Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.2676461A>GCA2635351535PAFAH1B1c.901-44A>G (n.901-44A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.183C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676466C=CA2243492476PAFAH1B1c.901-39C= (n.901-39C=)
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n.183C=
17g.2676466C>GCA2635351537PAFAH1B1c.901-39C>G (n.901-39C>G)
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n.183C>G
 gnomAD v4
17g.2676466C>TCA2635351538PAFAH1B1c.901-39C>T (n.901-39C>T)
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n.709-39C>T
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n.676+2370C>T
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n.183C>T
 gnomAD v4
17g.2676467T>CCA2635351539PAFAH1B1c.901-38T>C (n.901-38T>C)
n.1986-38T>C
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n.184T>C
 gnomAD v4
17g.2676467T>GCA2576177266PAFAH1B1c.901-38T>G (n.901-38T>G)
n.1986-38T>G
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n.117T>G
n.477T>G
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n.184T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.120T>C
n.480T>C
n.3921T>C
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n.709-35T>C
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n.187T>C
17g.2676470T>GCA2635351540PAFAH1B1c.901-35T>G (n.901-35T>G)
n.1986-35T>G
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n.187T>G
 gnomAD v4
17g.2676471G>ACA8283281PAFAH1B1c.901-34G>A (n.901-34G>A)
n.1986-34G>A
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n.709-34G>A
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n.676+2375G>A
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n.188G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2676471G>CCA624510414PAFAH1B1c.901-34G>C (n.901-34G>C)
n.1986-34G>C
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n.121G>C
n.481G>C
n.3922G>C
c.*855-34G>C (n.*855-34G>C)
c.*219-34G>C (n.*219-34G>C)
n.709-34G>C
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n.676+2375G>C
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n.188G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676471G=CA2243492478PAFAH1B1c.901-34G= (n.901-34G=)
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n.188G=
17g.2676471G>TCA8283280PAFAH1B1c.901-34G>T (n.901-34G>T)
n.1986-34G>T
c.955-34G>T (n.955-34G>T)
c.706-34G>T (n.706-34G>T)
n.121G>T
n.481G>T
n.3922G>T
c.*855-34G>T (n.*855-34G>T)
c.*219-34G>T (n.*219-34G>T)
n.709-34G>T
n.625-34G>T
n.676+2375G>T
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n.188G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676473G>ACA727483742PAFAH1B1c.901-32G>A (n.901-32G>A)
n.1986-32G>A
c.955-32G>A (n.955-32G>A)
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n.123G>A
n.483G>A
n.3924G>A
c.*855-32G>A (n.*855-32G>A)
c.*219-32G>A (n.*219-32G>A)
n.709-32G>A
n.625-32G>A
n.676+2377G>A
c.396+2185G>A (n.396+2185G>A)
n.190G>A
 dbSNP
17g.2676473G>CCA2576177269PAFAH1B1c.901-32G>C (n.901-32G>C)
n.1986-32G>C
