T>A (p.Ile255Asn) n.213T>A n.573T>A n.4014T>A c.*913T>A (n.*913T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) n.767T>A n.683T>A n.676+2467T>A c.396+2275T>A (n.396+2275T>A) n.280T>A | |
| 17 | g.2676563T>C | CA397642246 | PAFAH1B1 | c.959T>C (p.Ile320Thr) n.2044T>C c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.764T>C (p.Ile255Thr) n.213T>C n.573T>C n.4014T>C c.*913T>C (n.*913T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.767T>C n.683T>C n.676+2467T>C c.396+2275T>C (n.396+2275T>C) n.280T>C | |
| 17 | g.2676563T>G | CA397642247 | PAFAH1B1 | c.959T>G (p.Ile320Ser) n.2044T>G c.1013T>G (p.Ile338Ser) c.764T>G (p.Ile255Ser) n.213T>G n.573T>G n.4014T>G c.*913T>G (n.*913T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) n.767T>G n.683T>G n.676+2467T>G c.396+2275T>G (n.396+2275T>G) n.280T>G | |
| 17 | g.2676564T>A | CA497425684 | PAFAH1B1 | c.960T>A (p.Ile320=) n.2045T>A c.1014T>A (p.Ile338=) c.765T>A (p.Ile255=) n.214T>A n.574T>A n.4015T>A c.*914T>A (n.*914T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) n.768T>A n.684T>A n.676+2468T>A c.396+2276T>A (n.396+2276T>A) n.281T>A | |
| 17 | g.2676564T>C | CA8283289 | PAFAH1B1 | c.960T>C (p.Ile320=) n.2045T>C c.1014T>C (p.Ile338=) c.765T>C (p.Ile255=) n.214T>C n.574T>C n.4015T>C c.*914T>C (n.*914T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) n.768T>C n.684T>C n.676+2468T>C c.396+2276T>C (n.396+2276T>C) n.281T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2676564T>G | CA397642248 | PAFAH1B1 | c.960T>G (p.Ile320Met) n.2045T>G c.1014T>G (p.Ile338Met) c.765T>G (p.Ile255Met) n.214T>G n.574T>G n.4015T>G c.*914T>G (n.*914T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) n.768T>G n.684T>G n.676+2468T>G c.396+2276T>G (n.396+2276T>G) n.281T>G | |
| 17 | g.2676564T= | CA2243492512 | PAFAH1B1 | c.960T= (p.Ile320=) n.2045T= c.1014T= (p.Ile338=) c.765T= (p.Ile255=) n.214T= n.574T= n.4015T= c.*914T= (n.*914T=) c.*278T= (n.*278T=) n.768T= n.684T= n.676+2468T= c.396+2276T= (n.396+2276T=) n.281T= | |
| 17 | g.2676565A>C | CA397642249 | PAFAH1B1 | c.961A>C (p.Lys321Gln) n.2046A>C c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.766A>C (p.Lys256Gln) n.215A>C n.575A>C n.4016A>C c.*915A>C (n.*915A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.769A>C n.685A>C n.676+2469A>C c.396+2277A>C (n.396+2277A>C) n.282A>C | |
| 17 | g.2676565A>G | CA397642250 | PAFAH1B1 | c.961A>G (p.Lys321Glu) n.2046A>G c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) n.215A>G n.575A>G n.4016A>G c.*915A>G (n.*915A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.769A>G n.685A>G n.676+2469A>G c.396+2277A>G (n.396+2277A>G) n.282A>G | |
| 17 | g.2676565A>T | CA397642251 | PAFAH1B1 | c.961A>T (p.Lys321Ter) n.2046A>T c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) n.215A>T n.575A>T n.4016A>T c.*915A>T (n.*915A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.769A>T n.685A>T n.676+2469A>T c.396+2277A>T (n.396+2277A>T) n.282A>T | |
| 17 | g.2676566A>C | CA397642252 | PAFAH1B1 | c.962A>C (p.Lys321Thr) n.2047A>C c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) n.216A>C n.576A>C n.4017A>C c.*916A>C (n.*916A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) n.770A>C n.686A>C n.676+2470A>C c.396+2278A>C (n.396+2278A>C) n.283A>C | |
| 17 | g.2676566A>G | CA397642253 | PAFAH1B1 | c.962A>G (p.Lys321Arg) n.2047A>G c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) n.216A>G n.576A>G n.4017A>G c.*916A>G (n.*916A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) n.770A>G n.686A>G n.676+2470A>G c.396+2278A>G (n.396+2278A>G) n.283A>G | |
| 17 | g.2676566A>T | CA397642254 | PAFAH1B1 | c.962A>T (p.Lys321Met) n.2047A>T c.1016A>T (p.Lys339Met) c.767A>T (p.Lys256Met) n.216A>T n.576A>T n.4017A>T c.*916A>T (n.*916A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) n.770A>T n.686A>T n.676+2470A>T c.396+2278A>T (n.396+2278A>T) n.283A>T |