c.955-32G>C (n.955-32G>C)
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n.123G>C
n.483G>C
n.3924G>C
c.*855-32G>C (n.*855-32G>C)
c.*219-32G>C (n.*219-32G>C)
n.709-32G>C
n.625-32G>C
n.676+2377G>C
c.396+2185G>C (n.396+2185G>C)
n.190G>C
17g.2676473G=CA2243492479PAFAH1B1c.901-32G= (n.901-32G=)
n.1986-32G=
c.955-32G= (n.955-32G=)
c.706-32G= (n.706-32G=)
n.123G=
n.483G=
n.3924G=
c.*855-32G= (n.*855-32G=)
c.*219-32G= (n.*219-32G=)
n.709-32G=
n.625-32G=
n.676+2377G=
c.396+2185G= (n.396+2185G=)
n.190G=
17g.2676473G>TCA2576177270PAFAH1B1c.901-32G>T (n.901-32G>T)
n.1986-32G>T
c.955-32G>T (n.955-32G>T)
c.706-32G>T (n.706-32G>T)
n.123G>T
n.483G>T
n.3924G>T
c.*855-32G>T (n.*855-32G>T)
c.*219-32G>T (n.*219-32G>T)
n.709-32G>T
n.625-32G>T
n.676+2377G>T
c.396+2185G>T (n.396+2185G>T)
n.190G>T
17g.2676475delCA2576177268PAFAH1B1c.901-30del (n.901-30del)
n.1986-30del
c.955-30del (n.955-30del)
c.706-30del (n.706-30del)
n.125del
n.485del
n.3926del
c.*855-30del (n.*855-30del)
c.*219-30del (n.*219-30del)
n.709-30del
n.625-30del
n.676+2379del
c.396+2187del (n.396+2187del)
n.192del
17g.2676474G>ACA727483744PAFAH1B1c.901-31G>A (n.901-31G>A)
n.1986-31G>A
c.955-31G>A (n.955-31G>A)
c.706-31G>A (n.706-31G>A)
n.124G>A
n.484G>A
n.3925G>A
c.*855-31G>A (n.*855-31G>A)
c.*219-31G>A (n.*219-31G>A)
n.709-31G>A
n.625-31G>A
n.676+2378G>A
c.396+2186G>A (n.396+2186G>A)
n.191G>A
 dbSNP
17g.2676474G=CA2243492480PAFAH1B1c.901-31G= (n.901-31G=)
n.1986-31G=
c.955-31G= (n.955-31G=)
c.706-31G= (n.706-31G=)
n.124G=
n.484G=
n.3925G=
c.*855-31G= (n.*855-31G=)
c.*219-31G= (n.*219-31G=)
n.709-31G=
n.625-31G=
n.676+2378G=
c.396+2186G= (n.396+2186G=)
n.191G=
17g.2676479C>ACA2635351541PAFAH1B1c.901-26C>A (n.901-26C>A)
n.1986-26C>A
c.955-26C>A (n.955-26C>A)
c.706-26C>A (n.706-26C>A)
n.129C>A
n.489C>A
n.3930C>A
c.*855-26C>A (n.*855-26C>A)
c.*219-26C>A (n.*219-26C>A)
n.709-26C>A
n.625-26C>A
n.676+2383C>A
c.396+2191C>A (n.396+2191C>A)
n.196C>A
 gnomAD v4
17g.2676480T>CCA2635351543PAFAH1B1c.901-25T>C (n.901-25T>C)
n.1986-25T>C
c.955-25T>C (n.955-25T>C)
c.706-25T>C (n.706-25T>C)
n.130T>C
n.490T>C
n.3931T>C
c.*855-25T>C (n.*855-25T>C)
c.*219-25T>C (n.*219-25T>C)
n.709-25T>C
n.625-25T>C
n.676+2384T>C
c.396+2192T>C (n.396+2192T>C)
n.197T>C
 gnomAD v4
17g.2676480T>GCA2635351544PAFAH1B1c.901-25T>G (n.901-25T>G)
n.1986-25T>G
c.955-25T>G (n.955-25T>G)
c.706-25T>G (n.706-25T>G)
n.130T>G
n.490T>G
n.3931T>G
c.*855-25T>G (n.*855-25T>G)
c.*219-25T>G (n.*219-25T>G)
n.709-25T>G
n.625-25T>G
n.676+2384T>G
c.396+2192T>G (n.396+2192T>G)
n.197T>G
 gnomAD v4
17g.2676480_2676483delinsTTAACA2243492481PAFAH1B1c.901-25_901-22delinsTTAA (n.901-25_901-22delinsTTAA)
n.1986-25_1986-22delinsTTAA
c.955-25_955-22delinsTTAA (n.955-25_955-22delinsTTAA)
c.706-25_706-22delinsTTAA (n.706-25_706-22delinsTTAA)
n.130_133delinsTTAA
n.490_493delinsTTAA
n.3931_3934delinsTTAA
c.*855-25_*855-22delinsTTAA (n.*855-25_*855-22delinsTTAA)
c.*219-25_*219-22delinsTTAA (n.*219-25_*219-22delinsTTAA)
n.709-25_709-22delinsTTAA
n.625-25_625-22delinsTTAA
n.676+2384_676+2387delinsTTAA
c.396+2192_396+2195delinsTTAA (n.396+2192_396+2195delinsTTAA)
n.197_200delinsTTAA
17g.2676482_2676487delCA2635351542PAFAH1B1c.901-23_901-18del (n.901-23_901-18del)
n.1986-23_1986-18del
c.955-23_955-18del (n.955-23_955-18del)
c.706-23_706-18del (n.706-23_706-18del)
n.132_137del
n.492_497del
n.3933_3938del
c.*855-23_*855-18del (n.*855-23_*855-18del)
c.*219-23_*219-18del (n.*219-23_*219-18del)
n.709-23_709-18del
n.625-23_625-18del
n.676+2386_676+2391del
c.396+2194_396+2199del (n.396+2194_396+2199del)
n.199_204del
 gnomAD v4
17g.2676483_2676492delCA2576177271PAFAH1B1c.901-22_901-13del (n.901-22_901-13del)
n.1986-22_1986-13del
c.955-22_955-13del (n.955-22_955-13del)
c.706-22_706-13del (n.706-22_706-13del)
n.133_142del
n.493_502del
n.3934_3943del
c.*855-22_*855-13del (n.*855-22_*855-13del)
c.*219-22_*219-13del (n.*219-22_*219-13del)
n.709-22_709-13del
n.625-22_625-13del
n.676+2387_676+2396del
c.396+2195_396+2204del (n.396+2195_396+2204del)
n.200_209del
17g.2676482_2676484delCA624510415PAFAH1B1c.901-23_901-21del (n.901-23_901-21del)
n.1986-23_1986-21del
c.955-23_955-21del (n.955-23_955-21del)
c.706-23_706-21del (n.706-23_706-21del)
n.132_134del
n.492_494del
n.3933_3935del
c.*855-23_*855-21del (n.*855-23_*855-21del)
c.*219-23_*219-21del (n.*219-23_*219-21del)
n.709-23_709-21del
n.625-23_625-21del
n.676+2386_676+2388del
c.396+2194_396+2196del (n.396+2194_396+2196del)
n.199_201del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2676482A=CA2243492482PAFAH1B1c.901-23A= (n.901-23A=)
n.1986-23A=
c.955-23A= (n.955-23A=)
c.706-23A= (n.706-23A=)
n.132A=
n.492A=
n.3933A=
c.*855-23A= (n.*855-23A=)
c.*219-23A= (n.*219-23A=)
n.709-23A=
n.625-23A=
n.676+2386A=
c.396+2194A= (n.396+2194A=)
n.199A=
17g.2676482A>CCA2635351546PAFAH1B1c.901-23A>C (n.901-23A>C)
n.1986-23A>C
c.955-23A>C (n.955-23A>C)
c.706-23A>C (n.706-23A>C)
n.132A>C
n.492A>C
n.3933A>C
c.*855-23A>C (n.*855-23A>C)
c.*219-23A>C (n.*219-23A>C)
n.709-23A>C
n.625-23A>C
n.676+2386A>C
c.396+2194A>C (n.396+2194A>C)
n.199A>C
 gnomAD v4
17g.2676482A>GCA727483750PAFAH1B1c.901-23A>G (n.901-23A>G)
n.1986-23A>G
c.955-23A>G (n.955-23A>G)
c.706-23A>G (n.706-23A>G)
n.132A>G
n.492A>G
n.3933A>G
c.*855-23A>G (n.*855-23A>G)
c.*219-23A>G (n.*219-23A>G)
n.709-23A>G
n.625-23A>G
n.676+2386A>G
c.396+2194A>G (n.396+2194A>G)
n.199A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676483delCA2635351545PAFAH1B1c.901-22del (n.901-22del)
n.1986-22del
c.955-22del (n.955-22del)
c.706-22del (n.706-22del)
n.133del
n.493del
n.3934del
c.*855-22del (n.*855-22del)
c.*219-22del (n.*219-22del)
n.709-22del
n.625-22del
n.676+2387del
c.396+2195del (n.396+2195del)
n.200del
 gnomAD v4
17g.2676483A=CA2243492483PAFAH1B1c.901-22A= (n.901-22A=)
n.1986-22A=
c.955-22A= (n.955-22A=)
c.706-22A= (n.706-22A=)
n.133A=
n.493A=
n.3934A=
c.*855-22A= (n.*855-22A=)
c.*219-22A= (n.*219-22A=)
n.709-22A=
n.625-22A=
n.676+2387A=
c.396+2195A= (n.396+2195A=)
n.200A=
17g.2676483A>GCA2243492484PAFAH1B1c.901-22A>G (n.901-22A>G)
n.1986-22A>G
c.955-22A>G (n.955-22A>G)
c.706-22A>G (n.706-22A>G)
n.133A>G
n.493A>G
n.3934A>G
c.*855-22A>G (n.*855-22A>G)
c.*219-22A>G (n.*219-22A>G)
n.709-22A>G
n.625-22A>G
n.676+2387A>G
c.396+2195A>G (n.396+2195A>G)
n.200A>G
 dbSNP
17g.2676483A>TCA2243492485PAFAH1B1c.901-22A>T (n.901-22A>T)
n.1986-22A>T
c.955-22A>T (n.955-22A>T)
c.706-22A>T (n.706-22A>T)
n.133A>T
n.493A>T
n.3934A>T
c.*855-22A>T (n.*855-22A>T)
c.*219-22A>T (n.*219-22A>T)
n.709-22A>T
n.625-22A>T
n.676+2387A>T
c.396+2195A>T (n.396+2195A>T)
n.200A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.2676487T>CCA727483757PAFAH1B1c.901-18T>C (n.901-18T>C)
n.1986-18T>C
c.955-18T>C (n.955-18T>C)
c.706-18T>C (n.706-18T>C)
n.137T>C
n.497T>C
n.3938T>C
c.*855-18T>C (n.*855-18T>C)
c.*219-18T>C (n.*219-18T>C)
n.709-18T>C
n.625-18T>C
n.676+2391T>C
c.396+2199T>C (n.396+2199T>C)
n.204T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676487T=CA2243492486PAFAH1B1c.901-18T= (n.901-18T=)
n.1986-18T=
c.955-18T= (n.955-18T=)
c.706-18T= (n.706-18T=)
n.137T=
n.497T=
n.3938T=
c.*855-18T= (n.*855-18T=)
c.*219-18T= (n.*219-18T=)
n.709-18T=
n.625-18T=
n.676+2391T=
c.396+2199T= (n.396+2199T=)
n.204T=
17g.2676490T>CCA2635351547PAFAH1B1c.901-15T>C (n.901-15T>C)
n.1986-15T>C
c.955-15T>C (n.955-15T>C)
c.706-15T>C (n.706-15T>C)
n.140T>C
n.500T>C
n.3941T>C
c.*855-15T>C (n.*855-15T>C)
c.*219-15T>C (n.*219-15T>C)
n.709-15T>C
n.625-15T>C
n.676+2394T>C
c.396+2202T>C (n.396+2202T>C)
n.207T>C
 gnomAD v4
17g.2676491T>CCA2580092574PAFAH1B1c.901-14T>C (n.901-14T>C)
n.1986-14T>C
c.955-14T>C (n.955-14T>C)
c.706-14T>C (n.706-14T>C)
n.141T>C
n.501T>C
n.3942T>C
c.*855-14T>C (n.*855-14T>C)
c.*219-14T>C (n.*219-14T>C)
n.709-14T>C
n.625-14T>C
n.676+2395T>C
c.396+2203T>C (n.396+2203T>C)
n.208T>C
 ClinVar
17g.2676492A=CA2243492487PAFAH1B1c.901-13A= (n.901-13A=)
n.1986-13A=
c.955-13A= (n.955-13A=)
c.706-13A= (n.706-13A=)
n.142A=
n.502A=
n.3943A=
c.*855-13A= (n.*855-13A=)
c.*219-13A= (n.*219-13A=)
n.709-13A=
n.625-13A=
n.676+2396A=
c.396+2204A= (n.396+2204A=)
n.209A=
17g.2676492A>GCA2635351548PAFAH1B1c.901-13A>G (n.901-13A>G)
n.1986-13A>G
c.955-13A>G (n.955-13A>G)
c.706-13A>G (n.706-13A>G)
n.142A>G
n.502A>G
n.3943A>G
c.*855-13A>G (n.*855-13A>G)
c.*219-13A>G (n.*219-13A>G)
n.709-13A>G
n.625-13A>G
n.676+2396A>G
c.396+2204A>G (n.396+2204A>G)
n.209A>G
 gnomAD v4
17g.2676492A>TCA8283282PAFAH1B1c.901-13A>T (n.901-13A>T)
n.1986-13A>T
c.955-13A>T (n.955-13A>T)
c.706-13A>T (n.706-13A>T)
n.142A>T
n.502A>T
n.3943A>T
c.*855-13A>T (n.*855-13A>T)
c.*219-13A>T (n.*219-13A>T)
n.709-13A>T
n.625-13A>T
n.676+2396A>T
c.396+2204A>T (n.396+2204A>T)
n.209A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676494G>ACA2635351549PAFAH1B1c.901-11G>A (n.901-11G>A)
n.1986-11G>A
c.955-11G>A (n.955-11G>A)
c.706-11G>A (n.706-11G>A)
n.144G>A
n.504G>A
n.3945G>A
c.*855-11G>A (n.*855-11G>A)
c.*219-11G>A (n.*219-11G>A)
n.709-11G>A
n.625-11G>A
n.676+2398G>A
c.396+2206G>A (n.396+2206G>A)
n.211G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched